Demyeliniserende polynuropatier: Definisjon, Typer og Behandling

Demyeliniserende polyneuropatier er en gruppe sykdommer som er preget av demyelinering, en patologisk prosess der myelinlaget av nervefibre er skadet. På denne måten mister nevronene myelinskede i en av sine hovedregioner (axonen).

Når myelinen blir ødelagt, blir ledningen av de langsiktige nervesignalene sterkt påvirket. Av denne grunn forsvinner nerverne gradvis og reduserer kjørehastigheten.

Demyeliniserende neuropatier kan være genetiske eller oppkjøpte, så det er ikke et enkelt mønster av demyeliniserende sykdom. Imidlertid er effektene på hjernenivået som forårsaker disse sykdommene vanligvis svært liknende.

De viktigste er: forlengelse av distal latency, reduksjon i kjørehastighet, forlengelse eller fravær av F-bølge, temporal spredning og kjøreblokk.

I denne artikkelen vurderer vi typene demyeliniserende polyneuropatier, deres egenskaper og symptomer og de behandlinger som kan utføres.

Kjennetegn ved demyeliniserende polyneuropatier

Demyeliniserende polyneuropatier er nevrologiske lidelser som preges av en progressiv svakhet i ekstremitetene, og genererer en forandring av den sensoriske funksjonen til både bena og armene.

Denne endringen er forårsaket i myelinskjeden, et lag av fett som dekker og beskytter nervefibrene i hjernens perifere nerver.

Hovedkarakteristikken for disse patologiene er at en nedgang i myelin (fettlag) utvikler seg i nevronene. På denne måten reduseres funksjonen av nevrononene og en rekke symptomer oppleves.

Selv om disse patologiene kan forekomme i alle aldre og i begge kjønn, synes demyeliniserende polyneuropatier å være mer utbredte hos unge voksne, og er også mye mer vanlig blant menn enn blant kvinner.

Det er vanlig for demyeliniserende polyneuropatier å forårsake symptomer som tinning og følelsesløp i føttene og hendene, svakhet i bena og armer, tap av dype reflekser, tretthet og unormale fysiske opplevelser.

Imidlertid presenterer hver av sykdommene en rekke faste egenskaper som definerer både deres symptomer og deres kurs og evolusjon.

typen

Hovedkriteriet for å skille mellom typene demyeliniserende polyneuropatier ligger i deres opprinnelsesfaktor. Dermed er to hovedgrupper preget: de som er arvelige og de som er ervervet.

Antall arvelige polyheuropatier er signifikant lavere enn for anskaffede demyeliniserende polyneuropatier. Nærmere bestemt har 4 arvelige sykdommer og 14 oppkjøpte patologier blitt katalogisert i dag.

Arvelige demyeliniserende polyneuropatier

I løpet av de siste tre tiårene har vitenskapen utviklet en bred kunnskap om forskjellige spesifikke genetiske defekter forbundet med demyeliniserende polyneuropatier.

I de fleste av dem produserer visse mutasjoner av myelingener en endring i produksjonen av dette stoffet. Fakta som er oversatt i utviklingen av patologien, som kan presentere ulike fenotyper.

I denne forstand er de 4 viktigste arvelige demyeliniserende polyneuropatier: Charcot-Marie-Tooth disease (CMT), metakromatisk leukodystrofi, leukodistrofy av globoidceller og Refsum sykdom.

1- Charcot-Marie-Tooth disease (CMT)

CMT er en demyeliniserende patologi som i de fleste tilfeller overføres i en dominerende atosomisk form, selv om den også kan overføres på en autosomal recessiv måte.

Det er forårsaket av spesifikke mutasjoner i en eller flere gener involvert i strukturen, dannelsen og vedlikehold av myelinskjeden eller axons av nevroner.

Denne sykdommen presenterer en vanlig klinisk fenotype, slik at den ikke presenterer variasjoner i sine kliniske manifestasjoner. Dens viktigste egenskaper skyldes endringen i den nedre motorneuron.

De patologiske tegnene begynner i løpet av det første eller andre tiåret av livet, og presenterer et sakte og progressivt kurs.

De viktigste symptomene på CMT er: svakhet og muskelatrofi, hyporefleksi i nedre ekstremiteter, stive fingre, vanskeligheter med å gå, smerte i ekstremiteter og gangavstand.

2-metakromatisk leukodystrofi (LDM)

LDM er en genetisk lidelse som påvirker nerver, muskler og atferd hos personen. Det er en kronisk patologi som øker sine symptomer over tid.

Det er vanligvis forårsaket av mangelen på enzymet arylsulfatase A (ARASA), som forårsaker skade på nervesystemet, hovedsakelig i myelinmantlene som beskytter nevroner.

De viktigste symptomene på LDM er: unormalt høy muskelton, unormale muskelbevegelser, nedsatt intellektuell funksjon, nedsatt muskelton og vanskeligheter med å gå.

Det kan også være problemer med fôring, hyppige fall, redusert funksjonalitet, inkontinens, tap av muskelkontroll, irritabilitet, epileptiske anfall og taleproblemer.

3- Leukodystrofi av globoidceller

Den leukodystrofi av globoidceller er en nevrologisk patologi forårsaket av mangelen på enzymet galactocerebroido-beta-galactoisdas.

Underskuddet av dette enzymet fører til akkumulering av galaktocerebroside, noe som forårsaker utseende av globoidceller og ødeleggelsen av myelin.

De viktigste kliniske manifestasjonene er endringer i muskeltonen fra slap til stiv, hørselstap som fører til døvhet, utviklingsforsinkelse, fôringsproblemer, irritabilitet, anfall, tilbakevendende feber, tap av syn og oppkast.

Prognosen for denne patologien er vanligvis svært ugunstig siden folkene som lider det, pleier å ha en svært redusert levetid.

4- Refsum sykdom

Refsum sykdom er en sjelden lidelse som tilhører gruppen lipidose. Det er en arvelig patologi som overføres fra foreldre til barn i henhold til et autosomalt resessivt mønster.

Patologien forårsaker akkumulering av fytansyre i forskjellige vev av organismen, som forårsaker lesjoner i retina og perifere nerver.

De viktigste symptomene på refsum sykdom er: døvhet, tap av nattesyn, hudforandringer, beinforandringer og ataksi.

På den annen side kan de også forårsake hjertesykdommer som mikrokardiopatier eller andre endringer av kardiovaskulærsystemet.

De første manifestasjonene opptrer vanligvis i barndommen, men i noen tilfeller kan de ikke bli merkbare til det andre tiåret av livet.

Ervervet demyeliniserende polyneuropatier

Erfarne demyeliniserende polyneuropatier danner en heterogen gruppe av sykdommer. Disse er vanligvis, vanligvis mediert av immunologiske mekanismer.

Den vanligste kjøpte demyeliniserende polyneuropati er kronisk inflammatorisk demyeliniserende polyneuropati (CIDP). Denne sykdommen rammer to av hver 100.000 mennesker og presenterer et kronisk og progressivt kurs.

1- Kronisk avmalt inflammatorisk polyneuropati (CIDP)

CIDP er en nevrologisk lidelse som forårsaker en klar svakhet i ekstremiteter og forårsaker sensorisk forandring i beina og armene. Det er forårsaket av spesifikk skade på myelinskjeden i perifere nerver, noe som forårsaker irritasjon og betennelse i disse områdene.

Betennelse forårsaker en direkte og viktig effekt på ekstremiteter, slik at CIDP kan forårsake et bredt spekter av symptomer. De vanligste er:

Vanskeligheter å gå.

• Vanskelighetsgrad ved å bruke armer og hender til å manipulere gjenstander.
• Vanskelighetsgrad ved å bruke føttene og beina i bevegelse.
• Fokal svakhet
• Endringer i følsomhet i ekstremiteter.
• Smerte, brennende, prikkende eller andre følelser i ekstremiteter.
• Unormalitet og inkoordinering i bevegelsen.
• Tarm- og / eller blæreproblemer.
• Vanskeligheter å puste
• Tretthet, muskelatrofi og ledsmerter.
• Heshet eller stemmeendringer.
• Muskelkontraksjoner og / eller ansiktslammelse.
• Taleproblemer og ved svelging av mat.
• CIDP kan skyldes ulike faktorer, men alle er relatert til en unormal immunrespons.
• På denne måten er årsakene til inflammatorisk demyeliniserende kronisk polyneuropati referert til som utløsere snarere enn som årsaksfaktorer.
• Blant de vanligste er kronisk hepatitt og HIV-viruset. Imidlertid er tarmsykdommer, lupus, lymfom og tyrotoksikose andre endringer som har vært forbundet med de-malkingpatologi.
• Kurset til CIDP varierer vanligvis sterkt i hver person. I noen tilfeller kan polyneuropatiangrep etterfulgt av spontan utvinning oppleves, mens i andre kan mange angrep forekomme med bare delvise utvinninger.
• Heldigvis, i dag er denne sykdommen behandlingsbar. De fleste intervensjonene inkluderer: kortikosteroider, plasmautveksling, intravenøs immunoglobulinbehandling og blodantistoffutvinning.

2- CIDP og sammenhengende sykdommer

Det er vanlig for CIDP å håndtere andre tilknyttede endringer, noe som kan øke symptomene og forverre prognosen.

De to patologiene som har vært mest assosiert er diabetes mellitus og paraproteinemier. Faktisk har nyere studier vist at mer enn 15% av personer med diabetes oppfyller kriterier for diagnose av CIDP.

På samme måte har mange undersøkelser vist at lider av diabetes øker risikoen for å utvikle CIDP (opptil 11 ganger) betydelig.

På den annen side har en nylig studie av Garson et al. viste at personer med CIDP og diabetes presenterte forskjellige resultater i terapeutisk respons sammenlignet med de som bare hadde CIDP.

Selv om individene med begge patologier reagerte på samme måte i behandlingen med steroider, plasmautveksling og immunoglobuliner, var størrelsen på funksjonell forbedring signifikant lavere.

Når det gjelder emner med CIDP og paraproteinemier, har også terapeutiske forskjeller blitt funnet.

I dette tilfellet viser det seg at personer med paraproteinmia IgA eller IgG reagerer godt på immunosuppressiv terapi, mens individer med IgM paraproteinemier ikke viser kliniske forbedringer før disse inngrepene.

Andre kjøpte demyeliniserende polyneuropatier

Denne siste gruppen av kjøpte demyeliniserende polyneuropatier inkluderer sykdommer som er preget av nærvær av demyelinering av nerver. Men alle er forskjellige i fordelingen av de forpliktede segmentene og i forhold til terapeutisk respons.

1- Multifunksjonell motor polyneuropati (MMN)

MMN er en svært sjelden sykdom, hvis betydning ligger i differensialdiagnostikken med motorneuronsykdommer.

Denne patologien er preget av nærvær av parese uten sensorisk tap i fordelingen av to eller flere nerver. På samme måte oppstår det en ledningsglass i to eller flere nerver.

For å kunne gjøre diagnosen må en normal sensorisk ledningshastighet også være tilstede i minst tre nerver assosiert med fraværet av tegn på det første motorneuron.

Utviklingen av denne sykdommen er vanligvis svært langsom og preges hovedsakelig av fravær av bulbar involvering.

2 Multifunksjonell multifokal demyeliniserende polyneuropati anskaffet (MADSAM)

MADSAM, også kjent som Lewis-Summer syndrom, er en svært lite kjent sykdom.

Hovedforskjellen med hensyn til MMN er at det ikke er noe fravær av sensitivt involvering i Lewis-Summer-syndromet.

På samme måte presenterer den også viktige forskjeller i responsen på behandlingen. Mens pasienter med MADSAM vanligvis reagerer adekvat på steroidbehandling, kan dette intervensjonen være skadelig for personer med MMN.

3- Distal kjøpt symmetrisk demyeliniserende polyneuropati (DADS)

DADS er en sykdom som forårsaker distal og symmetrisk nervøs kompromiss, hvis endringer vanligvis er forbundet med paraprotinemier.

I motsetning til de fleste demyeliniserende polyneuropatier, oppleves 90% av DADS-tilfeller av menn etter det sjette tiåret av livet.

Motorens symptomer på sykdommen manifesterer seg i områder som håndled, ankler eller tær, det vil si distale områder av ekstremiteter. På samme måte er sensoriske endringer, ataksier og tremor hyppige symptomer på sykdommen.

Men det verste aspektet av denne sykdommen ligger i sitt respons på behandling.

75% av personer med DADS har antistoffer i ulike hjernegrupper. På denne måten er responsen på immunmodulerende behandlinger vanligvis svært dårlig, og det er vanligvis nødvendig med aggressive og dyre inngrep.

Den andre siden av mynten er funnet i løpet av patologi. For det første er DADS en patologi med sen oppstart (ca. 60 år). Utviklingen av både demyelinisering og symptomer er vanligvis veldig sakte, et faktum som favoriserer livets livskvalitet.