Charcot-Marie-Tooth sykdom: Symptomer, årsaker, behandling

Charcot-Marie-Tooth sykdom er en sensorisk-motor polyneuropati, det vil si en medisinsk patologi som forårsaker skade eller degenerasjon av perifere nerver (National Institutes of Health, 2014). Det er en av de mest hyppige nevrologiske patologier av arvelig opprinnelse (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016).

Den mottar navnet sitt fra de tre legene som beskrev det for første gang, Jean-Martin Charcot, Pierre de Marie og Howard Henry Thooth, i 1886 (Muskeldystrofiforening, 2010).

Det er preget av et klinisk kurs hvor det oppstår sensoriske og motoriske symptomer, noen av dem inkluderer deformitet eller muskelsvikt i øvre og nedre ekstremiteter og spesielt i føttene (Cleveland Clinic, 2016).

I tillegg er det en genetisk sykdom forårsaket av eksistensen av forskjellige mutasjoner i gener som er ansvarlige for produksjon av proteiner relatert til funksjon og struktur av perifere nerver (Nasjonalt institutt for neurologiske forstyrrelser og slag,

2016).

Vanligvis begynner de karakteristiske symptomene på Charcot-Marie-Tooth sykdom å opptre i ungdomsårene eller i de tidlige stadier av voksen alder, og deres progression er vanligvis gradvis (Nasjonalt institutt for nevrologiske lidelser og slag, 2016).

Selv om denne patologien vanligvis ikke truer livet til den berørte personen (Muscular Dystrophy Association, 2010), har en kur ikke blitt oppdaget.

Behandlingen som brukes i Charcot-Marie-Tooth sykdom inkluderer vanligvis fysioterapi, bruk av kirurgi og ortopediske enheter, ergoterapi og reseptbelagte legemidler for symptomkontroll (Cleveland Clinic, 2016).

Kjennetegn ved Charcot-Marie-Tooth sykdom

Charcot-Marie-Tooth disease (CMT) er en motor-senil polyneuropati forårsaket av en genetisk mutasjon som påvirker de perifere nerver og produserer et bredt utvalg av symptomer, blant annet: buede føtter, manglende evne til å opprettholde Kroppen i horisontal stilling, muskel svakhet, leddsmerter, blant andre (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Begrepet polyneuropati brukes til å referere til eksistensen av en lesjon i flere nerver, uavhengig av type skade og det anatomiske området som er rammet (Colmer Oferil, 2008).

Spesielt påvirker Charcot-Marie-Tooth sykdommen de perifere nerver, som er de utenfor hjernen og ryggmargen (Clinica Dam, 2016) og er ansvarlige for innervating av muskler og sensoriske organer i ekstremiteter. (Cleveland Clinic, 2016).

Derfor er perifere nerver gjennom sine forskjellige fibre ansvarlige for overføring av motorisk og sensorisk informasjon (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016.

Dermed er patologiene som påvirker perifere nerver kalt perifere neuropatier og kalles motorisk, sensorisk eller sensorisk motor, avhengig av de berørte nervefibrene.

Charcot-Marie-Tooth sykdom omfatter således utvikling av ulike motoriske og sensoriske lidelser (Nasjonalt institutt for nevrologiske lidelser og slag, 2016).

statistikk

Charcot-Marie-Tooh sykdom er den mest utbredte typen perifert arvelig nevropati (Errando, 2014).

Normalt er det en patologi av spedbarn eller ungdomsutbrudd (Bereciano et al., 2011), hvis gjennomsnittsalder for presentasjonen er rundt 16 år (Errando, 2014).

Denne patologien kan påvirke alle uavhengig av ras, opprinnelsessted eller etnisk gruppe og om lag 2, 8 millioner tilfeller er registrert over hele verden (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

I USA påvirker Charcot-Marie-Tooth sykdommen ca. 1 av hver 2500 mennesker i befolkningen (Nasjonalt institutt for neurologiske forstyrrelser og slag, 2016).

På den annen side har det i Spania en prevalens på 28, 5 tilfeller per 100. (Berciano et al., 2011).

Symptomer og karakteristiske tegn

Avhengig av involvering av nervefibrene, vil tegn og symptomer som er karakteristiske for Charcot-Marie-Tooth sykdommen bli presentert gradvis.

Klinikken i Charcto-Maria-Tooth sykdom er vanligvis preget av den progressive utviklingen av svakhet og muskelatrofi i ekstremiteter.

Nervefibrene som innebærer bein og armer er de største, så de vil bli de første berørte områdene (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Vanligvis begynner den kliniske løpet av Charcot-Marie-Tooth sykdom vanligvis med føttene som forårsaker muskel svakhet og følelsesløshet (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Selv om det finnes flere former for Charcot-Marie-Tooth sykdom, kan de mest karakteristiske symptomene inkludere (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016, Nasjonalt institutt for neurologiske forstyrrelser og slag, 2016):

Ben og muskulær deformitet i føttene: Tilstedeværelse av cavus eller buet fot eller hammertoes.
Vanskelighetsgrad eller manglende evne til å holde føttene i horisontal stilling.
Vesentlig tap av muskelmasse, spesielt i nedre ekstremiteter.
Endringer og balanseproblemer.

I tillegg kan ulike sensoriske symptomer også oppstå, som døsighet i nedre ekstremiteter, muskelsmerter, tap eller tap av følelse i ben og føtter, blant annet (Mayo Clinic, 2016).

Som et resultat, rammes ofte berørte mennesker ofte, faller eller presenterer en endret gang, ofte.

I tillegg, som involvering av perifere nervefibre utvikler seg, kan lignende symptomer utvikles i øvre ekstremiteter, armer og hender (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Selv om dette er den vanligste symptomatologien, er den kliniske presentasjonen svært variabel. Noen pasienter kan ha alvorlig muskelatrofi i hender og føtter, samt ulike deformiteter, mens det i andre bare er mulig å observere mild muskel svakhet eller cavus fot (OMIN, 2016, Pareyson, 1999, Murakami et al., 1996). .

årsaker

Den kliniske kurskarakteristikken for Charcot-Marie-Tooth sykdom skyldes tilstedeværelsen av en forandring i motoren og sensoriske fibre i perifere nerver (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Alle disse fiberene dannes av en rekke nerveceller gjennom hvilke strømmen av informasjon sirkulerer. For å forbedre effektiviteten og hastigheten på overføringen, er axonene av disse cellene belagt med myelin (Nasjonalt institutt for neurologiske forstyrrelser og slag, 2016).

Hvis axonene og dekslene ikke er intakte, vil informasjonen ikke kunne sirkulere effektivt, og derfor vil en rekke sensoriske og motoriske symptomer utvikle seg (Nasjonalt institutt for neurologiske forstyrrelser og slag, 2016).

Tilstedeværelsen av genetiske mutasjoner kan i mange tilfeller føre til utvikling av endringer i normal eller vanlig funksjon av perifere nerver, slik det er tilfelle av Charcot-Marie-Tooth sykdom (Mayo Clinic, 2016).

Eksperimentelle studier har vist at genetiske mutasjoner av Charcot-Marie-Tooth sykdom er vanligvis arvelige.

I tillegg er mer enn 80 forskjellige gener knyttet til forekomsten av denne patologien identifisert (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Typer av Charcot-Marie-Tooth sykdom

Det finnes flere typer Charcot-Marie-Tooth sykdom (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016), som vanligvis klassifiseres i henhold til ulike kriterier som det arvelige mønsteret, tidspunktet for klinisk presentasjon eller alvorlighetsgraden av patologien (Muskulær Dystrofi Association, 2010).

Hovedtyper er imidlertid CMT1, CMT2, CMT3, CMT4 og CMTX (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016)

Deretter skal vi beskrive hovedtrekkene til de vanligste typene (Muscular Dystrophy Association, 2010):

Charcot-Marie-Tooth type I og type II (CMT1 og CMT2)

Typer I og II av denne patologien har en typisk oppstart i barndommen eller ungdomsårene og er de vanligste typene.

Type I har en autosomal dominerende arv, mens type II kan presentere en autosomal dominerende eller recessiv arv.

I tillegg kan noen subtyper også skilles, som i tilfelle av CMT1A, som utvikler seg som følge av en mutasjon i PMP22-genet som er lokalisert på kromosom 17. Denne typen genetisk involvering er ansvarlig for ca. 60% av tilfellene diagnostisert av Charcot-Marie-Tooth sykdom.

Charcot-Marie-Tooth type X (CMTX)

I denne typen Charcot-Marie-Tooth sykdom er den typiske starten på det kliniske kurset også forbundet med barndom og ungdomsår.

Den presenterer en genetisk arv knyttet til X-kromosomet. Denne typen patologi presenterer kliniske egenskaper som ligner på type I og II, og i tillegg påvirker den mannlige kjønn vanligvis.

Charcot-Marie-Tooth type III (CMT3)

Type III av Charcto-Marie-Tooth enferemdad er vanligvis kjent som sykdommen eller Dejerine Sottas syndrom (DS) (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

I denne patologien vises de første symptomene vanligvis i de tidlige stadiene av livet, vanligvis før 3 år.

På det genetiske nivået kan det frembringe en autosomal dominerende eller recessiv arv.

I tillegg er det en av de mest alvorlige former for Charcto-Marie-Tooh enferemdad. De berørte har en alvorlig nevropati med generalisert svakhet, tap av følsomhet, beindeformiteter og i mange tilfeller gir de et signifikant eller lite tap av hørsel.

Charcot-Marie-Tooth type IV (CMT4)

I type IV av Charcot-Marie-Tooth sykdom oppstår det typiske symptombetennelsen i barndommen eller ungdomsårene, og på det genetiske nivå er det også en autosomal recessiv påvirkning.

Spesielt er Type IV den demyeliniserende formen av Charcot-Marie-Tooth sykdom. Noen av symptomene er muskel svakhet i distale og proksimale områder, eller sensorisk dysfunksjon.

Personer som er rammet i barndommen har en generell forsinkelse i motorutvikling, i tillegg til et mangelfullt muskulært volum.

diagnose

Den første fasen av identifikasjonen av Charcot-Marie-Tooh sykdom er relatert både til utarbeidelsen av familiehistorien og til observasjonen av symptomatologien.

Det er viktig å avgjøre om den berørte personen har arvelig nevropati. Generelt utføres flere familieundersøkelser for å bestemme tilstedeværelsen av andre tilfeller av denne patologien (Bereciano et al., 2012).

Derfor vil noen av spørsmålene som blir bedt om pasienten være relatert til utseendet og varigheten av symptomene, og tilstedeværelsen av andre familiemedlemmer som er berørt av Charcot-Marie-Tooth-sykdommen (Nasjonalt institutt for neurologiske forstyrrelser og Stroke, 2016).

På den annen side er den fysiske og nevrologiske undersøkelsen også grunnleggende for bestemmelsen av tilstedeværelsen av en symptomatologi som er kompatibel med denne patologien.

Under den fysiske og nevrologiske undersøkelsen forsøker forskjellige spesialister å observere tilstedeværelsen av muskel svakhet i ekstremiteter, betydelig reduksjon i muskelmasse, reduserte reflekser eller tap av følsomhet (Nasjonalt institutt for neurologiske forstyrrelser og slag, 2016).

I tillegg er det også å avgjøre tilstedeværelsen av andre typer forandringer som deformiteter i føttene og hendene (gravefot, hammertoes, flat pee eller inverted heel), skoliose, hip dysplasi, blant annet (National Institute of Neurologiske forstyrrelser og slag, 2016).

Men siden mange av de berørte er asymptomatiske eller nåværende svært subtile kliniske tegn, vil det også være nødvendig å bruke noen tester eller kliniske tester (Bereciano et al., 2012).

Dermed utføres en nevrofysiologisk undersøkelse ofte (Bereciano et al., 2012):

Nerveledningsstudie : I denne typen tester er målet å formidle hastigheten og effektiviteten til elektriske signaler som overføres gjennom nervefibre. Vanligvis brukes små elektriske pulser til å stimulere nerven og responsene registreres. Når den elektriske transmisjonen er svak eller langsom, gir den en indikator på mulig nervøsitet (Mayo Clinic, 2016).
Elektromyografi (EMG) : I dette tilfellet registreres den muskulære elektriske aktiviteten, og gir informasjon om muskelens evne til å reagere på nervestimulering (Mayo Clinic, 2016).

I tillegg utføres andre typer tester, for eksempel:

Nervebiopsi : I denne typen tester fjernes en liten del av perifert nervevev for å bestemme tilstedeværelsen av histologiske abnormiteter. Normalt har pasienter med CMT1-typen unormal myelinering, mens de med CMT2-typen vanligvis er tilstede med aksonal degenerasjon (Nasjonalt institutt for neurologiske forstyrrelser og slag, 2016).
Genetisk test: Disse testene brukes til å bestemme tilstedeværelsen av mangler eller genetiske endringer som er kompatible med sykdommen.

behandling

Chacot-Marie-Tooth sykdom presenterer et progressivt kurs, derfor blir symptomene vanligvis verre sakte i løpet av tiden.

Muskelsvakhet og følelsesløshet, vanskeligheter med å gå, tap av balanse eller ortopediske problemer utvikler seg vanligvis til å forårsake en alvorlig tilstand av funksjonshemming (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

For tiden er det ingen behandling som helbreder eller stopper Charcot-Marie-Tooth sykdom.

De mest brukte terapeutiske tiltakene inkluderer vanligvis (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Fysisk og ergoterapi : De er vant til å opprettholde og forbedre muskulære evner og kontrollere den berørte persons funksjonelle uavhengighet.
Ortopediske enheter : Denne typen utstyr brukes til å kompensere for fysiske endringer.
Kirurgi : Det er noen typer ben- og muskeldeformiteter som kan behandles gjennom ortopedisk kirurgi. Det grunnleggende målet er å opprettholde eller gjenopprette evnen til å gå.