Vestsyndrom: Symptomer, årsaker og behandling

Vestsyndrom (SW) er en type aldersavhengig barndomsepilepsi (Arce-Portillo et al., 2011). Det er en epileptisk encefalopati som er preget av en symptomatisk triad: infantile spasmer, hypsarytmi og forsinkelse i psykomotorisk utvikling.

I tillegg er det også vanlig å finne andre navn i denne patologien, som "Infantile Spasm" eller "Infantile Spasms", i den angelsaksiske medisinske litteraturen (andalusisk sammenslutning av epilepsi, 2016).

Vanligvis forekommer den typiske utviklingen av det kliniske syndromet i Vestsyndrom rundt 4-8 måneder (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2015).

Både forekomsten og forekomsten varierer vesentlig avhengig av det geografiske området, men forskjellige statistiske studier har vist større forekomst hos menn (Arce-Portillo et al., 2011).

Vestsyndromet kan klassifiseres på ulike måter avhengig av den underliggende etiologiske årsaken (symptomatisk, sekundær, kryptogen og idiopatisk), men de hyppigste er relatert til prenatale hendelser (Guillén Pinto og Guillén Mendoza, 2015).

Selv om det ikke foreligger behandling for Vestsyndrom, har terapeutisk intervensjon med adrenokortikotropisk hormon (ACTH) og vigabatrin (GBV) en tendens til å utvikle seg positivt (Guillén Pinto og Guillén Mendoza, 2015).

Kjennetegn ved Vestsyndrom

Vestsyndrom (SW) er en type aldersrelatert barndomsepilepsi som er forbundet med tre klassiske symptomer: infantil spasmer, hypsarytmi og en generalisert forsinkelse i psykomotorisk utvikling. (Arce-Portillo et al., 2011).

Epilepsi er en nevrologisk lidelse preget av utvikling av tilbakevendende episoder av uvanlig nevronaktivitet, kalt anfall eller epileptiske anfall (Fernández-Suárez et al., 2015, Mayo Clinic, 2015).

I tillegg er epilepsi en av de hyppigste kroniske nevrologiske sykdommene i befolkningen generelt (Medina, 2015). Omtrent 50 millioner mennesker lider av epilepsi over hele verden (Verdens helseorganisasjon, 2016).

For barn er en av de mest alvorlige og vanlige former for epilepsi Vestsyndrom (SW), en type epileptisk encefalopati (Medina, 2015).

Begrepet encefalopati brukes til å referere til forskjellige hjernens patologier som forandrer både dens struktur og dens effektive funksjon (Nasjonalt institutt for neurologiske forstyrrelser og slag, 2010). Ved epileptisk encefalopati vil nevrologiske endringer inkludere: unormal hjerneaktivitet, anfall, kognitive og atferdsdefekter, blant andre (Epilepsy Foundation, 2008).

Vests syndrom ble først beskrevet i 1841 av William J. West, gjennom hans 4 måneder gamle sønn (Guillén Pinto og Guillén Mendoza, 2015).

William J. West, bemerket de sjeldne og unike kramper av barnpopulasjonen som ble presentert i denne medisinske tilstanden.

Senere beskriver noen forfattere som Lennox og Davis eller Vasquez og Turner (1951) nøyaktig de karakteristiske symptomene på Vest-syndromet, deretter kalt " Small Bad Variant " (andalusisk sammenslutning av epilepsi, 2016).

Over tid har forskjellige navn blitt brukt, som "Infantile spasms" eller "Epileptic spasms", men begrepet "West syndrome" gjør det mest hensiktsmessige etiologiske, kliniske og historiske gruppering (andalusisk sammenslutning av epilepsi, 2016).

statistikk

Vestsyndrom presenterer en frekvens på rundt 2-10% av alle tilfeller diagnostisert av epilepsi i barndommen, det er den hyppigste form for epilepsi i løpet av det første år av livet (Arce-Portillo et al., 2011).

Forekomsten er estimert i ca. 1 tilfelle per 4.000 barn, mens den karakteristiske alderen på begynnelsen er mellom 4 og 10 måneder (Arce-Portillo et al., 2011).

Når det gjelder kjønn, har enkelte statistiske studier vist at mannlig kjønn er noe mer berørt av Vestsyndrom (andalusisk sammenslutning av epilepsi, 2016).

Tegn og symptomer

Vestsyndrom (SW) er assosiert med en klassisk triad av symptomer: infantile spasmer, elektrisk hypsarrytmisk hjernesporing og en betydelig forsinkelse eller arrestasjon av psykomotorisk utvikling (Arce-Portillo et al., 2011).

Infantile spasmer

Infantile spasmer er en type anfall som vises i forskjellige infantile epileptiske syndromer. Normalt vises de i svært tidlige stadier av livet, mellom 4 og 8 måneder (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2015).

Denne typen anfall er av mikonic type (sterke og plutselige armer i armer og ben) og kan forekomme i grupper på opptil 100 episoder (Guillén Pinto og Guillén Mendoza, 2015).

Spesielt er infantile spasmer kjennetegnet ved en foroverbøyning av kroppen, ledsaget av stivhet i ekstremiteter (armer og ben). I tillegg har mange barn en tendens til å bøye nedre ryggen når de strekker armene og benene sine (Norges institutt for neurologiske forstyrrelser og slag, 2015).

Disse muskelspasmer er produktet av unormal elektrisk utladning på hjernenivå, vanligvis starter plutselig og kan vare fra sekunder til minutter, mellom 10 og 20 (National Organization for Rare Disorders, 2015).

Generelt må infantile spasmer forekomme tidlig på dagen (ved oppvåkning) eller etter et måltid (Nasjonalt institutt for neurologiske forstyrrelser og slag, 2015).

I tillegg er det også mulig at muskelspasmer ledsages av andre hendelser som (Discapnet -Fundación ONCE-, 2009):

Endring av luftveiene.
Skriking eller ansiktsspyling.
Unormale eller endrede øyebevegelser.
Grimasser eller ufrivillig smil.

hypsarrhythmia

Studier av hjernevirksomhet gjennom elektroencefalografi (EGG) har vist at barn med vestsyndrom har et unormalt og kaotisk hjerneelektriske mønster, kalt hypsarytmi (Síndrome.info, 2016).

Klinikken ved Navarra Universitetet (2015) definerer hypsarytmi som et elektroencefalografisk mønster preget av vedvarende utslipp av langsomme bølger, pigger, skarpe bølger og fravær av hemisfærisk synkronisering, noe som gir følelsen av en absolutt forstyrrelse av hjernens elektriske aktivitet når du observerer elektroencefalogrammet.

Psykomotorisk utvikling

Vestsyndrom kan resultere i både fravær og forsinkelse i spedbarns psykomotorisk utvikling.

Derfor kan berørte barn vise en betydelig forsinkelse i å skaffe seg de ferdigheter som kreves for muskelkoordinering og kontroll av frivillige bevegelser (National Organization for Rare Disorders, 2015).

I tillegg er det også mulig at påvirkning av dette området manifesterer sig som en regresjon av de nevnte evner. Det er mulig å observere at det berørte barnet ikke smiler, holder hodet sitt, sitter, etc. (Andalusisk sammenslutning av epilepsi, 2016).

Tap av tidligere oppnådde ferdigheter og nevrologiske endringer kan føre til utvikling av ulike medisinske forhold som (Discapnet -Fundación ONCE-, 2009):

Diplegi : Lammelse i begge deler av kroppen.

Quadriplegia eller tetraplegia : lammelse av de fire ekstremiteter.

Hemiparesis : Svakhet eller liten lammelse av en av kroppens halvdeler.

Mikrocefali : kranialkanten og hodet til en baby eller et barn er mindre i størrelse enn i aldersgruppen og
sex.

årsaker

Avhengig av identifikasjonen av tilstanden eller hendelsen som fører til utviklingen av Vestsyndrom, er det mulig å klassifisere det som symptomatisk og kryptogent (Arce-Portillo et al., 2011).

Symptomatisk eller sekundært vestssyndrom

Med sekundær eller symptomatisk betegnelse er det referert til de tilfellene av Vestsyndrom hvor de kliniske egenskapene er produktet av forskjellige påviselige hjernevariasjoner (Pozo Alonso, et al., 2002).

I denne gruppen av tilfeller er det mulig å skille mellom prenatale, perinatale og postnatale årsaker, avhengig av øyeblikket hvor hjerneskade oppstår (Pozo Alonso, et al., 2002).

Prenatal (før fødselen): blant de hyppigste er cerebral dysplasi, tuberøs sklerose, kromosomale anomalier, infeksjoner, metabolske sykdommer, medfødte syndrom eller hypoksisk-iskemiske episoder.

Perinatal (under fødselen) : Under fødselen er noen av de hyppigste etiologiske årsakene hypoksisk-iskemisk encefalopati og hypoglykemi.

Postnatal (etter fødselen) : blant de vanligste postnatale årsakene er infeksjoner, hjerneblødninger, hodeskader, hypoksisk iskemisk encefalopati og hjernesvulster. I tillegg kan vi også klassifisere disse årsakene i: visse hjerneinfarkt, encefalopati og andre årsaker (andalusisk sammenslutning av epilepsi, 2016).

Visse hjerneinfarkt : produkt av metabolske sykdommer-fenylketonuri, hyperglykemi, histidinemi-; cerebrale misdannelser -microgyria, paquiria, lissencephaly, hiloprosencephaly, agenesis av corpus callosum-; eller phacomatose.

Encefalopati før spasmer : Det er tilfeller hvor berørte barn tidligere har en signifikant psykomotorisk forsinkelse, nevrologiske tegn og epileptiske anfall.

Andre årsaker : hjerneskader, svulster, cerebrovaskulære ulykker, hypoksi, etc. har også blitt identifisert som mulig etiologiske årsaker til Vests syndrom.

Vestkryptogen eller Idiopatisk syndrom

Med begrepet kryptogent eller idiopatisk refererer vi til de tilfellene av Vestsyndrom hvor den eksakte årsaken som gir anledning til de kliniske manifestasjonene, ikke er kjent med presisjon eller ikke identifiserbar (Pozo Alonso, et al., 2002).

Bortsett fra disse klassifikasjonene av de etiologiske årsakene, har forskjellige statistiske studier vist at de vanligste er de sekundære segene (83, 8%), og innenfor disse prenatale årsaker dominerer (59, 5%), blant annet sklerose skiller seg ut tuberøse og medfødte cerebrale misdannelser (Guillén Pinto og Guillén Mendoza, 2015).

Tuberøs sklerose : er en patologi av genetisk opprinnelse som er preget av utseende eller vekst av godartede tumorer (hermatomer) og misdannelser i forskjellige organer-hud, hjerne, hjerte, øyne, lunger, nyrer (Sáinz Hernández og Vallverdú Torón, x) .
Medfødte hjernens misdannelser : unormal utvikling av cerebral struktur som følge av avbrudd av komplekse prosessen med prenatal utvikling.

diagnose

Den kliniske diagnosen av Vestsyndrom er basert på identifisering av symptomatologisk triad: infantil spasmer, unormal hjerneelektrisk aktivitet og psykomotorisk retardasjon.

Derfor er det første trinnet i å påvise disse at realiseringen av den kliniske historien, hvor forskjellige spesialister forsøker å skaffe seg informasjon om presentasjon av symptomer, utseende, individets og familiemedisinsk historie etc. ...

På den annen side, for å karakterisere mønsteret av individets hjerneaktivitet, er bruken av elektroencefalografi vanlig (National Organization for Rare Disorders, 2015).

Elektroencefalografi er en ikke-invasiv teknikk som ikke forårsaker smerte. Det brukes til å registrere hjernens aktivitetsmønstre og oppdage mulige anomalier.

Når mønsteret kalt hypararytmi oppdages, kan dette funnet bidra til å bestemme diagnosen West syndrom (National Organization for Rare Disorders, 2015).

I tillegg benyttes bruk av andre hjernedekorasjonsteknikker, for eksempel computertomografi (CT) eller magnetisk resonansavbildning (MR), både for å bestemme den etiologiske årsaken til patologien og å utelukke tilstedeværelsen av andre nevrologiske lidelser (National Organization for Rare Forstyrrelser, 2015).

Dermed kan differensial og etiologisk diagnose også kreve andre laboratorietester som urin, blod, lumbal punktering eller genetiske tester (National Organization for Rare Disorders, 2015).

Er det en kur?

Det er ingen kur mot Vestsyndrom. Til tross for dette har noen gunstige farmakologiske terapier blitt identifisert.

I noen tilfeller er det mulig å bruke antikonvulsive stoffer for å kontrollere eller redusere anfallsaktivitet, men i andre er det ikke effektivt (National Organization for Rare Disorders, 2015).

På den annen side omfatter den vanligste behandlingen i Vestsyndrom bruk av to stoffer: vigabatrin (VGT) og behandling med adrenokortikotropisk hormon (ACTH) (Arce-Portillo et al., 2011).

Vigabatrin ( VGT )

Selv om det er et stoff som har vist seg å være effektivt for kontroll av epileptiske anfall, infantile muskelkramper, etc. dets bruk er svært begrenset på grunn av mulige bivirkninger (forandring av synsfeltet, utvikling av atferdsforstyrrelser, hodepine, parestesi, hukommelsestap, vektøkning, essensiell tremor, diaré, etc. (Spansk Foreningen for Neurologi - Epilepsi-gruppen -, 2016).

Adrenokortikotropisk hormon (ACTH)

Terapiene med adrecorticotropas hormoner var de første som demonstrerte effekten, men det gir en høy toksisitet. Noen av komplikasjonene som er sekundære ved bruk av denne behandlingen er: dødelighet (5%), infeksjoner, arteriell hypertensjon, hjerneblødninger, hjerteforandringer, sedering, somnolens, blant annet (Discapnet-ONCE Foundation-, 2009).

Hva er prognosen?

Fremtidens prognose for barn med vestsyndrom er i stor grad avhengig av den underliggende årsaken og alvorlighetsgraden (Síndrome.info, 2016).

Mange berørte reagerer raskt og effektivt på behandling, reduserer og til og med overfører infantile spasmer (Síndrome.info, 2016).

Imidlertid er det mest vanlig at anfall forekommer gjentakende gjennom barndommen, inkludert til og med utviklingen av Lennox-Gastaut syndromet (Sindrome.info, 2016).

Generelt vil barn berørt av West syndrom presentere en generell utvikling av læring og motoriske ferdigheter.