Leukoencefalopati: Symptomer, årsaker og behandling

Leukoencefalopati er navnet på en hvilken som helst sykdom som påvirker den hvite delen av hjernen, uavhengig av årsakene.

Den hvite substansen eller hvite saken er en del av sentralnervesystemet, hvis nerveceller er dekket av et stoff som kalles myelin.

Myelin består av lag av lipoproteiner som fremmer overføring av nerveimpulser langs nevroner. Det vil si at det får informasjon til å reise mye raskere gjennom hjernen vår.

Det kan hende at myelin, en gang utviklet, på grunn av arvelige faktorer begynner å degenerere (det er kjent som leukodystrofier). Mens de tilstandene der det oppstår problemer i dannelsen av myelin, kalles demyeliniserende sykdommer.

Til tross for vitenskapelige fremskritt ser det ut til at over 50% av pasientene med arvelig leukoencefalopati forblir udiagnostisert. Det er derfor nye typer og mer nøyaktige måter å diagnostisere dem blir oppdaget.

Leukoencefalopati kan også oppstå fra tilegnede årsaker som infeksjoner, neoplasmer eller toksiner; og kan dukke opp når som helst, fra nyfødte stadier til voksen alder.

Uansett årsak fører dette til en rekke symptomer som kognitive underskudd, anfall og ataksi. I tillegg kan disse forbli statiske, forbedre over tid, eller bli forverret litt etter litt.

Med hensyn til forekomsten av leukoencefalopati skyldes det på grunn av de forskjellige typer det, det ikke er etablert. Avhengig av typen tilstand vi har å gjøre med, kan det være mer eller mindre hyppig. Selv om disse sykdommene generelt ikke er utbredt.

Årsaker til leukoencefalopati

Siden leukoencefalopati er en tilstand i hvilken del av den hvite saken, ervervet eller arvet, påvirkes, er årsakene svært mange.

I tillegg er det forskjellige typer encefalopati i henhold til deres årsaker og egenskapene til skaden. Slik at hver forårsakende faktor genererer en annen type skade i det hvite stoffet, som som følge av dette produserer forskjellige symptomer.

Betingelsene som kan forårsake leukoencefalopati er svært forskjellige:

- Genetisk arv: Det finnes en rekke genetiske mutasjoner som kan arves fra foreldre til barn og som letter utseendet av leukoencefalopati. Den autosomale dominerende cerebral arteriopati med subkortiske infarkt og leukoencefalopati (CADASIL) ville være et eksempel, siden det ble produsert ved involvering av Notch3-genet.

Det er forfattere som kaller degenerasjon av hvitt stoff på grunn av genetiske faktorer "leukodystrophies". Imidlertid er det ikke helt klart at forskjellen mellom hvilke forhold som har genetiske årsaker og de som har oppnådd årsaker. Faktisk er det forhold hvor en sykdom kan oppstå fra begge typer årsaker.

- Virus: Det har blitt funnet at leukoencefalopatier kan utvikle seg hvis organismen ikke klarer å bekjempe et bestemt virus, på grunn av noen anomali eller svakhet i immunsystemet.

Dette er hva som skjer i progressiv multifokal leukoencefalopati, som fremkommer på grunn av tilstedeværelsen av JC-viruset. Det er også tilfeller der meslingervirus ser ut til å være årsaken til forverringen av det hvite stoffet, slik det er tilfelle med Van Bogaert skleroserende leukoencefalopati.

- Vaskulære problemer: Noen cerebrovaskulære ulykker, hypertensjon eller iskemisk hypoksia encefalopati (mangel på oksygen eller blodstrøm i hjernen til det nyfødte), kan påvirke integriteten til den hvite delen av hjernen.

- Forgiftning, narkotika- eller narkotikamisbruk

- Behandlinger for kjemoterapi som strålebehandling, kan forårsake lesjoner i hvitt stoff som gradvis øker. Disse er: cisplatin, 5-fluorourcil, 5-florauracil, levamisol og Ara-C.

Det er forfattere som deler årsakene til leukoencefalopati i 5 grupper: inflammatorisk, ikke-infeksjonell, inflammatorisk, smittsom, toksisk-metabolisk, iskemisk og traumatisk hypoksisk (Van der Knaap & Valk, 2005).

Noen ganger passer visse sykdommer ikke sammen med bestemte kategorier, fordi de kan ha flere forskjellige årsaker samtidig.

Generelle symptomer

- hos barn, et karakteristisk mønster av utvikling av ferdigheter og evner Den består av en periode med normal utvikling etterfulgt av en stagnasjon i oppkjøpet av ferdigheter, og til slutt en nedgang eller regresjon. Et annet tegn er at dette skjer etter skader, infeksjoner eller noen hjerneskade.

- Beslag eller epileptiske anfall.

- Progressiv spasticitet, eller stadig stive og spente muskler.

- Ataxi eller vanskeligheter i koordinasjonen av bevegelser som har en nevrologisk opprinnelse.

- Manglende balanse som forårsaker problemer å gå.

- Kognitive underskudd eller kognitiv treghet i oppmerksomhetsprosesser, minne og læring.

- Visuelle vanskeligheter. De påvirker ofte hornhinnen, retina, linsen eller optisk nerve.

- I noen barn med leukoencefalopati er omkretsen av skallen større enn normalt, noe som kalles makrocefali.

- Etterfølgende episoder av slag eller slag.

- Irritabilitet.

typen

Det er mange sykdommer som kan inkluderes under begrepet leukoencefalopati. Noen av dem er:

- Autosomal dominant cerebral arteriopati med subkortisk infarkt og leukoencefalopati (CADASIL) eller cerebral mikroangiopati.

Det er en arvelig sykdom som produserer flere hjerneinfarkter i de mindre arteriene, noe som påvirker en del av den hvite delen av hjernen. De første symptomene vises over 20 år og består av migrene, psykiske lidelser og hyppige cerebrovaskulære ulykker.

- Leukoencefalopati med evanescerende hvitt stoff

Det kalles også infantil ataksi med hypomyelinering av sentralnervesystemet (CACH).

Det er en autosomal recessiv arvelig tilstand. Dette betyr at det vises når begge foreldrene overfører samme genetiske mutasjon til barnet sitt. Mutasjonen finnes i noen av disse 5 genene: EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4 eller EIF2B5.

Det er vanligvis diagnostisert i barndommen mellom 2 og 6 år, selv om det har vært tilfeller av begynnelse i voksen alder.

Symptomene er cerebellær ataksi (tap av kontroll av musklene på grunn av forringelse i cerebellum), spastisitet (muskels unormale spenning), epilepsi, oppkast, koma, bevegelsesproblemer og til og med feber.

- Progressiv multifokal leukoencefalopati

Det ser ut til mennesker med betydelige mangler i immunforsvaret, siden det ikke er i stand til å stoppe JC-viruset. Dens aktivitet forårsaker mange progressive små lesjoner som forårsaker cerebral demyelinering.

Som navnet antyder, oppstår symptomer gradvis og består av kognitiv svekkelse, visuelt tap på grunn av involvering av occipitalloben (del av hjernen som deltar i syn) og hemiparesis. Det er også ofte forbundet med optisk neuritt.

- Leukoencefalopati med axonale sfæroider

Det er en arvelig tilstand som kommer fra mutasjoner i CSF1R-genet. Symptomene som er forbundet med det er tremor, kramper, stivhet, gangveving, progressiv forverring av minne og utøvende funksjoner og depresjon.

- Skleroserende leukoencefalopati av Van Bogaert

Dette er demyelinering av hjernebarken som vises noen få år etter meslinger-viruset. Symptomene består av en langsom og progressiv nevrologisk forringelse som forårsaker øyeproblemer, spastisitet, endringer i personlighet, følsomhet over for lys og ataksi.

- Giftig leukoencefalopati

I dette tilfellet er tap av hvitt stoff på grunn av inntak, innånding eller intravenøs injeksjon av visse stoffer eller stoffer, samt eksponering for miljøgifter eller kjemoterapi.

Det kan også oppstå på grunn av karbonmonoksydforgiftning, etanolforgiftning, inntak av metanol, etylen eller ecstasy.

Symptomene avhenger av hver giftighet, mottatt beløp, eksponeringstid, medisinsk historie og genetikk. Vanligvis er det vanskeligheter med oppmerksomhet og minne, balanseproblemer, demens og til og med død.

I mange av disse tilfellene kan effektene reverseres når den giftige årsaken til problemet elimineres.

- Megaencefalisk leukoencefalopati med subkortiske cyster

Det er en autosomal resessiv genetisk tilstand produsert av mutasjoner i MLC1- og HEPACAM-gener. Det skiller seg ut for makrocefali (overdrevet utviklet skjebne) i ung alder, mental forverring og progressiv motor, epileptiske anfall og ataksi.

Hypertensiv leukoencefalopati

Det er degenerasjonen av hvitt stoff ved en plutselig økning i blodtrykket. Det forårsaker en akutt forvirringstilstand, i tillegg til hodepine, kramper og oppkast. Blødninger forekommer ofte i øyets retina.

Det kan behandles effektivt med antihypertensive medisiner.

- Posterior reversibel leukoencefalopati syndrom (RPLS)

Symptomene forbundet med dette syndromet er tap av syn, anfall, hodepine og forvirring.

En rekke årsaker kan forårsake den, for eksempel ondartet hypertensjon (en svært rask og plutselig økning i blodtrykk, systemisk lupus erythematosus, eclampsia (krampe eller koma hos gravide kvinner forbundet med hypertensjon) eller visse medisinske behandlinger som undertrykker immunsystemets aktivitet (som immunsuppressive stoffer, for eksempel syklosporin).

I en hjerneskanning kan du se ødem, det vil si uvanlig væskeakkumulering i vevet.

Symptomer har en tendens til å forsvinne etter en stund, selv om synsproblemer kan være permanente.

Diagnose av leukoencefalopati

Hvis symptomer som anfall, motorvansker eller manglende koordinering av bevegelser oppstår, er det sannsynlig at helsepersonell bestemmer seg for å utføre en hjernesøk.

En av de beste neuroimaging teknikker er magnetisk resonans, hvorfra hjernebilder av høy kvalitet kan oppnås takket være eksponering for magnetfelt.

Hvis det i disse bildene er observert visse skademønstre i den hvite delen av hjernen, kan spesialisten konkludere med at det er en leukoencefalopati.

Det er tilrådelig å utføre en oftalmologisk undersøkelse, siden, som de sier, er øynene et vindu for hjernen vår. Det skal huskes at abnormiteter eller oftalmologiske endringer er svært hyppige i leukoencefalopati.

Det er også nødvendig en nevrologisk undersøkelse for å oppdage eksistensen av overdreven muskelspastisitet eller spenning, hypotoni kan oppstå (nettopp motsatt).

Under visse forhold, slik som i progressiv multifokal leukoencefalopati, kan en cerebrospinalvæskeanalyse utføres. Teknikken kalles PCR (Polymerase Chain Reaction), og utføres for å oppdage JC-viruset; som er årsaken til denne sykdommen.

behandling

Behandlingen vil fokusere på de underliggende årsakene som har forårsaket skade på det hvite saken. Da årsakene er svært varierte, er de forskjellige behandlingene også forskjellige.

Således, hvis de faktorene som har forårsaket sykdommen har vaskulær opprinnelse eller er relatert til hypertensjon, kan det være til stor hjelp å holde det i sjakk.

For leukoencefalopatier forårsaket av immundefekt, vil behandlingen fokusere på å reversere denne tilstanden, for eksempel bruk av antiretrovirale legemidler i HIV.

Hvis det tværtimot skyldes eksponering for giftstoffer, narkotika eller rusmidler; Den beste måten å gjenopprette er å avbryte kontakt med disse stoffene.

Det er også tilrådelig å utfylle behandlingen av årsakene til leukoencefalopati med andre symptomer som tjener til å lindre eksisterende skade. Det vil si nevropsykologisk rehabilitering for å jobbe med kognitiv forverring, psykologisk hjelp for å hjelpe pasienten til å håndtere følelsesmessig med sin situasjon, fysisk trening for å forbedre muskeltonen etc.

Hvis leukoencefalopati oppstår på grunn av arvelige genetiske mutasjoner, vil behandlingene være fokusert på å forhindre sykdomsforløpet, forbedre livskvaliteten til personen og andre forebyggende metoder.

En form for forebygging kan være en genetisk test hvis andre slektninger har hatt noen av disse forholdene. For å sjekke om du er bærer av noen genetisk abnormitet relatert til leukoencefalopati som kan overføres til fremtidige barn.