Steinert's sykdom: Symptomer, årsaker, behandling
Steinert's sykdom, også kjent som myotonisk dystrofi (DM) type I, er den vanligste formen for muskeldystrofi hos voksne (Muscular Dystrophy Canada, 2016).
Denne patologien er preget av tre grunnleggende medisinske funn: muskel svakhet, muskelatrofi og myotoni (Cózar Santiago, Cano Prous og Sarria Quiroga, 2012).
I tillegg er det en multisystem sykdom som i stor grad kan påvirke ansiktsområdene, øynene, ekstremiteter, hjertesystemet, sentralnervesystemet, fordøyelsessystemet eller til og med stoffskiftet (Asssociation Française contre les Myopathies og den spanske foreningen mot Neuromuskulære sykdommer, 2002).
På etiologisk nivå har Steinert's sykdom en genetisk opprinnelse som hovedsakelig er relatert til forekomsten av endringer i DMPK-genet, lokalisert på kromosom 19 (The Muscular Dystrophy Association, 2016).
Diagnostikken av Steinert's sykdom er basert på familie- og individuell medisinsk historie og kliniske undersøkelser, men en genetisk undersøkelse er nødvendig for bekreftelse (Myotonic Dystrophy Foundation, 2016).
På den annen side, når det gjelder behandling, selv om det ikke finnes noen spesifikke kurative tilnærminger, blir fysisk rehabilitering og kontroll av medisinske komplikasjoner ofte brukt som en viktig medisinsk inngrep (Reina og Guasch, 2002).
Kjennetegn ved Steinert's sykdom
Steins sykdom er en type muskeldystrofi av multisystemisk natur som vanligvis manifesteres av ulike nevromuskulære komplikasjoner, som atrofi, svakhet eller myotoni (Cózar Santiago, Cano Prous og Sarria Quiroga, 2012).
Begrepet nevromuskulær sykdom brukes til å klassifisere en bred gruppe patologier av nevrologisk opprinnelse, som vanligvis påvirker strukturer og nervøse komponenter som er ansvarlige for muskelkontroll (spansk føderasjon av nevromuskulære sykdommer, 2016).
Disse patologiene kan påvirke fundamentalt nevromuskulære veikryss, motorneuroner eller perifere nerver, og produserer et bredt symptomatologisk sett, blant annet muskel svakhet, som den mest karakteristiske egenskapen (spansk føderasjonssykdomssykdom, 2016).
På et bestemt nivå er Steinert's sykdom en type myotonisk muskeldystrofi (DMM), det vil si at det er en patologi som utvikler seg med degenerasjon, svakhet og progressiv muskelkollisjon som blant annet påvirker evnen til å slappe av muskelvev (The Muscular Dystrophy Association, 2016).
I tillegg kan myotonisk muskeldystrofi klassifiseres i to grunntyper (DM1 og DM2), avhengig av de spesifikke kliniske egenskapene, og dermed er Steinert's sykdom også kjent som myotonisk muskeldystrofi type I (Myotonic Dystrophy Foundation, 2016). .
Dermed ble den første kliniske beskrivelsen av denne patologien laget i år 1909 av Hans Steinert. I sin kliniske rapport beskrev denne forfatteren en rekke tilfeller karakterisert ved en multisystemisk lidelse som påvirker sentralnervesystemet, skjelettmuskulaturen, hjertet, øynene, mage-tarmsystemet og endokrine kjertler (Barra-Lúzar, Estévez- Poy, Pérez-Zorrilla, Fernández-García, Villelabeitia-Jaureguizar og Cutillas-Ruiz, 2009).
statistikk
Epidemiologiske studier indikerer at Steinert's sykdom utgjør den vanligste formen for muskeldystrofi hos den voksne befolkningen (Muskeldystrofi Canada, 2016).
I tillegg er myotoniske dystrofier generelt sett den vanligste typen patologi av nevromuskulær opprinnelse hos voksne (Nasjonalt institutt for funksjonshemning og rehabiliteringsforskning, 2016).
Nærmere bestemt har mer enn 98% av de som lider av myotonisk dystrofi, lider av type I eller Steinert-sykdom, mens bare 2% lider av type II (2007: National Organization for Rare Disorders, 2007).
Det er derfor anslått at Steinerts sykdom har en utbredelse på 1 tilfelle per 8 000-12 000 innbyggere i befolkningen (Orphanet, 2014).
På den annen side påpeker enkelte organisasjoner, den spanske foreningen mot nevromuskulære sykdommer (2002) eller assosiasjon Française contre les myopathies (2002) at den vanligste perioden for presentasjon av Steiner sykdom er mellom 20 og 25, selv om det er veldig variabel
Tegn og symptomer
Steiner sykdom regnes som en multisystemisk patologi på grunn av diffusjon av sekundære medisinske komplikasjoner: muskulære, kardiovaskulære, nevrologiske, fordøyelsessymboler etc.
De muskulære egenskapene er imidlertid kardinale tegn på Steinert's sykdom (Asssociation Française contre les Myopathies and Spanish Association for Neuromuscular Diseases, 2002):
Svakhet og muskelatrofi
En av de første symptomene på Steinert's sykdom er utviklingen av muskelmasse, betyr at den utvikler seg mot det progressive tapet av styrke og muskelkapasitet.
Vanligvis må muskelatrofi oppstå symmetrisk, like berørt av muskelgrupper på begge sider av kroppen, inkludert glatte og strierte muskler.
Glatt muskulatur er involvert i ufrivillig motoraktivitet, som ligger hovedsakelig i de indre organiske strukturer (hjertemuskulatur, luftveiene, fordøyelsessystemet etc.).
I tilfelle av Steinert's sykdom er det mest berørte glattmuskelvevet relatert til:
- Fordøyelsessystemet eller apparatet.
- Livmor, fundamentalt påvirket av tilstedeværelsen av unormale og ukoordinert sammentrekninger.
- Den okulære ciliære muskulaturen.
På den annen side er striated muskulatur involvert i frivillig motoraktivitet, derfor er den forbundet med benaktig kroppsstruktur.
Således, i tilfelle av Steinert's sykdom, er det mest berørte striated muskelvevet relatert til:
- Muskelgrupper i ansikts- og nakkeområdene.
- De distale muskelgruppene i øvre ekstremiteter, spesielt i underarmen.
- Dorsifleksor muskelstruktur av føttene.
- Membranmuskelvevet og intercostalområdene.
- De oculomotoriske musklene.
- Den pharyngeal og lingual muskel struktur.
- Bekkenmuskelstrukturen.
myotoni
Myotonia er et av de grunnleggende kliniske tegnene i Steinert's sykdom.
Denne medisinske tilstanden er hovedsakelig preget av en unormal muskelavsla, det vil si når vi frivillig trekker sammen eller provoserer en muskelgruppe, påvirkes intensiteten eller progresjonen av den bakre avspenningen, som forekommer med et mønster av unormal langsomhet.
På et mer praktisk nivå, hvis vi lider av Steinert's sykdom med en betydelig myotoni og vi rister hendene med en person, vil vi finne en viktig vanskelighetsgrad når vi slipper det, siden muskelgruppen tar lengre tid enn normalt for å miste spenning og derfor i å la oss trekke hånden ut.
Denne patologiske prosessen kan systematisk påvirke glatt og strikket muskulatur, men de mest berørte områdene er lemmer og nedre ekstremiteter.
Hva er de vanligste medisinske komplikasjonene?
Samlet vil muskelforstyrrelser forårsake følgende situasjoner (AFM og ASEM, 2002, Mayo Clinic, 2014, National Organization for Rare Disorders, 2001):
- Muskelstivhet etter utførelse av bevegelser.
- Progressivt tap av muskelstyrken.
- Vanskelighetsgrad for ansiktsuttrykk.
- Nedstigning av øvre øyelokk.
- Reduksjon av bevegelseskapasiteten til hender og underarmer, ben og føtter.
- Kardial forandring preges hovedsakelig av en abnormitet i rytme og ledelse.
- Endring relatert til nervesystemet, hovedsakelig preget av utvikling av søvnvaksyklusforstyrrelser og utvikling av depressiv symptomatologi.
- Endring relatert til fordøyelsessystemet, karakterisert seg fundamentalt ved utseendet av abnormiteter ved svelging og andre fordøyelsessykdommer.
- Metabolske abnormiteter, hovedsakelig preget av utvikling av diabetes.
Kan Steinert's sykdom ha forskjellige kliniske kurs?
Forskjellige forfattere, som Turner og Hilton-Jones (2010), skiller forskjellige kurs av Steinert's sykdom avhengig av tidspunktet for utbruddet og dets spesifikke kliniske form:
Medfødt myotonisk dystrofi
I dette tilfellet er noen av de tegn og symptomer som er karakteristiske for Steinert's sykdom allerede tilstede under graviditet, preget av en signifikant og unormal reduksjon av intrauterin bevegelser.
Ved fødselen kan tilstedeværelsen av muskel svakhet skje med alvorlig nedsatt luftveisevne. På den annen side utvikler resten av det kliniske bildet vanligvis under tidlig voksenliv. Det er imidlertid en subtype med høy dødelighet, siden de som rammes vanligvis ikke overstiger 45 år.
Myotonisk dystrofi I av barndomsutbrudd
Ved tidlig oppstart av Steiner's sykdom, forekommer de berørte vanligvis
en betydelig forsinkelse i oppkjøpet av motoriske ferdigheter, vanligvis ledsaget av en moderat intellektuell funksjonshemming.
De mest karakteristiske kliniske tegn og symptomer på denne subtypen inkluderer dysartri, manuell myotoni og muskelsvikt i ansiktsstrukturer.
Myotonisk dystrofi Jeg begynner i voksen alder
Det er subtypen som vanligvis presenterer komplett klinisk form (muskeldystrofi, myotoni, hjerteinnblanding, gastrointestinal involvering, hudsykdommer, psykiatriske problemer etc.) og utvikler seg vanligvis mellom 10 og 30 år.
Når det gjelder prognosen, er perioden med vanlig død 48-60 år på grunn av respiratoriske eller kardiovaskulære komplikasjoner.
Myotonisk dystrofi I med sen oppstart eller asymptomatisk
I dette tilfellet kan utbruddet variere mye fra 20 år til 70, forsinker betydelig med hensyn til de kliniske former som er beskrevet ovenfor.
De mest signifikante tegnene og symptomene er relatert til mild myotoni og utvikling av okulære endringer, som for eksempel katarakt.
årsaker
Steinert's sykdom har en autosomal dominant genetisk opprinnelse, det vil si det kliniske bildet av denne lidelsen kan utvikle til tross for at en enkelt kopi av det patologiske genet er arvet eller utviklet (National Organization for Rare Disorders, 2007).
Steinert's sykdom er spesifikt relatert til tilstedeværelsen av genetiske abnormiteter på kromosom 19, på stedet 19q13.2-q13.3, assosiert med en spesifikk mutasjon av DMPK-genet (National Organization for Rare Disorders, 2007).
diagnose
Første fase av diagnosen Steinerts sykdom begynner med analysen av individets og familiens medisinske historie, med sikte på å identifisere mulige differensielle patologier som forklarer det kliniske kurset.
På den annen side er fysisk undersøkelse grunnleggende, spesielt studiet av muskelfunksjon. I dette tilfellet er en av de mest brukte laboratorietester elektromyografi og muskelbiopsi.
På den annen side, for å spesifisere de medisinske komplikasjonene som er tilstede i hvert enkelt tilfelle, er det viktig å utføre en tverrfaglig evaluering, det vil si en oftalmologisk, kardial, gastrointestinal mv.
I tillegg er den endelige diagnosen vanligvis bekreftet gjennom en genetisk analyse, med sikte på å identifisere den genetiske anomali som er forbundet med Steinterts sykdom.
Dermed kan den genetiske studien utføres under spedbarn eller voksenstadiet gjennom en blodprøve, eller i prenatalfasen gjennom fostervann eller chorionisk villi, i tilfeller der det er høy risiko for arvelighet.
behandling
Det er fortsatt ingen kur for Steinerts sykdom, og det har heller ikke blitt identifisert behandlinger som kan bremse eller forsinke utviklingen av denne sykdommen. Det er imidlertid noen tilnærminger rettet mot symptomatisk behandling (Muskeldystrofi Canada, 2016):
- Kirurgiske prosedyrer for korreksjon av okulære patologier, som for eksempel katarakt.
- Narkotika for muskelforstyrrelser, hovedsakelig for medisinske komplikasjoner relatert til myotoni.
- Kirurgiske og farmakologiske prosedyrer for hjertesykdommer.
- Farmakologiske behandlinger for behandling av endringer i søvnvåkningssykluser.
- Mekanisk ventilasjon i tilfeller av respirasjonsfeil.
- Rehabilitering og fysioterapi.
I behandlingen av Steinert's sykdom er rehabiliteringsspesialisten viktig.
De medisinske komplikasjonene som er forbundet med denne patologien fra tidlige stadier av livet, som for eksempel lemsvakhet, forsinkelse i oppkjøpet av motoriske ferdigheter eller utviklingen av enkelte muskuloskeletale misdannelser, har en sterk innvirkning på funksjonen til den berørte personen og derfor deres livskvalitet.
Tallrike tilfeller av Steinert's sykdom har blitt identifisert der utviklingen av depressive følelser er vanlige, derfor er psykoterapeutisk inngrep ofte nødvendig i tillegg til medisinsk behandling.
