Hva er recessiveness og dominans?

Begrepet recessivitet brukes i genetikk for å beskrive forholdet mellom to alleler av samme gen. Når vi refererer til en allel hvis effekt er maskert av en annen, sier vi at den første er recessiv.

Begrepet dominans brukes til å beskrive det samme forholdet mellom alleler av et gen, men i motsatt retning. I dette tilfellet, når vi refererer til allelen hvis effekt maskerer den andre, sier vi at den er dominerende.

Som nevnt er begge begrepene dypt relaterte og defineres vanligvis av opposisjon. Det vil si når det sies at en allel er dominerende med respekt for en annen, er det også sagt at den siste er recessiv i forhold til den første.

Disse begrepene ble laget av Gregor Mendel i 1865, fra hans eksperimenter med den vanlige erten, Pisum sativum .

Resessivitet og dominans i multialélicos gener

Multialleriske gener

Forholdet mellom dominans og resessivitet er lett å definere for et gen med kun to alleler, men; disse forholdene kan være kompliserte når det gjelder multiallelle gener.

For eksempel, i forholdet mellom fire alleler av samme gen, kan det skje at en av dem er dominerende i forhold til en annen; recessiv med respekt for en tredjepart, og codominant med hensyn til en fjerde.

Genetisk polymorfisme

Det kalles genetisk polymorfisme, fenomenet av et gen som presenterer flere alleler i en populasjon.

Opprinnelsen til begrepene "dominerende og recessiv"

Eksperimenter av Gregorio Mendel med erter

De dominerende og recessive termer ble introdusert av Mendel for å referere til resultatene som ble oppnådd i hans ert-kryssingsforsøk med Pisum sativum . Han introduserte disse betingelsene, studerte egenskapen: "fargen på blomstene".

Rene linjer

De rene linjene er populasjoner som produserer homogene avkom, enten ved selvbestøvning eller kryssbefruktning.

I sine første forsøk brukte Mendel rene linjer som han hadde opprettholdt og testet i mer enn 2 år, for å sikre renheten.

I disse forsøkene brukte han som en foreldrenerasjon, rene linjer med lilla blomstrende planter, krysset med pollen fra planter med hvite blomster.

Mendels første resultater

Uansett hvilken type kryss (selv om pollinering av hvite blomster med lilla blomsterpollen), hadde den første filialgenerasjonen (F 1 ) bare lilla blomster.

I denne F 2 observert han konstante proporsjoner på omtrent 3 lilla blomster for hver hvit blomst (3: 1-forhold).

Mendel gjentok denne typen eksperiment, studerer andre tegn som farge og tekstur av frøene; form og farge på brystene; arrangementet av blomstene og størrelsen på plantene. I alle tilfeller oppnådde det samme resultat uavhengig av karakteren som ble testet.

Deretter tillot Mendel selvbestøvningen av F 1, og oppnådde en annen filialgenerasjon (F 2 ), hvor den hvite fargen dukket opp igjen i noen blomster.

Senere eksperimenter

Senere forsto Mendel at plantene i F 1 til tross for at de hadde en viss karakter (som lilla fargen på blomstene), opprettholdde potensialet til å produsere etterkommere med den andre karakteren (hvite fargen på blomstene).

De dominerende og recessive termer ble da brukt av Mendel for å beskrive denne situasjonen. Det betyr at han kalte fenotypen som vises i F 1 dominant og recessiv til den andre.

Mendels lover

Til slutt ble funnene fra denne forskeren oppsummert i det som nå er kjent som Mendels lover.

Disse forklarte funksjonen til flere aspekter av arven, legger grunnlaget for genetikk.

Gener, genpar og segregering

gener

Eksperimentene utført av Mendel tillot ham å konkludere at determinanter av arvelighet har en partikkelformet natur (av en diskret natur).

Til disse determinanter av arv, vi kaller dem gener i dag (selv om Mendel ikke brukte denne termen).

Genpar

Mendel konkluderte også at de forskjellige former for et gen (alleler), som er ansvarlige for de observerte alternative fenotyper, finnes i duplikat i cellene til et individ. Denne enheten kalles i dag: genpar.

I dag vet vi, takket være denne forskeren, at dominans og / eller resessiveness i siste instans bestemmes av allelene til genparet. Vi kan da referere til den dominerende eller recessive allelen som determinanter av nevnte dominans eller recessiveness.

segregering

Alle parene i genparet segregerer i sædcellerne under meiosis og reassembler i et nytt individ (i zygot), noe som gir opphav til et nytt genpar.

nomenklatur

notasjon

Mendel bruker store bokstaver til å representere det dominerende medlemmet i genparet, og små bokstaver for den recessive.

Allene av et genpar er tildelt samme bokstav for å indikere at de er former for et gen.

Homozygoter og Heterozygoter

For eksempel, hvis vi refererer til "farge på pod" karakteren av Pisum sativum rene linjer, er den gule fargen representert som A / A, og den grønne er representert som / a. Personer som bærer disse genparene kalles homozygoter.

Bærerne av et genpar av formen A / a (som ser gult ut), kalles heterozygoter.

Den gule fargen på brystene er fenotypisk uttrykk for både et homozygot A / A-genpar og et heterozygot A / a-genpar. Mens den grønne fargen kun er uttrykk for det homozygote paret a / a.

Dommens dominans "pod farge" er produktet av effekten av en av alleler av genparet, fordi planter av gule bøtter kan være homozygote eller heterozygote.

Dominans og resessivitet på molekylært nivå

Gener og alleliske par

Takket være moderne molekylærbiologi teknikker, vet vi nå at genet er en nukleotidsekvens i DNA. Et genpar tilsvarer to nukleotidsekvenser i DNA.

Generelt er de forskjellige alleler av et gen ekstremt lik i deres nukleotidsekvens, forskjellig bare av noen få nukleotider.

Derfor er de forskjellige allelene faktisk forskjellige versjoner av det samme genet, og kan ha oppstått av en punktmutasjon.

Alleler og proteiner

DNA-sekvensene som utgjør et gen, koder for proteiner som oppfyller en spesifikk funksjon i cellen. Denne funksjonen er relatert til en fenotypisk karakter av individet.

Eksempel på dominans og resessivitet på molekylær nivå

Ta for eksempel tilfellet av genet som kontrollerer fargen på podet i erten, som har to alleler:

  • den dominerende allelen (A) som bestemmer et funksjonelt protein og,
  • den recessive allelen (a) som bestemmer et dysfunksjonelt protein.

dominans

En homozygot dominant (A / A) uttrykker det funksjonelle proteinet og presenterer derfor den gule kappefargen.

I tilfelle av heterozygotisk individ (A / a) er mengden protein produsert av den dominerende allelen tilstrekkelig til å generere den gule fargen.

recesividad

Den homozygote recessive personen (a / a) uttrykker kun dysfunksjonelt protein og vil derfor presentere grønne pods.

Eksempler på mennesker

Som nevnt tidligere er betingelsene dominans og resessiveness relatert og definert av opposisjon. Derfor, hvis en funksjon X er dominerende med hensyn til en annen Z, er Z resessiv med hensyn til X.

For eksempel er det kjent at funksjonen "krøllete hår" er dominerende med hensyn til "rett hår", derfor er sistnevnte resessivt med hensyn til det tidligere.

Dominerende fysiske trekk

  • det mørke håret er dominerende med hensyn til det klare,
  • de lange øyenvippene er dominerende med hensyn til de korte,
  • "Roll-up" -språket er dominerende i forhold til "ikke-opprullet" språket,
  • ørene med kløften er dominerende med hensyn til ørene uten kløften,
  • Rh + blodfaktoren er dominerende med hensyn til Rh-.