Colpocephaly: Symptomer, årsaker og behandlinger

Colpocephaly er en medfødt hjerneanomali som påvirker strukturen i ventrikulærsystemet (Esenwa & Leaf, 2013). På anatomisk nivå presenterer hjernen en signifikant utvidelse av oksidale hornene i laterale ventrikler (Pérez-Castrillón et al., 2001).

Det er mulig å observere hvordan den bakre delen av sideventriklene er større enn forventet på grunn av en unormal utvikling av det hvite stoffet (Nasjonalt institutt for neurologiske forstyrrelser og slagtilfeller, 2015).

Den kliniske manifestasjonen av denne patologien fremstår tidlig i de første årene av livet og er preget av kognitiv, motorisk modningsforsinkelse og utvikling av konvulsive episoder og epilepsysymptomer (Bartolomé et al., 2013).

Selv om den spesifikke årsaken til colpocephaly ennå ikke er oppdaget, kan denne typen patologi skyldes utviklingen av noen unormal prosess under embryonisk utvikling rundt den andre og sjette måneden av svangerskapet (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2015). ).

Diagnose av colpocephaly er vanligvis gjort i pre eller perinatal periode (Esenwa & Leaf, 2013), diagnosen i voksenlivet er svært sjeldent (Bartolomé et al., 2013).

På den annen side avhenger prognosen for folk som lider av colpocephaly fundamentalt på alvorlighetsgraden av patologien, graden av hjernens utvikling og tilstedeværelsen av andre typer medisinske komplikasjoner (Nasjonalt institutt for neurologiske forstyrrelser og slag, 2015).

Den medisinske intervensjonen av colpocephalyen er hovedsakelig rettet mot behandling av sekundære patologier, som anfall (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2015).

Karakteristikker for colpocephaly

Colpocephaly er en nevrologisk lidelse av medfødt type, det vil si at det er en endring i normal og effektiv utvikling av nervesystemet, i dette tilfellet av ulike hjernerom under graviditeten.

Spesielt er medfødte endringer som påvirker sentralnervesystemet (CNS) en av hovedårsakene til føtal dødelighet og sykelighet (Piro, Alongi et al., 2013).

Verdens helseorganisasjon (WHO) indikerer at rundt 276 000 nyfødte dør i løpet av de fire første ukene av livet som følge av å lide av en eller annen type medfødt sykdom.

I tillegg representerer denne type anomalier en av de viktigste årsakene til funksjonsnedsettelse i barnepopulasjonen, siden de gir anledning til et bredt spekter av nevrologiske lidelser (Herman-Sucharska et al., 2009).

På den annen side er colpocephaly klassifisert innenfor en gruppe patologier som påvirker hjernestrukturen og er kjent som " encephalic disorders ".

Hjerneforstyrrelser refererer til tilstedeværelsen av ulike endringer eller uregelmessigheter i sentralnervesystemet som oppsto i de tidlige stadier av fosterutvikling (Quenta Huayhua, 2014).

Utviklingen av nervesystemet (SN) i prenatale og postnatale stadier følger en rekke svært komplekse prosesser og hendelser, basert fundamentalt på ulike nevrokemiske hendelser, genetisk programmert og virkelig mottakelig for eksterne faktorer, for eksempel miljøpåvirkning.

Når en medfødt misdannelse av nervesystemet finner sted, vil strukturer og / eller funksjoner begynne å utvikle seg på en unormal måte, og ha alvorlige konsekvenser for individet, både fysisk og kognitivt.

Nærmere bestemt er colpocephaly en patologi som påvirker utviklingen av laterale ventrikler, spesielt de bakre eller oksipitale områdene (Gary et al., 1992) som fører til en unormalt stor vekst av occipital grooves.

Denne medfødte misdannelsen kjent som colpocephaly ble først beskrevet av Benda i 1940 og referert i flere kliniske rapporter av Yakovlev og Wadsworth i 1946 (Nigro et al., 1991).

Imidlertid ble begrepet colpocephaly senere brukt til å referere til en patologi som er preget av en utholdenhet av fosterkonfigurasjonen av hjerne-ventriklene hvor oksepitalhornene er dilaterte og unormalt store (Flores-Sarnat, 2016).

Selv om det er en medisinsk tilstand som er lite vurdert i medisinsk og eksperimentell litteratur, har den vært assosiert med tilstedeværelsen av konvulsive episoder, mental retardasjon og ulike sensoriske og motoriske endringer (Nigro et al., 1991).

statistikk

Colpocephaly er en svært sjelden medfødt misdannelse. Selv om det ikke foreligger noen nylige tall, fra og med år 1992, var omtrent 36 forskjellige tilfeller av individer berørt av denne patologien blitt beskrevet (Gary et al., 1992)

Fraværet av statistiske data av denne patologien kan være et resultat av mangel på konsensus om de kliniske egenskapene, samt feil i diagnosen, siden det ser ut som assosiert med forskjellige medisinske forhold.

Tegn og symptomer

Det karakteristiske strukturelle funnet av kolpocefali er tilstedeværelsen av en utvidelse eller flattning av oksipitale horn av laterale ventrikler (Nigro et al., 1991).

I hjernen vår kan vi finne et system med hulrom kommunisert med hverandre og badet av cerebrospinalvæske (CSF), ventrikulærsystemet (Waxman, 2011).

Denne væsken inneholder proteiner, elektrolytter og noen celler. I tillegg til å beskytte mot mulig traumer spiller cerebrospinalvæske en viktig rolle i opprettholdelsen av hjernehemostase gjennom sin ernæringsmessige, immunologiske og inflammatoriske funksjon (Chauvet og Boch, X).

De laterale ventriklene er de største delene av dette ventrikulære systemet og er dannet av to sentrale områder (kropp og atrium) og tre forlengelser (vinkler) (Waxman, 2011)

Nærmere bestemt strekker det bakre eller oksipitale hornet til den okkipitale loben, og taket dannes av de forskjellige fibrene i corpus callosum (Waxman, 2011).

Derfor kan enhver type forandring som forårsaker misdannelse eller ulike skader og skader i sidekammerene føre til et bredt spekter av nevrologiske tegn og symptomer.

I tilfelle av colpocephaly omfatter de vanligste kliniske trekkene: cerebral parese, intellektuelt underskudd, mikrocefali, myelomeningocele, agenesis av corpus callosum, lysecephaly, cerebellar hypoplasia, motorendringer, muskelspasmer, konvulsive episoder og optisk nervehypoplasi (Gary et al. al., 1992; Quenta Huayhua, 2014).

microcephaly

Microcephaly er en medisinsk tilstand hvor hodet er mindre enn normalt eller forventet (mer redusert i forhold til aldersgruppe og kjønn) fordi hjernen ikke har utviklet seg riktig eller har stoppet å vokse (Nasjonalt institutt for neurologisk forstyrrelse og slag, 2016).

Det er en sjelden eller sjelden endring, men alvorlighetsgraden av mikrocefali er variabel, og mange barn med mikrocefali kan oppleve forskjellige forandringer og nevrologiske og kognitive forsinkelser (Boston Children's Hospital, 2016).

Det er mulig at de individer som utvikler mikrocefali, presenterer tilbakevendende kramper, ulike fysiske funksjonshemminger, læringsunderskudd, blant andre (Verdens helseorganisasjon, 2016).

Cerebral parese

Begrepet cerebral parese (CP) refererer til en gruppe av nevrologiske lidelser som påvirker områdene som har ansvaret for motorstyring (NationalInstitute of NeurologicalDisorders and Stroke, 2016).

Skader og skader oppstår vanligvis under fosterutvikling eller i de første øyeblikkene etter fødsel og vil permanent påvirke kroppens bevegelse og muskelkoordinasjon, men vil ikke gradvis øke i alvorlighetsgrad (National Institute of Neurologiske forstyrrelser og slag, 2016).

Normalt vil cerebral parese føre til en fysisk funksjonshemning som varierer i graden av engasjement, men kan også være ledsaget av en sensorisk og / eller intellektuell funksjonshemming (ASPACE Confederation, 2012).

Derfor kan ulike sensoriske, kognitive, kommunikasjon, perception, oppførsel, epileptisk krise, etc. underskudd forekomme forbundet med denne patologien. (Muriel et al., 2014).

myelomeningocele

Med begrepet myelomeningocele refererer vi til en av typer spina bifida .

Spina bifida er en medfødt misdannelse som påvirker ulike strukturer i ryggmargen og ryggraden, og i tillegg til andre endringer kan det føre til lammelse av lemmer eller nedre ekstremiteter (Verdens helseorganisasjon, 2012).

Basert på de berørte områdene kan vi skille mellom fire typer spina bifida: okkulte, lukkede nevrale rørfeil, meningocele og myelomeningocele (NationalInstitute of NeurologicalDisorders and Stroke, 2006).

Spesielt myelomenigocele, også kjent som open spina bifida, regnes som den mest alvorlige subtypen (Mayo Clinic, 2014).

På det anatomiske nivået kan det observeres hvordan spinalkanalen er utsatt eller åpen langs et eller flere ryggsegmenter, i midtre eller nedre del. På denne måten stikker munnhinnen og ryggraden seg på ryggen (Mayo Clinic, 2014).

Som en konsekvens kan personer med diagnose myelomeningocele presentere et betydelig nevrologisk engasjement som inkluderer symptomer som: muskel svakhet og / eller lammelse av nedre ekstremiteter; tarm-endringer, kramper og ortopediske forandringer, blant annet (Mayo Clinic, 2014).

Agenesis av corpus callosum

Agenesis of the corpus callosum er en type medfødt nevrologisk patologi som refererer til et delvis eller fullstendig fravær av strukturen som forbinder hjernehalvfrekvensen, corpus callosum (Nasjonalt institutt for neurologiske forstyrrelser og strek, 2014).

Denne typen patologi er vanligvis forbundet med andre medisinske tilstander som Chiari misdannelse, Angeleman syndrom, Dandy-Walker syndrom, skiecephaly, holoprosencephaly, etc. (Nasjonalt institutt for neurologiske forstyrrelser og slag, 2014).

De kliniske konsekvensene av agenesis av corpus callosum varierer vesentlig blant de berørte, selv om noen vanlige egenskaper er: underskudd i forholdet mellom visuelle mønstre, intellektuell retardasjon, anfall eller spasticitet (Nasjonalt institutt for nevrologiske lidelser og strek, 2014).

lissencephaly

Lissencephaly er en medfødt misdannelse som også er en del av gruppen for encephalic disorders (National Organization for Rare Disorders, 2012).

Denne patologien er preget av fravær eller delvis utvikling av hjernevirkninger i hjernebarken (National Organization for Rare Disorders, 2012).

Hjernen overflaten presenterer et unormalt jevnt utseende og kan føre til utvikling av mikrocefali, ansiktsendringer, psykomotorisk retardasjon, muskelspasmer, anfall, etc. (Nasjonalt institutt for neurologiske forstyrrelser og slag, 2010).

kramper

Konvulsive episoder eller epileptiske anfall forekommer som et resultat av uvanlig nevronaktivitet, det vil si at vaneaktiviteten endres og forårsaker anfall eller perioder med uvanlig oppførsel og opplevelser og kan noen ganger føre til bevissthetstap (Mayo Clinic., 2015 ).

Symptomene på epileptiske anfall og angrep kan variere betydelig, avhengig av hjernens område der det forekommer og den personen som lider (Mayo Clinic., 2015).

Noen av de kliniske egenskapene ved anfall er: midlertidig forvirring, ukontrollert risting av ekstremiteter, bevissthetstap og / eller epileptisk fravær (Mayo Clinic., 2015).

Episodene i tillegg til å utgjøre en farefare for den enkelte som er rammet av fall, drukninger, trafikkulykker osv. ... er en viktig faktor i utviklingen av hjerneskade på grunn av unormal nevronaktivitet.

Cerebellar hypoplasi

Cerebellar hypoplasi er en nevrologisk patologi preget av fraværet av en fullstendig og funksjonell utvikling av cerebellum (hypoplasia, 2013).

Cerebellum er et av de største områdene i nervesystemet vårt. Selv om motorfunksjoner tradisjonelt har blitt tilskrevet dem (koordinering og utførelse av motoriske tiltak, vedlikehold av muskeltoner, balanse osv.), Har deres deltakelse i ulike komplekse kognitive prosesser blitt uthevet de siste tiårene.

Forskjellige studier har nylig vist sterk sammenheng mellom strukturelle og funksjonelle abnormiteter i cerebellum og forskjellige psykiatriske lidelser, spesielt schizofreni (Chen et al., 2013; Fatemi et al., 2013), bipolar lidelse (Baldacara et al., 2011; Liang et al., 2013), depresjon, angstlidelser (Nakao et al., 2011; Schutter et al., 2012; Talati et al., 2013), oppmerksomhetsunderskudds hyperaktivitetsforstyrrelse (ADHD) (An et al. al., 2013; Tomasi et al., 2012; Wang et al., 2013) og autisme (Marko et al., 2015; Weigiel et al., 2014).

Hypoplasi av optisk nerve

Hypoplasi av optisk nerve er en annen type nevrologisk lidelse som påvirker utviklingen av de optiske nerver. Spesielt er de optiske nerverene mindre enn forventet for kjønn og aldersgruppe av den berørte personen (Hypoplasia, 2013).

Blant de medisinske konsekvensene som kan utledes av denne patologien kan vi fremheve: redusert syn, delvis eller total blindhet og / eller unormale øyebevegelser (hypoplasia, 2013).

I tillegg til visuelle endringer er hypoplasi i optisk nerve vanligvis forbundet med andre sekundære komplikasjoner som: kognitivt underskudd, morssyndrom, motoriske og språklige forstyrrelser, hormonell underskudd, blant annet (hypoplasia, 2013).

Intellektuelle underskudd og motorendringer

Som et resultat av colpocephaly prosessen, kan berørte individer presentere en generalisert kognitiv modningsforsinkelse, det vil si utviklingen av deres oppmerksomhets-, språklige, minne og praksisevner vil være lavere enn forventet for deres aldersgruppe og utdanningsnivå.

På den annen side kan blant endringene knyttet til motorsfæren være muskelkramper, muskeltoneendring, blant andre symptomer.

årsaker

Colpocephaly oppstår når det mangler fortykkelse eller myelinisering av oksipitale områder (Quenta Huayhua, 2014).

Selv om årsaken til denne endringen ikke er kjent, er genetiske mutasjoner, forstyrrelser av nevronmigrasjon, eksponering for stråling og / eller forbruk av giftige stoffer eller infeksjoner, mulige etiologiske årsaker til colpocephalyen (Quenta Huayhua, 2014).

diagnose

Colpocephaly er en type hjernesviktdannelse som kan diagnostiseres før fødselen dersom eksistensen av en utvidelse av occipitalhornene i laterale ventrikler kan påvises (Gary et al., 1992).

Noen av de diagnostiske teknikkene som brukes i denne patologien er: ultralyd ved ultralyd, magnetisk resonans, datastyrt tomografi, pneumoencefalografi og ventrikulografi.

Er det en behandling for colpocephaly?

For tiden er det ingen spesifikk behandling for colpocephaly. Derfor vil inngrepene avhenge av graden av involvering og symptomene som er sekundære for denne patologien.

Generelt er intervensjoner rettet mot å kontrollere anfall episoder, forebygging av muskelforstyrrelser, rehabilitering av motorfunksjon og kognitiv rehabilitering (Gary et al., 1992).

bibliografi

1. Bartolomé, EL, Cottura, JC, Britos Frescia, R., og Domínguez, E. (2013). Colpocephaly og delvis agenesis av asymptomatic corpus callosum. Rev Neurol, 68-70. Esenwa, CC, & Leaf, DE (2013). Colpocephaly hos voksne. BMJ .
2. Gary, MJ, Del Valle, GO, Izquierdo, L., & Curet, LB (1992). Colpocephaly . Hentet fra Sonoworld: //www.sonoworld.com/fetus/page.aspx?id=100.
3. Landman, J., Weitz, R., Dulitzki, F., Shuper, A., Sirota, L., Aloni, D., og andre. (1989). Radiologisk kolpocefali: En medfødt misdannelse eller resultatet av intramuskulær og perinatal hjerneskade. Brain & Development,, 11 (5).
4. Nigro, MA, Wishnow, R., & Maher, L. (1991). Colpocephaly i identiske tvillinger. Brain & Development,, 13 (3).
5. NIH. (2016). Cephalic Disorders . Hentet fra National Institute of Neurological Disorders and Stroke.
6. NIH. (2015). Colpocephaly . Hentet fra National Institute of Neurological Disorders and Stroke.
7. Pérez-Castrillón, JL, Dueñas-Laita, A., Ruiz-Mambrilla, M., Martín-Escudero, JC, & Herreros-Fernández, V. (2001). Fravær av corpus callosum, colpocephaly og schizofreni. Rev Neurol , 33 (10), 995.
8. Quenta Huayhua, MG (2014). ENCEPHALAL MALFORMATIONS. Rev. Act. Clin. Med , 46 Waxman, SG (2011). Ventricles og Membranes of the Brain. I SG Waxman, Neuroanatomy (side 149). Mexico: McGraw-Hill.