Brugada syndrom: Symptomer, årsaker og behandlinger
Brugada syndrom er en hjertesykdom av genetisk opprinnelse som alvorlig påvirker hjertefrekvensen og overlevelsen til den berørte personen (Mayo Clinic, 2014).
Klinisk er dette syndromet forbundet med svært relevante medisinske tegn og symptomer som synkoper og hjertestans, plutselig død eller anomalier i hjertemønstre, blant annet (Dizon, 2015).
Dens kliniske kurs kan være asymptomatisk, men det er ofte tydelig under voksen alder. I tillegg har komplikasjoner en tendens til å forekomme når personen sover eller er i hvilestatus (Genetics Home Reference, 2016).
Den etiologiske opprinnelsen til Brugada syndrom er relatert til tilstedeværelsen av genetiske endringer. I denne forstand har i mer enn 30% av de diagnostiserte tilfellene blitt identifisert spesifikke mutasjoner i SCN5A genet (Genetics Home Reference, 2016).
Den grunnleggende diagnostiske testen i Brugadas syndrom er elektrokardiogrammet (EKG) som viser abnormiteter i hjertets elektriske mønstre (Mayo Clinic, 2014).
Selv om det ikke finnes botemidler, behandles denne sykdommen vanligvis ved hjelp av forebyggende tilnærminger eller til og med defibrilleringsteknikker i tilfeller av krise (Mayo Clinic, 2014).
Bortsett fra dette er det en potensielt dødelig medisinsk tilstand (National Organization for Rare Disorders, 2016).
Noen nyere kliniske rapporter har vist at Brugada syndrom er ansvarlig for opptil 20% av dødsfall fra plutselig død hos mennesker uten strukturelle hjertemessige anomalier (National Organization for Rare Disorders, 2016).
Kjennetegn ved Brugada syndrom
Brugada syndrom er en type kardiovaskulær lidelse som påvirker hjertets elektriske system (National Organization for Rare Disorders, 2016).
Den viktigste endringen som dette syndromet genererer, er utviklingen av signifikante uregelmessigheter i hjerterytmen som, uten en tilstrekkelig og effektiv terapeutisk tilnærming, kan forårsake dødsfallet til den berørte personen (National Organization for Rare Disorders, 2016).
Som vi vet er hjertet et av de grunnleggende og vitale strukturer av organismen vår (Spanish Heart Foundation, 2016).
Hovedfunksjonen til dette er å gi blodtilførsel til hvert av systemene og kroppsdelene (Spanish Heart Foundation, 2016).
For dette er hjertet sammensatt av en muskulær struktur med 4 forskjellige kamre eller hulrom. De øvre kalles atria, og de nedre er kjent som ventrikler (National Organization for Rare Disorders, 2016).
Dermed er det elektriske impulser som tillater pumping av hjertet. Dette slår omtrent 50-100 ganger i minuttet, noe som gir drivkraften til blodstrømmen til å strømme gjennom arteriene og blodårene som utgjør vårt sirkulasjonssystem (Spanish Heart Foundation, 2016).
For personer som lider av Brugada syndrom, oppstår de elektriske impulser som genereres mellom ventrikkene på en ukoordinert måte (ventrikulær fibrillasjon), noe som resulterer i en reduksjon av den normale blodstrømmen (National Organization for Rare Disorders, 2016).
Det er denne anomali, nedgangen i blodstrømmen, spesielt til hjernen, som kan føre til tap av bevissthet og / eller plutselig død i berørte personer (Nasjonalt organisasjon for sjeldne lidelser, 2016).
Noen forfattere som Jaramillo, Perdomo, Cardona og Lodoño (2010) definerer Brugada syndrom som en medisinsk tilstand hvis elektrokardiogram simulerer en blokkering av den rette grenen sammen med en atypisk forhøyning av ST-segmentet i precordiale ledninger i det rette området uten strukturelle hjerteanomalier. .
Koronalgrenen er spesielt den første av det høyre koronarområdet, og hovedfunksjonen er å gi tilstrekkelig blodgennemstrømning til stammen av lungearterien og avtrekksområdet i høyre ventrikel (Alania Torres, Padilla Pérez, Salas Bravo og Fernández Guerrero, 2016).
Når det er en okklusjon av det, er det mulig at det resulterer i myokardiell iskemi (utilstrekkelig blodstrøm) og fører til utvikling av malignt arytmier (Alania Torres, Padilla Pérez, Salas Bravo og Fernández Guerrero, 2016).
Denne typen patologi ble først beskrevet av Josep og Pedro Brugada i 1992 (Bern, Aguinaga og Brugada, 2012).
For tiden karakteriseres det som et elektrokardiografisk mønster av høyre precordiale fører, predisponering til ventrikulære arytmier og plutselig død (Benito, Brugada, Brugada og Brugada, 2009).
Er det en vanlig patologi?
Selv om forekomsten av Brugada syndrom ikke er nøyaktig kjent, anslår flere epidemiologiske analyser det ved 5 tilfeller per 10 000 mennesker over hele verden (Genetics Home Reference, 2016).
På grunn av den nylige identifikasjonen er det få epidemiologiske studier. I USA ble det imidlertid undersøkt at Brugada-syndromet hadde en utbredelse på 0, 14% av det totale antallet pasienter som ble undersøkt (1348) (Dizon, 2015).
Det kan forekomme hos noen uavhengig av kjønn, men det er vanligere hos menn enn hos kvinner i forholdet 5-8: 1 (Nasjonalt organisasjon for sjeldne lidelser, 2016).
I tillegg kan de første manifestasjonene forekomme i alle aldersgrupper, men gjennomsnittsstadiet av utseende er i voksenfasen rundt 40 år (National Organization for Rare Disorders, 2016).
På den annen side er en av de mest fremtredende sosiodemografiske aspektene av Brugada syndrom den ulik geografiske utbredelsen (Nasjonalt organisasjon for sjeldne lidelser, 2016).
En høyere forekomst er observert hos mennesker i Sørøst-Asia og Japan (Nasjonalt organisasjon for sjeldne lidelser, 2016).
Hva er de karakteristiske tegn og symptomer?
Tegnene og tegnene og symptomene som er mest vanlige i Brugadas syndrom, kommer fra en signifikant endring av de elektriske mønstrene som tillater pumping av blod til alle områder av kroppen.
Hos mennesker som er rammet av denne sykdommen, er arytmier, ventrikelflimmer, synkope og / eller hjertestans og plutselig død de vanligste (Dizon, 2015).
arytmi
Arrytmi er det medisinske uttrykket som vanligvis brukes til å referere til en medisinsk tilstand som er definert av en endring av hjerterytmen (Spanish Heart Foundation, 2016).
De elektriske impulser av hjertesystemet gjør at hjertet kan kontraheres effektivt slik at blodstrømmen distribueres normalt (Fundación Española del Corazón, 2016).
Under normale forhold har hjertet en tendens til å slå omtrent 60 til 100 ganger i minuttet (Fundación Española del Corazón, 2016).
Imidlertid kan noen uregelmessigheter, som den dårlige generasjonen av den elektriske impulsen eller tilstedeværelsen av strukturelle anomalier, hindre det vanlige mønsteret til beat.
Arytmen kan generere viktige medisinske komplikasjoner, blant annet: svimmelhet, hjertebank, brystsmerter, synkope, bevissthet, etc. (Spanish Heart Foundation, 2016).
Ventrikulær fibrillasjon
Denne endringen er definert som en ukontrollert sammentrekning av muskelfibrene som ligger i kamrene eller nedre åpningene i hjertemuskelen (National Institutes of Health, 2014).
Når denne hendelsen oppstår, sirkulerer blod ikke ut av hjertet som normalt fører til plutselig hjertedød (National Institutes of Health, 2014).
Hjertesink
Begrepet synkope eller hjertestans er definert av en medisinsk tilstand preget av unormal arrest av hjerteslag og pust av den berørte personen (National Institutes of Health, 2014).
Det er en veldig alvorlig medisinsk nødsituasjon fordi, hvis den ikke reverseres om noen få minutter, forårsaker det øyeblikkelig død (National Institutes of Health, 2014).
Plutselig død
Patologiene beskrevet ovenfor kan forårsake en fullstendig og øyeblikkelig opphør av hjertefunksjonen (National Institutes of Health, 2014).
Det er mulig å gjenopprette gjennom noen medisinske inngrep som kardiopulmonal gjenoppliving, men nødintervensjon er viktig (National Institutes of Health, 2014).
Årsaker til Brugada syndrom
Årsaken til de fleste tilfeller av Brugada syndrom er relatert til genetiske endringer (Genetics Home Reference, 2016).
Spesifikt har en bestemt mutasjon blitt identifisert i DCN5A genet, endret i en andel større enn 30% av de berørte (Genetics Home Reference, 2016).
DCN5A-genet har en viktig rolle i produksjonen av biokjemiske instruksjoner for å generere natriumkanaler som tillater transport av positive ioner til cellene i hjertemuskelen (Genetics Home Reference, 2016).
Mutasjoner i denne genetiske komponenten kan endre både strukturen og funksjonen til disse kanalene, og dermed redusere ionstrømmen til partneren til cellene (Genetics Home Reference, 2016).
Denne hendelsen kan derfor endre hjertemønsteret, som fører til funksjonelle anomalier (Genetics Home Reference, 2016).
Hvordan blir diagnosen gjort?
Diagnostikken av Brugada syndrom er basert på en komplett klinisk undersøkelse, en komplett analyse av individets og familiens medisinske historie og i tillegg resultatene av et elektrokardiogram (National Organization for Rare Disorders, 2016).
Elektrokardiogrammet brukes til å studere hjertens elektriske aktivitet. Resultatene kan avsløre tilstedeværelsen av unormale og / eller patologiske mønstre som er kompatible med Brugada syndrom og andre typer hjertesykdommer (National Organization for Rare Disorders, 2016).
I tillegg er et annet viktig aspekt bruk av en genetisk undersøkelse for å analysere mulig tilstedeværelse av en spesifikk mutasjon (National Organization for Rare Disorders, 2016).
Er det en behandling?
Som vi har påpekt før, er det ingen kur for Brugada syndrom.
Medisinske tilnærminger fokuserer vanligvis på reseptbelagte forebyggende tiltak (Mayo Clinic, 2014).
- Unngå forverrende stoffer.
- Reduser og kontroller medisinske komplikasjoner
- Bruk resirkulære tiltak som defibrillatorer.
(Mayo Clinic, 2014).
I tillegg kan noen farmakologiske tilnærminger brukes, men det er vanligere å implantere en medisinsk enhet kalt implanterbar cardioverter defibrillator (Mayo Clinic, 2014).
Det er implantert gjennom en kirurgisk prosedyre for å kontrollere hjertefrekvensen gjennom små utladninger når et unormalt mønster oppdages (Mayo Clinic, 2014).
