Polymicrogyria: Symptomer, årsaker og behandling

Polymicrogyria er en sjelden nevrologisk sykdom som forårsaker en cerebral misdannelse preget av overdreven kortikale bretter og grunne spor. Med andre ord, en unormal utvikling av hjernen som oppstår før fødselen.

Overflaten av hjernen har vanligvis mange folder, som kalles konvolutter. I tilfelle av lidelse av polymicrogyria utvikler hjernen for mange bretter, som i sin tur er uvanlig liten.

Derfor er den polymicrogyriaes bokstavelige betydning: for mange (poly) små (mikro) bretter (-gyria) på hjernens overflate.

Det finnes forskjellige typer polymicrogyria, inkludert ensidige polymicrogyria, som ville være den mildeste formen når den bare påvirker et relativt lite område på den ene siden av hjernen. I tilfelle at det berørte begge sider, ville det være bilaterale polymicrogyria.

Symptomene vil avhenge av hvor mye hjernen er berørt og spesielt av de områdene som er berørt. Generelt forekommer det vanligvis som en isolert funksjon, selv om den også kan forekomme med andre hjerneavvik som 22q11, 2 deletjonssyndrom, Adams-Oliver syndrom, Aicardi syndrom eller Zellweger spektrum lidelse.

Polymicrogyria kan skyldes både genetiske og miljømessige årsaker, i tillegg til å kunne presentere seg som et isolert funn eller som en del av et syndrom.

Endelig vil behandlingen være basert på symptomene som finnes i hver person.

symptomer

Som tidligere diskutert vil symptomene avhenge av området og stedet som er berørt, slik at symptomene vil variere.

Polymicrogyria kan forekomme i alle aldre, fra nyfødt til sen ungdomsår, og symptomene er ganske forskjellige i henhold til de ulike stadiene i livet.

Generelt er tegnene på polymicrogyria følgende:

Utviklingsforsinkelse

som kramper

-Food problemer

-Mental forsinkelse

-Perial cerebral

- Vanskeligheter å snakke og svelge

-Babeo

-Eyes krysset eller kryssøyet

Nedenfor vil jeg detaljere symptomene på en ensidig og bilateral polymicrogyria:

I tilfelle av ensidige polymicrogyria, siden bare en del av hjernen er påvirket, er symptomene vanligvis mildere, for eksempel anfall, som lett kan kontrolleres med medisinering. Det er til og med mennesker med fokusert ensidige polymicrogyria som ikke har noen tilknyttede problemer.

I kontrast, bilaterale polymicrogyria, hvis de har en tendens til å forårsake mer alvorlige nevrologiske problemer. Symptomer inkluderer tilbakevendende anfall (epilepsi), kryssede øyne, taleproblemer, svelging, utviklingsforsinkelse og muskel svakhet eller lammelse.

Det mest alvorlige tilfellet vil være en generalisert bilateral polymicrogyria, som påvirker hele hjernen. Denne tilstanden gir alvorlig intellektuell funksjonshemming, problemer i bevegelse og kramper er vanskelige å kontrollere. Blant symptomene for en bilateral polymicrogyria er følgende:

-Disartria

- Vanskeligheter med å tygge

-Disfagia

-Paralyse av musklene på begge sider av ansikt, tunge, kjeve og hals

- Fra mild til alvorlig, intellektuell funksjonshemning

-Convulsjoner og / eller epilepsi

- Plutselige ufrivillige spasmer i ansiktsmuskler

Utviklingsforsinkelse

Regresjonen av utvikling eller tap av tidligere oppnådde ferdigheter forekommer ikke generelt. Noen kliniske manifestasjoner (spesielt angrep) som vises senere i barndommen kan imidlertid påvirke det generelle kliniske kurset [Guerrini et al 2003].

årsaker

Polymicrogyria kan skyldes både etiologier, genetiske og miljømessige. Det kan oppstå som et isolert funn uten annet systemisk involvering eller som en del av et syndrom med multisystem involvering.

Når det gjelder hva som forårsaker denne hjernens unormalitet er det fortsatt uklart. Det ser ut til at intrauterin infeksjon av zygomegalovirus (CMV) kunne være grunnlaget for en betydelig prosentandel av dem; I tillegg er det i de senere år oppdaget et stort antall gener som kan være involvert i patofysiologien til denne type hjerneviktdannelser.

I tillegg har forskere identifisert flere miljø- og genetiske faktorer som kan være ansvarlige for sykdommen.

Om de miljømessige årsakene til polymikrogiri, inkluderer visse infeksjoner under graviditet og mangel på oksygen til fosteret, kalt intrauterin iskemi. Det kan også oppstå på grunn av toxoplasmose, syfilis og varicella-zoster.

Når det gjelder de genetiske faktorene, virker det som om tilstanden kan være et resultat av deletjoner eller omorganisering av genetisk materiale fra flere forskjellige kromosomer.

I tillegg har mutasjoner i et ADGRG1-gen funnet å forårsake en alvorlig form for sykdommen kalt bilateral frontoparietal polymykorrhizi. Dette genet synes å være kritisk for normal utvikling av det ytre lag av hjernen.

To former for polymicrogyria har vært lokalisert: den bilaterale perislivian på X-kromosomet og de bilaterale frontoparietale polymicrogyria på kromosomet 16.

Aicardi syndrom har også vært assosiert med polymicrogyria og andre hjernens misdannelser, inkludert agenese av corpus callosum, subependymal heterotalier og syltetab i hjernen. [Barkovich et al 2001]

Andre innfødte feil i metabolisme forbundet med polymikrogyria inkluderer glycin encefalopati, pyruvat dehydrogenase mangel, type II glutarisk akademi, Zelweger syndrom og neonatal adrenoleukodystrofi. [Harding og Copp 1997].

Generelt tror forskere at mange andre gener er muligens involvert i ulike former for polymikrogyrisk presentasjon.

epidemiologi

For tiden er forekomsten ukjent. Forskere mener at selv om polymyrogyria i alle dens former er en ganske vanlig hjernesvikt, er hver lidelse individuelt sjelden i befolkningen.

Den perisylske polymicrogyria synes å være det mest beskrevne syndromet, men dets prevalens, som med de andre symptomene, er også ukjent.

diagnose

For å etablere diagnosen polymicrogyria, gjennomføres en rekke evalueringer gjennom de forskjellige neuroimaging teknikker som gir oss en detaljert informasjon om hvor hjernen anomali er lokalisert.

Men før du fortsetter å etablere diagnosen, er det nødvendig å gjennomføre en rekke evalueringer som:

• Studien av detaljert personlig historie, siden det kan peke på underliggende miljøetiologier, som for eksempel infeksjoner i livmoren eller giftighet av et stoff under graviditet.
• Familiehistorie, med spesiell oppmerksomhet til læringsproblemer, mental retardasjon, epilepsi og dysmorfe egenskaper som kan gi oss informasjon om muligheten for arv.
• Studien av karyotypen bør også utføres for å identifisere kromosomale anomalier. Bortsett fra orienteringsproblemer, vil dette hjelpe oss med å identifisere loci eller flere gener som er involvert i utviklingen av polymicrogyria.
• Serum kreatinkinase bør også måles for å utelukke tilstedeværelse av medfødt muskeldystrofi.
• I tilfelle det er personer med perisivian polymicrogyria i familien, bør disse testes for å se om det er en kobling med Xq28. Hvis denne sammenhengen er bekreftet, kan familier rådes om arvsmønsteret knyttet til X-kromosomet.

Dessuten bør pasienter med frontoparietal polymicrogyria undersøkes for å se om det er en mutasjon i GPR56 genet på kromosom 16q12.2-21. Hvis en mutasjon er funnet, vil familiemedlemmene også bli undersøkt, og derfor blir prenataldiagnosen et alternativ.

Normalt er diagnosen av polymicrogyria laget ved hjelp av magnetisk resonansavbildning, siden beregningstomografi eller andre avbildningsmetoder vanligvis ikke har tilstrekkelig oppløsning eller tilstrekkelig kontrast til å identifisere små folder.

Spesielt kan MR vise en uregelmessighet av den kortikale overflaten som tyder på flere små bretter eller et uregelmessig skulptert utseende ved krysset av grå matter-hvitt materiale; sistnevnte er ofte mer tydelig, og derfor er det at det fører til denne hjernens anomali. [Raybaud et al 1996]

Differensiell diagnose

Før en endelig diagnose av polymicrogyria opprettes, bør det foretas en differensialdiagnose, siden det er sykdommer som er ledsaget av polymikrografi, inkludert Zellwegers syndrom.

På den annen side kan pasienter med Fukuyama muskeldystrofi også presentere polymicrogyria.

I tillegg til disse syndromene må polymikrogirien også skilles fra pachygyria, noe som er en hjernedannformasjon som er forskjellig fra polymikrogyria, hvor foldene på hjernens overflate er for bred og for få.

Også lissencephaly (glatt hjerne), som er den ekstreme formen av pachygyria, bør tas i betraktning, siden sporene på den kortikale overflaten settes svært lite eller ingenting, noe som resulterer i et bredt spekter.

Lissencephaly kan forveksles med polymicrogyria radiologisk, særlig i bildene som er av lav oppløsning, men faktumet av mykhet og mangel på uregelmessighet i krysset av gråaktig hvit farge, sammen med den bemerkelsesverdige økningen av kortikaltykkelsen, skiller seg fra lissencephaly.

behandling

Behandlingsplaner vil variere avhengig av tilstandens alvor og hvordan det manifesterer seg i hver enkelt pasient.

Behandlingen er vanligvis symptomatisk og inkluderer både medisinering mot anfall og tilstrekkelig spesialopplæring.

Helseområdene som sannsynligvis må vurderes og evalueres inkluderer: tale, syn, hørsel, mental retardasjon og cerebral parese.

Behandlingen inkluderer:

-Fysisk terapi

-Farmakologisk behandling

- Ortopediske enheter

-Tale terapi for personer med språkforstyrrelse

- De antiepileptiske legemidlene (AED) for anfall, avhengig av type spesifikk epilepsi

-Oppsjonell terapi for personer med språkforstyrrelse

Kirurgi for personer med spastisk motormangel

prognose

Som vi har sett gjennom artikkelen, er det en genetisk heterogenitet av polymikrogiri. Mange typer synes å være arvet som forstyrrelser i et enkelt gen, mens arven i noen tilfeller er multifaktorell, med samspillet mellom flere modifiserende gener.

Derfor vil prognosen avhenge av hvilket område som er berørt, plasseringen og selvfølgelig de tegn og symptomer som det forårsaker.

De med de mildere former av polymicrogyria overlever til voksen alder, mens de med de mest alvorlige former kan dø i en tidlig alder som følge av komplikasjoner som anfall eller lungebetennelse.

Guerrini et al rapporterte en serie på ni pasienter (to bilaterale, syv ensidige) med polymicrogyria og elektrisk status epilepticus under søvn (ESES) med en gunstig prognose. I en serie på 15 pasienter bekreftet Ohtsuka et al at pasienter med ensidige lokaliserte polymicrogyrier har en tendens til å ha ESE med en relativt gunstig prognose.

forebygging

Forebygging er viktig, og det er hensiktsmessig for foreldrene å bli utdannet om vanlige presentasjoner av anfall.

Støtte tiltak, spesielt for de som lider av cerebral parese på grunn av en polymicrogyria, kan også bidra til å forhindre utvikling av sekundære komplikasjoner som felles kontrakturer og decubitusår.