Cerebral hemangioma: symptomer, årsaker, behandling

En cerebral hemangioma er en type vaskulær misdannelse karakterisert ved klynger av dilaterte kapillærer.

De opptrer vanligvis i hjernen og i ryggen, selv om det er mulig at det forekommer i netthinnen eller på huden (Orphanet, 2014).

I medisinsk litteratur finner vi ulike termer som refererer til samme medisinske patologi, hjernehemangiomer (Angioma Alliance, 2016):

• Cavernous hemangioma.
• Cavernous angioma.
• Hjernehvelvet misdannelse eller " Cerebral Cavernous Malformation" -CCM-.
• Cavernoma.

Cerebral hemangiomas kan variere i størrelse, fra bare noen få millimeter til flere centimeter i diameter, avhengig av antall involverte blodårer. I noen tilfeller kan de berørte, presentere flere lesjoner, mens andre ikke vil oppleve et relatert klinisk bilde (Nasjonalt institutt for neurologiske forstyrrelser og slag, 2016).

I hjernen og ryggmargen er disse misdannelsene, som består av svært tynnveggede kapillærer, svært skjøre og tilbøyelige til blødninger, forårsaker hemorragiske slag, anfall og et stort antall nevrologiske underskudd (Nasjonalt institutt for neurologiske forstyrrelser og slagtilfeller, 2016).

Tegn og symptomer produsert av denne patologien vil variere avhengig av de berørte områdene og sekundære medisinske komplikasjoner, men noen av de vanligste symptomene er muskel svakhet eller nummenhet, vanskeligheter med å snakke, vanskeligheter med å forstå andre, hodepine alvorlige, sensoriske forandringer, ustabilitet, anfall, gjentatte blødninger, etc. (Mayo Clinic, 2015).

Vanligvis har cerebrale hemangiomer en medfødt opprinnelse, og hjernedimensjonsteknikker brukes vanligvis til å identifisere deres tilstedeværelse. I symptomatiske tilfeller er behandling som vanligvis er operasjon, for å eliminere vaskulær misdannelse (Jhons Hopkins Medicine, 2016).

Hva er et hjernehemangiom?

Angioma Alliance (2016) sier at en hjernehemangiom eller cavernøs angioma er en unormal gruppering av blodårer i hjernen, spinal eller andre områder av kroppen.

I tillegg peker han på at angiomer vanligvis har en strukturell konfigurasjon som ligner på en bringebær, som består av flere bobler (huler), som inneholder blod inne og dekkes av et tynt lag av celler (endotel) (Angioma Alliance, 2016).

På grunn av både form og mangel på andre støttevev, er disse blodkarene utsatt for lekkasje og blødning, noe som fører til utviklingen av det kliniske bildekarakteristikken ved denne patologien (Genetics Home reference, 2016).

Selv om kavale misdannelser kan forekomme hvor som helst i kroppen, produserer de vanligvis kun betydelige eller alvorlige symptomer når de utvikles i hjernen eller ryggmargen (Genetics Home reference, 2016).

I tillegg vil det kliniske bildet variere avhengig av antall vaskulære misdannelser, plassering, alvorlighetsgrad og størrelse. I mange tilfeller kan denne typen misdannelser variere i størrelse og antall over tid (Genetics Home reference, 2016).

Er hjernehemangiomer hyppige?

Hemangiomer eller cavernøse angiomer er en type hjernesviktdannelse som kan forekomme i alle aldersgrupper og likestilt hos menn og kvinner (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Statistiske studier viser at denne patogen oppstår i omtrent 0, 5-1% av befolkningen, det vil si ca. 100-200 mennesker (Angioma Alliance, 2016).

Angående alder av presentasjon av de første symptomene, er det vanlig at klinisk kurs begynner å utvikle seg mellom 20 og 30 år (Angioma Alliance, 2016).

Hva er de karakteristiske tegn og symptomer på hjernehemangiomer?

Om lag 25% av de som er rammet av cavernøse misdannelser eller hjernehemangiomer opplever vanligvis ikke signifikante tegn eller helseproblemer knyttet til denne patologien (Genetics Home Reference, 2016).

I en stor del av de diagnostiserte tilfellene kan imidlertid denne medisinske tilstanden føre til flere alvorlige tegn og symptomer (Genetics Home reference, 2016): kramper episoder 30%, nevrologisk underskudd 25%, hjerneblødning 15%, alvorlig hodepine 5 % (Angioma Alliance, 2016).

• Konvulsive episoder: Epileptiske utladninger er et av de hyppigste symptomene på kavale misdannelser. Det er vanlig for de berørte å gå til beredskapstjenestene, og etter kontrollen av den konvulsive episoden oppdages nærværet av et hjernehemangiom. (The Toronto Brain Vascular Malformation Study Group, 2016). Ca. 30% av tilfeller av kavale misdannelser vil fremkalle anfall som et av hovedsymptomene (Angioma Alliance, 2016).
• Underskudd og nevrologiske endringer: Mange av de berørte kan presentere ulike nevrologiske forandringer som skyldes forskjellige lesjoner i hjernen og ryggmargen. De hyppigste nevrologiske endringene inkluderer dobbeltsyn, muskel svakhet og jevne lammelse. Vanligvis er de kliniske symptomene relatert til stedet hvor den vaskulære misdannelsen er lokalisert (Toronto-gruppens vascular malformation Study Group, 2016). Neurologiske underskudd forekommer hos ca 25% av hjernehemangiom (Angioma Alliance, 2016).
• Cerebral blødning: 15% av de som er rammet av en cavernøs angiom, vil presentere blødning eller hjerneblødning. Spesielt er hjerneblødninger det mest alvorlige symptomet på denne typen patologi. Når blødningen begynner, blir den vanligvis ledsaget av en plutselig hodepine etterfulgt av kvalme, endret bevissthetsnivå eller utvikling av spontane nevrologiske underskudd. I disse tilfellene er akutt legehjelp viktig fordi livet til den berørte personen er i alvorlig fare hvis volumet av blødning er høyt (Toronto Brain Vascular Malformation Study Group, 2016).
• Alvorlig hodepine: rundt 5% av personene som er diagnostisert med hjernehemangiom, går til klinikken i hodepine, intens hodepine eller

  migrene (The Toronto Brain Vascular Malformation Study Group, 2016).

Hva er den mest alvorlige medisinske komplikasjonen av hjernehemangiomer?

Som vi tidligere har antydet, er hjerneblødninger det mest alvorlige og akutte symptomet, siden viktige forbigående eller kroniske nevrologiske underskudd kan utledes av det.

På grunn av fravær av støttevev og skjønnlighet av kapillærene som utgjør den kavale malformasjonen, har de høy sannsynlighet for blødning.

Angioma Alliance (2016) indikerer at et hjernehemangiom eller cavernøs angiom kan bløde på forskjellige måter:

• Mild blødning : Blødning kan utvikle seg sakte og gradvis innenfor veggene av samme hjerneangiom. Blødninger av liten størrelse utvikler seg som vanligvis ikke krever kirurgi, men deres gjentakelse kan generere viktige hjerne- og spinalskader.
• Åpen blødning : Det er også mulig at blødning forekommer rikelig innenfor hjernens angioms vegger. Blødninger av høy størrelse utvikler seg som forårsaker at angiomets størrelse øker og utøver trykk mot tilstøtende nervevev. Det krever vanligvis akutt medisinsk inngrep, da det kan generere viktige nevrologiske underskudd.
• Blødning tilstøtende vev : Blødning kan bryte angiomens vegger og derfor kan blodet nå nervevevet rundt angioma.

Selv om risikoen for blødning avhenger av størrelsen og alvorlighetsgraden av misdannelsen, har alle cavernøse angiomer stor sannsynlighet for blødning (Angioma Alliance, 2016).

Hva er årsakene til hjernehemangiomas?

Når det gjelder cerebrale hemangiomer, er to forskjellige former for presentasjon av patologien identifisert: familiær og sporadisk (Genetics Home reference, 2016).

Familieform

Det er en arvelig form for hjernehemangiomer og overføring fra far til sønn er hyppig. Normalt presentere de berørte vanligvis presentere flere cavernøse misdannelser på hjernenivå (Genetics Home reference, 2016).

Den kjente form for cerebral hemangioma representerer omtrent 20% av de totale tilfellene som er diagnostisert og følger en dominerende autonom arv. Tilstanden til dette skjemaet har vært knyttet til en genetisk mutasjon i et av følgende gener: CCM1, CCM2 eller CCM3 (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Spesifikt, mutasjoner av CCM3-genet, fører til utvikling av den mest alvorlige formen for cerebral hemangioma. De berørte er vanligvis diagnostisert på et tidlig stadium av livet og har de første blødninger i barndommen, de kan også ha kognitive forstyrrelser, godartede hjernesvulster, hudskader, etc. (Nasjonal organisasjon for sjeldne lidelser, 2016).

Sporadisk form

De som er rammet av sporadisk form, har ingen familiehistorie i patologien og har vanligvis bare en isolert cerebral misdannelse (Genetics Home reference, 2016).

Eksperimentelle undersøkelser har også identifisert genetiske faktorer relatert til utviklingen av sporadisk form av hjernehemangiomer. Genetiske mutasjoner som ikke er arvelige, er identifisert (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Derfor har folk som lider av en isolert cerebral cavernøs misdannelse, stor sannsynlighet for å lide den sporadiske formen, mens personer som lider av flere cavernøse marbelomasjoner har større sannsynlighet for å lider av den kjente form.

Er det patologier som øker sannsynligheten for å lide et hjernehemangiom?

Vi skal påpeke at opptil ca 40% av tilfellene som er diagnostisert av cerebrale angiomer, utvikler sporadisk parallelt med en annen vaskulær anomali, spesielt venøs angiom (Angioma Alliance, 2016).

Venøs angiom eller utvikling venøs anomali er en venøs misdannelse der en radial dannelse av vener kan observeres som ender i en sentral eller hoved som er dilatert. Når det presenteres isolert, uten cavernøs angiom, fører det vanligvis ikke til utvikling av sekundære medisinske komplikasjoner (Angioma Alliance, 2016).

I tillegg til venøse angiomer kan cerebrale hemangiomer også utvikles i forbindelse med en type lesjon kalt "skjulte vaskulære misdannelser", siden de ikke er synlige i noen diagnostiske tester som angiogrammer (Angioma Alliance, 2016).

Hvordan er hjernen hemangiomas diagnostisert?

Når det oppdages tegn og symptomer som er kompatible med tilstedeværelse av kavernøs misdannelse, er det to diagnostiske tester som vanligvis brukes (The Toronto Brain Vascular Malformation Study Group, 2016):

• Datastyrt aksial tomografi (CAT)
• Magnetic Resonance Imaging (MR)

Begge teknikkene er i stand til å gi oss bilder gjennom hjerneseksjoner og derfor tillate medisinske spesialister å lokalisere tilstedeværelsen av hjerneangiom. Spesielt er den magnetiske resonansen i stand til å gi oss en oversikt over de skjulte malformasjonene av cerebrale angiogrammer, og gir en høy diagnostisk nøyaktighet (Toronto Brain Vascular Malformation Study Group, 2016).

Derfor er magnetisk resonans den standarddiagnostiske teknikken i kavale misdannelser, siden disse ikke lett oppdages i datastyrt aksialtomografi eller cerebral angiografi (National Organization for Rare Disorders, 2016).

På den annen side tillater bruk av genetiske tester identifisering av genetiske mutasjoner relatert til familie og sporadiske former. Genetiske tester er anbefalt for de som er rammet av en slektshistorie av sykdommen eller med flere kavale skader (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Er det en behandling for hjernehemangiomer?

I terapeutisk tilnærming til cerebrale hemangiomer er det grunnleggende å ta hensyn til følgende faktorer (Toronto Brain Vascular Malformation Study Group, 2016):

• Tilstedeværelse av nevrologisk dysfunksjon.
• Hemorragiske episoder.
• Ukontrollerte kramper.
• Andre alvorlige medisinske symptomer

Derfor kan forskjellige tilnærminger, avhengig av disse faktorene, brukes, for eksempel farmakologiske tilnærminger til kontrollbeslag og alvorlige hodepineangrep.

Bortsett fra dette, er den grunnleggende behandlingen av cavernøse angiomer begrenset til kirurgiske prosedyrer (Toronto Brain Vascular Malformation Study Group, 2016).

Normalt behandles hjernehemangiomer ved kirurgisk reseksjon eller ekskisjon gjennom kromotomi eller kranialåpning.

Selv om denne typen mikrokirurgi er trygt takket være de tekniske fremskrittene som tillater den nøyaktige lokaliseringen av lesjonen, minimerer avbrytelse av resten av funksjonene, det medfører også noen risikoer som: lammelse, koma og til og med død, selv om de er sjeldne.

Hva er prognosen til pasienter som er rammet av hjernehemangiom?

Hvis den berørte personen gjennomgår en kirurgisk reseksjonsprosedyre, forlater de vanligvis sykehuset noen dager etter intervensjonen og gjenoppretter et fullt funksjonelt liv.

Til tross for dette, i tilfeller der det var en nevrologisk dysfunksjon eller utviklet senere, vil bruk av fysisk og / eller nevropsykologisk rehabilitering være nødvendig for å gjenopprette de forandrede funksjonene eller generere kompenserende strategier.

bibliografi

1. Angioma Alliance. (2016). Venøs angiom . Mottatt fra Angioma Alliance.
2. Angioma Alliance. (2016). Informasjon om Cavernous Angioma . Mottatt fra Angioma Alliance.
3. Cavernous malformations of the Brain (Cavernomas). (2016). Cavernous malformations of the Brain (Cavernomas) . Hentet fra Cavernous Malformations

   av hjernen (cavernomas).

4. Hoch J. (2016). Cavernous angioma i hjernestammen . Mottatt fra Angioma Alliance.
5. Jhons Hopkins Medicine. (2016). Cavernous malformations (Cavernomas) . Hentet fra Jhons Hopkins Medicine.
6. Mayo Clinic (2015). Cavernøse misdannelser . Mottatt fra Mayo Clinic.
7. NIH. (2016). cerebral kavernøs misdannelse Hentet fra Genetics Home Reference.
8. NIH. (2016). Cerebral Cavernous Malformation . Hentet fra National Institute of Neurological Disorders and Stroke.
9. NORD. (2016). Cavernous malformation . Hentet fra National Organization for Rare Disorders.
10. Orphanet. (2014). Hjernehuleformede misdannelser . Mottatt fra Orphanet.