Usher syndrom: Symptomer, årsaker, behandling

Usher syndrom utgjøres av en gruppe lidelser med medfødt arvelig opprinnelse preget av neurosensoriske endringer (Nàjera, Baneyto og Millán, 2005).

På klinisk nivå er denne patologien definert av tilstedeværelsen av bilateral døvhet, retinittpigmentosa og ulike vestibulære forandringer (Nàjera, Baneyto og Millán, 2005).

Avhengig av alvorlighetsgraden og de berørte områdene, er Usher syndrom vanligvis delt inn i tre kliniske former: Usher I syndrom (USH1), Usher II syndrom (USH2) og Usher III syndrom (USH3) (Jaijo, Aller, Beneyto, Nájera og Millán, 2005).

Den etiologiske årsaken til dette syndromet er forbundet med et autosomalt resessivt mønster definert av en bred genetisk heterogenitet (Dyce Gordon, Mapolón Arcedor, Santana Álvarez, 2011).

Mer enn 8 forskjellige gener relatert til forekomsten av Usher syndrom har blitt identifisert. Disse er ansvarlige for hver av de kliniske deltypene (López, Gelvez og Tamayo, 2011).

Diagnosen av denne sykdommen krever bruk av forskjellige oftalmologiske og audiologiske analyser. I tillegg utføres en genetisk studie vanligvis for analyse av spesifikke mutasjoner (Sabaté Cintas, 2009).

Det er ingen kurativ terapeutisk tilnærming til denne lidelsen. Det vanligste er å bruke metoder for fysisk tilpasning, rehabilitering, orientering / mobilitetsopplæring og spesialopplæring (Sabaté Cintas, 2009).

I tillegg er den medisinske prognosen for de berørte, vanligvis preget av den progressive utviklingen av psykiatriske og / eller nevrologiske psykologiske endringer som vil svekke livskvaliteten betydelig (Dyce Gordon, Mapolón Arcedor, Santana Álvarez, 2011 ).

Kjennetegn ved Ushser syndrom

Usher (SU) syndrom er en av de vanligste årsakene til blindhet og døvhet av genetisk opprinnelse (American Academy of Ophthalmology, 2013).

Det er en sykdom preget av den kliniske presentasjonen av auditorisk forringelse av sensorineur karakter, tap av synsstyrke og vestibulære anomalier (American Academy of Ophthalmology, 2013).

Det kliniske kurset er forbundet med (Nàjera, Baneyto og Millán, 2005):

Skader og anomalier i det indre øret (nedsatt hørsel og balanse).
Retinitis pigmentosa (nedsatt syn)

Denne lidelsen er spesielt definert av sin kliniske og genetiske variabilitet. Kliniske studier pleier å bruke begrepet Usher Syndrome som en gruppering av lidelser (USH1, USH2 og USH3) (Genetics Home Reference, 2016).

Det er en sykdom med stor medisinsk og psykologisk interesse, på grunn av graden av sensorisk og sosial isolasjon som de berørte menneskene har (Jaijo et al., 2005).

De første kliniske beskrivelsene av denne lidelsen skyldes Von Graefe og Libreich, som identifiserte en betydelig medisinsk tilknytning mellom døvhet og retinitt pigmentosa (Braga Norte, Cortez Juares, Nardi, Dell'Aringa og Kobari, 2007).

Hans arvelige karakter ble identifisert i 1914, takket være studiene av den britiske oftalmologen Usher, fra hvilken han fikk navnet hans (Cleveland Clinic, 2016).

Men Bell (1933) var en av pionerene i å identifisere den store kliniske heterogeniteten som definerer dette syndromet (Dyce Gordon, Mapolón Arcedor, Santana Álvarez, 2011).

statistikk

De fleste kliniske, epidemiologiske og / eller eksperimentelle studier anser at Usher syndrom er en del av sjeldne eller sjeldne sykdommer (Wallber, 2009).

Usher syndrom er imidlertid den vanligste årsaken til døvblindhet hos mennesker (Wallber, 2009).

Opprinnelsen til de kliniske egenskapene til 6% av medfødte døve individer og 18% av personer som lider av retinitt pigmentosa skyldes tilstanden av Usher syndrom (López, Gelvez og Tamayo, 2011).

Den generelle forekomsten av dette syndromet er estimert til rundt 3-4 tilfeller per 100 000 mennesker i befolkningen, hvis det er en spesifikk tilknytning til kjønn, rase eller geografisk opprinnelse (Sabaté Cintas, 2009).

Imidlertid plasserer andre forfattere som López, Gelvez og Tamayo (2011) prevalensen på 3, 5-6, 2 tilfeller per 100.000 mennesker.

For Spania kan forekomststallene nå 4, 2 tilfeller per 100 000 innbyggere, forutsatt at rundt 1600 er rammet over hele territoriet (Jaijo, Aller, Beneyto, Nájera og Millán, 2005).

I USA har den vært lokalisert i ca 5 tilfeller per 100 000 innbyggere; i de skandinaviske regionene i 3 per 100 000 og i Colombia i en figur nær 3, 2 tilfeller per 100 000 mennesker (López, Gelvez og Tamayo, 2011).

Til slutt, om fordelingen av tilfeller etter undertyper, kan vi påpeke følgende data (Genetics Home Reference, 2016):

Skriv I og II som de hyppigste former for Usher syndrom.
Type III, minst vanlig, som representerer 2% av de totale tilfellene.

Tegn og symptomer

De kliniske egenskapene til Usher syndrom er fundamentalt relatert til sensorineural døvhet, tap av synsstyrke og endring av vestibulærsystemet.

Sensorineural døvhet

Nivået på auditiv skarphet kan variere betydelig blant de berørte og avhengig av subtypen av Usher syndrom som lider (Sabaté Cintas, 2009).

Enkeltpersoner kan lide av total medfødt døvhet, moderate hørselsproblemer eller normal eller effektiv skarphet (Sabaté Cintas, 2009).

Alle problemene knyttet til det hørbare området har sin opprinnelse i nærvær av en type neurosensorisk endring. Dermed er det vanligste å observere en type sensorineural døvhet eller hørselstap (Genetics Home Reference, 2016).

Denne patologien refererer til tilstedeværelsen av medfødte lesjoner i det indre øre og en variabel forandring av fibrene og nerveterminaler assosiert med hørselsnerven (Cochlear, 2016).

Tap av synsskarphet

Visuelle forstyrrelser er vanligvis den grunnleggende kliniske endringen av Usher syndrom (American Academy of Ophthalmology, 2016).

Berørte personer presenterer et kurs karakterisert ved en progressiv reduksjon i synsskala, definert av følgende mønster (Genetics Home References, 2016):

Tap av nattesyn.
Tap av lateral syn.
Utseende av blinde flekker.
Utvikling av opasitet i linsen (grå stær).

Alle disse oftalmologiske anomaliene har sin opprinnelse i presentasjonen av retinitis pigmentosa (RP).

Retinitis pigmentosa er en medisinsk tilstand som refererer til den progressive utviklingen av lesjoner i okulære celler som er følsomme for lys (American Academy of Ohthomology, 2016).

Disse cellene, kalt kjegler og stenger, befinner seg i netthinnen og er i stand til å konvertere lysstimuli til elektriske signaler som kan tolkes på hjernenivå (American Academy of Ohtalomology, 2016).

Forekomsten av ulike faktorer, som for eksempel genetiske abnormiteter, kan føre til at disse cellene dør (American Academy of Ohtalomology, 2016).

På begynnelsen påvirker røret, hovedsakelig ansvarlig for nattesyn og perifert. Deretter er det en nedbrytning av kjegler, ansvarlig for den sentrale visjonen og oppfatningen av farger (American Academy of Ohtalomology, 2016).

Endring av Vestibular System

De medfødte anomaliene som er tilstede i det indre øret kan også forårsake noen signifikante endringer i vestibulærsystemet (Nàjera, Baneyto og Millán, 2005).

Vestibulærsystemet er dannet av ulike strukturer som har en grunnleggende rolle i balansen og effektivt vedlikehold av kroppsstilling.

Dette systemet grupperer flere perifere komponenter (vestibulære nerverterminaler og indre øre) og andre av sentral natur ved hjerne- og spinalnivå.

I Usher-syndromet vil involvering av noen av disse komponentene forårsake ulike symptomer i hovedsak relatert til balanse (Genetics Home Reference, 2016).

Som en konsekvens er det vanlig å observere orienteringsproblemer, hyppig tap av balanse, oppkjøp av sitte og senestående, blant annet (Genetics Home Reference, 2016).

Hva er de forskjellige undertypene?

Usher syndrom kan klassifiseres i flere undertyper, avhengig av alder hvor de første symptomene vises, de kliniske egenskapene og alvorlighetsgraden av den medisinske tilstanden (Jaijo, Aller, Beneyto, Nájera og Millán, 2005).

Usher Syndrome Type I

Den første subtypen av Usher syndrom kan identifiseres fra fødselen, selv om noen av de spesifikke egenskapene er progressive (Sabaté Cintas, 2009):

De hørbare anomaliene er preget av tilstedeværelsen av en dyp døvhet av medfødt natur, det vil si fra fødselen. I tillegg er det ikke mulig å bruke spesifikke tilpasninger, for eksempel høreapparater for å forbedre denne kapasiteten.

De visuelle endringene har en tendens til å virke lurende. De første synproblemene oppstår rundt 10 år og kan utvikle seg til blindhet med økende alder.

Det er også mulig å identifisere abnormiteter knyttet til vestibulærsystemet. Disse fundamentalt gjennom de alvorlige problemer med balanse.

Type II Usher Syndrome

Subtype II av Usher syndrom presenterer en senere debut. De typiske alder av utseende av de første symptomene ligger vanligvis i ungdomsfasen (Sabaté Cintas, 2009):

De auditive endringene viser vanligvis en mindre alvorlig karakter. Selv om utviklingen av moderate hørselsunderskudd er mulig, er det mulig å bruke høreapparater for å forbedre effektiviteten.

I tillegg gir tilstedeværelsen av en residuell hørsel dem mulighet til å bruke muntlig språk som et grunnleggende kommunikasjonsmiddel.

De visuelle underskuddene har en tendens til å være forbundet med den progressive utviklingen av retinitis pigmentosa, mens balansen ikke er signifikant påvirket.

Usher Syndrome Type III

Den tredje og siste subtypen av Usher syndrom har en typisk presentasjon i voksen alder. Selv om noen kliniske egenskaper kan forekomme tidligere (Sabaté Cintas, 2009):

Auditorisk skarphet karakteriseres av en normal eller standard utbrudd som må reduseres i voksen alder, noe som fører til døvhet.

De visuelle anomaliene er definert ved presentasjon av ungdoms retinitt pigmentosa og utviklingen av blindhet i mellomstadiet av den voksne scenen.

Endelig påvirkes også vestibulærsystemet, noe som fører til utvikling av viktige koordinerings- og balanseproblemer.

årsaker

Som vi angitt i den opprinnelige beskrivelsen, har Usher syndrom en autosomal recessiv arvelig opprinnelse (López, Gelvez og Tamayo, 2011).

Genetiske endringer er i hovedsak definert av heterogenitet, siden forskjellige anomalier tilsvarer hver av de forskjellige subtypene (López, Gelvez og Tamayo, 2011).

Det har vært mulig å identifisere mer enn 12 steder av forskjellige genetiske endringer, ledsaget av mer enn 8 spesifikke mutasjoner: MYO7A, USH3, USH1C, VLGR1, CDH23, SANS, CLRN1, OCDH15 (Nàjera, Baneyto og Millán, 2005).

De fleste tilfeller av type I er forbundet med mutasjoner av genet MYO7A og CDH12. Mens type II er mer relatert til spesifikke mutasjoner i USH2A-genet. Endelig er type III på grunn av mutasjoner i CLRN1 genet (Genetics Home Reference, 2016).

diagnose

De kliniske egenskapene til Usher syndrom utlede deres diagnose mot en utforskning av det auditive, oftalmologiske og vestibulære systemet (American Academy of Ophtalmology, 2016).

Derfor er det viktig å evaluere lydkapasiteten, synsfrekvensen og tilstedeværelsen av mulige endringer i balanse og kroppssamordning (American Academy of Ophtalmology, 2016).

Tilsynsundersøkelse : audiometri, otoakustiske utslipp, cochlear evoked potentials og otoscopy (Sabaté Cintas, 2009).
Oftalmologisk undersøkelse : fundus, campimetri, electroretinogram, elektrookulogram og electronystagmogram.
Vestibulær eksamen : Selv om noen av de foregående testene kan identifisere noen endringer av vestibulærsystemet, er det vanligste å utføre en balansertest.

I tillegg til tilnærmingene som er beskrevet ovenfor, er det avgjørende å utføre en genetisk undersøkelse på grunn av den arvelige naturen til denne patologien.

Det grunnleggende målet med denne type tester er å identifisere den spesifikke genetiske mutasjonen som gir opphav til den kliniske subtypen som pasienten lider av og for å identifisere deres arvelighetsmønster.

behandling

Det er ingen kur eller terapeutisk tilnærming designet spesielt for Usher syndromet (Sabaté Cintas, 2009).

Ulike spesialister og institusjoner, som American Academy of Ophthalmoogy (2016) påpeker at den beste sanitære tilnærmingen er identifikasjon og tidlig diagnose.

Klassiske terapier inkluderer:

Auditorisk kompensasjonsutstyr, som det cochlear implantatet.
Visuelle kompensasjonsinnretninger, for eksempel linser eller tilpasninger.
Vitaminbehandling basert på administrering av vitamin A for kontroll av retinitt pigmentosa.
Fysisk rehabilitering for forbedring av kroppsbalanse og koordineringsproblemer.
Kommunikasjonsbehandling for generering av alternative former for kommunikasjon.

I tillegg pågår også forskning om neste generasjons alternative terapier, som er knyttet til genetisk erstatning.