Autosomer: egenskaper, deler, funksjoner og endringer

Autosomer, autosomale kromosomer eller somatiske kromosomer er ikke-seksuelle kromosomer. Antallet, former og størrelser på autosomer som utgjør karyotypen, er unike for hver art.

Det vil si at hver av disse strukturene inneholder den genetiske informasjonen til hvert individ. I denne forstand utgjør en gruppe på 22 par autosomer, pluss 1 par kromkromosomer hele karyotypen.

Dette funnet ble laget av Tijio og Levan i 1956. Fra det øyeblikket til nå har det blitt gjort viktige fremskritt i studiet av menneskelige kromosomer, fra deres identifikasjon i karyotypen til generasjonenes plassering.

Disse studiene er av stor betydning, spesielt innen molekylærbiologi og medisin. Siden oppdagelsen av Lejeune og cols har en stor interesse for cytogenetikk blitt vekket.

Disse forskerne beskrev en kromosom aberrasjon preget av tilstedeværelsen av et ekstra kromosom kalt trisonomi 21, hvis pasienter manifesterer Downs syndrom.

I dag er mange sykdommer og medfødte syndrom på grunn av kromosomavvik kjent.

funksjoner

Autosomene eller autosomale kromosomer er bestilt i henhold til morfologien de har. I denne forstand kan de være metacentriske, submetacentriske, telocentriske og subtelocentriske eller akrocentriske.

Kromosomer er tilstede i nukleasjonskromatinet av eukaryotiske celler. Hvert par kromosomer er homologe, det vil si at de inneholder identiske gener, med samme sted langs hvert kromosom ( locus ). Begge kodene for de samme genetiske egenskapene.

En kromosom er gitt av stamfaren (ovum) og den andre er gitt av stamfaren (sperma).

Nedenfor er hvordan en autosom er utarbeidet.

Deler av et autosom eller kromosom

kromatid

Hvert kromosom dannes av to søsterstrenger som ligger parallelt kalt kromatider, forbundet med en sentromere.

Begge strengene inneholder lignende genetisk informasjon. Disse har blitt dannet ved duplisering av et DNA-molekyl. Hvert kromatid har en lang arm og en kort arm.

Lengden og morfologien varierer fra ett kromosom til et annet.

cent

Det er den delen der de to kromatidene går sammen. Det beskrives som den smaleste delen av kromosomet, også kalt primær sammenblanding. Forholdet mellom lengden på lange og korte armer bestemmer den såkalte sentromeriske indeksen (r), som definerer posisjonen til sentromeren.

Basert på dette tiltaket kan det bli klassifisert i:

• Metacentrisk : plasseringen av centromeren deler hver arm i to like deler (r = 1 til 1500).
• Submetacentric : De har lavere armer lengre enn de øvre (r => 1500 - 2000).
• Acocentrisk eller subtelocentrisk : Vis dårligere kromatider og visse typiske morfologiske komponenter som sekundær sammenbrudd og satellitter (r => 2000).
• Telocentric : er de kromosomene som kun viser underarmene.

Kort arm

De er kromatidene som er født fra sentromeren som har mindre lengde. Det er representert ved bokstaven p. De er kromatidene plassert oppover i sentromeren.

Lang arm

De er kromatidene som er født fra sentromere som har større lengde. Det er representert med bokstaven q. De er kromatidene som ligger ned sentromere.

film

Det er membranen som dekker kromosomet, og adskiller det fra utsiden.

matrise

Den befinner seg under filmen og er dannet av et viskøst og tett materiale som omgir kromonemet og den achromatiske saken.

chromonema

Den består av to spiralfibre som er plassert inne i matrisen. Begge er lik hverandre. Det er her genene ligger. Det er den viktigste sonen av kromosomene.

Cronómeros

Det danner kromatidet ved siden av kromonen. De er mer synlige i løpet av celledeling. De er innviklede konsentrasjoner av kromonem som observeres som pellets i kromosomene.

telomerer

Det er den delen hvor hver arm av kromosomet ender, sammensatt av ikke-kodende og repeterende DNA-regioner som gir stabilitet til kromosomet, og forhindrer endene av armene i å bli med.

Sekundær begrensning

De er ikke til stede i alle kromosomer. Noen kan ha en innsnevring eller peduncle på slutten av armene. På dette nettstedet er gener som transkriberes til RNA.

satellitt

De er til stede i kromosomer som har sekundær sammenblanding. De er en del av kromosomet med en avrundet form som er skilt fra resten av kromosomet ved en struktur som kalles en peduncle.

funksjon

Autosomes funksjon er å lagre og overføre genetisk informasjon til avkom.

endringer

Unormaliteter av de menneskelige kromosomer som er kjent, tilsvarer endringer i deres antall, kalt aneuploidier (monosomier og trisonomier), eller endringer i strukturen deres kalles strukturelle aberrasjoner (translokasjoner, mangler, duplisering, inversjon og andre mer komplekse).

Enhver av disse endringene genererer genetiske konsekvenser.

-Aneuploidía

Aneuploidy er forårsaket av en feil i separasjonen av kromosomene, kalt non-disjunction. Det gir feil i antall kromosomer.

Blant dem kan vi nevne trisonomien til par 21 (Downs syndrom), monosomi av par 21, trisonomi av par 18, monosomi av par 18 eller trisonomi av par 13 (Patau syndrom).

monosomies

I de monosomiske individene oppstår tapet av en av kromosomene av karyotypen, er ufullstendig.

Trisonomías

I de trisomiske individer er det et ekstra kromosom. I stedet for et par er det en trio.

-Strukturelle hensyn

Strukturelle avvik kan oppstå spontant eller forårsakes av virkningen av ioniserende stråling eller kjemiske stoffer.

Blant dem er kattekryssyndromet; Total eller delvis sletting av kort arm av kromosom 5.

trans

Denne aberrasjonen består av utveksling av segmenter mellom ikke-homologe kromosomer. De kan være homozygote eller heterozygote.

Mangler eller slettinger

Den består av tap av kromosomalt materiale og kan være terminal (ved den ene enden) eller interstitial (inne i kromosomet).

duplisering

Det oppstår når et kromosomsegment er representert to eller flere ganger. Det dupliserte fragmentet kan være gratis eller kan inkorporeres i et kromosomalt segment av det normale komplementet.

investering

I dette avviket er et segment invertert 180 °. De kan være pericentric når den inkluderer kinetochore og paracentric når den ikke inkluderer den.

isochromosomes

Ved brudd på en sentromere (mislykket deling) kan en ny type kromosom opprettes.

Forskjeller av autosomes med sexkromosomene

En av forskjellene er at autosomene er de samme hos kvinner og menn, og medlemmene av et par somatiske kromosomer har samme morfologi, mens paret av sexkromosomer kan være forskjellig.

Når det gjelder menn presenterer de en X-kromosom og en annen Y (XY), mens hunnene har to X-kromosomer (XX).

Autosomene inneholder den genetiske informasjonen om individets egenskaper, men kan også inneholde aspekter relatert til sex (seksuelle determiner), mens sexkromosomene bare er involvert i å bestemme individets kjønn.

Autosomer er betegnet med sammenhengende tall fra nummer 1 til 22, mens sekskromosomer er betegnet med bokstavene X og Y.

Avvikene i kjønnskromosomene produserer syndrom forskjellig fra de som er nevnt i autosomale kromosomer. Blant dem er Klinefelters syndrom, XYY syndrom eller Turners syndrom (gonadal dysgenese).