Genetisk drift: årsaker, effekter, eksempler

Genetisk eller genetisk drift er en stokastisk evolusjonsmekanisme, som forårsaker svingninger eller rent tilfeldige variasjoner av allelles frekvensene i en befolkning.

Charles Darwins naturlige utvalg og gendrift er de to viktigste prosessene som er involvert i evolusjonær endring i befolkningen. I motsetning til naturlig utvalg, som regnes som en deterministisk og ikke-tilfeldig prosess, er gendrift en prosess som er observert som tilfeldige fluktuasjoner av allelfrekvensene i befolkningen eller haplotyper.

Gene drift fører til ikke-adaptiv utvikling. Faktisk er naturlig utvalg - og ikke gendrift - den eneste mekanismen som brukes til å forklare alle tilpasninger av organismer på forskjellige nivåer (anatomisk, fysiologisk eller etologisk).

Dette betyr ikke at gendrift er viktig. En av de mest slående konsekvensene av dette fenomenet er observert på molekylivå, mellom forskjellene i DNA- og proteinsekvensen.

historie

Teorien om gendrift ble utviklet i begynnelsen av 1930, av en ledende biolog og genetiker ved navn Sewal Wright.

På samme måte var Motoo Kimura bidrag ypperlig på dette feltet. Denne forskeren ledet den nøytrale teorien om molekylær evolusjon, der han forklarer at effekten av gendrift har et viktig bidrag i utviklingen på DNA-sekvensnivå.

Disse forfattere utarbeidet matematiske modeller for å forstå hvordan gendrift fungerer i biologiske populasjoner.

årsaker

Årsakene til gendrift er stokastiske - det vil si tilfeldige fenomener. I lys av populasjonsgenetikk er evolusjon definert som en variasjon over tid i allelbefolkningen av befolkningen. Driften blir oversatt til en endring av disse frekvensene ved tilfeldige hendelser kalt "samplingsfeil".

Gendrift anses å være en prøvetakingsfeil. Generene som inngår i hver generasjon er en prøve av de gener som bærer den forrige generasjonen.

Enhver prøve er gjenstand for prøvetakingsfeil. Det vil si at andelen av de forskjellige elementene vi finner i en prøve, er gjenstand for endringer med ren sjanse.

Tenk at vi har en pose med 50 hvite chips og 50 svarte chips. Hvis vi tar ti av disse, kan det være at vi med ren sjanse får 4 hvite og 6 svarte; eller 7 hvite og 3 svarte. Det er en avvik mellom de teoretisk forventede verdiene (5 og 5 av hver farge) og de som oppnås eksperimentelt.

effekter

Effekter av gendrift er vist som tilfeldige endringer i allelbefrekvensene til en befolkning. Som nevnt foregår dette når det ikke er noen sammenheng mellom egenskapen som endrer seg og treningen. Med tidenes tid vil allelene ende opp med å fikse eller gå seg vill fra befolkningen.

I evolusjonær biologi er begrepet fitness mye brukt, og refererer til evnen til en organisme til å reprodusere og overleve. Parameteren varierer mellom 0 og 1.

Dermed er karakteristikken som varierer ved drift ikke relatert til individets reproduksjon og overlevelse.

Tapet av alleler fører til den andre effekten av gendrift: tapet av heterozygositet i befolkningen. Variasjonen i et bestemt sted vil senke, og til slutt vil det gå tapt.

Hvordan beregner vi sannsynligheten for at en allel vil gå tapt eller løst?

Sannsynligheten for at en allel blir fast i befolkningen, er lik frekvensen sin når den studeres. Frekvensen for fiksering av alternativ allelen vil være 1 - p. Hvor p er lik allel frekvensen.

Denne frekvensen påvirkes ikke av forrige historie av endringen i allelfrekvenser, så det kan heller ikke foretas spådommer basert på fortiden.

Hvis derimot allelen har oppstått ved mutasjon, er fikseringssannsynligheten p = 1/2 N. Hvor N er nummeret på befolkningen. Dette er grunnen til at nye alleler som virker ved mutasjon, er enklere å fikse i små populasjoner.

Leseren må begrunne hvordan verdien av p vil påvirke når nevnen er mindre. Logisk vil sannsynligheten øke.

Dermed går effekten av gendrift raskere i små populasjoner. I en diploid befolkning (to sett med kromosomer, som oss mennesker), oppstår fiksering av nye alleler i gjennomsnitt hver 4 N generasjoner. Tiden øker proporsjonalt ved å øke befolkningens N.

Effektivt antall av befolkningen

N som vises i de foregående ligningene, refererer ikke til en verdi som er identisk med antall individer i befolkningen. Det betyr at det ikke er ekvivalent med folketellingene av organismer.

I populasjonsgenetikk brukes parameteren for "effektivt antall befolkning" ( Ne ), som vanligvis er mindre enn totaliteten av individer.

For eksempel, i noen populasjoner med en sosial struktur dominert av bare noen få hanner, er det effektive antallet av befolkningen svært lavt, siden generene til disse dominerende hannene bidrar uforholdsmessig - hvis vi sammenligner dem med resten av hannene.

Av denne grunn vil hastigheten med hvilken gendrift virker (og hastigheten som heterozygositet går tapt) være større enn forventet dersom vi utfører en folketelling, da befolkningen er mindre enn de ser ut til å være.

Hvis vi i en hypotetisk befolkning teller 20 000 personer, men bare 2000 blir reprodusert, reduseres det effektive antallet av befolkningen. Og dette fenomenet der ikke alle organismer forekommer i befolkningen, er vidt distribuert i naturlige populasjoner.

Flaskehals og grunnvirkning

Som vi nevnte (og vi demonstrerer matematisk), oppstår drift i små populasjoner. Hvor alleler som ikke er like hyppige, har større sjanse til å gå seg vill.

Dette fenomenet er vanlig etter at befolkningen opplever en hendelse som kalles "flaskehals". Dette skjer når et betydelig antall befolkningsdeltakere elimineres av en eller annen form for uforutsette eller katastrofale hendelser (for eksempel en storm eller en lavine).

Den umiddelbare effekten kan være en nedgang i befolkningens genetiske mangfold, redusere størrelsen på det genetiske bassenget eller genpuljen.

Et spesielt tilfelle av flaskehalser er grunnlaget, hvor et lite antall individer skiller seg fra den opprinnelige befolkningen og utvikler seg i isolasjon. I eksemplene som vi vil presentere senere, vil vi se hva som er konsekvensene av dette fenomenet.

Effekt på DNA-nivå: nøytral molekylær evolusjonsteori

Den nøytrale teorien om molekylær evolusjon ble foreslått av Motoo Kimura. Før denne forskerens ideer hadde Lewontin & Hubby allerede funnet at den høye andelen av variasjoner på enzymnivået ikke kunne aktivt opprettholde alle disse polymorfiene (variasjoner).

Kimura konkluderte med at disse forandringene i aminosyrer kunne forklares ved gendrift og mutasjoner. Han konkluderer med at mekanismene for gendrift spiller en viktig rolle på nivået med DNA og proteiner.

Den nøytrale termen refererer til det faktum at flertallet av substitusjoner av baser som klarer å fikse (nå en frekvens på 1), er nøytrale med hensyn til kondisjon. Derfor, disse variasjonene som oppstår ved drift, har ingen adaptiv betydning.

Hvorfor er det nøytrale mutasjoner?

Det er mutasjoner som ikke har noen effekt på individets fenotype. I DNA er all informasjon kryptert for å bygge og utvikle en ny organisme. Denne koden er dechifrert av ribosomer i oversettelsesprosessen.

Den genetiske koden er lest i "triplets" (sett med tre bokstaver) og hver tre bokstaver kode for en aminosyre. Den genetiske koden er imidlertid degenerert, noe som indikerer at det er mer enn ett kodon som koder for samme aminosyre. For eksempel kodonene CCU, CCC, CCA og CCG alle kode for aminosyre prolinen.

Derfor, hvis det i CCU-sekvensen endres til CCG, vil oversettelsesproduktet være en prolin, og det vil ikke bli noen modifikasjoner i proteinsekvensen.

På samme måte kan mutasjonen endres til en aminosyre hvis kjemiske egenskaper ikke varierer mye. For eksempel, hvis en alanin endrer seg til valin, kan effekten på proteinfunksjonalitet være umerkelig.

Merk at dette ikke er gyldig i alle tilfeller, hvis endringen skjer i en del av proteinet som er avgjørende for dets funksjonalitet - som det aktive stedet for enzymer - kan effekten på kondisjon være svært viktig.

eksempler

Hypotetisk eksempel: snegler og kyr

Tenk deg en eng hvor snegler og kuer sameksisterer. I populasjonen av snegler kan vi skille to farger: et svart skall og et gul skall. En avgjørende faktor i sneglens dødelighet er fotsporene til kyrene.

Vær imidlertid oppmerksom på at hvis en snegl er trukket på, er den ikke avhengig av fargen på skallet, siden det er en tilfeldig hendelse. I dette hypotetiske eksempelet begynner populasjonen av snegler med en like stor andel farger (50 svarte snegler og 50 gule snegler). Hvis køene eliminerer 6 svarte og bare 2 gule, vil andelen farger endres.

På samme måte, i en etterfølgende begivenhet, kan gulger dø i større grad, siden det ikke er noen sammenheng mellom farge og sannsynlighet for å bli knust (det er imidlertid ingen kompenserende effekt).

Hvordan vil andelen snegler endres over tid?

Under denne tilfeldige prosessen vil proporsjoner av svarte og gule skall bli svingende over tid. Til slutt kommer et av skallene til å nå en av de to grensene: 0 eller 1.

Når frekvensen nådd er 1 - antar at for gult skallallele - alle sneglene vil være av denne fargen. Og som vi kan gjette, vil allelen for det svarte skallet gå tapt.

Den eneste måten å få den allelen på igjen er befolkningen som går inn i migrasjon eller ved mutasjon.

Gene drift i aksjon: Cheetahs

Fenomenet gendrift kan observeres i naturlige populasjoner, og det ekstreme eksempelet er Cheetahs. Disse raske og stilige kattene tilhører arten Acinonyx jubatus .

For ca 10 000 år siden opplevde Cheetahs - og andre populasjoner av store pattedyr - en ekstrem hendelse med utryddelse. Denne hendelsen forårsaket en "flaskehals" i byen Cheetahs, hvor bare noen få personer overlevde.

Overlevende av det katastrofale fenomenet i Pleistocene ga opphav til alle Cheetahs i dag. Effekter av drift, kombinert med innavl, har homogenisert befolkningen nesten helt.

Faktisk er immunsystemet til disse dyrene nesten identisk i alle individer. Hvis noen av medlemmene av en eller annen grunn trengte en donasjon fra et organ, kunne noen av deres kolleger gjøre det uten å føre til en sannsynlighet for avvisning.

Bidrag er prosedyrer som utføres nøye, og det er nødvendig å undertrykke mottakerens immunsystem slik at det ikke angriper "ekstern agent", selv om det kommer fra en nær slektning - det være seg brødre eller sønner.

Eksempel på menneskelige populasjoner: Amish

Flaskehalser og grunnvirkningen forekommer også i nåværende menneskelige befolkninger, og har svært viktige konsekvenser i det medisinske feltet.

Amish er en religiøs gruppe. De er preget av en enkel livsstil, fri for teknologi og andre nåværende bekvemmeligheter - i tillegg til å ha en ekstremt høy frekvens av sykdommer og genetiske patologier.

Omtrent 200 kolonister kom til Pennsylvania (USA), fra Europa, og begynte å reprodusere blant de samme medlemmene.

Det er spekulert at blant kolonisatorene var det bærere av autosomale recessive genetiske sykdommer, blant annet Ellis-van Creveld syndrom. Dette syndromet er preget av dvergfaktorer og polydaktyly (høyt antall fingre, større enn fem siffer).

Sykdommen var i den opprinnelige populasjonen med en frekvens på 0, 001 og økte betydelig til 0, 07.