Craniosynostose: Symptomer, årsaker og behandling

Craniosynostose er et sjeldent problem med skallen som får barnet til å utvikle eller presentere ved fødselsdeformasjoner i hodet. "Craniosynostosis" kommer fra skallen + synd (sammen) + ostose (relatert til bein).

Nærmere bestemt er det tidlig sammensmelting av de ulike delene av skallen, slik at den ikke kan vokse ordentlig, forstyrrer den normale utviklingen av både hjernen og skallen.

I det nyfødte er skallen sammensatt av flere bein som ennå ikke er med, det er slik at hjernen har nok plass til at den kan fortsette å utvikle seg. Faktisk vil bein av skallen bli doblet i størrelse i løpet av de første tre månedene av livet, og vil ikke fullt ut smelte til de siste årene av ungdomsårene.

Faktisk endrer fusjonsnivået til skallen i kraniet med alderen og i henhold til hvilke suturer er; lukker en før andre. Hodeskallen til det nyfødte består av syv bein, og de er utviklet gjennom to prosesser: beinforskyvning og beinreparasjon.

Det ser ut til at skallen består av et enkelt kompakt stykke, men i motsetning til hva man kanskje tror, ​​er skallen mer som en fotball: den har en rekke ben anordnet i plater som passer sammen, bygger en kule.

Mellom disse platene er sterke elastiske stoffer som kalles suturer, funnet. Dette er de som gir skallen fleksibiliteten til å utvikle seg som hjernen vokser. Denne fleksibiliteten tillater også at barnet blir født ved å passere gjennom fødselskanalen.

Hva som skjer er at når et område av skallen som vokser sikringer og lukker, vil andre områder forsøke å kompensere for dette, bli mer fremtredende og forandre den normale formen på hodet.

Det kan også forekomme i litteraturen som synostose eller for tidlig lukning av suturer.

Typer av craniosynostose

Det er flere typer craniosynostose avhengig av delene av skallen som er endret og den resulterende formen på hodet.

båtskalle

Det er den vanligste typen og oftest påvirker menn. Det er den for tidlige fusjonen av sagittal sutur, som befinner seg i midtlinjen av den øvre delen av skallen og går fra mykstedet (også kalt fontanelle) til bakre delen av hodet.

Det resulterer i en lang og smal hodeform. Når den vokser, blir baksiden av hodet mer fremtredende og spiss, og pannen stikker ut. Denne typen er det minste problemet for den normale utviklingen av hjernen og er relativt lett å diagnostisere.

Tidligere plagiocephaly

Den består i den tidlige forening av en av koronale suturer, hvor pannen og den fremre delen av hjernen vokser fremover. I denne typen virker pannen flatt, og øyesokkene forhøyet og tilbøyelig.

I tillegg stikker disse ut og nesen viderekobles til siden. Et tegn på at barnet har denne typen kraniosynostose er at han vil vippe hodet til den ene siden for å unngå å se dobbelt.

trigonocephaly

Det er forening av metopisk sutur, som ligger midt i den berørte persons panne og går fra myk flekk eller fontanelle til begynnelsen av nesen.

Det fører til at øyekontaktene kommer sammen, og de er svært nær hverandre. Pannen har en enestående trekantet form.

Posterior plagiocephaly

Det er minst vanlig, og resultatene av for tidlig lukking av en av de luddige suturene på baksiden av hodet.

Dette resulterer i flattning av dette området av skallen, noe som gjør beinet bak øreprotesen (mastoid ben), som manifesterer seg i ett øre lavere enn det andre. I dette tilfellet kan skallen også bli vippet til siden.

Alle disse tilsvarer fagforeninger av en enkelt sutur, men kan også forekomme fagforeninger av mer enn en.

Dobbelt sutur craniosynostose

For eksempel:

- Anterior brachycephaly : den kalles bicoronal, fordi den oppstår når de to koronale suturene, som går fra øre til øre, smeltes før tiden, og presenterer området på pannen og øyenbrynene flatt. Hodeskallen ser generelt bredere ut enn normalt.

- Posterior brachycephaly : skallen utvider også, men på grunn av foreningen av de to luddige suturene (som, som vi sa, er på baksiden).

- Escaphocephaly av satigal sutur og metopisk sutur : hodet har et langt og smalt utseende.

Craniosynostose av flere suturer

For eksempel:

- Turribraquicefalia, ved forening av bikoronale, sagittale og metopiske suturer: Hodet er spiss, og er karakteristisk for Apert-syndromet.

- Multisutures festet som gir skallen en "kløverblad" form.

utbredelsen

Denne sykdommen er sjelden og påvirker omtrent 1 av 1800 eller 3000 barn. Det er hyppigere hos menn, med 3 av 4 tilfeller påvirkes hos menn, selv om dette synes å variere i henhold til typen av craniosynostose.

Mellom 80% og 95% av tilfellene tilhører ikke-syndromformen, det vil si som en isolert tilstand.

Selv om andre forfattere har anslått at 15% til 40% av pasientene kan være en del av et annet syndrom (Kimonis, Gold, Hoffman, Panchal & Boyadjiev, 2007).

Når det gjelder typer av craniosynostose, ser det ut til at den hyppigst er den som involverer sagittal sutur (40-60% tilfeller), etterfulgt av koronal (20-30%) og deretter metopisk (10% eller mindre). Foreningen av lambdoid sutur er svært sjelden.

årsaker

- Craniosynostose kan være syndromisk, det vil si at den er knyttet til andre sjeldne syndromer. Et syndrom er en serie tilknyttede symptomer som oppstår av samme årsak, og at de i de fleste tilfeller vanligvis er genetiske.

- På den annen side kan det også være ikke-syndromisk; Årsakene er variable og ikke fullt kjent.

Det er kjent at det er faktorer som kan lette kraniosynostose som:

- Liten plass i livmoren eller unormal form av det, forårsaker hovedsakelig koronal synostose.

- Forstyrrelser som påvirker benmetabolisme: hyperkalsemi eller rickets.

- Det kan også oppstå det som kalles sekundær craniosynostose, noe som er mer vanlig, og det har sin opprinnelse i en svikt i hjernens utvikling. Det vil si, som veksten i hjernen er den som aktiverer benplaten slik at de får sin normale form; Hvis hjernen vokser ordentlig, vil fusjonen av kranial suturene forekomme. Normalt vil det resultere i mikrocefalisering eller redusert kranial størrelse.

Derfor, her vil craniosynostose vises sammen med andre hjernens utviklingsproblemer som holoprosencefali eller encefalokal.

- Det kan i enkelte tilfeller skyldes hematologiske (blod) lidelser, som medfødt hemolytisk gulsott, seglcelleanemi eller thalassemi.

- I noen tilfeller er craniosynostose en konsekvens av iatrogeniske problemer (det vil si forårsaket av en doktor eller helsepersonell feil)

- Det kan også være forårsaket av teratogene stoffer, det vil si et hvilket som helst kjemisk stoff, mangelstilstand eller et skadelig fysisk middel som fremkaller morfologiske forandringer i fosterstadiet. Noen eksempler er blant annet stoffer som aminopterin, valproat, flukonazol eller cyklofosfamid.

symptomer

I noen tilfeller kan ikke craniosynostose være merkbar til noen måneder etter fødselen. Nærmere bestemt, når det er forbundet med andre kraniofaciale problemer, kan det ses fra fødselen, men hvis det er mildere eller har andre årsaker, vil det bli observert når barnet vokser.

I tillegg kommer noen symptomer som beskrives her vanligvis i barndommen.

- Det grunnleggende er den uregelmessige skalleformen, som bestemmes av typen kraniosynostose som den besitter.

- En hard ås kan oppfattes ved berøring i kryssområdet i suturene.

- Den myke delen av skallen (fontanelle) blir ikke oppfattet eller er forskjellig fra normal.

- Barnets hode ser ikke ut til å vokse i forhold til resten av kroppen.

- Det kan være en økning i intrakranielt trykk som kan forekomme i en hvilken som helst type kraniosynostose. Det er selvfølgelig på grunn av kraniseringens misdannelser, og jo flere suturer blir sluttet jo mer vanlige vil denne økningen bli og jo mer alvorlig. For eksempel, i typen av flere suturer, vil en økning i intrakranielt trykk forekomme i omtrent 60% av tilfellene, mens i tilfeller av en enkelt sutur, faller prosenten til 15%.

Som en følge av det forrige punktet, vil følgende symptomer også forekomme i kraniosynostose:

- Vedvarende hodepine, hovedsakelig om morgenen og om natten.

- Vanskeligheter i syn som å se doble eller uskarpe.

- I litt eldre barn, fall i akademisk ytelse.

- Forsinkelse i nevrologisk utvikling.

- Hvis økningen i intrakranielt trykk ikke blir behandlet, kan det oppstå oppkast, irritabilitet, langsom reaksjon, hevelse i øynene, vanskeligheter med å følge et objekt, hørsels- og åndedrettsproblemer.

diagnose

Det er viktig å merke seg at ikke alle deformiteter av skallen er craniosynostose. For eksempel kan en unormal hodeform forekomme dersom babyen forblir i samme stilling i lang tid, slik som å ligge på ryggen.

I alle fall er det nødvendig å konsultere en lege hvis du merker at babyens hode ikke utvikler seg riktig eller har uregelmessigheter. Imidlertid er diagnosen favorisert siden rutinemessige pediatriske kontroller er foretatt til alle babyer der spesialisten undersøker veksten av skallen.

Hvis det er en mildere form, kan det ikke oppdages før barnet vokser og det er økt intrakranielt trykk. Så vi må ikke ignorere symptomene nevnt ovenfor, som i dette tilfellet vil skje mellom 4 og 8 år.

Diagnosen skal dekke:

- En fysisk undersøkelse : Palpating den berørte persons hode for å sjekke om det er rygg i suturene eller observere om det er ansiktsdeformasjoner.

- Imaging studier, for eksempel computertomografi (CT), som vil tillate deg å se suturene som har blitt sluttet. Du kan identifisere det som skal observere at hvor det skal være en sutur, er det ikke, eller at linjen utmerker seg i kammen.

- Røntgenstråler : For å oppnå nøyaktige målinger av skallen (gjennom cefalometri).

- Genetisk test : Hvis det er mistanke om at det kan være av arvelig type knyttet til noe syndrom, for å oppdage hva syndromet ville være og behandle det så snart som mulig. Normalt krever de en blodprøve, men noen ganger kan prøver fra andre vev som hud, celler i den indre delen av kinnet eller håret også analyseres.

Tilknyttede syndromer

Det er mer enn 180 forskjellige syndromer som kan forårsake kraniosynostose, selv om alle er svært sjeldne (Kimonis, Gold, Hoffman, Panchal & Boyadjiev, 2007).

Noen av de mest karakteristiske er:

- Crouzonsyndrom: dette er den vanligste og er assosiert med bilateral koronal kraniosynostose, anomalier i mellomfaset tredje og fremspringende øyne. Det ser ut til å skyldes en mutasjon i FGFR2-genet, selv om enkelte tilfeller oppstår spontant.

- Apert syndrom: Det presenterer også bilateral koronalkraniosynostose, selv om andre former for synostose kan observeres. Fusjoner forekommer ved hodeskallet, samt deformiteter i hender, albuer, hofter og knær. Opprinnelsen er arvelig og gir opphav til karakteristiske ansiktsegenskaper.

- Carpenter syndrom : dette syndromet er vanligvis knyttet til posterior plagiocephaly eller forening av lamb suturer, selv om scaphocephaly også vises. Det er differensiert av deformasjoner også i ekstremiteter og med et siffer mer i føttene, blant annet.

- Pfeiffer syndrom: unicoronal craniosynostosis er vanlig i denne tilstanden, samt ansiktsdeformiteter, som forårsaker hørselsproblemer og i ekstremiteter. Det er også forbundet med hydrocephalus.

- Saethre-Chotzen syndrom: Vanligvis har ensidig koronaltype kraniosynostose, med en svært begrenset utvikling av den fremre kraniale basen, hårvekst svært lav, ansikts asymmetri og utviklingsforsinkelse. Det er også medfødt.

behandling

Det må tas hensyn til å utvikle tidlig behandling, siden mange av problemene kan løses ved hjernenes hurtige vekst og fleksibiliteten til babyens skallle for å tilpasse seg endringene.

Hvis vi er i situasjonen der det har vært andre deformasjoner i skallen, så som posisjonsplagiocephaly eller en side av hodet flattet ved å være i samme stilling i lang tid på grunn av uterus press eller komplikasjoner ved fødsel; Du kan gjenvinne formen på det vanlige hodet med en tilpasset smeltehjelm til babyen.

Et annet alternativ er reposisjonering, som har vært effektiv i 80% av tilfellene. Det består i å plassere babyen på den upåvirkede siden, og arbeide musklene i nakken ved å plassere den på munnen, på magen. Denne teknikken er effektiv hvis babyen er mindre enn 3 eller 4 måneder gammel.

Selv i tilfeller som er svært milde, kan det ikke anbefale noen spesiell behandling, men det forventes at de estetiske effektene ikke er så alvorlige som de berørte utvikler og vokser hår.

Hvis tilfellene ikke er så alvorlige, er det praktisk at ikke-kirurgiske metoder brukes. Normalt vil disse behandlingene forhindre sykdomsfremgang eller forbedre, men det er vanlig at det fortsatt er en grad av disfigurement som kan løses med en enkel operasjon.

Det kirurgiske inngrep utviklet av en kraniofacial kirurg og en nevrokirurg er indisert i tilfelle av alvorlige kraniofaciale problemer, som for eksempel lambidal eller koronal kraniosynostose, eller om det er en økning i intrakranialt trykk. Kirurgi er den behandlingen som vanligvis er valgt for de fleste kraniofaciale misdannelser, spesielt de som er forbundet med et stort syndrom.

Operasjonen tar sikte på å redusere trykket skalen gjør i hjernen og gi nok plass til at hjernen vokser, samt bedre fysisk utseende.

Etter operasjonen kan den berørte personen trenge en annen intervensjon senere hvis de pleier å utvikle craniosynostose etter hvert som de vokser. Det samme skjer dersom de også presenterer ansiktsdeformasjoner.

En annen type operasjon er endoskopisk, noe som er mye mindre invasiv; siden det er innføring av et opplyst rør (endoskop) gjennom små snitt i hodebunnen, for å oppdage den nøyaktige plasseringen av smeltet sutur for å åpne senere. Denne typen operasjon kan gjøres på bare en time, hevelsen er ikke så alvorlig, det er mindre blodtap og gjenoppretting er raskere.

Ved andre underliggende syndromer er det nødvendig å periodisk overvåke veksten av skallen for å overvåke starten av økt intrakranielt trykk.

Hvis barnet ditt har et underliggende syndrom, kan legen anbefale regelmessige oppfølgingsbesøk etter operasjonen for å kontrollere hodevekst og se etter økt intrakranielt trykk.