Typer av epilepsier: Klassifisering og symptomer

Det er mange typer epilepsier, og noen av dem er fortsatt ganske ukjente og misforstått av samfunnet. Epilepsi er en kronisk hjernesykdom som rammer rundt 50 millioner mennesker over hele verden, som er den vanligste nevrologiske dødsårsaken (WHO, 2016).

Denne sykdommen kan dukke opp i alle aldre og mennesker på et sosialøkonomisk nivå, selv om de fleste mennesker som har det (nesten 80%) har en middels lav sosioøkonomisk status (WHO, 2016).

I tillegg mottar mange av de som lider av denne sykdommen og bor i utviklingsland ikke den behandlingen de trenger, og både de og deres familier blir stigmatisert (WHO, 2016).

Bare 70% av personer med epilepsi reagerer på behandling. De som ikke reagerer på behandling, må vanligvis gjennomgå operasjon.

Klassifisering av epileptiske syndromer

I tillegg til å bidra til å forstå sykdommen bedre, blir klassifiseringene også laget slik at det er en universell konsensus blant alle fagfolk som studerer det, og at det ikke er rom for forvirring, noe som bidrar til å fremskynde forskning og vitenskapelig fremgang.

Klassifiseringen mest kjent og delt blant fagfolk er den som ble utført av International League Against Epilepsy (ILAE), etter å ha utviklet den første klassifiseringen av epileptiske syndrom i 1989 (Gómez-Alonso & Bellas-Lamas, 2011).

Denne klassifiseringen kategoriserte epileptiske syndrom basert på to grunnleggende kriterier, topografiske og ideologiske, og inkluderte tre typer epilepsier: delvis / fokal, generalisert og ubestemt lokalisering. Du kan se en oversikt over denne klassifiseringen i følgende tabell.

Selv om denne klassifiseringen har blitt anerkjent, har den blitt foreldet gjennom årene, og ILAE bestemte derfor seg for å gjennomføre en ny klassifisering som ble utgitt i 2010, etter flere års foreløpige møter og klassifikasjoner (Gómez-Alonso og Bellas -Lamas, 2011).

Denne nye klassifiseringen unngår oppdelingen av epilepsier i de brennvidde- og generaliserte kategoriene, siden det har blitt demonstrert gjennom årene at epografiens topografi ikke er så enkelt. I stedet for å bruke kriteriene for topografi og ideologi, har sykdomsalderen og dets etiologi blitt brukt.

  • I henhold til alderen utmerker epilepsier som begynner i nyfødt, i amming, i barndom og i ungdoms / alder, med mindre spesifikt forhold til alder .
  • Ifølge etiologien utforskes genetiske forskjeller, de av strukturelle / metabolske årsaker og de av ukjent årsak.

Det antas at en epilepsi er genetisk når den oppstår som et direkte resultat av et genetisk problem. Det er nødvendig å verifisere at dette genetiske problemet eksisterer ved en molekylærgenetisk studie eller med velutviklede familieundersøkelser (for eksempel studier av tvillinger). Mange av de elektrokliniske syndromene er genetiske, særlig de som begynner tidlig.

Det antas at en epilepsi har strukturell / metabolsk årsak når det foreligger tegn på eksistensen av strukturell eller metabolsk lidelse.

Denne kategorien inkluderer epilepsier på grunn av traumer eller hjerneskade, samt epilepsier på grunn av en sykdom, selv om sykdommen er genetisk (som tuberøs sklerose), siden det ikke er den genetiske årsaken som direkte forårsaker symptomene på sykdommen. epilepsien.

Innenfor gruppen epilepsier av ukjent årsak er det inkludert noen typer epilepsier, hvor årsaken ikke er kjent, for eksempel godartet rolandisk epilepsi, godartet occipital epilepsi av Gastaut og Panayiotopoulos syndrom.

ILAE inkluderer et siste kriterium for klassifisering av syndromene, graden av syndromisk spesifisitet. I følge dette kriteriet vil kategorien med syndromene med større syndromisk spesifisitet være de elektrokliniske (kategorisert etter alder), etterfulgt av konstellasjonene og til slutt differensiert i henhold til deres etiologi.

I tabellen nedenfor kan du se en oversikt over den nye klassifiseringen av epileptiske syndrom i henhold til ILAE.

Typer av epileptiske syndromer

Elektroklinisk syndrom

- Utseende i nyfødt perioden

Symptomer vises vanligvis i de første månedene av babyens liv.

  • Godartet familiær neonatal epilepsi (BFNE) . Dette syndromet karakteriseres fordi babyen lider av kramper i noen uker, og noen familiemedlemmer, vanligvis en av foreldrene sine, har også lidd syndromet som en baby. Et forhold har blitt funnet mellom denne typen epilepsi og flere gener som inkluderer kromosomer 8 og 20.
  • Tidlig myoklonus encefalopati (EME) . Barnet lider av epileptiske anfall med myokloniske anfall (korte muskelspasmer) kronisk.

Dessverre forhindrer disse kriser barnet i å utvikle seg normalt, noe som gjør den helt avhengig, og mer enn halvparten av barna som lider av denne tilstanden dør før de når et år i livet. Etiologien er svært variert, inkludert genetiske, strukturelle og metabolske årsaker.

  • Ohtahara syndrom . Dette er en sjelden type epilepsi. Barnet lider anfall kronisk med epileptiske anfall.

Som med EME, forhindrer disse kriser barnet i å utvikle seg normalt og forårsaker symptomer som døsighet (forbundet med encefalopati) og spastisitet (stivhet), noe som gjør den helt avhengig.

De fleste barn som lider av denne tilstanden dør før de når to år. Årsakene kan være genetiske eller strukturelle.

- Utseende under ammingstiden

Epileptiske syndrom forekommer vanligvis i det første år av livet

  • Epilepsi av barndommen (av spedbarnet) med trekkfokuseringsbeslag . Dette syndromet er karakterisert ved utseendet av ildfaste fokale epileptiske anfall (resistent mot stoffet) og er forbundet med alvorlig encefalopati.

Krisene kan stamme fra enhver hjernehalvdel og kan også migrere fra den ene til den andre. Det kan lide episoder av status epilepticus, med kriser som varer en lang periode.

Barn som lider av det, kan ikke utvikle seg riktig, har kognitive problemer og har svært kort levetid. Årsaken til dette syndromet er ikke kjent, men det antas å være relatert til genetiske faktorer.

  • Vestsyndrom (infantile spasmer) . Dette syndromet opptrer vanligvis i løpet av det første år av livet og er preget av forekomst av epileptiske angrep med korte og sjeldne spasmer.

Selv om noen barn reagerer godt på behandlingen, lider de fleste av kroniske spasmer, og kan utvikle en type epilepsi kalt Lennox-Gastaut syndrom. De fleste barn lider av nedsatt funksjonsevne, selv om alvorlighetsgraden av etterfølgerne vil avhenge av årsakene til epilepsien.

  • Myoklonisk epilepsi av barndommen (av spedbarnet) (MEI) . Dette syndromet er det samme som tidlig myoklonisk encefalopati (EME), med forskjellen at den vises når barnet er minst ett år gammelt.

De fleste barn har ikke utviklingsproblemer, selv om noen kan lide av å lære problemer i språkutvikling og atferd. Dessverre reagerer barn i noen tilfeller ikke godt på medisinen og kan lide mer alvorlige etterfølgere.

  • Godartet epilepsi av barndommen (av spedbarnet) . Denne typen epilepsi kan være kjent eller ikke, avhengig av om et familiemedlem også har hatt en tilstand av denne typen. Epileptiske anfall starter vanligvis mellom 4 og 9 måneder.

Under krisen stopper barnet det han gjorde og legger øynene som om han så på horisonten. De kan forekomme mellom 5 og 10 kriser om dagen. Barn har vanligvis en normal utvikling, mest forbedrer med medisinering, og i andre utsender det selv spontant.

  • Dravet syndrom . Dette er et svært sjeldent syndrom. Krisene starter vanligvis i det første år av livet og er forbundet med høy kroppstemperatur (som febrile anfall).

Kramper oppstår flere ganger i året, er ganske lange (mellom 15 og 30 minutter) og er preget av tilstedeværelse av anfall (lateralisert eller ikke). I løpet av andre år av livet blir kriser hyppigere.

Dessverre er denne type epilepsi svært vanskelig å kontrollere medisinsk. Barn som lider av det, har alvorlige læringsproblemer og er helt avhengige. Etter 14 eller 16 år er kriser mindre vanlige.

  • Myoklonisk encefalopati i ikke-progressive lidelser . Denne typen epilepsi er karakterisert ved tilstedeværelsen av forlenget status epilepticus med myokloniske anfall. Prognosen for barn som lider av dette syndromet er ikke særlig gunstig, de fleste har nevrologiske og atferdsproblemer. Årsakene er ukjente.

- Apparasjon i barndommen

  • Febril krise pluss (FS +) . Dette syndromet er preget av tilstedeværelse av febrile epileptiske anfall (med en økning i kroppstemperatur) som normalt begynner i første år og varer opp til ca. 11 år.
  • Panayiotopoulos syndrom . Dette er et relativt vanlig syndrom (påvirker 1 av 7 barn med epilepsi).

Det opptrer vanligvis mellom 3 og 5 år og er preget av tilstedeværelse av autonome epileptiske anfall hvor barnet har plager, ubehag, lyst til å kaste opp, dilatasjon av elevene, økt svetting og ofte ender med noen spasmer.

Barn med dette syndromet har en god prognose siden det vanligvis utgjør spontant.

  • Epilepsi med myoklonisk-atoniske kriser . Tidligere kjent som astmatisk epilepsi eller Doose's syndrom. Denne typen epilepsi er preget av tilstedeværelsen av epileptiske anfall med myokloniske anfall, etterfulgt av tap av muskelton. Barn som lider av dette syndromet har ingen utviklingsproblemer.
  • Godartet epilepsi med centrotemporale tips (BECTS) . Krisene opptrer vanligvis mellom 3 og 14 år og gir mellom 13 og 18 år. Under kriser lider barnet i anfall som kan være hemifacialt, og lider av nevrologiske problemer som reflekteres i språket, men blir overført når krisen går.
  • Autosomal dominant nattlig epilepsi (ADNFLE) . Dette syndromet begynner vanligvis rundt 9 år. Under kriser lider pasienter med anfall eller tap av muskelton mens de sover. Prognosen er ganske god, men i sjeldne tilfeller er det funnet en kognitiv tilbakegang.
  • Occipital epilepsi av barndommen i sen oppstart (Gastaut type) . Dette syndromet forekommer vanligvis mellom 8 og 9 år og faller vanligvis mellom 2 og 4 år etter starten. Epileptiske anfall ligner de av godartet epilepsi med sentrotemporale pigger. Prognosen er ganske gunstig.
  • Lennox-Gastaut syndrom . Dette syndromet begynner vanligvis mellom 3 og 5 år. Typer av anfall er svært heterogene og kan variere fra individ til person, inkludert atoniske kriser, fraværsbeslag og anfall. Prognosen er ganske ugunstig, kontrollen av krisen er begrenset selv med medisinering, og barna som lider det har intellektuelle underskudd. Hos noen pasienter faller anfall i ungdomsårene.
  • Epileptisk encefalopati med kontinuerlig bølgepunkt under søvn (CSWS) . Noen ganger kalt epilepticusstatus under langsom søvn (ESES). Personer som lider av denne typen epilepsi har et typisk elektroencefalogram (EEG) mønster kalt tipbølge mens de sover. Pasienter har en progressiv nedgang både kognitiv og atferdsmessig.
  • Landau-Kleffner syndrom (LKS) . Dette syndromet vises vanligvis før barnet blir 6 år gammel. Kramper opptrer vanligvis først med kramper og senere begynner barn å ha problemer med forståelse og produksjon av språk, og kan utvikle verbal agnosia (manglende evne til å gjenkjenne ord).

Beslag forsvinner vanligvis når barnet er ca 5 år, selv om han fortsatt har språk, samt atferds- og læringsproblemer.

  • Epilepsi med barn fravær (CAE) . Dette er en av de vanligste typer epilepsi i barndommen. Det begynner vanligvis når barnet er mellom 4 og 7 år og kjennetegnes av tilstedeværelsen av epileptiske anfall hvor barnet mister bevisstheten, slutter å gjøre det han gjorde og forblir som fraværende (derav hans navn).

Disse kriser kan oppstå flere ganger om dagen i løpet av året, og noen ganger er de ledsaget av automatiseringer (repeterende bevegelser av fingre, hender, munn ...). Heldigvis forsvinner epilepsi vanligvis i ungdomsårene, og prognosen er ganske gunstig.

- Angivelse under ungdom og voksenliv

  • Epilepsi med ungdomsfravær (JAE) . Denne typen epilepsi ligner epilepsi med barndomsavvik, men fra begynnelsen i ungdomsårene.
  • Juvenil myoklonisk epilepsi (JME) . Denne typen epilepsi er en av de vanligste. Personer som lider av det, har epileptiske anfall, ofte lysfølsomme, med generaliserte og myokloniske anfall. Prognosen er avhengig av responsen på pasientens behandling, men de har vanligvis ikke kognitive problemer.
  • Epilepsi med generaliserte tonisk-kloniske anfall . Også veldig vanlig. Det begynner vanligvis når personen er ca 20 år gammel og preges av tilstedeværelsen av epileptiske anfall med generaliserte anfall som oppstår oftere hvis personen har sovet dårlig, er sliten eller har tatt alkohol.

Generelt har den en god prognose. Personens utvikling og kognitive evner er ofte normale, men for å kontrollere anfallene er det nødvendig at de tar medisinen.

  • Progressive myoklonale epilepsier (PME) . Det preges av tilstedeværelsen av epileptiske anfall med myokloniske og tonisk-kloniske anfall. Denne typen krise er hva alle forestiller seg når vi snakker om et epileptisk anfall: personen blir stiv og mister deretter muskeltonen, faller til gulvet og anfall begynner.

Dessverre er det en kronisk sykdom, og ikke alle pasientene svarer godt på medisiner for å kontrollere anfall.

  • Autosomal dominerende epilepsi med auditiv egenskaper (ADEAF) . Denne typen epilepsi er arvelig. Det preges av tilstedeværelsen av epileptiske anfall med fokale anfall og auditive symptomer som små auditiv illusjoner, forvrengninger og manglende evne til å forstå språk.

Prognosen er ganske gunstig, folk lider vanligvis ikke av utviklingsproblemer eller kognitive underskudd, og anfall kan kontrolleres med medisinering.

  • Andre familiære epilepsier av temporal lobe . Epileptiske anfall som lider av pasienter med dette syndromet inkluderer et mønster av visse merkelige opplevelser, forskjellig for hver enkelt person som kan inkludere minnet om gamle minner, auditiv, visuell, luktbar eller gustatorisk hallusinasjoner. Prognosen er god, krisen styres ganske bra med medisinen.

- Med mindre spesifikt forhold til alder

  • Fokalfamilieepilepsi med variabel foki . Dette er et arvelig syndrom som kan opptre fra barndommen til voksenlivet og er preget av forekomst av epileptiske anfall med fokale anfall.

Utvikling og kognitive ferdigheter forblir vanligvis normale, og anfall kan kontrolleres med medisinering.

  • Refleksepilepsier . Denne typen epilepsi er forskjellig fra de forrige, fordi epileptiske anfall ikke vises spontant, men som respons på en stimulus eller aktivitet hos pasienten.

Stimulatene kan være enkle (f.eks. Blinkende lys, berøring eller drikking noe varmt, forblir i mørket ...) eller komplisert (f.eks. Børste tenner, lytte til musikk ...) samt handlinger (s. f. eks. å gå, lese, gjøre mentale beregninger ...).

Distinkte konstellasjoner

  • Medial temporal epilepsi med sklerose av hippocampus (MTLE med HS) . Epileptiske anfall begynner vanligvis med en følelse i magen at noe kommer til å skje (abdominal aura) og fortsetter med mat, verbale og gestural automatiseringer.

Denne typen epilepsi er vanligvis stoffresistent, men kan vanligvis herdes med kirurgisk operasjon.

  • Rasmussen syndrom. Dette er en sjelden sykdom som oppstår når en av de to halvkule blir betent, selv om årsaken til denne betennelsen fremdeles er ukjent. Betennelse forårsaker fokale anfall på den kontralaterale siden av kroppen.

Dette syndromet kan forsvinne med årene, selv om de kontinuerlige betennelsene kan etterlate etterfølgere som problemer med utviklingen.

  • Gellastisk krise med hypotalamus hamartom . De gelastiske kriser er preget av presentasjon av latter og plutselig og ufrivillig latter som ofte beskrives som "kald" eller "uten følelser".

De er vanligvis forårsaket av en svulst i hypothalamus kalt hamartoma. Krisene er svært vanskelig å kontrollere, men fjerning av svulsten kan bidra til å forbedre kognitive symptomer.

  • Hemikonvulsjon epilepsi-hemiplegi . Denne type epilepsi oppstår vanligvis som et resultat av å ha lidd febrile anfall på langvarig måte. Krisene er preget av tilstedeværelsen av ensidige kloniske anfall og pasienter utvikler vanligvis en hemiplegi (lammelse av den ene siden av kroppen).

Med strukturelle eller metabolske årsaker

  • Misdannelser av kortikal utvikling (hemimegalensfali, heterotopier, etc.)
  • Neurokutane syndromer (tuberøs sklerose kompleks, Sturge-Weber, etc.)
  • svulst
  • infeksjon
  • traumer
  • Perinatal skader
  • hjerneslag
  • Osv

Epilepsier av ukjente årsaker

Disse kriser opptrer isolert, i motsetning til de forrige, og forsvinner ofte spontant uten å etterlate noen form for oppfølger.

  • Godartet neonatal krise (BNS).
  • Febril krise (FS).