Idiopatisk epilepsi: Symptomer, årsaker og behandling

Idiopatisk eller primær epilepsi er en type epilepsi av overveiende genetisk opprinnelse der anfall forekommer, men ingen nevrologiske endringer eller strukturelle lesjoner blir observert i hjernen.

Epilepsi er en nevrologisk sykdom som preges av episoder med sterke økninger i nevronisk eksitasjon. Disse produserer anfall, også kjent som epileptiske anfall. Under disse angrepene kan pasienter oppleve anfall, forvirring og endringer i tilstanden av bevissthet.

Epilepsi er den hyppigste nevrologiske sykdommen. I utviklede land er prevalensen ca. 0, 2%, mens i utviklingsland er frekvensen enda høyere (Arcos Burgos et al., 2000).

Ifølge Verdens helseorganisasjon er idiopatisk epilepsi den vanligste typen epilepsi som påvirker 60% av epileptiske pasienter. Karakteristisk for denne tilstanden er at den ikke har en identifiserbar årsak, i motsetning til sekundær eller symptomatisk epilepsi.

Imidlertid synes det i barnepopulasjonen at den utgjør 30% av alle epilepsier i barndommen, selv om prosentandelen varierer i henhold til forskerne.

De epileptiske syndromene som er en del av idiopatisk epilepsi, er epilepsier av genetisk arv der flere forskjellige gener deltar, og som for tiden ikke er definert i detalj. Også inkludert er sjeldne epilepsier der et enkelt gen deltar og epilepsi er den eneste eller overordnede funksjonen.

Som den nøyaktige årsaken ikke er kjent ennå, kan ikke idiopatisk epilepsi forhindres. Det ser imidlertid ut til at mange saker løser seg selv. Dermed manifesterer epileptiske anfall i barndommen, men forsvinner da de utvikler seg.

For behandling er antiepileptika vanligvis valgt.

Typer idiopatisk epilepsi

Det er to hovedtyper idiopatisk epilepsi, generalisert og fokusert eller delvis. Hovedforskjellen mellom dem er typen anfall. I generaliseringen opptar endringer i hjernens elektriske aktivitet hele hjernen; I fokus er den endrede aktiviteten konsentrert i et bestemt område (minst det meste av tiden).

Det skal imidlertid bemerkes at dette skillet er fysiologisk relativt. Dette skyldes at noen av de idiopatiske epilepsier som anses for å være brennbare kan ha generaliserte fysiologiske endringer, men det er vanskelig å bestemme.

utbredt

Den generelle idiopatiske epilepsien er den som vises hyppigere i litteraturen, siden det synes å være den vanligste formen for denne typen epilepsi. Ifølge Arcos Burgos et al. (2000), representerer denne typen ca 40% av alle former for epilepsi til 40-års alderen.

Ofte er det en familiehistorie av tilhørende epilepsi og har en tendens til å forekomme i barndommen eller ungdomsårene.

I elektroensfalogrammet (en test som måler elektriske impulser i hjernen), kan disse pasientene presentere med epileptiske utladninger som påvirker flere områder i hjernen.

Pasienter som har denne tilstanden kan utvikle forskjellige subtyper av generaliserte anfall. For eksempel kan generaliserte kloniske toniske anfall (dette kan deles inn i "grand mal random" eller "great awakening malady"), barndom fravær, ungdomsfravær eller juvenil myoklonisk epilepsi.

Fokusert eller delvis

Det kalles også godartet fokal epilepsi. Den vanligste idiopatisk fokaliserte epilepsien er godartet partiell epilepsi med senter-temporale punkter. Det er også kjent som rolandisk epilepsi, fordi når man undersøker disse pasientene gjennom elektroencefalogrammet, observeres paroksysmer assosiert med en del av hjernen som kalles Rolando's fissur.

På den annen side er det en rekke uvanlige partielle idiopatiske syndromer og epilepsier som har genetiske årsaker.

årsaker

Den eksakte mekanismen som denne typen epilepsi utvikler er ikke kjent nøyaktig, men alt ser ut til å indikere at årsakene er genetiske.

Dette betyr ikke at idiopatisk epilepsi er arvet, men at det som er arvet, kan være en predisponering eller følsomhet for å utvikle den. Denne predisposisjonen kan arves fra en eller begge foreldrene, og oppstår ved noen genetisk modifikasjon før den berørte er født.

Denne genetiske tendens til å lide av epilepsi kan være forbundet med eksistensen av en lav anfallstærskel. Denne terskelen er en del av vår genetiske sminke og kan overføres fra foreldre til barn, og det er vårt individuelle nivå av motstand mot epileptiske anfall eller elektriske funksjonsfeil i hjernen.

Alle har potensial til å lide anfall, selv om det er personer som er mer utsatt enn andre. Personer med lav anfallsterskel er mer sannsynlig å starte epileptiske anfall enn andre med høyere terskler (Epilepsy Society, 2016).

Det er imidlertid viktig å merke seg at lidelse fra anfall ikke nødvendigvis betyr eksistensen av epilepsi.

Arcos Burgos et al. (2000) har spesifisert noen mulige genetiske komponenter forbundet med følsomheten for å utvikle epilepsi. Dermed ville et mulig genetisk lokus for juvenil myoklonisk epilepsi (en subtype idiopatisk epilepsi) være 6p21.2 i EJM1-genet, 8q24 for generalisert idiopatisk epilepsi; og i gunstige neonatale anfall, 20q13, 2 i EBN1-genet.

I en studie fra Köln Universitet i Tyskland beskriver de et forhold mellom idiopatisk epilepsi og en undertrykkelse i en kromosomområde 15. Denne regionen ser ut til å være relatert til et bredt spekter av nevrologiske forhold som autisme, skizofreni og mental retardasjon, med idiopatisk epilepsi generalisert den vanligste. Et av de involverte gene er CHRNA7, som ser ut til å delta i reguleringen av neuronale synapser.

symptomer

Idiopatisk epilepsi, som mange typer epilepsi, er forbundet med noe uvanlig elektroencefalografisk aktivitet og plutselig utbrudd av epileptiske anfall. Ingen motorsekvenser, kognitive evner eller intelligens observeres. Faktisk utsteder mange tilfeller av idiopatisk epilepsi spontant.

Under anfall kan forskjellige typer anfall forekomme hos pasienter med idiopatisk epilepsi:

- Myokloniske kriser: De er plutselige, av svært kort varighet og er preget av risting av ekstremiteter.

- Kris fravær: utmerker seg ved bevissthetstap, stirre og mangel på respons på stimuli.

- Tonic-klonisk krise (eller stor ondskap): preget av et plutselig bevisstløshet, kroppsstivhet (tonisk fase) og deretter rytmisk risting (klonisk fase). Lippene får en blåaktig tone, det kan være en bit av innsiden av munn og tunge og urininkontinens.

Symptomene varierer imidlertid litt avhengig av det nøyaktige syndromet vi snakker om. I neste avsnitt beskrives de nærmere.

Betingelser og tilknyttede syndromer

Det er et stort utvalg av epileptiske tilstander som tilhører kategorien idiopatisk epilepsi. For bedre å beskrive hver, har syndromene blitt klassifisert etter om de er generaliserte eller delvise.

Generelle idiopatiske epileptiske syndromer

Alle har vanligvis til felles mangel på nevropsykologiske forandringer, hyppig familiehistorie av febrile anfall og / eller epilepsi. I tillegg til elektroensfalografi (EEG) med normal basaktivitet, men med bilaterale tipbølge-komplekser (CPO) (Nieto Barrera, Fernández Mensaque og Nieto Jiménez, 2008).

Epilepsi med absorpsjoner (EA)

Det er en tilstand som vises mellom 3 år og puberteten. Det skiller seg ut for daglige kriser som begynner og slutter plutselig, der det er en kort endring av bevisstheten. Elektroencefalogrammet gjenspeiler raske, generaliserte tippbølgeutslipp.

Epilepsi med fravær forsvinner vanligvis spontant, og i 80% av tilfellene behandles det effektivt med antiepileptika (Ureña Hornos et al., 2004).

Det kan også oppstå mellom 10 og 17 år, kalt epilepsi med ungdomsfravær. Nieto Barrera, Fernández Mensaque og Nieto Jiménez (2008) viser at 11, 5% av tilfellene har en familiehistorie av epilepsi. Krisene oppstår lettere med om pasienten sover mindre enn nødvendig eller med hyperventilering.

Juvenil myoklonisk epilepsi

Også kalt Janz's sykdom (JEM), det utgjør mellom 5 og 10% av alle epilepsier. Kurset er vanligvis godartet, uten å påvirke de mentale evner.

Det er preget av plutselige jerks som kan påvirke overkroppen overveiende, men også underkroppene. De påvirker vanligvis ikke ansiktet. De oppstår ofte ved oppvåkning, selv om de også blir tilrettelagt av søvnmangel og alkoholforbruk.

Det påvirker begge kjønnene og vises mellom 8 og 26 år. Som det gjentas hos familier i 25% av tilfellene, synes denne tilstanden å være forbundet med genetiske faktorer. Nærmere bestemt har det vært knyttet til en markør lokalisert på kromosom 6p.

Epilepsi av den store ondskapsverdenen (GMD)

Det kalles også "epilepsi med generaliserte tonisk-kloniske anfall", har en viss overvekt hos menn og begynner mellom 9 og 18 år. 15% av disse pasientene har en klar familiehistorie av epilepsi.

Deres kriser varer omtrent 30 til 60 sekunder. De begynner med stivhet, deretter kloniske jerks av alle ekstremiteter, ledsaget av uregelmessig pust og guttural lyder. Den berørte personen kan bite tungen eller innsiden av munnen i denne perioden, og til og med miste kontrollen over sphincterne.

Heldigvis er angrep ikke så vanlig, å være søvnmangel, stress og alkohol risikofaktorene.

Delvis idiopatisk epileptisk syndrom

Disse syndromene har til felles at de er genetisk bestemt, fraværet av nevrologiske og psykologiske endringer; og en god utvikling. Symptomene, beslagets frekvenser og unormaliteter i EEG er svært variable.

Rolándica epilepsi eller godartet partiell epilepsi med senter-temporale poeng

Den er preget av å være utelukkende i den andre barndommen (mellom 3 og 12 år), i fravær av hjerneskauser av noe slag. Kramper påvirker hjernen delvis i 75% av tilfellene, og forekommer ofte under søvn (når du sovner, midt på natten og ved oppvåkning). Disse angrepene påvirker hovedsakelig buccofacial motorregionen. Disse krisene skjer imidlertid ikke igjen etter 12 år.

Hovedårsaken er en viss arvelig disposisjon. De fleste foreldrene og / eller søskenene til disse barna har hatt epileptiske anfall i barndommen.

Allsidig eller godartet roterende epilepsi

Det ser ut til å være mellom 8 og 17 år hos barn med familiehistorie av feberkramper. Kriser oppstår vanligvis med rotasjon av hodet og øynene til siden. Det er også vanligvis ledsaget av en plutselig dreining av hele kroppen på minst 180 grader, og det kan være tap av bevissthet eller ikke. Disse pasientene reagerer vanligvis godt på antiepileptika.

Nøkkelfokal epilepsi med variabel foci

Krisene vises vanligvis om dagen, og begynner rundt 12 år. De har en tendens til å være delvis (påvirker bestemte områder av hjernen) og symptomene varierer i henhold til de aktive områdene i hjernen.

Fokal Epilepsi med Auditiv Symptomer

Alderen på begynnelsen varierer mellom 4 og 50 år, men oppstår vanligvis i ungdom eller tidlig voksen alder. Det er forbundet med en molekylær markør på kromosom 10q22-24.

Navnet er på grunn av det faktum at dets viktigste manifestasjoner er hørselssymptomer. Det vil si at pasienten hører udefinerte lyder, summende eller ringende. I noen mennesker er det forvrengninger som volumendringer, komplekse lyder (de hører bestemte stemmer eller sanger).

Noen ganger er det ledsaget av ictal mottakelig avasi, det vil si en plutselig manglende evne til å forstå språk. Interessant, vises noen angrep etter å ha hørt litt lyd, som en telefon som ringer. Kurset er godartet og reagerer godt på medisinering (Ottman, 2007).

Autosomal dominans Nocturnal Frontal Epilepsy

Denne typen er hyppigere hos kvinner, og vises for første gang på 12 år. Det er knyttet til en mutasjon i 20q13.2 og kriser skiller seg ut av følelser av kvelning, epigastrisk ubehag, frykt og repeterende og uorganiserte bevegelser av lemmer om natten.

Familie Epilepsi av Temporal Lobe

Den begynner mellom 10 og 30 år og har en autosomal dominerende arv. De er forbundet med visse steder på kromosomer 4q, 18q, 1q og 12q.

Krisene er ledsaget av følelser av "deja vu", frykt, visuell, auditiv og / eller olfaktorisk hallusinasjoner.

behandling

Som nevnt er mange av de idiopatiske epileptiske syndromene godartede. Det vil si at de løser seg selv i en viss alder. Under andre forhold kan pasienten imidlertid ta antiepileptisk medisin gjennom livet.

Tilstrekkelig hvile er viktig, begrense alkoholforbruket og behandle stress; siden disse faktorene lett utløser epileptiske anfall.

Det vanligste i disse tilfellene er å bruke antiepileptika, som vanligvis er svært effektive når det gjelder å kontrollere angrep.

Valproat brukes til epilepsi som oppstår gjennom hele den elektriske aktiviteten til hjernen. Ifølge Nieto, Fernández og Nieto (2008); hos kvinner har det en tendens til å endres til lamotrigin.

På den annen side, hvis epilepsi er fokal idiopatisk, anbefales det å vente på den andre eller tredje krisen. Å tilpasse behandlingen til frekvens, tidsplan, egenskaper eller konsekvenser. De vanligste legemidlene er karbamazepin, oxkarbazepin, lamotrigin, samt valproat.