Katapleksi: Symptomer, årsaker og behandlinger
Katapleksi eller katapleksi er en forandring som forårsaker plutselige og vanligvis korte episoder av bilateralt tap av muskeltonen. Denne endringen blir provosert under våknefasen og oppstår vanligvis i forbindelse med eksperimentering med intense følelser eller opplevelser. På denne måten forårsaker katapleksien at personen som lider av den, kollapser plutselig på grunn av tap av muskeltonen.
Katapleksi er en manifestasjon som virker svært hyppig i narkolepsi. Faktisk tyder mange studier på at nesten alle de fleste fagene med narkolepsi opplever katapleksi.
I den nåværende studien vurderer vi karakteristikaene for katapleksi, dets symptomer, dens årsaker, forholdet det etablerer med narkolepsi og behandlinger som må utføres for å tilfredsstillende gripe inn.
Kjennetegn på katapleksi
Katapleksi er en forandring som genererer unormal undertrykkelse av skjelettmotoraktivitet. Det vil si, katapleksien er som om deaktivere musklene helt og de mister all sin styrke.
Som et resultat oppnås en tilstand av hypotoni hvor musklene ikke er i stand til å opprettholde organismen, så hvis personen står, kollapser den umiddelbart på grunn av tap av muskelstyrke.
Denne merkelige forandringen utgjør faktisk en normal og vanlig respons av den menneskelige organismen. Det vil si at alle mennesker opplever et daglig tap av muskelspenning som det som produseres av katapleksi.
Imidlertid ligger hovedforskjellen mellom personer som lider av katapleksi og de som ikke lider av det, i det øyeblikket tapet av muskelspenning oppstår.
Hos "friske" personer oppstår tap av motorisk aktivitet som er typisk for katapleksi under søvn. Spesielt under "REM" sovfasen, hvor kroppen kjøper den største intensiteten av hvile.
Tydeligvis er tapet av muskelspenning på dette tidspunkt ikke patologisk, men heller det motsatte. Av denne grunn er hypotonien opplevd under REM-fasen av søvn ikke inkludert i begrepet katapleksi.
For sin del refererer katapleksi til det samme tapet av muskelspenning som oppstår på forskjellige tidspunkter til REM-fasen av søvn. Det vil si at tap av aktivitet og motorspenning kommer fra vekstfaser.
I disse tilfellene opplever personen tap av muskelspenning når han er våken og utfører en slags aktivitet, og derfor kollapser han umiddelbart, til tross for ikke å miste bevissthetstilstanden.
symptomer
Katapleksi resulterer i plutselig oppstart av muskel svakhet utløst av intense eller uventede følelser. På denne måten kan eksperimentet med en intens latter eller utviklingen av følelser av overraskelse motivere utseendet til katapleksi.
På den annen side, selv om sjeldnere, kan katapleksi også bli produsert ved eksperimentering av negative følelser som misliker eller ubehagelige elementer.
Tap av muskelstyrke kan påvirke hele kroppen eller involvere bare bestemte regioner. I denne forstand er det vanlig at katapleksi manifesterer seg i knærne eller dominerer i ansiktet eller andre områder av kroppen.
Varigheten av symptomene på katapleksi er vanligvis kort. Generelt varer tapet av muskelstyrke vanligvis mellom ett og to minutter.
Associert med tap av muskelstyrke, kan katapleksi også forårsake en rekke ansikts kloniske bevegelser og fremspring av tungen. Denne siste manifestasjonen er spesielt utbredt hos barn og ungdom.
Katapleksi og narkolepsi
Tilstedeværelsen av katapleksi er praktisk talt patognomonisk av narkolepsi. Det vil si at folk som har disse symptomene på muskelstrammingstap, vanligvis lider av narkolepsi.
Således, selv om katapleksi også er blitt beskrevet i noen sjeldne og uvanlige sykdommer, anses det for øyeblikket som en av de viktigste manifestasjonene av narkolepsi, og dets utseende er vanligvis forbundet med denne patologien.
Narkolepsi er en emblematisk sykdom innen søvnforstyrrelser. Denne patologien er preget av tilstedeværelse av overdreven døsighet, katapleksi og andre ufullstendige manifestasjoner av REM søvn i overgangen fra våkenhet til søvn.
Således, i tillegg til søvnighet i dag og katapleksi, kan narkolepsi presentere andre symptomer som søvnforlamning og hypnagogiske hallusinasjoner.
Endelig kan narkolepsi forårsake forstyrrelser av nattesøvn i noen tilfeller, som danner de typiske symptomene på sykdommen.
Narkolepsi har en omtrentlig utbredelse av ett tilfelle mellom 2000 og 4000 personer. Og katapleksi har blitt beskrevet i ca 90% av tilfeller av narkolepsi.
I denne forstand har begge forandringer en meget lik prevalens, og utseendet til en er vanligvis ledsaget av den annenes manifestasjon.
Faktisk har nyere forskning etablert en bemerkelsesverdig diagnostisk forskjell mellom narkolepsi med katapleksi og narkolepsi uten katapleksi.
Alder på begynnelsen av katapleksi-narkolepsis syndromet
Narkolepsi med katapleksi er en kronisk lidelse som for øyeblikket ikke har noen kur og varer hele livet i de fleste av de fagene som lider av det.
De første symptomene på sykdommen vises vanligvis under ungdomsårene. Det er anslått at mellom 40% og 50% av tilfellene oppstår symptomer før fylte 20 år.
På samme måte, i et mindre antall tilfeller (mellom 2 og 5%), oppstår symptomatologien til katapleksy-narkolepsyndromet før puberteten.
Etiologi av katapleksi-narkolepsissyndromet
Det katapleksiske narkolepsissyndromet ser ut til å bli generert av et tap av hypokretin-produserende neuroner i hypothalamus.
Hypothalamus er et av de viktigste områdene i reguleringen av søvn og årvåkenhet. Nærmere bestemt er det to hovedhypothalamukjerner involvert i reguleringen av våkenhet: tuberomamilar-kjernen og kjernen til hypokretinerge nevroner.
Et gen fra kromosom 17 er ansvarlig for koding av syntesen av proprohipokretin, som deretter fører til to hypokretiner: hypokretin en og hypokretin to.
På den annen side er det to reseptorer med en diffus fordeling gjennom sentralnervesystemet. Hypokretinet en og to utfører stimulerende tiltak i ulike områder av nervesystemet, og regulerer dermed den våkne sovesyklusen.
For tiden argumenteres det for at utviklingen av narkolepsi-kataplekssyndrom skyldes tap av hypokretinerge nevroner. Imidlertid er det ukjent hvilke faktorer som forårsaker tap av denne typen neuroner.
Noen hypoteser forsvarer en autoimmun opprinnelse til degenerasjonen av disse cellene, men de har ikke kunnet vise teorien.
På den annen side peker andre undersøkelser på tilstedeværelsen av to faktorer som forårsaker narkolepsi: en komponent av etterligning mellom et eksternt antigen og en del av hypokretinerge nevroner, og ikke-spesifikke faktorer som adjuvanser, streptokokkinfeksjon og streptokok-superantigener.
Når det gjelder generering av katapleksi som et isolert symptom, har dagens forskning fokusert på cellene i den kaudale retikulære formasjonen som styrer muskelavslapping under REM-søvn.
Nærmere bestemt virker det som at bulbous magnoceluar-nukleinsceller er ansvarlige for å utføre slike prosesser, slik at enhver endring i deres aktivering eller inhibering kunne frembringe utseendet av katapleksi.
Klinisk syndrom av katapleksi-narkolepsi
Narkolepsi presenterer en forurensende klinisk begynnelse der symptomene vises gradvis og gradvis. De viktigste symptomene på nevropati er:
a) Overflød av søvnighet i dag
Hovedkarakteristikken for narkolepsi er å ikke kunne opprettholde våkenhet i passive situasjoner. Det vil si at personen sovnet plutselig så snart han slutter å gjøre litt aktivitet.
På samme måte kan utseende av døsighet også oppstå, i noen tilfeller når personen gjør litt moderat aktiv aktivitet som å snakke med noen, kjøre eller utføre rutinearbeid.
Episoder av plutselig søvn er vanligvis korte og er det første symptomet på narkolepsi.
katapleksi
Det andre symptomet som definerer tilstedeværelsen av katapleksy-narkolepsis syndromet er katapleksien selv.
Denne manifestasjonen oppstår vanligvis etter søvnighet. Normalt, etter noen måneder eller år med utseendet til det første symptomet.
Katapleksi, avhengig av saken, kan påvirke hele kroppen eller bestemte områder av kroppen. Men i alle tilfeller er det preget av en total tap av muskelspenning.
Episoder av katapleksi, som opptrer med døsighet, er også vanligvis korte og holder typisk mellom ett og to minutter.
I dag gir utseendet til klart definert katapleksi diagnosen narkolepsi i henhold til de fleste diagnostiske kriterier.
c) Lammelse av søvn og hallusinasjoner
Under overgangsfasene mellom søvn og våkenhet, presenterer personer med narkolepsi vanligvis episoder av muskulær lammelse, som kan knyttes til hallusinasjonsforsøk.
Hallusinasjoner generert på denne tiden kalles hypnagogisk (hvis de oppstår ved søvn) eller hypnopomp (hvis de genereres ved oppvåkning), og betraktes som unormale REM søvnforstyrrelser.
Disse symptomene er også kortvarige og kan reverseres gjennom eksterne stimuli. For eksempel kan det være nok å snakke eller røre motivet med hallusinasjoner for at de skal forsvinne.
Imidlertid genererer disse symptomene på syndromet katapleksi-narkolepsi ofte høye følelser av angst og ubehag hos personen som opplever dem.
d) Fragmentert drøm
Forbundet med fravær av søvnmotstand i årvåkenhet, presenterer personer med narkolepsi vanligvis en fragmentert nattlig søvn.
På samme måte som individet ikke kan opprettholde våkneperioder på langvarig måte, blir søvnen ikke opprettholdt i mange timer på rad.
Dette faktum fører til en bemerkelsesverdig manglende evne til å kontrollere søvnvåkningsfasene, forårsaker fragmentert søvn om natten og overdreven søvnighet i løpet av dagen.
Faktisk er det generelt ikke den totale mengden søvn i løpet av en dag med en narkolepsi som er forskjellig fra en person som ikke lider av denne patologien.
e) Atferd under søvn
Personer som lider av narkolepsi har rutinemessige adferdsforstyrrelser i REM-søvnfasen.
Nærmere bestemt mister emnet vanligvis den muskulære atonyegenskapen til denne fasen og utvikler bevegelser, somniloquier og bevegelser som til tider kan være aggressive.
På den annen side har personer med narkolepsi også en tendens til å gå ned i vekt, et faktum som kan være relatert til endret hypotalamisk funksjon, siden hypotalamus også regulerer sultmetnings-prosesser.
Andre relaterte sykdommer
Selv om katapleksi er et patognomonsymptom av narkolepsi, og dets utseende er relatert i de fleste tilfeller til forekomsten av denne sykdommen, har det blitt vist hvordan katapleksi også kan vises i andre patologier.
Spesielt har katapleksi blitt beskrevet to spesifikke sykdommer:
- Niemann-Pick sykdom type C.
- Paraneoplastisk encefalitt anti-Ma2.
Imidlertid gjør klinisk undersøkelse en klar utestenging av disse to sykdommene, så det er lett å skille mellom tilfeller av katapleksi på grunn av disse patologiene og tilfeller av katapleksi på grunn av narkolepsi.
behandling
For tiden er det kraftige legemidler til behandling av katapleksi, så denne endringen er vanligvis intervenert hovedsakelig gjennom farmakoterapi.
Klassiske legemidler til behandling av katapleksi er metylfenidat og klomipramin. Det har imidlertid nylig blitt utviklet to nye stoffer som synes å ha bedre resultater: modafinil og natriumoksybat.
Kliniske studier av effekten av disse to legemidlene viser at personer med syndromkatapleksi-narkolepsi kan oppleve en signifikant forbedring ved administrasjonen.
Imidlertid er det negative elementet som disse stoffene er tilstede, deres pris. Foreløpig oppstår svært dyre terapeutiske alternativer på grunn av den lave forekomsten av både katapleksi og narkolepsi.
Til slutt, hypotesen om at narkolepsi er en autoimmun sykdom har motivert forskning om intravenøs immunoglobulinbehandling.
For dem er det antydet at en immunosuppressiv behandling svært tidlig kunne stoppe utviklingen av tapet av hypokretinerge nevroner. Imidlertid har de hittil oppnådde resultatene vært svært variable.
