Myasthenia Gravis: Symptomer, årsaker og behandling

Myasthenia gravis er en relativt sjelden sykdom som er preget av muskel svakhet. Det påvirker hovedsakelig øyelokkene og de musklene som bidrar til å puste, tygge og salivere.

Svakheten er i frivillige skjelettmuskler, de som er under vår bevisste kontroll.

Hva skjer er at musklene ikke kan trekke seg ordentlig på grunn av manglende respons på nervestimuler. Det vil si at det ikke er normal overføring mellom nerver og muskler.

Det er en autoimmun sykdom der det er en lidelse i nevromuskulær overføring. Nærmere bestemt er det en reduksjon i acetylkolinreseptorer i motorplaten.

Personen med myasthenia gravis føler seg muskel svakhet og tretthet som svinger i løpet av dagen. Det øker vanligvis når det er en fortsatt aktivitet. På den annen side forbedres det når det er hvile og indikert medisinering følges.

Svakheten kan imidlertid opprettholdes permanent i øyemuskulaturen, og senere implisere andre. Pasienter søker vanligvis hjelp i mer avanserte stadier, når de har problemer med å utføre visse oppgaver som dressing, svelging, tale eller sang.

Prevalens av gravis maistia

Myasthenia gravis er den vanligste sykdommen i det neuromuskulære veikrysset. Diagnosene har økt siden 1950, med en verdensomspennende forekomst på mellom 15 og 179 tilfeller per million innbyggere.

Andre studier indikerer en økning i prevalensen siden 1980 på grunn av økt antall eldre i befolkningen.

Myasthenia gravis påvirker imidlertid mennesker i alle aldre. Når det gjelder sex, dominerer det hos kvinner mellom 20 og 40 år. Hos menn forekommer det vanligvis mellom 60 og 70 år.

På den annen side påvirkes 15% av myastheniske mødres barn av neonatal myasthenia gravis.

årsaker

De eksakte årsakene til myasthenia gravis er for tiden ukjente. Det ser ut til å være endringer i immunsystemet som ender opp med å skade reseptorene i muskelfibrene, noe som gir svakhet. Autoimmune sykdommer oppstår når immunsystemet feilaktig angriper sunt vev.

Våre muskler trenger acetylkolin til å fungere, i tillegg til reseptorer som absorberer det. Hva som skjer hos pasienter med myasthenia gravis er at de har acetylkolin antireceptor.

Spesielt, antistoffer, som er proteiner som vanligvis angriper stoffer som er skadelige for kroppen, ødelegger acetylkolin.

Hos noen pasienter med myasthenia gravis er det oppdaget en funksjonsfeil eller svulst i en kjertel kalt thymus, som har immunologiske funksjoner.

På den annen side har også antistoffer mot den spesifikke muskeltyrosinkinase-reseptoren (MuSK) blitt funnet i myasthenia gravis, og forhindrer også normal muskelfunksjon.

symptomer

Hovedsymptomen på myasthenia gravis er muskel svakhet. Dette manifesteres av hengende øyelokk, problemer med å snakke, tygge eller puste og i mer alvorlige tilfeller problemer å holde hodet eller løfte lemmer.

Pasienter har en tendens til å vise i prinsippet en muskel svakhet som er lokalisert på et bestemt sted, og det utvides i liten grad, antas en mer generalisert svakhet. Svakhet begynner derfor vanligvis i øynene, strekker seg til ansiktet, og involverer deretter stammen og lemmermusklene.

De mest representative symptomene på myasthenia gravis er:

- I utgangspunktet er det typiske symptomet ekstraokulær muskel svakhet eller ptosis (hengende) i øyelokket. Som en følge av dette kan det oppstå dobbeltsyn (diplopia).

Dette opptrer ved begynnelsen av myasthenia gravis hos 50% av pasientene, mens i 90% forekommer det i et hvilket som helst stadium av sykdommen. Kun hos 16% av pasientene er muskel svakhet utelukkende okulær.

- De berørte musklene er hovedsakelig ansikt, tunge, underkjeve, gane eller svelg. Når det er svakhet i ansiktsmuskulaturene, forsvinner ansiktets folder, og det fører til vanskeligheter med å smile, pung leppene eller fløyte.

Endringer i fonasjon kan også forekomme, det vil si at stemmen kan bli forvrengt på grunn av manglende styrke i tungen eller andre involverte muskler. Dermed kan taleforstyrrelser (som dysartri) oppstå.

- Senere blir musklene i nakken, skuldrene og bekkenet svekket.

- Problemer kan oppstå når du klatrer trapper eller løfter gjenstander.

- I mer alvorlige tilfeller er thoraxens muskler og de som tillater puste involvert. Påvirkningen av perifere muskler er ikke vanlig.

- Den muskelsvikt synes å være lettet om morgenen når den våkner, og hele dagen øker den.

- Dette forverres også med fysisk innsats, beroligende med hvile.

På den annen side er det forskjellige faktorer som forverrer symptomene. Disse er:

- Eksponering for intens sollys.

- Stress

- Menstruasjon (hos kvinner).

- Virusinfeksjoner.

- Visse medisiner, som ciprofloxacin, klorokin, prokain, litium, fenytoin, betablokkere, prokainamid, statiner, etc.

- Surgeries.

Når det er store problemer med å puste, kan myasthenisk krise vises. I dette tilfellet er akutt medisinsk hjelp nødvendig. Nedenfor er en del om det.

Myasthenisk krise

Den myastheniske krisen er en alvorlig komplikasjon som kan sette pasientens liv i fare. Det oppstår vanligvis når det er svakhet i luftveiene, som fører til respiratorisk svikt.

Myastheniske kriser må behandles i en intensivavdeling med spesialutstyr. Antibiotisk terapi, assistert ventilasjon og respiratorisk fysioterapi brukes vanligvis.

Den vanligste årsaken til disse kriser kan være en infeksjon som påvirker lungene, forverret av myastheni.

Det kan også dukke opp når du ikke får tilstrekkelig behandling for denne tilstanden. For eksempel, når doser av passende medisiner ikke blir brukt for å behandle sykdommen. Det er nødvendig å være forsiktig med stoffene, da mange av dem forverrer myasthenia gravis.

Mellom 15 og 20% av pasientene med myasthenia gravis har en myasthenisk krise gjennom livet. Foreløpig estimeres dødeligheten mellom 6 og 10% i kriser, selv om det er nødvendig å påpeke at dødeligheten for 50 år siden var rundt 50 til 80%.

Denne forandringen skyldes forbedringen i mekaniske ventilasjonsmetoder, samt utseendet av behandlinger som plasmaferese og immunoglobuliner.

Typer myasthenia gravis

Myasthenia gravis kan forekomme hos både nyfødte og voksne. Det er flere typer av denne tilstanden i henhold til alder av utbruddet.

Transient neonatal myastheni forekommer hos 10% til 15% av tilfellene der moren har vanlig myasthenia gravis. Det overføres ikke av genetikk, men fordi antistoffene mot acetylkolinreseptorene krysser morkaken, danner en del av fosteret.

På denne måten, når disse babyene er født (eller kort tid etter), kan symptomer på myasthenia gravis allerede observeres.

Denne sykdommen kan være mild eller alvorlig, og varigheten er ca 6 uker maksimalt. I noen tilfeller kan det forstyrre barnets liv. Hovedsakelig hvis det påvirker pust og svelging. Denne typen myastheni er forbigående.

Den mest aksepterte klassifiseringen er den som utarbeidet av Myasthenia Gravis Foundation of America (MGFA), den medisinske rådgivende styrelsen (MSAB). Denne forskjellen er forskjellige klasser av myasthenia gravis i henhold til manifestasjoner som den har:

- Klasse I: En hvilken som helst okulær muskel svakhet oppstår, mens resten av muskelstyrken er normal.

- Klasse II: Det er liten muskel svakhet i andre muskler enn øyemuskler, selv om okulær muskel svakhet også kan forekomme i noen grad i fellesskap.

- Klasse IIa: hovedsakelig lemmer, aksiale muskler eller begge er involvert, selv om orofaryngeale muskler også kan påvirkes.

- Klasse IIb: Svakhet i oropharyngeal, respiratoriske muskler eller begge deler. Aksiale muskler, lemmer eller begge deler kan også være involvert.

- Klasse III: En moderat svakhet som påvirker andre muskler enn de okulære, selv om okular muskel svakhet av en hvilken som helst alvorlighetsgrad kan også oppstå.

- Klasse IIIa: påvirker hovedsakelig ekstremiteter, aksiale muskler eller begge deler. De kan også skade oropharyngeal musklene i mindre grad.

- Klasse IIIb: Det er stor involvering av orofaryngeale og respiratoriske muskler. På den annen side kan muskler i ekstremiteter, aksiale muskler eller begge bli påvirket.

- Klasse IV: alvorlig svakhet som påvirker andre muskler enn øyet, men kan også påvirke øynene.

- Klasse IVa: ekstremiteter, aksiale muskler eller begge er svekket. I mindre grad involverer det oropharyngeal musklene.

- Klasse IVb: Skader hovedsakelig oropharyngeal, respiratorisk eller begge muskler. I tillegg kan lemmer, aksiale muskler eller begge påvirkes i mindre eller lik grad. I dette tilfellet kan bruk av et tilførselsrør være nødvendig.

- Klasse V: Defineres av behovet for intubasjon fordi musklene ikke tillater deg å svelge eller puste godt. Det kan være ledsaget eller ikke ved mekanisk ventilasjon.

diagnose

Diagnosen myasthenia gravis utføres ved følgende studier:

- Klinisk historie og fysisk undersøkelse av legen. I første omgang vil refleksene bli kontrollert, eksistensen av muskelsvakhet, om øyebevægelsen er tilstrekkelig, frivillige motorfunksjoner, etc.

- Farmakologisk test: testen med edrophoniumklorid (Tensilon test) er svært nyttig. Det utføres hos pasienter med ptosis (hengende øyelokk) eller svakhet i de ekstraokulære musklene. Siden det har en følsomhet på 80-95% for å oppdage økt myasthenia gravis.

Det er intravenøs injeksjon av Tensilon, et stoff som midlertidig gjenoppretter musklene til en sunn tilstand. Hvis denne effekten oppnås, er det at pasienten kan bli diagnostisert med myasthenia gravis.

- Måling av antistoffer i blod av acetylkolin-antireceptor: Gjennom en blodprøve kontrolleres det om unormale antistoffer er tilstede.

Omtrent 85% av pasientene med myasthenia gravis har dette antistoffet. En høy konsentrasjon av dette er en sterk indikator på sykdommen.

- Anti-MuSK antistofftest: Det er en test som brukes i de resterende 15% av pasientene som har vært negative i de tidligere testene, og myasthenia gravis mistenkes.

Tilstedeværelsen av antistoffer mot den spesifikke muskeltyrosinkinase-reseptoren (MuSK) kan være positiv hos disse pasientene.

I tillegg starter denne tilstanden tidligere. Det gir større svakhet i bulbar muskler (ansvar for tale), ansikts- og skapulære muskler. Det er mer alvorlig og har en verre prognose enn den vanlige. Denne typen er kjent som seronegativ myasthenia gravis.

- Elektrofysiologiske tester: En av dem er den repeterende nervestimuleringstesten eller Jolly testen. I det praktiseres korte stimuleringer av muskel eller nerve. Muskelfibrene hos pasienter med myasthenia gravis reagerer mindre og mindre på elektrisk stimulering, mens de vender tilbake til normal med hvile.

- Bilde studier. Som computertomografi (CT) eller magnetisk resonans (MR) i thoraxen. De utføres for å avgjøre om det er unormalitet i tymuskirtlen. Dette er relatert til immunsystemets funksjon, og har endringer hos 10% av pasientene med myasthenia gravis.

Disse studiene bidrar også til å observere skjoldbruskfunksjonen for å utelukke andre autoimmune sykdommer.

behandling

Heldigvis er myasthenia gravis en av de nevrologiske lidelsene som har de fleste behandlinger.

Det er flere faktorer som må vurderes før du starter eller endrer terapi, for eksempel alvorlighetsgrad, fordeling, og hvor raskt sykdommen utvikler seg. Generelt består de mest brukte behandlinger av:

Farmakologisk behandling

I begynnelsen, i den milde fasen av sykdommen, brukes acetylkolinesterasehemmermedikamenter. Noen av dem er pyridostigmin, neostigmin eller edrophonium.

Imidlertid trenger flertallet av pasienter med generalisert myasthenia gravis ytterligere immunmodulerende terapi. Dette oppnås med medisiner som kortikosteroider, noe som gir kortsiktige forbedringer, selv om de ikke skal brukes rutinemessig.

Andre medisiner som brukes til komplekse tilfeller er azathioprin, mykofenolatmofetil, cyklosporin, cyklofosfamid og rituximab. Effekten av noen av disse legemidlene er imidlertid ikke bevist, og forsiktighet bør utvises i administrasjonen.

plasmaferese

Det kalles også plasma erstatning. I denne prosedyren separeres patogene antistoffer fra blodplasmaet. Denne behandlingen forårsaker bemerkelsesverdige forbedringer i muskelstyrken, men den har kort varighet.

Effektene varer ikke mer enn 2 måneder, da kroppen fortsetter å produsere unormale antistoffer. Vanligvis er denne teknikken reservert for myasthenisk krise, ildfaste tilfeller eller forberedelse til kirurgi.

tymektomi

Det er kirurgisk fjerning av tymuskjertelen. Denne kjertelen ligger bak brystbenet og er viktig i immunsystemet. Det antas at det kan ha en viktig rolle i opprinnelsen og vedlikeholdet av myasthenia gravis.

Faktisk har dette blitt standardbehandling for pasienter med tymoma. I tillegg til de mellom 10 og 55 år uten tymoma, men med generalisert myasthenia gravis.

Mellom 10 og 15% av pasientene med myasthenia gravis har en svulst i tymus. I disse tilfellene er det viktig å fjerne det for å unngå komplikasjoner.

Thymektomi kan redusere symptomene av sykdommen en stund. Selv i noen mennesker kan det forsvinne helt.