Angelman syndrom: symptomer, årsaker, behandlinger

Angelman syndrom er en nevrologisk lidelse som er ledsaget av mental retardasjon. Det er en genetisk sykdom som forårsaker problemer og atferdsforstyrrelser og i læring og utvikling av personen.

Vanligvis forekommer sykdomsdiagnosen mellom 2-5 år, når funksjonene og egenskapene til dette syndromet blir tydeligere. Dette syndromet produserer nevrologiske forsinkelser (anfall, kortikal vekst med abnormiteter, unormale elektroencefalogrammer og ventrikulær forlengelse).

I tillegg er det også problemer med kognitiv funksjonshemming, problemer på motornivå (ataksisk bevegelse) og mangel på språk, blant annet. I alle tilfeller har personer med Angelman syndrom en sen eller forsinket utvikling, som vanligvis er alvorlig.

Taleproblemer er vanligvis gitt i alle dem (eller fravær av tale eller minimal bruk av ord), med større forståelse enn produksjon. I tillegg er enkelte oppføringer som hyppig latter, anstendighet og sosialitet og hyperexcitability (med håndflattering) svært karakteristiske. I tillegg er det også en endring i balanse og bevegelse.

Angelman syndrom regnes som en sjelden sykdom. Det er en nevrodevelopmental lidelse med genetisk involvering.

Symptomer på Angelman syndrom

Folk med Angelman syndrom tilstede på fysisk nivå:

Kurve av kranial omkretsen med dårlig utvikling og i de fleste tilfeller med mikrocefali. De er vanligvis to standardavvik fra normal perimeter ved to års alder.

Både hår, hud og øyne med hypopigmentering.
Stor munn og veldig brede og adskilte tenner.
Fremspringende tunge
Fremspring i tungen og prognatisme (mandibulær deformasjon).
Noen ganger problemer i optisk nerve og strabismus.
Occiput (nedre del av hodet) flatt.
Feeding problemer og trunk hypotonia.
Siklende.
Økt følsomhet overfor varme.
Små føtter
Problemer med suging.
Feeding problemer i barndommen.
Nedre ekstremiteter i hyperextensjon.
Mars med armene strukket og bøyd av albuens høyde.
Dårlig koordinering
Tilpass flyt.
Sjeldne bevegelser.
Svelging problemer
Mangel på balanse
Stivhet og kontrakturer.
Tremor.
Fravær av øyesporing.

I tillegg presenterer de problemer på nevrologisk nivå:

Epileptiske anfall (vanligvis med oppstart før 3 år). Beslag opprettholdes under voksen alder, men de er mindre alvorlige over tid.
Karakteristisk elektroencefalogram: med paroksysmale, langsomt bølgeutslipp.
Ataxia eller apraksi av gangarter.
Søvnproblemer
Ukoordinert bevegelse i ekstremiteter.
Alvorlig motorforsinkelse.
Fravær av tale.

På atferdsnivå:

Fascination med vann (kraner, badekar, basseng ...).
Bruxism.
Selv aggresjon i situasjoner der de er frustrert.
Hyperkinesi.
Manuelle stereotyper
Spenning i mellommenneskelig kontakt.
Språk- og kommunikasjonsproblemer.
Behov for kontakt.
God interpersonell holdning og interesse mot andre mennesker.
Hyperaktivitet men lav oppmerksomhet.
Tygge og overdreven salivasjon.
Affable og hengiven.
Flapping hender
Lett smil
Lett eksklusiv personlighet.

På et psykologisk og kognitivt nivå presenterer de:

Fravær av muntlig språk (større bevaring av omfattende språk).
Alvorlig mental retardasjon
Mangel på personlig autonomi
Vanskeligheter peker med fingeren.

Diagnosen av Angelman Syndrome er laget gjennom laboratoriediagnosen, elektroensfalogrammet (brukt som støtte for diagnosen) og klinikken presentert av pasienten.

Differensialdiagnosen skal utføres med autismespektrumforstyrrelser, cerebral parese eller mental retardasjon med ukjent årsak.

I tillegg, også med Lenox-Gastaut syndrom, Rett syndrom, deletjoner av 22q13-regionen, noen mitokondrie encefalopatier, Prader-Willi syndrom og Mowat syndrom.

Det er vanligvis diagnostisert mellom 3 og 7 år. Genetisk diagnose er det mest effektive middel, i noen tilfeller gjøres det gjennom klinikken.

Mistanke om diagnose er gjort gjennom kliniske symptomer, men noen ganger blir det komplisert. Hos spedbarn er det vanskelig å oppdage.

Mellom 6-12 måneder kan utviklingsforsinkelser bli synlige da alle har problemer med tale og bevegelse.

Derfor anbefales det å opprettholde mistanken om diagnose hos de pasientene som har intellektuell funksjonshemning, mikrocefalisering etter fødselen, har anfall eller stereotyper.

Diagnostiske kriteriene ble definert i 1995 og en oppdatering ble publisert i 2006.

Kjennetegn ved Angelman syndrom

Angelman syndrom ble først beskrevet av en engelsk barnelege, Harry Angelman i 1965, fra observasjonen av flere tilfeller av barn som presenterte en rekke særegne trekk.

Det ble opprinnelig beskrevet som Happy Puppet Syndrome.

Disse egenskapene var stivhet, mangel på tale, overdreven latter, spastisk gange osv. Og han ringte dem for første gang som marionettbarn.

Denne termen ble brukt til 1982, da William og Jaime Frías foreslår at denne tilstanden erstattes av Angelman syndrom.

Mange barn med Angelman syndrom deler de fysiske egenskapene med familien sin, så til tross for den fysiske fenotypen de presenterer, anses dette syndromet ikke for å ha et spesifikt utseende.

I tillegg er det ikke nødvendig at alle fysiske egenskaper er til stede for diagnose. Videre er det vanligvis atferdsegenskapene som gir alarmsignalet for en mistenkt diagnose.

Det ser ut til å være bedre kunnskap om syndromet, gitt at gjennomsnittsalderen ved diagnosen Angelman syndrom har redusert.

Det er viktig å indikere at det på barn under ett år er vanskelig å etablere diagnosen, da fenotypen til disse menneskene ikke er fullført.

I tillegg bør det også understrekes at endringer i bevegelse er en av de mest konstante symptomene i løpet av evolusjonen.

Søvnforstyrrelser skyldes en reduksjon i melatonin. Og i noen tilfeller fremhever det også myoklonus.

Etiologi av Angelman syndrom

Forskningen konkluderte med at hos mennesker med Angelman syndrom var det en abnormitet i kromosom 15, med et tap av segmentet av det kromosomet som er skilt fra det genetiske materialet til personen.

Dette funnet ble funnet av Angelman Research Group i Florida.

UBE3A-genet, som er en del av nevnte kromosom, ble identifisert. På denne måten har alt som forårsaker Angelman syndrom sin opprinnelse i en feil i dette kromosom 15.

Noen av mekanismene fører til bildet av Angelman Syndrome; Det er imidlertid forskjellige forskjeller i henhold til genotypen.

Det er flere årsaker til denne kromosomale endringen, den hyppigste endringen i regionen q11-13 på kromosom 15 (på grunn av mors arvelighet).

Den mest alvorlige er sletting av mors kromosom. Imidlertid kan vi også finne uniparental disomy, hvor 2 kromosomer er arvet av faren.

I dette tilfellet har personer med Angelman syndrom en bedre fysisk utvikling enn om det skyldes mors årsak og færre problemer i både bevegelse og kramper.

En annen årsak er mangelen på trykketes midtpunkt, når kromosomet 15 som er arvet av moren, har faderuttrykket av genet, blir annullert.

I dette tilfellet har folk med Angelman syndrom en tendens til å utvikle seg enda bedre, med et mer mottakelig utviklet språk og bedre motoriske ferdigheter, både fine og grove.

Endelig kan en mutasjon av genet på morens kromosom 15 også bli funnet ved opprinnelsen. I dette tilfellet er alvorlighetsgraden moderat. Noen kan ha gode motoriske ferdigheter og kunnskaper.

På denne måten, i henhold til fenotypen på grunn av genetiske årsaker, kan vi finne en gradasjon i alvorlighetsgraden av syndromet.

Det er også en siste gruppe pasienter som, til tross for å presentere symptomene på Angelman syndrom, ikke kjenner til etiologien.

Alle varianter av Angelman syndrom uttrykkes gjennom fysiske trekk, nevrologiske endringer og kognitiv og atferdsmessig profil.

epidemiologi

Det er anslått at forekomsten av Angelman syndrom er 1 hos 15.000 til 30.000 fødsler, selv om den eksakte forekomsten er ukjent.

Det påvirker også menn og kvinner likt og det er ingen forskjeller i forhold til etnisitet eller rase, med en forekomst på 1 av 12 000 til 20 000 innbyggere

Evaluering og behandling

I tidligere avsnitt har vi allerede kommentert at diagnosen vanligvis gjøres fra pasientens klinikk.

En nevropsykologisk evaluering må gjøres, evaluering av ulike funksjonelle områder av personen som tillater å vise en profil av motivet til å gripe inn i ulike områder.

Refleksjoner, motor tone, motorinhibering, oppmerksomhet, minne og læring, språk (forståelse og uttrykk), motoriske ferdigheter (både fin og grov), andre motorindikatorer må vurderes.

De utøvende funksjonene, praxias og gnosier og vestibulær funksjon må også vurderes.

Når det gjelder behandling, må vi understreke at det ikke finnes noen kur for Angelman syndrom. Dette betyr imidlertid ikke at det ikke kan behandles individuelt for å gi støtte og oppmerksomhet for en god utvikling.

Derfor må vi gripe inn gjennom et tverrfaglig team som inkluderer tidlig oppmerksomhet hos psykologer, fysioterapeuter, nevrologer, ergoterapeuter og taleterapeuter.

For eksempel, fra det medisinske feltet, vil nevropediatrikeren gi de riktige anbefalingene for å behandle aspekter som mikrocefalie, hypotoni, strabismus eller epileptiske anfall.

Det er viktig for foreldrene å følge retningslinjene og utføre alle foreskrevne medisinske kontroller, i tillegg til å overvåke og behandle epilepsi.

Fysioterapiintervensjon for motorutvikling og de problemene disse menneskene har på dette området er også viktige.

Det er også viktig å følge vanskeligheter som kan oppstå i kostholdet og også behandle søvnløshet (i noen tilfeller brukes melatonin).

I tillegg til tider brukes adferdsmodifikasjonsteknikker til å utføre visse autonome oppgaver (avhengig av hver) og må oppfylle de psykologiske og følelsesmessige behovene som presenteres (tristhet, mangel på oppmerksomhet ...).

Avslappingsteknikker brukes også til problemer med hyperaktivitet og mangel på oppmerksomhet, samt stimulering gjennom berøring for disse formålene.

Vi jobber også med selvkontroll, sosiale ferdigheter og perceptuelle aktiviteter av en multisensorisk type.

Kognitiv trening er jobbet, utviklingen av motoriske ferdigheter økes gjennom aktiviteter, steder er betinget og fare og sikkerhet jobber på.

I tillegg bør de få tid og arbeid basert på deres intelligensnivå for å favorisere læring gjennom ulike læringsressurser.

Det må legges vekt på språk, med korte og direkte setninger, eller gjennom forsterkende kommunikasjonssystemer i de tilfeller der det er nødvendig.

Symptomene behandles hovedsakelig gjennom farmakoterapi (med antiepileptika) og gjennom ortopedisk behandling i tilfelle spasticitet.

Det viktigste er å huske på at den beste behandlingen er tidlig diagnose og tidlig intervensjon.

Det er lite sannsynlig at de ender med et uavhengig og autonomt liv, men det er nødvendig å jobbe for så mye uavhengighet som mulig.

Du kan jobbe med dem gjennom spillet, siden de lærer seg veldig bra også gjennom strukturering og repetisjon.

For familiemedlemmer til personer med Angelman syndrom er det hensiktsmessig å lete etter gjensidige støttegrupper og foreninger, der de kan få råd, informasjon om behandlinger og oppdaterte terapier.

Du kan kontakte andre familier i lignende situasjoner og nyte alle ressursene som tilbys fra disse organisasjonene.