Myeloproliferative syndromer: Symptomer, årsaker og behandlinger

De myeloproliferative syndromene er en gruppe kroniske sykdommer som har alvorlige konsekvenser for helse og liv generelt for de menneskene som lider av det.

Forventet levetid til mennesker som lider av denne typen syndromer, er ganske lang, og derfor tror jeg det er nødvendig å kjenne sykdommen bedre for å forstå og forbedre disse menneskers levekår.

Kjennetegn ved myeloproliferative syndromer

Myeloproliferative syndrom, nå kalt myeloproliferative neoplasmer, inkluderer alle forhold hvor minst en type blodcelle, produsert i beinmarg, utvikler og prolifererer ukontrollert.

Hovedforskjellen mellom disse syndromene mot myelodysplastiske syndromene er at i myeloproliferative syndromer produserer beinmargene celler på en ukontrollert måte, mens det i myelodysplastikken er et underskudd i produksjonen av celler.

For å forstå faget godt, er det nødvendig å vite hvordan blodceller utvikler seg fra stamceller av beinmarg, forklart i artikkelen om myelodysplastiske syndromer.

Typer myeloproliferative syndromer

Den nåværende klassifisering av myeloproliferative syndrom inkluderer:

Polycythemia vera

Dette syndromet karakteriseres fordi beinmargen produserer for mange blodceller, spesielt røde blodlegemer, som fortykker blodet. Det er relatert til JAK2-genet, som virker mutert i 95% av tilfellene (Ehrlich, 2016).

Essensiell trombocytemi

Denne tilstanden oppstår når beinmargen produserer for mange blodplater, noe som får blodet til å koagulere og danne trombi som tetter blodårene, noe som kan forårsake både hjerneinfarkt og hjerteinfarkt.

Primær myelofibrose

Denne sykdommen, også kalt myelosklerose, oppstår når beinmargen produserer for mye kollagen og fibrøst vev, noe som reduserer evnen til å skape blodceller.

Kronisk myeloid leukemi

Dette syndromet, også kalt knoglemarvskreft, er preget av ukontrollert produksjon av granulocytter, en type hvite blodlegemer, som til slutt invaderer beinmarg og andre organer, slik at de ikke fungerer.

symptomer

I de fleste tilfeller er symptomene ikke merkbare ved sykdommen, slik at folk vanligvis innser at de har syndromet i rutinemessige analyser. Unntatt i tilfelle av primær myelofibrose, hvor milten vanligvis blir utvidet, noe som forårsaker magesmerter.

Hvert syndrom har et annet klinisk bilde med karakteristiske symptomer, selv om enkelte symptomer er tilstede under flere forhold.

Polycythemia vera

Den kliniske manifestasjonen inneholder følgende symptomer:

Ikke-spesifikke symptomer (forekommer i 50% av tilfellene).
- Asteni (svakhet eller fysisk tretthet).
- Nattsveising
- Vekttap
- Giktkrisen
- Epigastrisk ubehag
- Generell kløe (kløe).
- Pusteproblemer
Trombotiske fenomener (forekommer i 50% av tilfellene).
- Cerebrale vaskulære ulykker.
- Angina på brystet.
- Hjerteinfarkt
- Intermitterende claudikasjon (muskel smerte) i nedre ekstremiteter.
- Trombose i magesårene.
- Perifer vaskulær svikt (med rødhet og smerte i fingrene og sålene på føttene som forverres ved eksponering for varme).
Blødninger (forekommer mellom 15 og 30% av tilfellene).
- Epistaksis (blødning av nesepassene).
- Gingivorragias (blødning av tannkjøttet).
- Fordøyelsesblødning
Neurologiske manifestasjoner (forekommer i 60% av tilfellene).
- Hodepine.
- Tingling i hender og føtter.
- Svimmelhet sensasjon
- Visuelle endringer.

Essensiell trombocytemi

Den kliniske manifestasjonen inneholder følgende symptomer:

Forstyrrelser i mikrosirkulasjonen (forekommer i 40% av tilfellene).
- Rødhet og smerte i fingrene og tærne.
- Distal gangrene.
- Transient cerebrale vaskulære ulykker.
- Iskemi.
- Synkope.
- ustøhet
- Visuelle endringer.
Trombose (oppstår i 25% av tilfellene).
Blødninger (forekommer i 5% av tilfellene).

Primær myelofibrose

Den kliniske manifestasjonen inneholder følgende symptomer:

Konstitusjonelle (forekommer i 30% av tilfellene).
- Mangel på appetitt
- Vekttap
- Nattsveising
- Feber.
Derivater av anemi (forekommer i 25% av tilfellene).
- Asteni (svakhet eller fysisk tretthet).
- Dyspné med innsats (følelse av kortpustethet).
- Ødem i nedre ekstremiteter (hevelse forårsaket av væskeretensjon).
Splenomegali (forekommer i 20% av tilfellene). Hevelse i milten med magesmerter.
Andre mindre hyppige årsaker (forekommer i 7% av tilfellene)
- Arteriell og venøs trombose.
- Hyperuricemia (økt urinsyre i blodet), som kan utløse i gikt.
- Generell kløe (kløe).

Kronisk myeloid leukemi

De fleste symptomene er konstitusjonelle:

Asteni (svakhet eller fysisk tretthet).
Tap av mat og vekt.
Feber og nattesvette
Problemer med å puste

Selv om pasientene også kan lide av andre symptomer som infeksjoner, svakhet og ødelagte bein, hjerteinfarkt, gastrointestinal blødning og utvidelse av milten (splenomegali).

årsaker

De myeloproliferative syndromene oppstår fordi beinmargen oppretter celler på en ukontrollert måte, men hvorfor dette skjer er ikke helt klart. Som i de fleste syndromer er det to typer faktorer som synes å være relatert til syndromets utseende:

Genetiske faktorer

Hos enkelte pasienter har det vist seg at et kromosom, kalt Philadelphia-kromosomet, er kortere enn normalt. Så det ser ut til at det er en genetisk komponent som øker predisposisjonen til å lide av denne sykdommen.

Miljøfaktorer

genetiske faktorer alene er ikke forklarende for disse syndromene siden det er mennesker som ikke har funnet forkortelse av Philadelphia-kromosomet og imidlertid har ett av syndromene.

Noen studier tyder på at miljøfaktorer som fortsatt eksponering for stråling, kjemikalier eller tungmetaller øker sannsynligheten for å lide denne typen sykdom (som oppstår i andre kreftformer).

Risikofaktorer

Andre faktorer, som pasientens alder eller kjønn, kan øke risikoen for å utvikle et myeloproliferativt syndrom. Disse risikofaktorene er beskrevet i følgende tabell:

behandling

For tiden er det ingen behandling tilgjengelig som kan kurere myeloproliferative syndromer, men det finnes behandlinger for å lindre symptomene og forhindre mulige fremtidige komplikasjoner som pasienten kan lide.

Behandlingen som brukes, avhenger av typen av proliferativ syndrom, selv om det er noen indikasjoner (som næringsendringer) som er generiske for alle myeloproliferative syndromer.

Polycythemia vera

Behandlingen som brukes til å lindre symptomene på polycytemi vera er ment å redusere antall røde blodlegemer, for dette formål brukes medisiner og andre terapier, som flebotomi.

Flebotomi er gjort for å evakuere en viss mengde blod gjennom et lite snitt for å senke røde blodlegemer og redusere sannsynligheten for pasienter som lider av hjerteinfarkt eller annen kardiovaskulær sykdom.

Dette er en førstebehandling, det vil si den første behandlingen pasienten mottar når han har blitt diagnostisert. Dette skyldes at det har vist seg å være den eneste behandlingen som øker levetiden til folk som lider av polycytemi vera.

Behandling med medisinering inkluderer:

Myelosuppressiv terapi med hydroksyurea (handelsnavn: Droxia eller Hydrea) eller anagrelid (handelsnavn: Agrylin). Disse medisinene reduserer antall røde blodlegemer.
Lav dosering av aspirin, for å redusere feber og rødhet og brenning av huden.
Antihistaminer, for å redusere kløe.
Allopurinol, for å redusere symptomene på gikt.

I noen tilfeller er det nødvendig å bruke andre terapier, for eksempel blodtransfusjoner hvis pasienten har anemi eller kirurgi for å fjerne milten hvis den har økt i størrelse.

Essensiell trombocytemi

Essential trombocytemi er i utgangspunktet mediert, som inkluderer:

Myelosuppressiv terapi med hydroksyurea (handelsnavn: Droxia eller Hydrea) eller anagrelid (handelsnavn: Agrylin), for å redusere antall røde blodlegemer.
Lav dosering av aspirin, for å redusere hodepine og rødhet og brenning av huden.
Aminokapronsyre, for å redusere blødning (vanligvis brukt før kirurgisk operasjon, for å forhindre blødning).

Primær myelofibrose

Primær myelofibrose behandles i utgangspunktet med medisinering, men i andre alvorlige tilfeller kan andre behandlinger som operasjoner, transplantasjoner og blodtransfusjoner være nødvendig.

Behandling med medisinering inkluderer:

Myelosuppressiv terapi med hydroksyurea (handelsnavn: Droxia eller Hydrea), for å redusere antall hvite blodlegemer og blodplater, forbedre symptomene på anemi og forhindre noen komplikasjoner som for eksempel utvidelse av milten.
Thalidomid og lenalidomid, for å behandle anemi.

I noen tilfeller øker milten i stor grad sin størrelse og det er nødvendig å utføre kirurgi for å fjerne den.

Hvis personen har en alvorlig anemi, vil det være nødvendig å gjennomføre blodtransfusjoner, i tillegg til å fortsette med medisinen.

I de mest alvorlige tilfellene er det nødvendig å utføre en beinmargstransplantasjon, som erstatter skadede eller ødelagte celler med sunne.

Kronisk myeloid leukemi

Antall behandlinger tilgjengelig for kronisk myeloid leukemi har økt markert og omfatter hovedsakelig medisinterapier og transplantasjoner.

Behandling med medisinering inkluderer:

Målrettet terapi for kreft, med rusmidler som dasatinib (merkenavn: Sprycel), imatinib (merkenavn: Gleevec) og nilotinib (merkenavn: Tasigna). Disse stoffene påvirker visse proteiner fra kreftcellene som hindrer dem i å multiplisere ukontrollert.
Interferon, for å hjelpe pasientens immunsystem til å bekjempe kreftceller. Denne behandlingen brukes bare hvis en beinmargstransplantasjon ikke kan gjøres.
Kjemoterapi, stoffer som cyklofosfamid og cytarabin gis for å ødelegge kreftceller. Det gjøres vanligvis rett før pasienten får en benmargstransplantasjon.

I tillegg til medisinsk terapi er det andre behandlinger som kan forbedre pasientens tilstand og forventet levetid, som for eksempel benmarg eller lymfocyttransplantasjon.