Moebius syndrom: Symptomer, årsaker og behandling

Moebius eller Möbius syndrom er en sjelden nevrologisk patologi kjennetegnet ved involvering, fravær eller underutvikling av nerver som er ansvarlig for å kontrollere ansikts (kranialnerv VII) og okular (kranialnerv VI) bevegelser (Children's Craniofacial Association, 2010 ).

På klinisk nivå, som følge av denne medisinske tilstanden, kan bilateral ansiktslammelse og ulike muskuloskeletale misdannelser observeres (Pérez Aytés, 2010).

Dermed er noen av tegnene og symptomene som er typiske for Moebius syndrom, svakhet eller lammelse av ansiktsmuskler, psykomotorisk retardasjon, okulær stropp, tann- og orale forandringer, misdannelser i hender og føtter eller hørselsproblemer blant andre.

Moebius syndrom er en medfødt sykdom som er tilstede fra fødselen, men det er sjelden i befolkningen (National Organization for Rare Disorders, 2016).

I tillegg er det en heterogen patologi hvis eksakte årsaker forblir ukjente (Pérez Aytés, 2010). Til tross for dette har flere eksperimentelle studier fremhevet de genetiske og teratogene faktorer som mulig etiologiske midler (Borbolla Pertierra et al., 2014).

Diagnosen Moebius syndrom er fundamentalt klinisk og bruker vanligvis noen komplementære tester som ansiktselektromyografi, datatomografi eller genetiske tester (Pérez Aytés, 2010).

På den annen side er det for tiden ingen type kurativ behandling for Moebius syndrom. I tillegg er strategier for stimulering eller rehabilitering av ansiktsfunksjonen vanligvis ikke effektive (Pérez Aytés, 2010).

Hva er Moebius syndrom?

Moebius syndrom er en nevrologisk patologi som hovedsakelig påvirker musklene som styrer ansiktsuttrykk og øyebevegelse (Genetics Home Reference, 2016).

Dette syndromet ble først beskrevet av flere forfattere, Von Graefe og Semisch (1880), Harlam (1881) og Chrisholm (1882), men det var Moebius som i 1882 gjorde en komplett beskrivelse av sykdommen gjennom studiet av 43 tilfeller av ansiktslammelse (Palmer-Morales et al., 2013).

Definisjonen og kriteriene for diagnosen Moebius syndrom har vært kontroversielle i medisinsk og eksperimentell innstilling. Ofte har denne patologien vært forvirret med lammelse eller arvelig medfødt ansiktsparese, som er begrenset til involvering av ansiktsnerven uten annen type forandringer (OMIN - Johns Hopkins University, 2016).

Imidlertid er Moebius-syndromet en medfødt lidelse forårsaket av fraværet totalt eller delvis av utviklingen av kraniale nerver VI og VII. I tillegg kan nevene III, V, VIII, IX, XI, XII (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2011) også bli påvirket.

Kranialnervene er områder av hjernefibre, som er fordelt fra hjernen til kroppsområder som innerverer, forlater skallen gjennom forskjellige sprekker og foramina (Waxman, 2011).

Vi har 12 par kranialnervene, noen med motorfunksjoner og andre med sensoriske funksjoner (Waxman, 2011).

Spesielt de mest berørte i Moebius syndrom oppfyller følgende funksjoner:

- Cranial nerve VI : denne kraniale nerven er den ytre okularmotorens nerve og styrer den laterale rectus muskelen. Den essensielle funksjonen til denne nerven er å kontrollere bortføring av øyebollet (Waxman, 2011). Berøringen av dette kan føre til utvikling av strabismus.

- Cranial nerve VII : denne kraniale nerven er ansiktsnerven. Det er ansvarlig for kontroll av motorens og sensoriske funksjon i ansiktsområdene (ansiktsuttrykk, åpning / lukking av øyelokkene, smak, etc.) (Waxman, 2011).

På denne måten er ansiktssvakhet eller lammelse i de kliniske egenskapene til denne tilstanden, som er tilstede fra fødselen, et av de vanligste eller vanligste Moebius-syndromene (Genetics Home Reference, 2016).

I berørte mennesker kan vi observere et betydelig fravær av ansiktsuttrykk, ikke smile, øke øyenbryn eller rive (Moebius Syndrome Foundation, 2016).

På den annen side vil involvering av okulær kontroll føre til manglende evne eller vanskeligheter med å utføre bakover og fremoverbevegelser med øynene (Genetics Home Reference, 2016).

Berørte personer vil ha en rekke vanskeligheter ved å lese eller følge bevegelsen av objekter, lukke øyelokkene eller til og med opprettholde øyekontakt (Genetics Home Reference, 2016).

Selv om det er mulig at ulike muskuloskeletale abnormiteter og en signifikant endring av kommunikasjon og sosial interaksjon er utviklet, presenterer generelt mennesker som lider av Moebius syndrom vanligvis vanlig intelligens (Moebius Syndrome Foundation, 2016).

Er det en vanlig patologi?

Selv om de nøyaktige tallene for utbredelsen av Moebius syndrom ikke er nøyaktig kjent, anses det å være en sjelden nevrologisk sykdom.

Over hele verden har enkelte forskere anslått at forekomststallet for Moebius syndrom er ca. 1 tilfelle per 500 000 barn født i live (Genetics Home Reference, 2016).

For Spania har Hospital de la Fe i Valencia gjennomført en epidemiologisk undersøkelse gjennom hvilken den har plassert forekomsten av dette i ett tilfelle for hver 500 000 innbyggere, mens forekomsten ville ligge rundt en tall på 1 tilfelle per 115, 00 barn født hvert år (Moebius syndrom Foundation, 2016).

Spesielt viser denne studien at i Spania hvert år kan omtrent 3 eller 4 barn med denne patologien bli født, og at i alt mer enn 200 personer med Moebius-syndrom kunne leve i det nasjonale territoriet (Moebius Syndrome Foundation, 2016) .

Når det gjelder den mest berørte aldersgruppen, som vi tidligere har antydet, er det en medfødt tilstand, så de berørte er allerede født med denne tilstanden. Imidlertid kan presentasjonen av svært subtile kliniske symptomer forsinke diagnosen.

På den annen side, når det gjelder kjønn, er det en tilstand som også påvirker både menn og kvinner.

Tegn og symptomer

De mest karakteristiske kliniske manifestasjonene av Moebius syndrom inkluderer ansiktssvakhet eller lammelse, nedsatt bevegelse og okulær koordinasjon, og tilstedeværelsen av ulike muskuloskeletale misdannelser.

På denne måten inneholder de viktigste kliniske manifestasjonene som følger av disse endringene vanligvis (Pérez Aytés, 2010):

- Delvis eller total involvering av ansiktsmuskulaturens mobilitet : Ansiktsnerven involverer i ansikts-inexpressivitet (fravær av smil / gråt, "maske" ansikt, etc.). Berøringen kan være bilateral eller delvis, påvirket mer vesentlig til et bestemt område.

Generelt, i de delvise mønstrene, er de øvre områdene som pannen, øyenbrynene og øyelokkene vanligvis påvirket.

- Total eller delvis nedsatt øyelokkmobilitet : Den okulære muskulaturen som styres av ansiktsnerven kan også påvirkes. På denne måten hindrer fraværet av blinking at øyet blir vått med normalitet, slik at det kan utvikle hornhinnenesår.

- Delvis eller total involvering av den eksterne oculomotoriske muskelen : I dette tilfellet vil det oppstå et merket problem for å få en lateral okulær sporing. Selv om den visuelle kapasiteten ikke påvirkes, er det mulig at strabismus utvikler seg (asymmetrisk avvik i øynene).

- Vanskelighetsproblemer, kvelning, hoste eller oppkast, spesielt i de første månedene av livet.

- Hypotoni eller muskel svakhet som bidrar til utvikling av en generalisert forsinkelse i sittende (bli sittende) og gå (gå).

- Påvirkning av tronocefaliske funksjoner: i dette tilfellet puster en av de mest berørte pustene, på grunn av dette er det mulig at tilfeller av sentral apné utvikler seg (avbrudd av kontroll og utførelse av respirasjon på nevrologisk nivå).

- Endring av bevegelse av lepper, tunge og / eller gane: Som en følge av vanskeligheten i bevegelsen av disse strukturer, er en hyppig medisinsk komplikasjon dysartri (vanskelighetsgrad ved å artikulere talelyder).

- Malformasjoner eller forandringer på munnnivå: tannfeilens tannretning og mangel på lukning, gjør munnen ikke tett og som et resultat tørker den lett, slik at spyttens beskyttende effekt går tapt og favoriserer utvikling av dental karies.

- Mangelfull puste: De ulike orale og mandibulære problemer kan bidra til endring av ventilasjon, spesielt under søvnen.

- Misdannelse i føtter og endring av gangen: En av de hyppigste skjelettendringer er equinovaro eller clubfoot, hvor fotens posisjon er plassert i spissen med planten vendt inne i beinet. Denne typen forandring kan forårsake viktige forstyrrelser i oppkjøpet og utviklingen av turgåing.

I tillegg til disse endringene, kan Moebius syndromet forstyrre seg betydelig med utviklingen av sosial interaksjon og generell psykologisk tilpasning (Strobel & Renner, 2016).

Ansiktsuttrykk, for eksempel smilende eller frowning, er en viktig kilde til informasjon på et sosialt nivå.

Disse tillater oss å tolke ikke-verbalt språk, opprettholde gjensidige samhandlinger, det vil si at de tillater oss å etablere en effektiv kommunikasjon og i tillegg fremme sosial kontakt (Strobel & Renner, 2016).

Mange mennesker med Moebius syndrom kan ikke vise noen form for ansiktsuttrykk. (Strobel & Renner, 2016). Fordi det er en sjelden patologi, er dets kliniske egenskaper dårlig forstått, slik at andre må tildele humør eller situasjonstilstander til disse menneskene (det er kjedelig, likegyldig, deprimert, etc.).

Selv om fraværet av ansiktsuttrykk kan kompenseres gjennom verbalt og ikke-verbalt språk, er de i mange tilfeller utsatt for sosial avvisning og / eller stigmatisering (Strobel & Renner, 2016).

årsaker

Moebius syndrom er en medisinsk tilstand som oppstår som følge av en skade på kjernene i kranialnene VI og VIII, i tillegg til andre som påvirker kranialnervene i hjernestammen (Borbolla Pertierra et al., 2014) .

Imidlertid er det for tiden flere teorier som forsøker å forklare de etiologiske årsakene til disse nevrologiske skadene (Palmer-Morales et al., 2013).

Noen hypoteser tyder på at denne lidelsen er et produkt av avbrudd av cerebral blodstrøm av embryoen under graviditet (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Iskemi eller mangel på oksygenforsyning kan påvirke ulike hjerneområder, i dette tilfellet den nedre hjernestammen hvor kjernene i kranialnene er lokalisert (Nasjonalt organisasjon for sjeldne lidelser, 2016).

På samme måte kan mangelen på blodtilførsel skyldes miljømessige, mekaniske eller genetiske faktorer (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Spesielt har forekomsten av Moebius syndrom vært assosiert med nyfødte hvis mødrene hadde tatt svært høye doser misoprostol under graviditeten (Pérez Aytés, 2010).

Misoprostol er et legemiddel som virker på livmoren og forårsaker flere sammentrekninger som reduserer livmor og blodtrykk i blodet. På denne måten er den massive bruken av dette stoffet i forsøk på hemmelig abort oppdaget (Pérez Aytés, 2010).

På den annen side, på det genetiske nivå, forekommer de fleste tilfeller av Moebius syndrom sporadisk, i fravær av familiehistorie. Imidlertid er det oppdaget en arvlinje som involverer mutasjoner i PLXND- og REV3L-generene (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Sammenfattende, til tross for at årsakene til Moebius syndrom er flere (genetiske, embryonale anomalier, teratogene faktorer, etc.), er det i alle tilfeller en felles slutt: mangelfull utvikling eller ødeleggelse av kraniale nerver VII og VI (Pérez Aytés, 2010).

diagnose

Diagnosen av Moebius syndrom er svært klinisk, siden symptomene og tegnene som er karakteristiske for denne patologien ofte er tydelig identifiserbare i løpet av de første månedene av livet.

Det er ingen detaljerte eller spesifikke tester som brukes til å bekrefte en fast diagnose av Moebius syndrom, men i tilstedeværelse av kompatible kliniske trekk blir det ofte brukt flere spesialiserte tester:

- Ansiktselektromyografi : Dette er en smertefri test som tar sikte på å studere tilstedeværelse, reduksjon eller mangel på nervedannelse i de områder som kontrolleres av ansiktsnerven (Pérez Aytés, 2010). Det gir oss mulighet til å få mer informasjon om dens mulige påvirkning.

- Datastyrt aksialtomografi ( CT ): På et mer spesifikt nivå tillater denne hjernedestasjonstesten oss å observere den mulige tilstedeværelsen av nevrologisk skade. Spesielt kan det vise tilstedeværelsen av forkalkninger i områder som tilsvarer kjernene i nerver VI og VII (Pérez Aytés, 2010).

- Genetisk test: Genetiske analyser brukes til å identifisere anomalier og kromosomale endringer. Selv om de genetiske tilfellene er eksepsjonelle, er det nødvendig å observere de mulige anomaliene i 13q12-q13 sonene der det er deletjoner forbundet med Moebius syndromet (Pérez Aytés, 2010).

Er det en behandling?

Foreløpig har forskjellige eksperimentelle studier og kliniske studier ikke identifisert en kurativ behandling for Moebius syndrom.

Generelt vil behandlingen av denne patologien være rettet mot å kontrollere de enkelte endringene.

På grunn av det faktum at denne patologien produserer endringer på ulike områder, er det mest hensiktsmessig en tverrfaglig terapeutisk tilnærming gjennom et team bestående av ulike spesialister: nevrologer, oftalmologer, barneleger, nevropsykolog, etc.

Noen problemer, som for eksempel strabismus eller muskuloskeletale deformiteter i føttene, munnen eller kjeven, kan korrigeres gjennom kirurgiske prosedyrer (Children's Craniofacial Association, 2016).

I tillegg gir ansiktsoperasjon, spesielt i overføring av nerver og muskler, i mange tilfeller mulighet til å vise ansiktsuttrykk (Children's Craniofacial Association, 2016).

I tillegg kan fysisk, yrkes- og psykologisk terapi bidra til å forbedre koordinering, motoriske ferdigheter, språk og andre vanskeligheter (Facial Paralysis, 2016).