Generelle utviklingsforstyrrelser: typer, symptomer, årsaker og behandlinger

Generelle utviklingsforstyrrelser (PDD) er et sett med endringer som resulterer i forsinkelse og / eller avvik fra normale utviklingsmønstre og som mest påvirker de sosiale og kommunikative områdene.

Dette settet av forstyrrelser vil gi endringer i sosiale interaksjoner og relasjoner, endringer i både verbalt og ikke-verbalt språk, samt tilstedeværelsen av restriktive eller repeterende atferdsmønstre (García-Ron, 2012).

Den amerikanske psykiatriske foreningen (APA) i Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (DSM-IV), innenfor begrepet Generalized Development Disorders (PDD), inneholder ulike typer kliniske enheter, som inkluderer: autistisk, rettssyndrom, desintegrerende lidelse, asperger og generalisert utviklingsforstyrrelse ikke spesifisert.

I litteraturen om generaliserte utviklingsforstyrrelser er det vanlig å finne allusion til disse med det generiske navnet på autistisk lidelse. Imidlertid er hver av disse lidelsene en klart definert enhet med sine egne diagnostiske kriterier.

Til tross for dette har dagens utgave av den diagnostiske håndboken, publisert i 2013 (DSM-V), foreslått en endring i de diagnostiske kriteriene for gjennomgripende utviklingsforstyrrelser.

Dermed fastslås det at alle pasienter med en klart definert diagnose i henhold til DSM-IV for autistisk lidelse, Asperger's sykdom eller uspesifisert utviklingsforstyrrelse, vil bli diagnostisert med Autism Spectrum Disorder (DSM-V, 2013).

Begrunnelsen for å kombinere de individuelle diagnosene av PDD til en enkelt kategori av Autism Spectrum Disorder (ASD) er blitt utspurt. Ulike forskere refererer til autisme ikke som en enhetlig tilstand, men til "autisme" i flertallet, på grunn av den store heterogeniteten til denne patologien (Federación Autismo Andalucia, 2016).

definisjon

Ifølge DSM-IV er generalisert utviklingsforstyrrelse ikke en spesifikk diagnose, men et generelt begrep under hvilke ulike spesifikke diagnoser er definert: autistisk lidelse, Rett's lidelse, barndomsavstøtningsforstyrrelse, aspergerforstyrrelse og generalisert utviklingsforstyrrelse ikke spesifisert (Autism samfunn, 2016).

Vanligvis er disse lidelser som oppstår i tidlig barndom, spesielt før de tre år gammel. Noen av symptomene som foreldre og omsorgspersoner kan observere kan omfatte:

Vanskeligheter å bruke og forstå språket.
Vanskelighetsgrad merket for å samhandle med mennesker, objekter og / eller hendelser.
Atypiske spill
Motstand mot endringer i rutiner og / eller familiemiljø.
Gjentatt bevegelse og kroppsmønster (Nasjonalt institutt for neurologiske forstyrrelser ans Stroke, 2015).

Typer av gjennomgripende utviklingsforstyrrelser

Fra klassifiseringen vist i DMS-IV, identifiseres fem typer generaliserte utviklingsforstyrrelser:

Autistisk lidelse

Det er preget av en endring av ferdigheter knyttet til sosial interaksjon, verbal og ikke-verbal kommunikasjon, begrensning av interesser og stereotyp og repeterende atferd; uvanlig respons på stimuli og / eller tilstedeværelse av utviklingsforstyrrelser.

Asperger's lidelse eller Asperger syndrom

Det preges av tilstedeværelsen av en merkbar manglende evne til å etablere sosiale forhold tilpasset deres alder og utviklingsnivå sammen med en mental og atferdsstivhet.

Rett lidelse eller Rett syndrom

Det forekommer bare hos jenter og preges av en markert regresjon av motorisk adferd før 4 år. Det er vanligvis forbundet med en alvorlig intellektuell funksjonshemming.

Barndomsavbruddssykdom eller Hellers syndrom

Det er preget av tap av ferdigheter oppnådd etter normal utvikling. Det skjer vanligvis mellom to og ti år. De pleier å forsvinne nesten alle ferdigheter utviklet på forskjellige områder, og er vanligvis forbundet med alvorlig intellektuell funksjonshemming og episoder av konvulsiv type.

Generell utviklingsforstyrrelse ikke spesifisert

Denne diagnostiske kategorien forsøker å gruppere alle tilfellene der en eksakt tilfeldighet ikke forekommer med hver av de forrige definisjonene, eller symptomene presenteres ufullstendig eller uegnet.

utbredelsen

Generelt er dataene fra de ulike epidemiologiske studiene variable og heterogene, hovedsakelig på grunn av de ulike instrumentene som brukes til å etablere diagnosene, samt til forskjellene som finnes i de studerte prøvene (AEPNYA, 2008).

Til tross for dette er generaliserte utviklingsforstyrrelser (PDD) de vanligste utviklingsforstyrrelsene i barndoms tidlige stadier (García-Primo, 2014).

Inntil nylig har ulike studier beregnet en prevalens på 6-7 tilfeller av generalisert utviklingsforstyrrelse per 1000 innbyggere (García-Primo, 2014). I tillegg er autisme blant de ulike diagnostiske kategoriene den hyppigste tilstanden, som etableres til 1% (García-Primo, 2014).

På den annen side er det hyppigere at denne typen patologier forekommer hos gutter enn jenter, med en omtrentlig andel på 3: 1 (García-Ron, 2012).

Denne typen endring skjer vanligvis før personen når tre år. Vanligvis begynner forsinkelser eller utviklingsavvik i første livsår, noe som kan være et advarselssignal for sine omsorgspersoner (AEPNYA, 2008).

Mange foreldre rapporterer at "noe ikke er riktig" omtrent 18 måneder og går vanligvis til legen når de når 24 måneder (AEPNYA, 2008).

Bare 10% av tilfellene mottar en tidlig diagnose, resten er ikke etablert til omtrent to eller tre år (AEPNYA, 2008).

Symptomer og kliniske egenskaper

Generelt er generaliserte utviklingsforstyrrelser (PDD) definert i forhold til en rekke endringer basert på triaden av Wing-lidelser:

Endringer i kommunikasjon.
Endringer i sosial interaksjon.
Endringer i fleksibilitet og fantasi (CPG for behandling av pasienter med autismespektrumforstyrrelser i primærhelsetjenesten, 2009).

Avhengig av hvert individs spesifikke kliniske kurs, vil disse endringene forekomme i mindre eller større grad av alvorlighetsgrad, alder eller utseende.

Ifølge den spanske foreningen for barne- og ungdomspsykiatri (2008) kan de berørte områdene være:

Endringer i sosial samhandling

Alvorlige vanskeligheter oppstår i sosial sfære, preget av fravær av mellommenneskelig kontakt, tendens til introvert og isolasjon eller likegyldighet overfor mennesker (AEPNYA, 2008).

Endringer i kommunikasjon

I de forskjellige generaliserte utviklingssykdommene og spesielt i autisme, oppstår en rekke språkproblemer: a) vanskeligheter eller manglende evne til å forstå verbalt og ikke-verbalt språk; b) vanskeligheter eller manglende evne til å produsere et forståelig verbalt og ikke-verbalt språk; c) spesifikke anomalier (økolalier, metaforisk språk, neologism) (AEPNYA, 2008).

Forandringer av fleksibilitet og fantasi

Ulike begrensninger vil vises i interessepunktet. Det er svært vanlig å observere gjentatte, stive og restriktive atferd, noe som fører til at personen presenterer begrensede interesser med få aktiviteter og gjenstander.

Det er også vanlig å observere manuelle stereotyper, justering av objekter eller kompulsive ritualistiske fenomener. Atypiske responser kan oppstå før sensoriske stimuli, bekymre seg for lys eller støy (AEPNYA, 2008).

Andre relevante symptomer

Motorkoordinering, hyperaktivitet, selvskadelig atferd, reduksjon i smertegrense, rocking, fladdring, latter og decontextualisert gråt eller affektiv labilitet (AEPNYA, 2008).

årsaker

Det er ingen klar konsensus om arten av gjennomgripende utviklingsforstyrrelser. De eksperimentelle studiene viser en klar heterogenitet fordi det er en diagnostisk kategori som dekker et bredt utvalg av kliniske lidelser som kan ha forskjellige organiske baser (AEPNYA, 2008).

Vanligvis er disse sykdommene berettiget av tilstedeværelse av cerebrale, funksjonelle og / eller strukturelle abnormiteter, som ikke må være vanlige.

Blant de etiologiske faktorene som er relatert til disse forstyrrelsene, har genetiske faktorer blitt påpekt; nevrokemiske endringer; endringene i immunfunksjonene; og miljøfaktorer.

Genetiske faktorer

Den genetiske etiologien er ikke helt etablert. Det antas at både monogene og multigeniske anomalier kan være involvert (García-Ron, 2012).

Når det gjelder autisme, støtter resultatene på komplett genomforskning hypotesen om at personen skal arve minst 15 til 20 gener, som samvirker på en synergistisk måte for å uttrykke den komplette fenotypen av autisme.

Tilbakegangshastigheten hos søsken hos personer med autisme er 2, 2%, som kan nå opptil 8% når alle ASD er inkludert, noe som betyr at 50-75 ganger er risikoen for den generelle befolkningen (CPG for ledelsen av pasienter med autismespektrumforstyrrelser i primærhelsetjenesten, 2009).

Neurokjemiske faktorer

Forskjellige neurokemiske korrelater (serotonin, oksytocin, dopamin, noradrenalin og acetylkolin) er identifisert som kan påvirke dannelsen av sentralnervesystemet i ulike utviklingsstadier (CPG for behandling av pasienter med autismespektrumforstyrrelser i primærhelsetjenesten 2009) .

Immunfaktorer

Det er blitt identifisert at tilstedeværelsen av IgG-antistoffer mot føtale hjerneproteiner i mors plasma under graviditet, sammen med en markert genetisk labilitet, kan føre til en global regresjon av nevroutvikling (CPG for forvaltningen av

pasienter med autismespektrumforstyrrelser i primærhelsetjenesten, 2009).

Miljøfaktorer

Blant disse faktorene er det identifisert en rekke forhold som kan gi opphav til fenotypegenskapen for disse lidelsene.

Disse faktorene har fremhevet obstetriske komplikasjoner, vaksinasjoner, opiater, eksogen hjerne, eksponering for kvikksølv, giftige sykdommer, blant andre. Imidlertid er den reelle forekomsten av disse ennå ikke blitt spesifisert i detalj i vitenskapelig forskning.

diagnose

Den gjennomsnittlige alder for etablering av diagnosen er mellom 3 og 4 år. Foreldrene rapporterer imidlertid at de har merket unormale tegn eller symptomer siden ca. 18 måneder, og at det er to år gammel når de begynner å søke spesialisert råd (García-Ron, 2012).

Tradisjonelt har deteksjonen av autisme vært preget av identifisering av advarselsskilt, men omsorgstjenestene har adressert det på minimal måte, derfor har det vært foreldrene som mobiliseres før presentasjonen av disse endringene.

American Academy of Pediatrics (AAP) anbefaler at tidlig deteksjonsmekanismer blir satt på plass både på faglig og offentlig nivå.

Det anbefales at familie leger utfører forskjellige undersøkelser av generalisert utviklingsforstyrrelse i rutinemessige besøk minst to ganger før to år for å oppdage mulige advarselsskilt (García-Primo, 2014).

Når det oppdages atferdsmessige abnormiteter tidlig, er etableringen av en endelig diagnose vanligvis vanskelig på grunn av den heterogeniteten som symptomene og tegnene kan manifestere i hver enkelt person.

behandling

For tiden er det ingen behandling for gjennomgripende utviklingsforstyrrelser. Noen stoffer brukes vanligvis til å behandle bestemte problemer på adferdsnivået (Nasjonalt institutt for neurologiske forstyrrelser ans Stroke, 2015).

På den annen side utføres de terapeutiske og nevropsykologiske tiltakene i henhold til de spesifikke behovene som individer diagnostiserte (Nasjonalt institutt for neurologiske forstyrrelser ans Stroke, 2015).

De kommunikative og sosiale endringene vil føre til en betydelig forsinkelse i oppkjøpet av skole og sosial læring. Dermed har tidlig intervensjon på utdanningsnivå vist en grunnleggende rolle for å forbedre funksjonell ytelse.