Ohtahara syndrom: Symptomer, årsaker, behandling
Ohtahara syndrom (OS), også kjent som tidlig infantil epileptisk encefalopati, er en type epilepsi karakterisert ved spasmer, epileptiske angrep som er resistente mot terapeutiske tilnærminger og en alvorlig psykomotorisk forsinkelse (Ortega-Moreno et al., 2014) .
Denne typen epilepsi kjennetegnes ved å være en av de mest forgjengelige, som vises i de første månedene av livet, og er også en av de minst vanlige (López, Varela og Marca, 2013).
På et etologisk nivå kan denne patologen skyldes ulike hendelser, inkludert blødninger, hjerteinfarkt, asfyksi eller strukturelle endringer på hjernenivå. I mer enn 60% av tilfellene kan imidlertid en bestemt årsak ikke identifiseres (Aviña Fierro og Hernández Aviña, 2007).
Med hensyn til diagnose, i nærvær av anfall og klinisk mistanke om epilepsi, brukes vanligvis diagnostiske tester som datastyrt aksial tomografi (CAT) eller elektroencefalografi (EEG) (Palencia og LLanes, 1989).
På den annen side, når det gjelder behandling, har de forskjellige tilnærmingene vanligvis ikke positive resultater, vanligvis brukes doser av vitamin B1, valproinsyre, vigabatrin, ketogent diett etc. (López, Varela og Marca, 2013).
Vanligvis har barn som lider av Ohtahara syndrom vanligvis en dårlig medisinsk prognose, som dør på kort tid. Imidlertid er det tilfeller hvor de overlever, som går mot vest-syndromet (Aviña Fierro og Hernández Aviña, 2007).
Kjennetegn ved Ohtahara syndrom
Ohtahara syndrom er en type epileptisk encefalopati, av varierende opprinnelse og avhengig av alder, og presenterer sine første kliniske manifestasjoner i prenatalperioden (Pozo Alonso, Pozo Lauzán og Pozo Alonso, 2003).
Epilepsi er en type nevrologisk patologi som hovedsakelig påvirker sentralnervesystemet (Mayo Clinic., 2015). I de fleste tilfeller er det en sykdom med kronisk kurs karakterisert ved utvikling av angrep eller epileptiske anfall (Fernández-Suárez et al., 2015).
Disse hendelsene, resultatet av unormal hjerneaktivitet, preges av perioder med uvanlige følelser og atferd, muskelspasmer, oppførsel, selv bevissthetstap (Mayo Clinic., 2015).
I tillegg vurderes det at epilepsi er en av de hyppigste nevrologiske lidelsene over hele verden (Medina, 2015). Nesten 50 millioner mennesker lider av epilepsi over hele verden (Verdens helseorganisasjon, 2016). Ohtahara syndrom eller infantil epileptisk encefalopati er imidlertid en sykdom med lav prevalens i befolkningen generelt.
I tilfelle av denne patologien brukes begrepet encefalopati spesifikt for å referere til ulike lidelser som endrer hjernens funksjon og struktur (Nasjonalt institutt for neurologiske forstyrrelser og slag, 2010).
Noen forfattere, som Aviña Fierro og Herández Aviña (2007), definerer epileptisk encefalopati som en gruppe alvorlige paroksysmale kramper som vanligvis starter sin kliniske kurs i de første øyeblikkene i livet eller i barndommen og som må utvikles mot epilepsi. intractable som går raskt mot den berørte personens død.
Således beskriver Ohtahara og hans gruppe i 1976 en type epileptisk encefalopati med tidlig oppstart og relatert til andre syndromer som Lennox-Gastaut og West syndrom (Yelin, Alfonso og Papazian, 1999).
På samme måte bekreftet Clark i 1987, gjennom analysen av 11 tilfeller, egenskapene til denne sykdommen og kalte det Ohtahara syndrom (Aviña Fierro og Hernández Aviña, 2007).
På denne måten ble Vestsyndromet definert gjennom følgende karakteristika (Yelin, Alfonso og Papazian, 1999):
- Begynnelsen av konvulsive hendelser i tidlig barndom.
- Tonic-spasmodisk kramper.
- Anfall ildfast mot terapeutisk tilnærming.
- Generell forsinkelse i psykomotorisk utvikling.
- Ikke veldig håpfull medisinsk prognose.
- Klinisk utvikling i vestsyndrom
- Diverse Etiologi
Endelig var det ikke før 2001, da den internasjonale ligaen mot epilepsi inkluderte Ohtahara syndromet som en spesifikk medisinsk enhet, klassifisert innenfor epileptiske encefalopatier av forekomst i barnalderen (Aviña Fierro og Hernández Aviña, 2007).
statistikk
Epilepsi er en av de mest hyppige nevrologiske sykdommene, rundt 50 millioner mennesker rammes over hele verden (Verdens helseorganisasjon, 2016).
Nærmere bestemt har flere studier beregnet sin prevalens i ca 4-10 tilfeller per 1.000 innbyggere (Fernández-Suárez et al., 2015).
Ohtahara syndrom er en sjelden type epilepsi i befolkningen, og det er få tilfeller publisert i kliniske rapporter, med en høyere andel tilfeller i den kvinnelige befolkningen (Yelin, Alfonso og Papazian, 1999).
Fra det epidemiologiske synspunkt er Ohtahara syndrom derfor ansett som en sjelden sykdom, og dens forekomst er estimert rundt 0, 2-4% av det totale barndomsepilepsi (Pavone, Spalice, Polizzi, Parisi og Ruggieri)., 2012).
Tegn og symptomer
Hovedkarakteristikken for Ohtahara syndrom er presentasjon av anfall eller epileptiske anfall. Krisene er normalt tonic, men de myokloniske er også hyppige (International League Against Epilepsy, 2016).
Symptomene på epileptiske anfall varierer generelt avhengig av den spesifikke etiologiske årsaken og det individuelle kliniske kurset, siden noen av dem synes å være fraværende i noen sekunder, viser andre sterke muskelskjelv.
Spesielt, avhengig av strukturell ekspansjon og opprinnelsesfokus for epileptisk utladning, kan epileptiske hendelser klassifiseres som generalisert og fokusert (Mayo Clinic., 2015).
I tilfelle av Ohtahara syndrom er kriser vanligvis av generalisert natur, det vil si at unormal nevronutladning påvirker alt eller en god del av hjernenes områder (Mayo Clinic., 2015).
Selv om det finnes forskjellige typer generaliserte anfall (fraværseksponeringer, tonisk, atonisk, klonisk, mikonisk og tonisk-klonisk anfall), er de mest vanlige i Ohtahara syndrom tonic og miconic.
- Tonisk kramper : I dette tilfellet kjennetegnes epileptiske anfall av utviklingen av unormalt økt muskeltone, det vil si signifikant muskelstivhet, spesielt i ekstremiteter og rygg. Den muskulære forandringen produserer i mange tilfeller fallet til den berørte personen.
- Myokloniske anfall : i dette tilfellet er epileptiske anfall preget av tilstedeværelse av sterk muskelsjakk, i ben og armer.
I tillegg er dette kardinalsymptom preget av sin ugjennomtrengelige karakter, i de fleste tilfeller fungerer de klassiske farmakologiske og kirurgiske tilnærmingene som brukes til behandling av epilepsi vanligvis ikke i Ohtahara syndrom.
Hvordan er det kliniske kurset?
Når det gjelder begynnelsen av kliniske manifestasjoner av Ohtahara syndrom, begynner anfall og epileptiske anfall vanligvis å manifestere seg i de tidlige stadiene av livet (Aviña Fierro og Hernández Aviña, 2007).
Spesielt begynner tonic-myokloniske anfall vanligvis å manifestere seg i de første tre månedene av livet, men i noen tidlige tilfeller er det allerede tydelig på bare 10 dager etter fødselen (Aviña Fierro og Hernández Aviña, 2007).
Etter en fødsel uten hendelser og en normal utvikling i løpet av de første øyeblikkene av livet, må kriser skje plutselig og akutt (Palencia og Llanes, 1989).
Dermed har disse tonic-myokloniske hendelsene vanligvis en omtrentlig varighet på 10 sekunder, og i tillegg kan de oppstå i søvnfasen eller i løpet av dagen i våkne tilstanden (López, Varea og Marca, 2013).
Vanligvis, på grunn av medisinske komplikasjoner og utviklingen av en alvorlig nevrologisk påvirkning (struktur og funksjon), må det kliniske løpet av Ohtahara syndrom utvikles til en medisinsk prognose fra dårlig til mangelfull (Beald, Cherian og Moshe, 2012).
De fleste med Ohtahara syndrom dør i første del av barndommen, men i andre tilfeller utvikler denne medisinske tilstanden seg til Vestsyndromet (Beald, Cherian og Moshe, 2012).
Hva er de kliniske konsekvensene av anfall i Ohtahara syndrom?
Barn som lider av Ohtahara syndrom presenterer en generell underutvikling av hjernehalvene, et produkt av hendelser og epileptiske utladninger (Nasjonalt institutt for neurologiske forstyrrelser og slag, 2015).
Som et resultat av dette vil mange av de berørte, vise en signifikant forsinkelse i den psykomotoriske utviklingen, særlig understreket i oppkjøpet av nye ferdigheter og motoriske ferdigheter i tidlig barndom (Nasjonalt institutt for neurologiske forstyrrelser og slag, 2015).
I tillegg, når denne medisinske enheten utvikler seg til Vestsyndrom, kan noen av følgende bli lagt til symptomene nevnt ovenfor:
- Infantile spasmer : Kroppshakking preget av total flekk, stivhet i ekstremiteter og lumbalarking (Nasjonalt institutt for neurologiske forstyrrelser og slag, 2015).
- Hypararytmi : Denne hendelsen er definert som et mønster av cerebral elektrisk utladning av absolutt lidelse karakterisert ved utslipp av langsomme bølger, pigger og skarpe bølger med totalt fravær av hemisfærisk synkronisering (Clinic of Navarra University, 2015)
- Regresjon av motoriske ferdigheter : i tillegg til en merkbar vanskelighet med å skaffe seg noen ferdigheter knyttet til muskelkoordinering eller kontroll av frivillige bevegelser, kan i mange tilfeller tap av evnen til å smile, holde hodet, stå oppreist, vises eller sitte ned andalusisk sammenslutning av epilepsi, 2016).
- Muskelforlamning : utvikling av diplegi, kvadriplegi eller tetraplegi er mulig.
- Mikrocephaly : utvikling av redusert kranial omkrets sammenlignet med personer i samme alder og kjønn gruppe.
årsaker
Etiologien til epileptiske encefalopatier, som i tilfelle av Ohtahara syndrom, er svært variert (López, Varea og Marca, 2013).
Men noen av de vanligste inkluderer tilstedeværelse eller utvikling av strukturelle forandringer i sentralnervesystemet (CNS), patologier av metabolsk natur eller endringer av genetisk natur (López, Varea og Marca, 2013).
I tilfelle av genetiske anomalier har undersøkelsen av enkelte tilfeller vist tilstedeværelsen av en mutasjon i STXBP1-genet som er forbundet med det kliniske løpet av denne sykdommen (Beald, Cherian og Moshe, 2012).
diagnose
Foreløpig er det ingen spesifikk test eller test som tydeliggjør sin tilstedeværelse utvetydig. Diagnostisk protokoll fulgt i Ohtahara syndrom ligner derfor andre typer epileptiske sykdommer.
I klinikken, i tillegg til studiet av symptomer og karakteristika ved anfall og kramper, kan enkelte komplementære tester som magnetisk resonans, elektroencefalografi, datatomografi, nevropsykologisk undersøkelse eller genetisk undersøkelse benyttes (National Institute of Neurological Forstyrrelser og slag, 2015).
behandling
Behandlingen som brukes i Ohtahara syndrom er fundamentalt basert på kombinasjonen av ulike legemidler som brukes i andre typer epileptiske patologier (Aviña Fierro og Hernández Aviña, 2007).
Dermed benytter noen av tilnærmingene: fenobarbital, valproinsyre, klonazepam, midazolan, vigabatrin, topiramat, blant annet (Aviña Fierro og Hernández Aviña, 2007).
I tillegg er andre typer inngrep relatert til steroidbehandling, kirurgi, diettbehandling eller behandling av metabolske forandringer også prøvd (Epilepy Foundation, 2016).
Imidlertid har de fleste av disse ikke en gunstig effekt i kontrollen av anfall og progresjonens utvikling. Med tidenes tid blir anfallene tilbakevendende og ledsages av en alvorlig svekkelse av fysisk og kognitiv utvikling (Nasjonalt institutt for neurologiske forstyrrelser og slag, 2015).
