Hvordan genererer Downs syndrom i Cell Cycle?
Downs syndrom utvikles av en ekstra kopi av gener i hele eller deler av kromosom 21. Det er tre kromosomer sammen i stedet for to, fordi de vanligvis grupperes i par i cellens kjerne.
Dette kalles vitenskapelig trisomi av par 21, hvis resultat er Downs syndrom. Dette syndromet er preget av tilstedeværelsen av en variabel grad av læringsevne og særegne fysiske egenskaper som gir det et gjenkjennelig utseende.
Ordet cellen kommer fra latin: cellula, som betyr lite rom. Celler sminke livet, fordi de er det strukturelle grunnlaget for hvert levende organ eller vev på planeten jorden.
Menneskene er multicellulære fordi de har flere typer mer komplekse celler, også kjent som eukaryotiske celler.
I organismer som bakterier er de for eksempel enscellulære fordi de bare har en celle, og de er kjent som prokaryotiske celler.
Hva skjer i celle syklus med Down syndrom?
Kromosomer i humane eukaryotiske celler er klassifisert etter kjønn. Vanligvis inneholder hver celle 46 kromosomer; de er 23 av faren, kalt x kromosomer , og 23 arvet fra moren, kalt y- kromosomet.
Kromosomene er sammenføyet i 23 par. Dette betyr at hvert par inneholder et X-kromosom og et Y-kromosom.
En person uten Downs syndrom har 46 kromosomer. En person med Downs syndrom har 47 kromosomer, fordi trisomi forekommer i par 21, vises et tredje kromosom. Dette er den vanligste formen for Downs syndrom.
Hva er de andre årsakene til Downs syndrom?
De resterende 5 prosent av Downs syndrom skyldes forhold som kalles mosaikk og Robertsonian translokasjon.
Mosaicism i Downs syndrom oppstår under eller etter unnfangelse. Når celledeling i kroppen er normal, mens andre har trisomi 21.
En annen form er den robertsoniske translokasjonen som oppstår når en del av kromosomet 21 bryter under celledeling og knytter seg til et annet kromosom, vanligvis kromosom 14.
Tilstedeværelsen av denne ekstra delen av kromosom 21 forårsaker noen karakteristika av Downs syndrom. Selv om en person med en translokasjon kan virke fysisk normal, har han eller hun økt risiko for å produsere et barn med et ekstra kromosom 21.
Den estimerte forekomsten av Downs syndrom over hele verden ligger mellom 1 og 1 000 til 1.100 nyfødte.
Hvem oppdaget Downs syndrom?
Den engelske legen John Langdon Haydon Down beskrev i 1866 en viss mental retardasjon som eksisterte hos 10% av pasientene, som hadde lignende ansiktsegenskaper.
I 1958, nesten 100 år etter den opprinnelige beskrivelsen, oppdaget Jerome Lejeune, en fransk genetiker, at nedsatt syndrom reagerte på en kromosomal abnormitet.
Downsyndrom - eller tromomi av kromosom 21 - var da det første syndromet med kromosomal opprinnelse beskrevet og er den hyppigste årsaken til identifiserbar mental retardasjon av genetisk opprinnelse.
referanser:
- Celle syklus og cellestørrelse regulering i Down syndrom celler. ROSNER, M; KOWALSKA, A; FREILINGER, A og andre. Hentet fra nettstedet: ncbi.nlm.nih.gov/
- Verdensdagen for Downs syndrom. ORGANISASJON AV UNITED NATIONS. Tatt fra nettstedet: un.org/es
- Perspektiv og biokjemisk forståelse av Downs syndrom. MONTOYA VILLEGAS, JULIO CÉSAR; SATIZÁBAL SOTO, JOSE MARIA og andre. Tatt fra nettstedet: redalyc.org
- Down syndrom. Første del: klinisk-genetisk tilnærming. KAMINKER, PATRICIA OG ARMANDO, ROMINA. Hentet fra nettstedet: scielo.org.ar/
- Hva forårsaker Downs syndrom? CIRCLE 21. hentet fra nettstedet: circle21.com
- Bilde N1: Gene Silencing For Down Syndrome Prevention Using Stam Cells. Hentet fra nettstedet: geneyouin.no
