The Treacher-Collins syndrom av Juliana Wetmore

Treacher-Collins syndrom av Juliana Wetmore refererer til tilstanden som denne amerikanske jenta ble født av: hun har et fravær på 40% av ansiktsbenet.

Treacher-Collins syndrom er en genetisk lidelse preget av deformasjon og mangel på vev i haken, øynene, ørene og kinnbeinene, og som resulterer i vanskeligheter i luftveiene, hørsels- og fordøyelsessystemet.

En av de mest kjente tilfellene av pasienter med Treacher-Collins syndrom, og den mest alvorlige registrerte, er den av Juliana Wetmore.

Juliana ble født i 2003 i Jacksonville, USA. Hittil har mer enn førtifem operasjoner blitt utført, både for å forbedre hørselen og ansiktsoppbyggingen.

Årsaker og symptomer

Årsaken til Treacher-Collins syndrom er en mutasjon av genet på kromosom 5, og kan genereres ved arvelig overføring eller spontant. Statistikk indikerer at denne sykdommen rammer en av hver 50.000 fødsler.

I tilfelle av Juliana Wetmore var de første månedene av svangerskapet normalt, til den første ultralydet viste noen anomalier.

Legene som kontrollerte Tami Wetmores graviditet bestilte en amniocentesis; det vil si en prenatal studie.

Resultatene viste at fosteret led av cleft gane, men bare ved fødselen skjønte både foreldre og leger alvoret i barnets situasjon.

Første reaksjon på saken av Juliana Wetmore

Fra det første øyeblikket at legene advarte Juliana Wetmores foreldre om uregelmessighetene i babyen, bestemte de seg for å fortsette med graviditeten.

Selv om foreldrene i begynnelsen hadde et sjokk da de møtte sin baby, overviste de og begynte en lang gjenopprettingsprosess, som til nå har inkludert femti-fem intervensjoner.

Gjenopprettingsprosess

Da hun ble født, hadde Juliana Wetmore ikke banehull, hennes kinnben manglet, hun led av misdannelser i nesepassene, og hun manglet også den ytre øregangen og ørene.

Umiddelbart begynte medisinsk teamet på Miami Children's Hospital å operere, hvor de oppdaget sitt venstre øye og satt inn et rør i luftrøret og magen for å lette pusten og fôring.

Det forventes at du i nær fremtid kan fjerne røret som er satt inn i magen, slik at du kan mate på egen hånd.

Hun deltar for tiden på Clay County School for døve barn, da hun kommuniserer gjennom tegnspråk.

Hans utvikling på intellektuelt nivå er helt normalt, og han deltar selv på klassiske dans- og trykkleser.

Ny alliert i gjenopprettingsprosessen

I 2015 besluttet Thom og Tami Wetmore, foreldrene til Julianne, å vedta en ukrainsk jente som heter Danica, som også led av Treacher-Collins syndrom, men med mildere symptomer enn Juliannes.

Foreløpig er begge søstre et solidaritets- og samarbeidssituasjon i møte med vanskeligheter.