Edwards syndrom: Karakteristika, symptomer, årsaker, behandling

Edwards syndrom eller trisomi 18 er en genetisk patologi preget av tilstedeværelsen av flere medfødte anomalier (Genetics Home Reference, 2016).

Det er den nest vanligste autosomale kromosomale endringen etter trisomi 21 eller Downs syndrom (Saldarriaga et al., 2016).

Edwards syndrom har en polymorf karakter, mer enn 130 forskjellige kliniske manifestasjoner er blitt beskrevet (Fabiano et al., 2013).

Følgelig kan de tilknyttede patologier inkludere: generalisert forsinkelse av pre- og postnatal vekst, psykomotorisk retardasjon, kognitivt underskudd, anomalier og kraniofaciale misdannelser, muskuloskeletale abnormiteter i ekstremiteter, muskeltoneendringer, urogenitale, gastrointestinale, nevrologiske misdannelser og, i tillegg, hjerte endringer (Bustillos-Villalta og Quiñones-Campos, 2014).

I tillegg er dette syndrom preget av en svært begrenset overlevelse, vanligvis ikke over 15 dager (Fabiano et al., 2013).

Diagnosen gjøres vanligvis under graviditet, spesialister kan oppdage ulike anomalier som varsler om mulig tilstedeværelse av medisinsk patologi (ultralyd fysisk undersøkelse, amniocentesis, etc.).

Ved behandling er det for tiden ingen kur mot Edwards syndrom. I tillegg gjør den begrensede levetiden til de berørte, det vanskelig å bruke palliative behandlinger.

Kjennetegn ved Edwards syndrom

Edwards syndrom eller trisomi (T18) er en av de første kromosomale abnormalitetene som er blitt beskrevet (Denardin et al., 2015)

Spesielt var det Edwards og samarbeidspartnere, som i 1960 rapporterte det første tilfellet i en klinisk rapport (Denardin et al., 2015)

For tiden anses Edwards syndrom som den nest vanligste autosomale kromosomale abnormiteten etter Downs syndrom eller trisomi 21 (Denardin et al., 2015).

Kromosomer er en komponent i cellens kjerne. De dannes av deoksyribonukleinsyre eller DNA og forskjellige proteiner og inneholder derfor en god del av den genetiske informasjonen.

I tillegg er kromosomene strukturert parvis. I vårt tilfelle har vi 23 par, det vil si 46 kromosomer totalt.

I tilfelle av Edwards syndrom i postnatal fase, under prosessen med celledeling, oppstår en feil som resulterer i eksistensen av et ekstra kromosom i par 18, en triplett (Trisomi 18 Foundation, 2016).

Dermed vil denne genetiske endringen forårsake en kaskade av uregelmessige hendelser under fosterutvikling, noe som resulterer i tilstedeværelse av en multisystempåvirkning.

Ulike case-studier har vist at bare 50% av de berørte babyene, som kommer til en fullstendig graviditet, blir født levende (Trisomi 18 Foundation, 2016).

Edwards syndrom presenterer en dødelighet på 95% i det første år av livet (Pérez Aytés, 2000).

Resterende prosentandel (5%) lever vanligvis mer enn et år, blant annet 2% når 5 års levetid (Bustillos-Villalta og Quiñones-Campos, 2014).

statistikk

Etter Downs syndrom (T21) er Edwards syndrom den hyppigste autosomale trisomien over hele verden (Knipe, Gaillard et al., 2016).

Edwards syndrom har en omtrentlig prevalens av 1 tilfelle per 3 600-8 500 fødsler av levende babyer (Denardin et al., 2015).

Den faktiske forekomsten varierer imidlertid om alle prenatale diagnoser, intrauterin dødsfall og frivillige forstyrrelser av graviditet vurderes (Saldarriaga et al., 2016).

Derfor kan forekomsten av Edwards syndrom være så høy som ett tilfelle per 2500-2 600 graviditeter (Saldarriaga et al., 2016).

I tilfelle av kjønn er det også mer vanlig hos kvinner enn hos menn (Fabiano et al., 2013).

Tegn og symptomer

På et klinisk nivå er Edwards syndrom preget av et bredt medisinsk bilde, med over 130 forskjellige endringer beskrevet (Denardin et al., 2015).

Noen forfattere, som Pérez Aytés, beskriver de hyppigste kliniske manifestasjonene, som er tilstede i mer enn 50% av tilfellene:

Forsinkelse i utvikling og vekst i prenatale og postnatal stadier . Vanligvis overstiger gjennomsnittlig fødselsvekt vanligvis ikke 2300g.
Tilstedeværelse av redusert muskelmasse ved fødselen .
Hypotoni (redusert muskelton) som har en tendens til å føre til hypertoni (forhøyet muskelton)
Forandringer og kraniofaciale misdannelser : Mikrocefali (kranial og encephalisk størrelse under den tilsvarende verdien for individets alder og kjønn), fremtredende på baksiden av hodet, dysplastiske ører (fravær eller misdannelse av strukturer som utgjør øret), micrognathia ( unormalt liten kjeve).
Forandringer og misdannelser i ekstremiteter : Trisomisk hånd (nærvær av lukkede knyttneve med betydelig problemer med å åpne dem), hypoplastiske negler og føtter (tykkelse og redusert tekstur), blant andre.
Forandringer og renurologiske misdannelser : Tilstedeværelse av hesteskinnernyre (vedtak av U-form).
Endringer og kardiovaskulære misdannelser : medfødte hjertesykdommer (prenatale hjerteforandringer).
Forandringer og gastrointestinale misdannelser : Meckels divertikulum (restvev fra embryonisk utvikling på grunn av dårlig lukning av tarm- navelstrømsforbindelsen), ektopisk bukspyttkjertel (forekomst av bukspyttkjertelvev utenfor sin vanlige plassering).
Radiologiske tegn : Reduksjon av ossifikasjonskjerner, kort sternum, blant andre.

I tillegg til disse endringene forekommer vanligvis andre berørte systemer som det urogenitale systemet, thorax-buken, huden eller sentralnervesystemet vanligvis i mindre enn halvparten av tilfellene.

Medisinsk komplikasjoner

Som vi tidligere har antydet, mellom 90 og 95% av de som rammes, dør i løpet av det første år av livet (Bustillos-Villalta og Quiñones-Campos, 2014).

Gjennomsnittlig overlevelse er mellom 2, 5-70 dager (Bustillos-Villalta og Quiñones-Campos, 2014). Derfor er tilfeller som når ungdomsstadiet sjeldne og eksepsjonelle (Simón-Bautista et al., 2008).

På denne måten er hovedårsakene til dødsfall medfødt hjertesykdom, apné og lungebetennelse (Pérez Aytés, 2000).

I tillegg, blant dem som overvinter de første årene av livet, er det også en annen type medisinske komplikasjoner (Pérez Aytés, 2000):

Feeding problemer
Skoliose.
Forstoppelse.
Gjentatte infeksjoner (otitis, lungebetennelse, etc.).
Signifikant psykomotorisk forsinkelse.

årsaker

Edwards syndrom er produktet av en genetisk forandring, spesielt dette skjer ved antall kromosomer som tilhører par 18.

I de fleste tilfeller blir trisomi 18 overført til hver celle i organismen, derfor vil dette ekstra genetiske materialet forandre det normale utviklingsmåte og fører dermed til klinisk bilde karakteristisk for denne patologien (Genetics Home Reference, 2016) .

I en liten prosentandel tilfeller (5%) er den ekstra kopien av kromosom 18 imidlertid bare tilstede i enkelte celler, noe som gir en mosaikk trisomi (Genetics Home Reference, 2016).

Delvis trisomi og mosaikkisme presenterer vanligvis et ufullstendig klinisk fenomen (Pérez Aytés, 2000). Derfor vil alvorlighetsgraden av denne patologien være avhengig av antall og type berørte celler (Genetics Home Reference, 2016).

Risikofaktorer

Til tross for at Edwards syndrom forekommer isolert i familier uten historie, er det identifisert noen faktorer som øker sannsynligheten for forekomst (Pérez Aytés, 2000):

Risikoen for tilbakefall i familier med andre tilfeller er 0, 55%.
Mer sannsynlig når moren er eldre i svangerskapet, etter 35 år øker frekvensen gradvis.

diagnose

I de fleste tilfeller mistenkes forekomsten av Edwards syndrom i prenatalstadiet (Saldarriaga et al., 2016).

Generelt forekommer forekomst av ultralydmarkører, anatomiske anomalier eller biokjemiske tester i mors serum at de gir pålitelige indikatorer for deres tilstedeværelse (Saldarriaga et al., 2016).

Uansett tidspunktet for undersøkelsen blir en DNA-prøve ekstrahert for å bekrefte diagnosen, og en karyotype er laget (bilde av kromosomkonfigurasjonen) for å bekrefte endringene i par 18 (Trisomi 18 Foundation, 2016).

behandling

For tiden er det ingen kurativ behandling for Edwards syndrom. I tillegg hindrer dårlig overlevelse utformingen av spesifikke terapeutiske inngrep.

Selv om faktorene som bidrar til langvarig overlevelse av personer som lider av Edwards syndrom, ikke er kjent med presisjon, er alle medisinske inngrep rettet mot å lindre sekundære medisinske komplikasjoner (Simón-Bautista et al., 2008).

På denne måten er det mest fordelaktige å bruke en omfattende rehabiliteringsbehandling som består av fysisk, kognitiv, ergoterapi, blant annet (Bustillos-Villalta og Quiñones-Campos, 2014).