Bats sykdom: Symptomer, årsaker, behandling
Bats sykdom, også kjent som juvenil nevonal ceroid lipofuscinosis, er en potensielt dødelig patologi, av genetisk opprinnelse, som fundamentalt påvirker nervesystemet (Cleveland Clinic, 2016).
På genetisk nivå skyldes de fleste tilfellene tilstedeværelsen av en mutasjon i CLN3-genet, lokalisert på kromosom 16 (Mareque Rivas, 2008). Som en konsekvens er det en systematisk og progressiv opphopning av proteiner og fettstoffer i forskjellige kroppsvev (Cleveland Clinic, 2016).
Om sin kliniske kurs genererer Bats sykdom en utvikling av tilbakegang, karakterisert ved tap av syn, kognitiv forverring, ataksi og til og med tidlig død (Andrade-Bañuelos et al., 2012).
Diagnosen gjøres vanligvis i sluttfasen av barndommen eller i begynnelsen av ungdomsårene, basert på kliniske funn. Vanligvis er det visuelle underskudd det tidligste tegn på patologien, å kunne mistenke gjennom en okulær undersøkelse.
I tillegg er det nødvendig å utføre en nevrologisk og oftalmologisk undersøkelse, sammen med noen laboratorietester som elektroencefalografi og genetisk undersøkelse (Cleveland Clinic, 2016).
For tiden er det ingen kurativ behandling for Bats sykdom. De terapeutiske tiltakene er rettet mot symptomatisk behandling og palliativ omsorg, inntil dødsfallet av den berørte personen oppstår (Mareque Rivas, 2008).
Kjennetegn ved Bats sykdom
Bats sykdom er en sjelden patologi, av genetisk opprinnelse, og i tillegg er det en medisinsk tilstand som er en del av patologiene klassifisert som lysosomale lagringsforstyrrelser (Batten Disease Support and Research Association, 2016).
Ved Bats sykdom forandrer tilstedeværelsen av genetiske anomalier evnen til kroppens celler til å eliminere stoffer og avfall. På denne måten er det en unormal akkumulering av proteiner og lipider (fettstoffer) (Batten Disease Support and Research Association, 2016).
I Bats sykdom er det mest berørte området nervesystemet og mer spesifikt hjernen. På grunn av dette kalles det også juvenil juvenil neuronal lyophoprussinosis (National Institutes of Health, 2013).
Dermed vil denne gradvis lagring av stoffer forårsake alvorlig skade på cellefunksjon og struktur, noe som fører til den progressive forverringskarakteristikken for Bats sykdom (Batten Disease Support and Research Association, 2016).
Spesielt ble den første beskrivelsen av denne patologen laget i 1903 av en britisk barnelege, Frederick Batten, fra hvem han fikk navnet sitt. I tillegg er denne sykdommen også kjent som Spielmeyer-Vogt-Sjogren-Batten (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2015).
statistikk
Selv om Bats sykdom er en av de vanligste typene av ceroid nevronal lipofuskinose, har den ikke høy prevalens sammenlignet med andre degenerative og / eller nevrologiske sykdommer (Genetis Home Reference, 2016).
Forstyrrelser av ceroid neuronal lipofuscinosis type, viser en omtrentlig forekomst av 1 tilfelle per 100 000 mennesker, i befolkningen generelt. I tillegg, selv om det ikke er identifisert noen kjønnsrelaterte forskjeller, er det en mer vanlig sykdom i finske regioner, hvor forekomsten er 1 tilfelle per 12 500 mennesker (Genetis Home Reference, 2016).
I USA har utbredelsen av Bats sykdom og andre relaterte lidelser vært minst 3 tilfeller per 100 000 fødsler (National Organization for Rare Disorders, 2007).
Spesielt er Batten's sykdom en del av settet med 6 800 sjeldne sykdommer som påvirker 30 millioner mennesker, det vil si nesten 1 av 10 amerikanere (Beyond Batten Disease Foundation, 2016).
Tegn og symptomer
Som vi har påpekt, påvirker Bats sykdom i hovedsak nervesystemet, så de mest karakteristiske og hyppige tegn og symptomer i denne patologien vil være relatert til det nevrologiske området (Genetics Home Referece, 2016).
Det kliniske mønsteret til Bats sykdom er preget av den progressive forverringen av ulike kapasiteter: visjon, kognisjon, motoriske ferdigheter, etc. (Genetics Home Reference, 2016).
De første tegnene og symptomene vises vanligvis på en subtil måte, spesielt i alderen mellom 4 og 8-15 år, og utvikler seg raskt mot utvikling av tilbakegang (Genetics Home Reference, 2016).
Således inkluderer noen av de vanligste kliniske funnene (National Organization for Rare Disorders):
Progressivt tap av syn
Den progressive endringen av visuell kapasitet er en av de tidligste symptomene på Bats sykdom. Det begynner vanligvis i de første årene av livet, og rundt 10 år har berørte personer delvis eller total blindhet.
Dermed skjer i løpet av okulær og visuell degenerasjon ulike patologier og medisinske forhold, blant annet som vi kan markere:
- Makuladegenerasjon : Denne patologien påvirker makulaen, en okulær region som ligger i netthinnen. Spesielt er denne strukturen ansvarlig for kontrollen av den sentrale visjonen, det vil si den som tillater oss å oppfatte detaljene med klarhet. Dermed påvirker degenerasjon cellene til sistnevnte, som forårsaker skade og / eller ødeleggelse og følgelig den progressive forverring av syn.
- Optisk atrofi : Denne medisinske tilstanden refererer til den progressive forverringen eller tilstedeværelsen av lesjoner i optisk nerve. Dette er ansvarlig for overføring av visuell informasjon fra øyene til nervesystemet, derfor er det viktig for effektiv visuell kapasitet.
- Pigmentær retinitt : Denne patologien er preget av tilstedeværelse og akkumulering av mørke forekomster i netthinnen. Dermed er et av symptomene det forårsaker nedsatt syn i svake lysforhold, av lateral og sentralvisjon.
Konvulsive episoder
I andre tilfeller blir de første symptomene på sykdommen synlige gjennom presentasjon av gjentatte konvulsive episoder.
Den internasjonale liga mot epilepsi og det internasjonale epilepsibiblioteket definerer et anfall som en forbigående hendelse av tegn og / eller symptomer på grunn av unormal, overdreven eller ikke-synkron nevronaktivitet.
I tillegg kan vi skille mellom to grunnleggende typer kriser:
- Fokale anfall: Epileptiske hendelser er produktet av unormal aktivitet i et enkelt spesifikt område i hjernen, som kan forekomme med eller uten tap av bevissthet, ledsaget av raske, rytmiske og ufrivillige bevegelser av forskjellige kroppsområder.
- Generelle anfall: Generelle anfall er de der epileptisk hendelse, produkt av unormal nevronaktivitet, vil påvirke alle eller de fleste av hjerneområdene. I tillegg, innenfor disse, kan vi skille andre typer:
- Fraværskrisen : Ved denne typen hendelser presenterer personen som lider med et fast blikk eller med subtile bevegelser som blinkende. Når de oppstår i en gruppe og i rekkefølge, kan de føre til tap av bevissthet. De oppstår vanligvis i større grad hos barn.
- Tonisk kramper : Toniske hendelser er preget av utvikling av god muskelstivhet, spesielt i ryggen, armer og ben. I mange tilfeller forårsaker de faller til bakken.
- Atonisk anfall: Atonisk anfall forårsaker tap av muskelkontroll, derfor kan det forårsake fall.
- Kloniske anfall : Kloniske hendelsene er preget av tilstedeværelse av rytmiske, repeterende og / eller plutselige muskulære bevegelser. Kloniske anfall påvirker vanligvis nakken, ansiktet og armene.
- Myokloniske kriser: kriser eller myokloniske hendelser utvikler seg som sterke og plutselige våpen i armer og ben.
- Tonic-kloniske anfall: Tonik-kloniske hendelser, som tidligere er kjent generisk som epileptiske anfall, kan forårsake bevissthetstab, muskelstivhet, tremor, tarm- eller blærekontroll, etc. Tonic-kloniske anfall er den mest alvorlige typen epileptisk hendelse.
Kognitive underskudd
Akkumuleringen av fettstoffer i hjerneområdene og tilstedeværelsen av tilbakefallende kramper, forårsaker en viktig nevrologisk påvirkning.
I de fleste av de berørte, kan fra de første øyeblikkene en regresjon av tidligere oppnådde og utviklede evner observeres, og derfor blir disse symptomene vanligvis kategorisert som kognitiv forverring.
Mild forverring av kognitive funksjoner kan innebære mangler i minne, språk, endringer i dømmekraft eller tenkning. Noen av de hyppigste symptomene på mild kognitiv svekkelse er vanskeligheter med å huske navn på mennesker, mister tråden i en samtale eller en betydelig tendens til å miste ting. Men de kan utføre alle aktivitetene i sitt daglige liv med en variabel grad av effektivitet.
På den annen side, når sykdommen utvikler seg og en grad av alvorlig involvering oppnås, på kognitivt nivå, påvirkes de fleste funksjoner: minne, læring, språk, orientering, prosesshastighet etc.
I tillegg er denne forverringen vanligvis ledsaget av noen atferdsendringer og personlighetsendringer, hovedsakelig relatert til humør, angst eller psykotiske episoder.
Psykomotorisk endring
I tilfelle av muskuloskeletale og motorområdet, kan mange av de berørte, begynne å presentere ulike endringer, noen av de hyppigste er relatert til:
- Hypotoni / muskelhypertensjon : Variabel tilstedeværelse av redusert eller økt muskelton.
- Spastisitet: ufrivillig sammentrekning av ulike muskelgrupper, som forårsaker spenning og muskelstivhet
- Parestesi: Fornemmelser av brenning, følelsesløshet, prikking, kløe eller stikk, som vanligvis er følt i overekstremiteter (armer og hender) og nedre ekstremiteter (ben og føtter).
- Tretaparesis : Påvirkede mennesker har betydelig lammelse i alle fire kroppsdeler.
Alle disse medisinske hendelsene vil redusere motorens ferdigheter og vil derfor begrense mobiliteten til den berørte personen. I tillegg er det i mange tilfeller mulig å observere motoriske endringer som ligner på Parkinsons sykdom.
Funksjonell begrensning
Som en følge av alle de ovenfor beskrevne endringene, i de mest avanserte stadier av Bats sykdom, finner de berørte personer seg i en situasjon av total avhengighet.
Vanligvis er de i seng, ikke i stand til å kommunisere og utvikle andre typer medisinske komplikasjoner som kan true deres overlevelse.
årsaker
De siste undersøkelsene har indikert at årsaken til de fleste tilfeller av Bats sykdom er tilstedeværelsen av forskjellige mutasjoner (forstyrrelser eller endringer) av CLN3-genet, lokalisert på kromosom 16 (National Organization for Rare Lidelser, 2007).
Spesielt er dette genet ansvarlig for koding av et protein kalt CLN3, som er lokalisert i cellemembraner, spesielt i lysosomer (resirkuleringssentre) og endosomer (transportorganelles) (Bayond Batten Disease Foundation, 2016).
Selv om den spesifikke funksjonen til dette proteinet ikke er kjent nøyaktig, er Bats sykdom knyttet til den patologiske opphopningen av fettmateriale i organismerets vev, spesielt områdene i nervesystemet (Nasjonalt institutt for neurologiske disoders og slagtilfeller, 2015).
Spesielt er stoffet som er lagret i bulk, kjent som lipofuscin, en type lipopigment, sammensatt av proteiner og fettstoffer. Disse stoffene finnes vanligvis i vev som hjernen, øynene eller huden (Nasjonalt institutt for neurologiske forstyrrelser og slag, 2015)
Som et resultat vil de høye nivåene av dette avfallsstoffet føre til utvikling av viktige cellulære lesjoner i de berørte områdene, og derfor til utviklingen av degenerasjonskarakteristikken for Bats sykdom (Nasjonalt institutt for neurologiske disoders og slagtilfeller, 2015).
I tillegg har nyere forskning også identifisert et mønster av arvelighet knyttet til Bats sykdom. Denne patologien har et autosomalt resessivt genetisk mønster, derfor vil det bli arvet dersom den berørte personen presenterer to kopier av det forandrede genet (Genetics Home Reference, 2016).
Hvis en person arver en enkelt kopi av genet, viser det vanligvis ikke tegn og symptomer, derfor utvikler det ikke Bats sykdom (Genetics Home Reference, 2016).
diagnose
Diagnosen av Bats sykdom er vanligvis gjort i barndomsfasen, og tilstedeværelsen av kliniske tegn og symptomer som er kompatible med denne patologien, gjør det nødvendig å bruke forskjellige diagnostiske tilnærminger:
- Fysisk undersøkelse
- Neurologisk leting
- Oftalmologisk utforskning
- Blodanalyse
- Urinanalyse
- Hud eller nervevevbiopsi
- Elektroencefalografi
- genetisk undersøkelse
I tillegg til denne tilstanden, når foreldrene vet at de har en genetisk belastning som er kompatibel med Bats sykdom, er det mulig å utføre en prenatal diagnose gjennom tester som amniocentesis eller chorionic villus prøvetaking.
behandling
Det er ingen behandling for Bats sykdom, siden dette er en kronisk og potensielt dødelig sykdom.
Selv om det er noen symptomer som kan kontrolleres eller reverseres, for eksempel anfall, andre medisinske problemer med uunngåelig, for eksempel nevrologisk degenerasjon (Cleveland Clinic, 2016).
De terapeutiske tiltakene fokuserer på palliativ omsorg, fysioterapi, nevropsykologi og ergoterapi, med sikte på å øke livskvaliteten og overlevetiden til den berørte personen (Cleveland Clinic, 2016).
