Facomatose: Symptomer, Typer og Årsaker
Begrepet phacomatosis brukes i den medisinske litteraturen til å definere et sett av nevrokutane lidelser av genetisk opprinnelse (Helse-, sosial- og likestillingsdepartementet, 2016).
De er sjeldne sykdommer i befolkningen generelt. På klinisk nivå er de preget av utvikling av en multisystemisk organisk påvirkning med kutane eller tumormessige lesjoner, i forskjellige områder av huden, organer eller nervesystem (Singht, Traboulsi og Schoenfield, 2009).
I tillegg gjør det ikke-spesifikke kliniske kurset det vanskelig å diagnostisere tidlig, så dets medisinske og psykologiske konsekvenser forringer livskvaliteten til den berørte personen og deres slektninger betydelig.
Selv om det er et stort antall neurokutane sykdommer, er de vanligste fibromatose type I og type II, Bourneville sykdom, Sturge-Weber syndrom og Von Hippel-Lindau sykdom (Fernández-Mayoralas, Fernández- Jaén, Calleja Pérez og Muños-Jareño, 2007).
På den annen side, selv om alle disse er medfødte patologier, har flere dermatologiske terapeutiske tilnærminger blitt utformet som søker å forbedre tegn og symptomer som er karakteristiske for disse forstyrrelsene og dermed den medisinske prognosen for de berørte.
Kjennetegn ved phacomatosis
Begrepet phakomatosis kommer fra uttrykket av gresk opprinnelse Phakos hvis mening refererer til <>. På det spesifikke nivået, for tiden, er dette begrepet brukt til å betegne et sett av genetiske patologier som presenterer et multisystem nevroututan involvering (Singht, Traboulsi og Schoenfield, 2009).
Neurokutane patologier karakteriseres hovedsakelig av eksistensen av en signifikant tilknytning mellom nevrologisk involvering eller lidelse og dermatologiske manifestasjoner (Puig Sanz, 2007).
Dermed er begrepet nevrokutan patologi mye brukt til å omfatte forskjellige sykdommer som er tilstede hos den berørte personen medfødt og i tillegg kan være tilstede gjennom livet med utvikling av hudlidelser og svulster i forskjellige områder, nervesystem, hjerte-kar-systemet, nyresystemet, kutan system, oftalmologisk system, etc. (Salas San Juan, Brooks Rodríguez, Acosta Elizastigui, 2013).
På denne måten ble uttrykket phacomatosis introdusert i 1917 av Brouwer og senere av van der Hoeve i 1923, men de opprinnelige beskrivelsene refererte bare til noen patologier som inngår i denne gruppen (Rojas Silva, Sánchez Salori og Capeans Torné, 2016) for tiden er over 40 beskrevet.
Klinisk er phacomatose beskrevet som en sykdom som presenterer med kutane forandringer og godartede / ondartede misdannelser i forskjellige systemer: neurologisk, okulær, kutan og visceral (Singht, Traboulsi og Schoenfield, 2009).
Når det gjelder de berørte områdene, påpeker flere forfattere at de av ektodermal opprinnelse er mest berørt, det vil si hud og nervesystem, selv om de også kan påvirke andre systemer eller enheter, for eksempel okularet (Fernández-Mayoralas et al., 2007).
Er nevrokutane sykdommer svært vanlige?
Syndromer og patologier av nevrokutan opprinnelse er sjeldne sykdommer i befolkningen, selv om det ikke finnes noen spesifikke data på alle disse generelle nivåene (Salas San Juan, Brooks Rodríguez, Acosta Elizastigui, 2013).
Dermed varierer epidemiologien til disse forstyrrelsene, avhengig av type sykdom. Spesielt er nevrofibromatose en av de vanligste, med en relativ utbredelse av en sak per 300.000 fødsler (Salas San Juan, Brooks Rodríguez, Acosta Elizastigui, 2013) .
Karakteristiske tegn og symptomer
Som vi tidligere har påpekt, er nevrokutane sykdommer preget av utvikling av kutane lesjoner. Spesielt skilles phacomatose fra mange andre ved tilstedeværelse av hamartomer.
Hamartomer er en type misdannelse eller godartet svulst som kan vokse i forskjellige organer som hjernen, hjertet, øynene, huden eller lungene (Sáinz Hernández og Vallverdú Torón, 2016).
Imidlertid kan phacomatose være forbundet med et stort antall medisinske forhold som vil variere, fundamentalt avhengig av den spesifikke sykdommen eller patologien som den berørte personen får.
Hyppigst forekommende typer fakomatose og egenskaper
For tiden har et stort antall neurokutane lidelser vært klinisk og genetisk identifisert, men det er noen med høyere forekomst i befolkningen generelt: neurofibromatose type I og type II, Bourneville sykdom, Von Hippel-Lindau syndrom Sturge-Weber (Fernández-Mayoralas et al., 2007).
1. Neurofibromatose
Det finnes forskjellige kliniske former for nevrofibromatose. Imidlertid er de vanligste nevofibromatose type I, for tiden, også kalt Von Reclinghausen sykdom og type 2 av nevrofibromatose, etterfulgt av spinal shwannomatosis (Singht, Traboulsi og Schoenfield, 2009).
På etiologisk nivå har alle disse medisinske manifestasjonene av nevrofibromatose en genetisk opprinnelse og forekommer med dannelse av svulster i nervene, særlig sentral- og perifert nervesystem (Helse-, sosial- og likestillingsdepartementet, 2016).
Tumorformasjoner, vanligvis ikke-kreft eller godartet, vokser og utvikles vanligvis nesten hvor som helst i nervesystemet, for eksempel hjernen, ryggmargen eller perifere nerver (Mayo Clinic, 2015).
Alger av medisinske komplikasjoner som er sekundære for nevrofibromatose inkluderer altså abnormaliteter i vekst, utvikling av anfall episoder, utseende av hjernetumorer, bein sykdommer, døvhet og / eller blindhet, eller utvikling av betydelige læringsproblemer mellom andre (Helsedepartementet, sosialtjenester og likestilling, 2016).
I tillegg er denne patologien tilstede fra fødselsmålet. Den signifikante manifestasjonen av deres kliniske bilde kan imidlertid forsinkes til slutten av tidlig barndom, begynnelsen av ungdomsårene eller voksenlivet (Heredia García, 2012).
På den annen side inkluderer diagnosen av denne typen patologier, i tillegg til den fysiske og nevrologiske undersøkelsen, forskjellige tester av neuroimaging og genetisk analyse (Mayo Clinic, 2015).
I tillegg er det for tiden ingen kur mot nevrofibromatose, men det er spesialiserte terapeutiske tilnærminger i kontrollen av dermatologisk involvering, kan omfatte både farmakologiske og kirurgiske behandlinger for å stoppe eller eliminere svulstdannelser (Mayo Clinic, 2015).
a) Neurofibromatosis type I
Neurofibromatosis type I (NF1), også kjent som von Recklinghausen's sykdom, manifesteres først og fremst gjennom tilstedeværelsen av lysebrune flekker, ofte kalt "cafe-au-lait-farge", fregner og fryktfibre (nerveskader). i Schwann-celler og neuritter) (Léauté-Labrèze, 2006).
Den har en autosomal dominant genetisk opprinnelse, spesielt det skyldes en mutasjon på kromosom 17, på stedet 17q11.2. Dermed er genet involvert i
Utviklingen av type I neurofibromatose spiller en fremtredende rolle i moduleringen av cellevekst og differensiering, og i tillegg kan
fungere som en svulster suppressor (Puig Sanz, 2007).
Når det gjelder epidemiologien til denne patologien, har den omtrentlig utbredelse av ett tilfelle per 2500.3000 fødsler (Fernández-Mayoralas et al., 2007).
Diagnosen av neurofibromatosis type I utføres vanligvis basert på konsensuskliniske kriterier ved National Institute of Health (1987), men det krever kontinuerlig overvåking for å unngå sekundære medisinske komplikasjoner (Puig Sanz, 2007).
Vanligvis behandles tumorvekst med medisiner for å forhindre eksponentiell utvikling eller gjennom kirurgisk fjerning (National Instituted of Health, 2014).
b) Neurofibromatosis type II
Neurofibromatosis type II (NF2) manifesteres først og fremst gjennom utvikling av schwannomer, dvs. svulstformasjoner avledet fra Shcwaan-celler som vil være ansvarlige for å dekke nerveforlengelsene (Singht, Traboulsi og Schoenfield, 2009).
Schwannomer eller neuromer påvirker vanligvis den hørbare, optiske og i mindre grad kutane områder (Rojas Silva, Sánchez Salori og Capeans Torné, 2016)
Type II nevrofibromatose har en autosomal dominant genetisk opprinnelse, spesielt på grunn av tilstedeværelsen av en mutasjon i kromosom 22, på stedet 22q11.22.
Genet som er involvert i utviklingen av denne patologien, er ansvarlig for koding av en proteinkomponent med en fremtredende rolle i svulstundertrykkelse, slik at dens mangelfulle aktivitet gir en unormal økning i celleproliferasjon (Fernández-Mayoralas et al., 2007) .
Når det gjelder epidemiologien til denne patologien, er den mindre hyppig enn type 1, og presenterer en omtrentlig prevalens av en sak per 50 000 fødsler (Heredia García, 2012).
Diagnosen av neurofibromatosis type II er lik den forrige type og utføres vanligvis basert på konsensuskliniske kriterier ved National Institute of Health (1987). Imidlertid inkluderer det vanligvis komplementære toilettester, som nevroimaging (Puig Sanz, 2007).
Normalt behandles svulstvekst med medisiner, men i tilfeller der kirurgisk fjerning er mulig (National Instituted of Health 2014).
2. Bourneville sykdom
Bourneville sykdom er en av betingelsene som brukes til å referere til tuberøs sklerose, en lidelse av genetisk opprinnelse som
preget av tilstedeværelsen av hamartomer (Sáinz Herández og Vallverú Torón, 2016).
Klinisk kan det føre til multisystem involvering preget av hudinnblanding (ansiktsangiomer, nagelfibroider, fibrene plakker, hypokromatiske flekker osv.), Nyreinnblanding (nyreangiomyolipomer eller nyrecyster), kardial involvering (hjerte rhabdomyomer), nevrologisk involvering (kortikale knoller, subependymale glialnutler, atrocytomer, konvulsive episoder, intellektuelle funksjonshemminger, adferdsmessige og motoriske anomalier), blant andre.
Som sykdommene beskrevet ovenfor er opprinnelsen til tuberøs sklerose genetisk. Spesielt skyldes det tilstedeværelsen av mutasjoner i TSC1- og TSC2-genene (Nasjonalt institutt for neurologiske forstyrrelser og slag, 2016).
På den annen side er diagnosen tuberøs sklerose laget på grunnlag av de kliniske kriterier som ble foreslått på en medisinsk konferanse i 1998 (Gerogescou et al., 2015). Men den genetiske studien anses også som relevant for bekreftelse.
Når det gjelder behandling av tuberøs sklerose, til tross for at det ikke finnes botemidler, brukes forskjellige farmakologiske og kirurgiske tilnærminger, hovedsakelig for kontroll av tumorvekst og sekundære medisinske komplikasjoner som nevrologiske manifestasjoner.
3. Von Hippel-Lindau sykdom
Von Hippel-Lindau sykdom, også kjent som retino-cerebellar angiomatose, manifesteres primært gjennom tilstedeværelse og utvikling av vaskulære misdannelser, cyster og / eller svulster, vanligvis av godartet natur (Heredia García, 2012).
Den har en autosomal dominant genetisk opprinnelse, spesielt det skyldes en mutasjon i kromosom 3, på stedet 3p-25-26. I tillegg presenterer den en estimert forekomst av en sak per 40 000 fødsler (Heredia García, 2012).
Spesielt påvirker Von Hippel-Lindau sykdom hovedsakelig sentralnervesystemet (CNS) og retina, gjennom dannelsen av hemangiomer.
Hemangiomer er vaskulære misdannelser preget av tilstedeværelsen av klynger av dilaterte blodkarillærer. De vises vanligvis i hjernen og i ryggen, selv om de også er vanlige i retina eller på huden.
Diagnosen av denne patologien, i tillegg til den fysiske og nevrologiske undersøkelsen, krever en detaljert oftalmologisk studie, sammen med analysen fra forskjellige neuroimaging tester, for å bekrefte forekomsten av nerveskader (Rojas Silva, Sánchez Salori og Capeans Torné, 2016)
På den annen side, med hensyn til behandlingen av Von Hippel-Lindau sykdom, er grunnleggende inngrep kirurgi for å eliminere vaskulære misdannelser. Det krever imidlertid kontinuerlig overvåkning for å unngå sekundære komplikasjoner (Orphanet, 2012).
I tillegg har den redusert levetid, rundt 50 år, hovedsakelig på grunn av utviklingen av nyrecellekarcinomer (neoplastiske formasjoner av kreftceller i nyretubuli) (Orphanet, 2012).
4. Sturge-Weber syndrom
Sturge-Weber syndromet, også kjent som encephalo-trigeminal angiomatose, manifesteres hovedsakelig gjennom tilstedeværelsen av hemangiomer (Rojas Silva, Sánchez Salori og Capeans Torné, 2016)
Et hemangiom er en type neoplasi eller svulstdannelse som er preget av tilstedeværelsen av et unormalt høyt antall blodårer i huden eller andre indre organer.
Spesielt på et klinisk nivå er Sturge-Weber syndrom preget av utvikling av ansiktshemangiomer, intrakranielle haemangiomer og corismale, konjunktiv, episcerale og glaukomhemangiomer (Rojas Silva, Sánchez Salori og Capeans Torné, 2016)
Den har en genetisk opprinnelse, spesielt skyldes en mutasjon i kromosom9, i 9q21-stedet, i GNQ-genet. Denne genetiske komponenten har en fremtredende rolle i kontrollen av vekstfaktorer, vasoaktive peptider og nevrotransmittere (Orphanet, 2014).
Diagnosen Sturge-Weber syndrom er basert på klinisk mistanke og ytelsen til forskjellige laboratorietester, som datastyrt tomografi eller magnetisk resonansbilder (Orhphanet, 2014).
På den annen side, når det gjelder behandling, kan laserterapi redusere utviklingen av denne patologien, og i tillegg eliminere i mange tilfeller helt hemangiomaene (Orphanet, 2014).
