Kabuki syndrom: Symptomer, årsaker, behandling

Kabuki syndrom (KS), også kjent som Kabuki make-up syndrom -Kabuki make-up syndrom-, er en multisystemisk patologi av genetisk opprinnelse (Pascual-Castroviejo et al., 2005).

Klinisk er kabuki-syndromet preget av atypiske ansiktsegenskaper, muskuloskeletale abnormiteter eller misdannelser, kort statur og intellektuell funksjonshemning (Suarez Guerrero og Contreras García, 2011).

Denne medisinske tilstanden, som først ble beskrevet i 1981 av to japanske forfattere, kalles Kabuki syndrom på grunn av likheten mellom ansiktsegenskaper hos berørte individer og sminke av japanske klassiske teateraktører (Kabuki) (Suarez Guerrero et al. ., 2012).

Kabuki syndrom er en patologi av genetisk opprinnelse, som er mest av tilfellene av sporadisk type. Nylige studier har pekt på mulig etiologisk årsak i en MLL2 genmutasjon (National Organization for Rare Disorders, 2010).

Når det gjelder diagnosen, er den fundamentalt klinisk og er basert på observasjon og analyse av de definerende ansiktsfunksjonene (Alfonso Barrera et al., 2014).

På den annen side er det ingen spesifikk behandling for Kabuki syndrom. Fordi det er en patologi som påvirker ulike systemer og har en svært variabel klinisk presentasjon, må terapeutiske inngrep være individuelle og orientert mot behandling av symptomer, medisinske komplikasjoner og funksjonelle konsekvenser (Alfonso Barrera et al., 2014) .

Kjennetegn ved Kabuki syndrom

Kabuki syndrom er en sjelden multisystemforstyrrelse preget av tilstedeværelsen av ulike abnormiteter, blant annet: atypiske ansiktsegenskaper, generell vekstretardasjon, intellektuell funksjonshemning, skjelettmisdannelser, blant annet (National Organization for Rare Disorders, 2010 ).

Denne patologien ble først beskrevet av Niikawa et al. og Kuroki et al. i 1981 (González Armegod et al., 1997).

Spesielt var det Niikawa som, etter å ha beskrevet 62 kliniske tilfeller, etablerte navnet på denne patologien som Kabuki sminke (Pascual-Castroviejo et al., 2005).

Kabuki er navnet gitt til det klassiske japanske teatret, hvor skuespillerne bruker en bestemt ansiktsmakeup. På et visuelt nivå består dette av en base av hvit farge med svarte øyenbrynene skissert og buet (Suárez Guerrero og Contreras García, 2011).

På grunn av likheten til de karakteristiske ansiktsegenskapene til dette syndromet med den kunstneriske sminningen av det klassiske teatret, har begrepet "makeup" i mange år vært brukt i dennes navn. Men for tiden er det i urettferdighet, vurderer seg selv en nedsettende periode (Suárez Guerrero og Contreras García, 2011).

Således er i de medisinske litteraturene de mest brukte termer: Kabuki syndrom eller Niikawa-Kuroki syndrom (National Organization for Rare Disorders, 2010).

statistikk

Selv om Kabuki-syndromet først ble beskrevet i den japanske barnepopulasjonen, er det en medisinsk tilstand som kan påvirke alle befolkningsgrupper (Orphanet, 2012).

Ulike epidemiologiske studier anslår at forekomsten av denne patologien kan være rundt 1 tilfelle for hver 32.000-60.000 individer av den generelle befolkningen (National Organization for Rare Disorders, 2010).

Over hele verden har mer enn 400 forskjellige tilfeller blitt rapportert i medisinske rapporter (Suarez Guerrero et al., 2012).

Selv om det antas at Kabuki syndrom har en lignende forekomst over hele verden, i Spania, frem til 1997, var det bare beskrevet 5 tilfeller (González Armegod et al., 1997).

På den annen side, når det gjelder Latin-Amerika, selv om det ikke foreligger konkrete data, blir utgitte tilfeller eksponentielt økt (González Armegod et al., 1997).

Karakteristiske tegn og symptomer

På klinisk nivå er 5 definerende trekk ved Kabuki syndromet definert (Pascual-Castroviejo et al., 2005):

1. Atypiske ansiktsegenskaper.
2. Skjelettmisdannelser
3. Unormaliteter av dematoglyfer

   (hudinntrykk som danner fingeravtrykk og palmer av føttene og hendene).

4. Intellektuell funksjonshemming.
5. Kort vekst og generell vekstretardasjon.

På grunnlag av disse endringene kategoriserer noen forfattere disse anomaliene som store og mindre, for å lette deres kliniske identifikasjon (Alfonso Barrera et al., 2014):

Hovedtrekk

• Den palpebrale fissures (cleft eller åpning mellom øyelokkene) virker unormalt lang, og får et orientalsk utseende.
• Ektropion eller eversion av nedre øyelokk: Kanten på nedre øyelokk snurrer eller svinger og den indre overflaten er utsatt for utsiden.
• Lav eller deprimert nesebro: Den benformede øvre delen av nesen kan virke flatere eller lavere enn normalt.
• Bøyde øyenbryn: Øyebrynene har en tendens til å virke tykke, avtagende og buede i de fleste laterale deler.
• Pads på papirmasse eller fingertupp.
• Fremtredende eller misdannede aurikulære paviljonger.
• Forkortelse av den femte fingeren.
• Høy eller klok gane.
• Unormal protes
• Hypotoni: lav eller mangelfull muskel tone.
• Kognitive forstyrrelser
• Lav størrelse.
• Hørselstap: unormal reduksjon av høreevne.

Mindre trekk

• Blå scleras: gjennomsiktighet av de koroide blodkarene gjennom sclera (okulær hvit membran). På et visuelt nivå kan man se en blåaktig farge i de hvite områdene av øynene.
• Skoliose: avvik eller heksing av ryggraden.
• Kardiovaskulære abnormiteter.
• Nyresvikt
• Deformerte ryggvirvler.
• Mangel på forskjellige veksthormoner.

årsaker

Selv om de spesifikke etiologiske årsakene til Kabuki syndromet i lang tid, i august 2010, har vært en forskningsgruppe fra University of Washington i USA. UU, publisert en klinisk rapport hvor de pekte på mulige genetiske årsaker til denne patologien (National Organization for Rare Disorders, 2010).

Kabuki syndrom er en patologi forårsaket av eksistensen av en mutasjon i MLL2 genet, også kjent som KTM2D genet. I tillegg har andre tilfeller blitt identifisert som er knyttet til en mutasjon av KDM6A genet (Genetics Home Reference, 2016).

Nærmere bestemt skyldes mellom 55-80% tilfeller av Kabuki syndrom en mutasjon i KMT2D-genet. Mens ca 5% av tilfellene skyldes en mutasjon i KDM6A genet (Genetics Home Reference, 2016).

KMT2D-genet har det grunnleggende målet å gi instruksjoner for kroppen for å fremstille ovennevnte metyltransferase 2D, presentert i mange organer og kroppsvev. På den annen side er gen KDM6A i dette tilfelle ansvarlig for kroppen for å produsere demetylase 6th (Genetics Hjemreferanse, 2016).

Både enzymer, metyltransferase og demetylase regulerer aktiviteten til forskjellige gener, flere studier tyder på at de samarbeider for å kontrollere forskjellige utviklingsprosesser (Genetics Home Reference, 2016).

De fleste tilfeller av Kabuki syndrom forekommer sporadisk, det vil si hos personer som ikke har familiehistorie av denne medisinske tilstanden (National Organization for Rare Disorders, 2010).

Bortsett fra dette har også tilfeller av familieopprinnelse blitt identifisert. Spesifikt kan MLL2 genmutasjonen overføres til avkom, med en 50% risiko (National Organization for Rare Disorders, 2010).

diagnose

Som nevnt av Boston Children's Hospital (2016), er det ingen spesifikk test for å diagnostisere Kabuki syndrom.

Normalt er det en patologi som ikke vanligvis er diagnostisert hos nyfødte babyer (Boston Children's Hospital, 2016). Mange av de utgitte tilfellene har blitt diagnostisert under sen barndom eller før ungdomsstadiet (González Rmengod, 1997).

Til tross for dette er det flere viktige kliniske trekk, for eksempel ansiktsegenskaper, vekstretardasjon, etc., som gjør det mulig å etablere tidlig diagnose (González Rmengod, 1997).

Derfor, i tillegg til individets og familiens medisinske historie, den fysiske og nevrologiske undersøkelsen, anbefales det å utføre ulike genetiske tester for å bekrefte den mulige tilstedeværelsen av en genetisk mutasjon som er kompatibel med syndromet.

Kabuki (Boston Children's Hospital, 2016).

behandling

Den terapeutiske intervensjonen i kabuki syndromet er fundamentalt basert på kontrollen av mulige medisinske komplikasjoner.

I de tidligste stadier av barndommen er det viktig å utføre periodiske evalueringer som analyserer tilstedeværelse / fravær av misdannelser i de indre organene som kan utgjøre en fare for overlevelse (Suarez Guerrero et al., 2012).

I tillegg, på grunn av den multisystemiske påvirkning, vil det i mange tilfeller være nødvendig å utforme intervensjons- og rehabiliteringsprogrammer på ulike områder: nevrologisk, fonoaudiologisk, lungemuskulær, endokrinologisk, etc. (Suarez Guerrero et al., 2012).

Det grunnleggende målet med medisinske inngrep er å forbedre den berørte persons kliniske prognose og, i utgangspunktet, å forbedre livskvaliteten (Suarez Guerrero et al., 2012).