Sykdommer i sentralnervesystemet: årsaker og typer

Sykdommene i sentralnervesystemet kan deles inn i to typer: misdannelser og endringer. Prenatal og postnatal utvikling av nervesystemet (SN) følger en svært kompleks prosess basert på en rekke nevrokemiske hendelser, genetisk programmert og virkelig mottakelig for eksterne faktorer, som for eksempel miljøpåvirkning.

Når en medfødt misdannelse finner sted, blir den normale og effektive utviklingen av kaskaden av hendelser knyttet til utvikling avbrutt, og sykdommer i nervesystemet kan oppstå. Derfor vil de begynne å utvikle strukturer og / eller funksjoner på en unormal måte, med alvorlige konsekvenser for individet, både fysisk og kognitivt.

Verdens helseorganisasjon (WHO) anslår at ca 276 000 nyfødte dør i løpet av de fire første ukene av livet som følge av å lide av en eller annen type medfødt sykdom. Noterer seg for sin store innvirkning både på nivået av de berørte, deres familier, helsevesenene og samfunnet, hjertesvikt, neuralrørsdefekter og Downs syndrom.

Medfødte anomalier som involverer endringer i sentralnervesystemet, kan betraktes som en av hovedårsakene til føtal morbiditet og dødelighet (Piro, Alongi et al., 2013). De kan utgjøre omtrent 40% av barnedødene i løpet av det første år av livet.

I tillegg er denne type anomalier en viktig årsak til nedsatt funksjonalitet hos barn, noe som gir opphav til et stort antall nevrologiske lidelser (Herman-Sucharska et al., 2009).

Hyppigheten av lidelse av denne typen anomalier er estimert mellom 2% og 3% (Herman-Sucharska et al., 2009). Mens innenfor dette området, er det mellom 0, 8 og 1, 3% av barn født levende, det (Jiménez-León et al., 2013).

Medfødte misdannelser i nervesystemet omfatter en svært heterogen gruppe av anomalier, som kan forekomme isolert eller som en del av et større genetisk syndrom (Piro, Alongi et al., 2013). Omtrent 30% av tilfellene er relatert til genetiske lidelser (Herman-Sucharska et al., 2009).

årsaker

Ved å dele utviklingen av embryoen i forskjellige perioder, er årsakene som vil påvirke dannelsen av nervesystemet følgende:

Første trimester av graviditet : anomalier i dannelsen av nevrale røret.
Andre trimester av graviditet : anomalier i spredning og nevronmigrasjon.
Tredje trimester av graviditet : anomalier i nevral organisasjon og myelinisering.
Hud : kranial dermal sinus og vaskulære misdannelser (kromatisk aneurisme, Sinus pericranii).
Hodeskalle : craniostenose, kraniale ansikts anomalier og kraniale beindefekter.
Hjerne : dysrafier (encephalocele), hydrocephalus (Sylvian akveduktstenose, Dandy-Walker syndrom), medfødt cyste og fakomatose).
Spinals: sponlidolyse, spinal dysrafisme (asymptomatisk spina bifida, symptomatisk spina bifida, meningocele, myelocele, myelomeningocele).

Avhengig av tidspunktet for forekomsten, varigheten og intensiteten av den skadelige eksponeringen vil således forskjellige morfologiske og funksjonelle lesjoner forekomme (Herman-Sucharska et al., 2009).

Typer av sykdommer i sentralnervesystemet

Sykdommene i sentralnervesystemet kan deles inn i to typer (Piro, Alongi et al., 2013):

misdannelser

Misdannelser gir opphav til avvik i hjernens utvikling. De kan være årsaken til genetiske defekter som kromosomale abnormiteter eller ubalanser av faktorene som styrer genuttrykk, og kan finne sted både på befruktningstidspunktet og i senere embryonale stadier. I tillegg kan det gi tilbakefall.

avbrytelser

Det er en forstyrrelse av den normale utviklingen av nervesystemet som følge av flere miljøfaktorer, for eksempel prenatal eksponering for kjemikalier, stråling, infeksjoner eller hypoksi.

Generelt er de ikke tilbakevendende når eksponeringen for skadelige stoffer unngås. Imidlertid er eksponeringstidspunktet viktig, siden den tidligere eksponeringen vil medføre mer alvorlige konsekvenser.

Det mest kritiske øyeblikket er perioden fra tredje til åttende uke i svangerskapet, hvor de fleste organer og hjernestrukturer utvikler seg (Piro, Alongi et al., 2013). For eksempel:

Cytomegalovirusinfeksjon før halve svangerskapet kan føre til utvikling av mikrocefalie eller polymikrogyria.
Cytomegalovirusinfeksjon i tredje trimester av graviditet kan forårsake encefalitt, årsaken til andre sykdommer som døvhet.

Endringer i dannelsen av nevrale rør

Fusjonen av denne strukturen finner vanligvis sted rundt dagene 18 og 26, og nevrorøretes kaudale område vil gi opphav til ryggraden; den rostraliske delen vil danne hjernen og hulrommet vil utgjøre det ventrikulære systemet. (Jiménez-León et al., 2013).

Forandringer i dannelsen av nevrale røret oppstår som et resultat av en defekt i lukkingen. Når en generalisert svikt i lukking av nevrale røret oppstår, opptrer anencefali. På den annen side, når en defekt lukning av bakre området finner sted, vil det gi opphav til påvirkning som encefalocele og skjult spina bifida.

Spina bifida og anencephaly er de to hyppigste misdannelsene i nevrale røret og påvirker 1-2 av hver 1.000 levendefødte (Jiménez-León et al., 2013).

anencephaly

Anencefali er en dødelig forandring som er uforenlig med livet. Den er preget av en abnormitet i utviklingen av hjernehalvfrekvensene (delvis eller fullstendig fravær, sammen med delvis eller fullstendig fravær av bein av skallen og hodebunnen). (Herman-Sucharska et al., 2009).

Noen nyfødte kan overleve noen dager eller uker og vise noen reflekser av sug, moro eller spasmer. (Jiménez-León et al., 2013).

Vi kan skille mellom to typer anencefali, avhengig av deres alvorlighetsgrad:

Total anencefali : oppstår som et resultat av skade på nevralplaten eller fravær av induksjon av nevrale røret mellom den andre og tredje uken av svangerskapet. Den presenterer med fravær av de tre cerebrale vesiklene, fravær av bakre hjerne og uten utvikling av både taket på skallen og de optiske vesiklene (Herman-Sucharska et al., 2009).
Delvis anencefali : delvis utvikling av optiske vesikler og bakre hjerne forekommer (Herman-Sucharska et al, 2009).

encephalocele

I encefalokelen er det en defekt av mesodermvevet med en herniasjon av forskjellige hjernekonstruksjoner og deres deksler (Jiménez-León et al., 2013).

Innenfor denne typen endringer kan vi skille mellom: kranibifido, encephalomeningocele (fremspring av meningeallagene), de fremre encefaloklene (etmoid, sphenoid, nasoetmoidal og frontonasal), bakre encefalokeller (Arnol-Chiari misdannelse og abnormaliteter i opccipito-cervical junction ), optiske anomalier, endokrine forandringer og cerebrospinalvæskefistuler.

Generelt er disse endringer der et divertikulum i hjernevevet og meningene stikker ut gjennom defekter i kranialhvelvet, det vil si en defekt i hjernen hvor foringen og beskyttelsesvæsken er igjen ute, danner en fremspring både i det okkipitale området og i den frontale og sincipitale regionen (Roselli et al., 2010)

Spina bifida

Vanligvis er begrepet spina bifida brukt til å karakterisere en rekke abnormiteter som er definert av en defekt i lukkingen av vertebrale buer, som påvirker både overflatiske vev og strukturer i ryggraden (Triapu-Ustarroz et al., 2001).

Den skjulte spina bifida er vanligvis asymptomatisk. Saken av åpen spina bifida er preget av en defekt lukking av huden og fører til utseendet til myelomeningocele.

I dette tilfellet lukker ryggraden på ryggraden og ryggen ikke riktig. Som et resultat kan marv og meninges stikke utenfor.

I tillegg er spina bifida ofte forbundet med hydrocephalus , som er preget av en akkumulering av cerebrospinalvæske (CSF) som forårsaker en unormal økning i størrelsen på ventrikkene og komprimering av hjernevæv (Triapu Ustarroz et al., 2001).

På den annen side, når det fremre område av nevrale røret og tilhørende strukturer utvikles unormalt, vil endringer i splittene av cerebrale vesikler og i kraniofacial midtlinjen forekomme (Jiménez-León et al., 2013) .

En av de mest alvorlige manifestasjonene er holoprosencefali, der det er en unormalitet i den hemisfære delen av prosocephalus, som en viktig kortikal disorganisering.

Endringer i kortikal utvikling

Nåværende klassifikasjoner av endringer i kortikal utvikling inkluderer abnormiteter knyttet til celleproliferasjon, nevronmigrasjon og kortikal organisering.

Endringer i celleproliferasjon

For at nervesystemet skal fungere riktig, er det nødvendig at våre strukturer når et optimalt antall neuronale celler, og som i sin tur gjennomgår en prosess med celledifferensiering som nøyaktig bestemmer hver sin funksjon.

Når det oppstår feil i celleproliferasjon og differensiering, kan endringer som mikrocefali, makrocefali og hemimegalensfali forekomme (Jiménez-León et al., 2013).

Mikrocefali : i denne typen forandringer er det en tydelig kranial og cerebral disproportion på grunn av et nevronetap (Jiménez-León et al., 2013). Kranialkanten gir omtrent mer enn to typiske avvik under gjennomsnittet for alder og kjønn. (Piro, Alongi et al., 2013).
Megalencephaly macrocephaly: Det er en større hjerne størrelse på grunn av unormal celleproliferasjon (Jiménez-León et al., 2013). Kranialkanten har en omkrets større enn to standardavvik over gjennomsnittet. Når makrocefali uten hydrocephalus eller dilatasjon av subaraknoidrommet kalles megalencefali (Herman-Sucharska et al., 2009).
Hemimegalencephaly: det er et gitter av en av de cerebrale eller cerebellære hemisfærene (Herman-Sucharska et al, 2009).

Endringer i migrasjon

Det er nødvendig at nevronene initierer en migrasjonsprosess, det vil si at de beveger seg mot sine endelige steder for å nå kortikale områder og begynne sin funksjonelle aktivitet (Piro, Alongi et al., 2013).

Når det skjer en forandring av denne forskyvningen, skjer endringer; I sin mest alvorlige form kan lissensfalier vises, og i mildere former opptrer unormal laminering av neocortex eller mikro-dysgenese (Jiménez-León et al., 2013).

Lissencephaly: Det er en endring der den kortikale overflaten er jevn og uten spor. Det har også en mindre alvorlig variant, der barken er tykk og med mangel på furer.

Endringer i kortikal organisasjon

Cortical organisasjonens anomalier vil referere til endringer i organisasjonen av de forskjellige lagene i cortexen og kan være både mikroskopiske og makroskopiske.

De er vanligvis ensidige og er forbundet med andre abnormiteter i nervesystemet som hydrocephalus, holoprosencephaly eller agenesis av corpus callosum. Avhengig av endringen som kan oppstå, kan de presentere asymptomatisk eller med mental retardasjon, ataksi eller ataksisk cerebral parese (Jiménez-León et al., 2013).

Innenfor endringer av den kortikale organisasjonen er polymicrogyria en forandring som påvirker organisasjonen av de dype lagene i cortexen, og det gir opphav til et stort antall små konvolutter (Kline-Fath & Clavo García, 2011).

diagnose

Den tidlige gjenkjenningen av denne typen forandringer er avgjørende for den etterfølgende tilnærmingen. WHO anbefaler omsorg i både prekonceptuelle og postkonceptuelle perioder med reproduksjonshelsepraksis eller genetiske tester for generell påvisning av medfødte sykdommer.

WHO peker på ulike tiltak som kan utføres i tre perioder:

Før unnfangelse : i denne perioden brukes testene for å identifisere risikoen for å lide visse typer endringer og å overføre dem medfødt deres avkom. Familiehistorie og deteksjon av transportørens tilstand brukes.
Under graviditet : Den mest hensiktsmessige omsorgen må bestemmes ut fra de registrerte risikofaktorene (tidlig eller avansert alder av mor, alkoholforbruk, røyking eller psykoaktive stoffer). I tillegg kan bruk av ultralyd eller amniocentese bidra til å detektere mangler relatert til kromosomale og nervesystemet abnormiteter.
Neonatal periode : fysisk undersøkelse og tester for å oppdage hematologiske, metabolske, hormonelle, hjerte- og nervesystemendringer for tidlig behandlingstiltak er essensielle på dette stadiet.

Ved medfødte sykdommer i nervesystemet er undersøkelse gjennom ultralyd i svangerskapet den viktigste metoden for påvisning av prenatale misdannelser. Dens betydning ligger i sin trygge og ikke-invasive natur (Herman-Sucharska et al, 2009).

Magnetisk resonans

På den annen side har forskjellige studier og forsøk blitt gjort for å anvende magnetisk resonansbilder (MRI) for påvisning av føtal misdannelser. Selv om det er ikke-invasiv, studeres den mulige negative påvirkning av eksponering for magnetfeltet på embryonisk utvikling (Herman-Sucharska et al., 2009).

Til tross for dette er det en viktig komplementær metode for påvisning av misdannelser når det er en åpenbar mistanke, som er den optimale tiden for realiseringen mellom svangerskapets uker 20 og 30 (Piro, Alongi et al., 2013).

α-fetoprotein

Ved gjenkjenning av endringer i nevralrørslukking kan dette gjøres ved måling av a-fetoproteinnivåer, både morserum og fostervann gjennom amniocentese-teknikken i De første 18 ukene av svangerskapet.

Hvis et resultat med høye nivåer oppnås, bør en ultralyd med høy oppløsning utføres for å oppdage mulige defekter tidlig før uke 20 (Jiménez-León et al., 2013).

Tidlig påvisning av komplekse misdannelser og tidlig diagnose vil være nøkkelen for tilstrekkelig prenatal kontroll av denne typen endringer.

behandling

Mange av typene medfødte misdannelser i nervesystemet er egnet til kirurgisk korreksjon, fra i utero- inngrep i tilfelle hydrocephalus og myelomeningocele, til neonatalintervensjoner. I andre tilfeller er kirurgisk korreksjon imidlertid delikat og kontroversielt (Jiménez-León et al., 2013).

Avhengig av de funksjonelle konsekvensene vil det i tillegg til en kirurgisk eller farmakologisk tilnærming bli nødvendig med en tverrfaglig inngrep med fysioterapeutisk, ortopedisk, urologisk og psykoterapeutisk behandling (Jiménez-León et al., 2013).

I alle fall vil den terapeutiske tilnærmingen avhenge av detektions øyeblikk, alvorlighetsgraden av anomali og dens funksjonelle påvirkning.