Goldenhar syndrom: Symptomer, årsaker, behandling

Goldenhar syndrom, også kjent som oculo-auriculo-vertebral dysplasi eller syndrom i den første og andre brachialbuen, er en av de mest hyppige kraniofaciale misdannelsene (Kershenovich, Garrido García og Burak Kalik, 2007).

På et klinisk nivå er denne patologien preget av utvikling og presentasjon av en triad av atrielle, okulære og vertebrale endringer (Costa Brosco, Luiz Zozzetto, Eichieri da Costa, 2004).

I tillegg kan det også forårsake andre sekundære patologier, for eksempel hjerte-, genitourinære, trakeopulmonale komplikasjoner (fra La Barca Lleonart, Paz Sarduy, Ocaña Gil, Atienza Lois, 2001) og i noen tilfeller intellektuell funksjonshemning og / eller utviklingsforsinkelse piscomotorisk (Medina, Eguiluz, Plasencia, Martín, Goya og Barber, 2004).

Foreløpig er den spesifikke årsaken til Goldenhar syndrom ikke kjent, men den har vært relatert til faktorer forbundet med intrauterin traumas, eksponering for miljøfaktorer (Cuesta-Moreno, Tuesta-Da Cruz, Silva-Albizuri, 2013), genetiske endringer, blant andre. (Evans, Poulsen, Bujes, Estay, Escalona og Aguilar, 2004).

Når det gjelder diagnose, er det mulig å utføre det i prenatalstadiet gjennom tidlig og transvaginal ultralyd, mens i nyfasefasen, er klinisk vurdering og ulike laboratorietester vanligvis brukt ved hjelp av oftalmologisk, auditiv eller neurologisk undersøkelse ( Medina et al., 2004).

Endelig fokuserer behandlingen av Goldenhar-syndromet i de tidlige stadiene vanligvis på livsstøtte medisinske inngrep. I senere stadier er den basert på korrigering av kraniofacial misdannelser og andre medisinske komplikasjoner gjennom deltakelse av et tverrfaglig team (Cuesta-Moreno et al., 2013)

Kjennetegn ved Goldenhar syndrom

Goldenhar syndrom er en patologi preget av en stor gruppe misdannelser og kraniofaciale deformasjoner, av ukjent etiologi og medfødt eller intrauterinsk opprinnelse (Forening av abnormaliteter og tannofakiale malformasjoner, 2012).

I tillegg kategoriserer ulike forfattere Goldenhar syndrom som en polymorfologisk patologi, det vil si en gruppering av anomalier og endringer med et patogent forhold til hverandre, men uten å komme til å representere en invariant sekvens i alle tilfeller (Cuesta-Moreno et al. ., 2013).

Spesielt i denne patologien er det en unormal eller mangelfull utvikling av de anatomiske strukturer som oppstår under den embryonale utviklingen av den første og andre brachialbuen (Olivarri González, García-Varcarcel Gónzalez, Baeza Autillo, Balado Vazquez, 2016).

Brachialbuene er embryonale strukturer gjennom hvilke et bredt spekter av komponenter, organer, vev og strukturer er avledet under prenatal utvikling.

Seks brakiale buer kan skiller seg ut som vil gi opphav til de forskjellige strukturer som stemmer overens med hodet og nakken (Genetiske og sjeldne sykdommer, 2016), og spesielt til mandibularstrukturen, trigeminusnerven, ansiktsnerven, den muskulære strukturen i ansiktet, den glossofaryngeale nerve, forskjellige muskelkomponenter i strupehodet, spiserøret, etc.

Under graviditeten kan forekomsten av ulike patologiske faktorer føre til en defekt utvikling av disse embryonale komponentene, forårsaker karakteristiske kranio-ansikts- og vertebrale misdannelser i Goldenhar's syndrom.

I denne forstand ble denne patologien først beskrevet av Von Arlt i 1941 (fra La Barca Lleonart et al., 2001).

Det var imidlertid først i 1952 da Goldenhar klassifiserte det som en selvstendig patologi (Cuesta-Moreno et al., 2013) gjennom den kliniske beskrivelsen av tre nye tilfeller (Evans et al., 2004).

Endelig identifiserte Golin og hans team (1990) endelig Goldenhar syndrom som en type oculo-auriculo-vertebral dysplasi (Cuesta-Moreno et al., 2013)

Ifølge Medina et al., (2006), er Goldenhar syndrom for tiden definert som:

"Et sett av vidt heterogene manifestasjoner som er gruppert innenfor et bilde av dysplasi av den oculo-aruric-vertebrale karakteren, og som blant annet på et klinisk nivå involverer ansikts-, buccal-, okular- og aurikulært forandringer. I tillegg er det i noen tilfeller vanligvis forbundet med lunge-, hjerte-, vertebrale, osteortikulære, nevrologiske og / eller nyreanomalier ".

Denne patologien innebærer viktige estetiske og funksjonelle komplikasjoner. Selv om de berørte har en optimal livskvalitet, med kommunikasjonsfunksjon og tilstrekkelig sosial utvikling (de La Barca Lleonart et al., 2001).

Er det en vanlig patologi?

Goldenhar syndrom anses som en sjeldne eller sjeldne og sporadiske sykdom (Evans et al., 2004).

Imidlertid er Goldenhar-syndromet den nest hyppigste lidelsen (Kershenovich, Garrido García og Burak Kalik, 2007) i de lidelsene som er tilstede med kraniofacial misdannelser.

Selv om statistiske data på denne patologien ikke er rikelig, anslås det at det forekommer nær 1 tilfelle per 3500-5 600 nyfødte (Kershenovich, Garrido García og Burak Kalik, 2007).

For Spania har flere studier indikert at Goldenhar syndrom presenterer en omtrentlig forekomst av 1 tilfelle per 25.000 heterogene fødsler (Medina et al., 2006).

I tillegg er denne sykdommen tilstede fra fødselen, på grunn av sin medfødte natur og forekommer hyppigere hos menn (Sethi, Sethi, Lokwani og Chalwade, 2015).

Presentasjonsraten relatert til sex er 3: 2, med en betydelig predileksjon for menn (Kershenovich, Garrido García og Burak Kalik, 2007).

Tegn og symptomer

På grunn av symptomatisk kompleksitet presenterer Goldenhar syndrom et vidt heterogent klinisk kurs (Medina et al., 2006).

Derfor er uttrykket for denne patologien svært variabel blant de berørte, karakterisert ved tilstedeværelsen av milde eller knapt åpenbare manifestasjoner, til en kompleks og alvorlig medisinsk tilstand (Kershenovich, Garrido García og Burak Kalik, 2007).

Goldenhar syndrom er preget av utvikling av misdannelser og abnormiteter på kraniofacial nivå. Disse påvirker fortrinnsvis ensidig, i en høyere andel til det rette området av kroppsoverflaten (Kershenovich, Garrido García og Burak Kalik, 2007).

Nedenfor beskriver vi noen av de hyppigste kliniske manifestasjonene hos mennesker som lider av Goldenhar syndrom (Forening av abnormaliteter og dentalfaglige misdannelser, 2012, Nasjonal organisasjon for sjeldne lidelser, 2016):

Kraniofacial lidelser

Generelt er endringene som vises i dette området fundamentalt relatert til kraniofacial mikrosomi. Det vil si, med et bredt sett av abnormiteter som påvirker dannelsen av skallen og ansiktet og som preges av asymmetri og endring i størrelsen på deres strukturer.

I tillegg vises også andre typer manifestasjoner, som for eksempel:

- Bifid skalle : Med denne termen refereres til tilstedeværelse av defekter i lukking av nevrale røret, en embryonal struktur som vil føre til dannelsen av ulike hjernekonstruksjoner, spinal og kranial. I dette tilfellet kan en sprekk ses i kranial benstruktur som kan føre til eksponering av meningeal eller nervøs vev.

- Mikrocefali : Denne termen refererer til en unormal utvikling av kranialstrukturen på globalt nivå, og presenterer en størrelse eller kranial perimeter som er mindre enn forventet for den berørte personens kjønn og kronologiske aldersgruppe.

- Dolichocephaly : i noen berørte pasienter er det også mulig å identifisere en kranialkonfigurasjon som er lengre og smalere enn vanlig.

- Plagiocephaly : Det er også mulig å observere i noen tilfeller en unormal flatering av bakre delen av skallen, spesielt strukturer som er plassert på høyre side. I tillegg er det mulig at en forskyvning av resten av konstruksjonene mot forsiden av den samme er utviklet.

- Mandibular hypoplasi : Den mandibulære strukturen er også betydelig påvirket, utvikler ufullstendig eller delvis og gir opphav til en annen type orale og ansiktsendringer.

- Ansiktsmuskelhypoplasi : Ansiktsmuskelen er grunnleggende for kontroll av uttrykk og ulike motoraktiviteter knyttet til kommunikasjon, fôring eller blinking. Personer som lider av Goldenhar syndrom kan utvikle det delvis, slik at en god del av deres funksjoner kan bli alvorlig påvirket og påvirket.

Hodetelefonendringer

Tilstedeværelsen av anomalier relatert til ørens struktur og auditiv funksjon, er en annen av de karakteristiske egenskapene ved Goldenhar syndrom:

- Anotia og mikrotia : En av de sentrale funnene i denne patologien er total mangel på utvikling av ørene (anotia) eller delvis og defekt utvikling av disse (mikrotia), preget av tilstedeværelsen av et malformert hudvedlegg.

- Asymmetri av den hørbare kanalen : Det er ofte at strukturer som utvikler seg fra ørene, gjør det asymmetrisk i hver av dem.

- Auditorisk underskudd : De strukturelle og anatomiske endringene forringer hørbarhet i et stort antall de berørte, og det er dermed mulig å identifisere utviklingen av bilateral døvhet.

Oftalmologiske endringer

I tillegg til patologiene beskrevet ovenfor er øynene et av ansiktsområdene som er svekket i klinisk forlengelse av Goldenhar-syndromet:

- Anophthalmia og microththalmia : det er også ofte at det foreligger tilfeller av totalt fravær av utviklingen av begge eller en av øyebalene (anophthalmia). I tillegg kan de utvikle seg med et unormalt lite volum (mikroftalmia).

- Oksulær asymmetri : Normalt er øynekontaktens struktur og øynene vanligvis forskjellig på begge sider.

- Nistagmos : Unormale øyebevegelser kan vises, preget av ufrivillig og rask spasmer.

- Colobomas : Denne termen refererer til en øyepatologi som er preget av et hull eller spalt i iris.

- Neoplasmer : Det er også mulig at tumormasser utvikles på okularnivå som påvirker funksjonaliteten og visuell effektivitet betydelig.

Orale forandringer

- Makrogtomi : Selv om mandibularstrukturen kan utvikles delvis, er det mulig å identifisere en overdreven utvikling av munnhulen normalt hos personer som er berørt av denne patologien.

- Fordøyelsespyttkjertler : Kjertlene som er ansvarlige for spyttproduksjon, og dermed kontinuerlig hydratisering av orale strukturer, kan forskyves til andre områder som hindrer effektiv drift.

- Palatal hypoplasia : Ganen er vanligvis en av de mest berørte strukturer, og presenterer en ufullstendig utvikling preget av tilstedeværelse av sprekker eller fistler.

- Dental misdannelser : Organiseringen av tannstykker er vanligvis mangelfull, i mange tilfeller kan det hindre artikulasjon av språk eller til og med mat.

Vertebrale og muskuloskeletale lidelser

Bein og muskelstruktur av resten av kroppen kan også endres i det kliniske løpet av Goldenhar syndrom. Noen av de vanligste patologiene inkluderer:

- Skoliose : avvik og krumning av beinstrukturen i ryggraden.

- Fusjons- eller vertebral hypoplasi : Bein og muskelstruktur rundt ryggraden utvikler seg vanligvis delvis eller ufullstendig, og forårsaker betydelige komplikasjoner relatert til stående og vandrende.

- Equinovar fot : En deformitet kan oppstå i føttene som er preget av en patologisk sving av planten og spissen av foten mot innsiden av bena, i et tverrplan.

årsaker

Som vi påpekte i den opprinnelige beskrivelsen, er årsaken til eller nøyaktige årsaker til denne typen kraniofacial misdannelse ennå ikke oppdaget (Cuesta-Moreno, Tuesta-Da Cruz, Silva-Albizuri, 2013).

Den medisinske litteraturen refererer til forekomst av faktorer relatert til eksponering for miljømessige miljøfaktorer, traumer og intrauterin blodavbrudd eller genetiske endringer (Evans, Poulsen, Bujes, Estay, Escalona og Aguilar, 2004).

Forfattere som Lacombe (2005) forbinder denne tilstanden med ulike forhold:

- Defekt utvikling av mesoderm, embryonal struktur.

- Inntak av kjemikalier, som narkotika og rusmidler (retinsyre, kokain, tamoxifen, etc.).

- Eksponering for miljøfaktorer som herbicider eller insektmidler.

- Utvikling av graviditetsdiabetes og andre typer patologier.

diagnose

Under embryonale eller prenatale scener er det allerede mulig å identifisere tilstedeværelsen av denne patologien, hovedsakelig gjennom svangerskapskontroll ultralyd (Medina et al., 2004).

På grunn av den kliniske mistanke er det også mulig å bruke transvaginale ultralyd, hvis effektivitet kan gi klarere data om fysiske misdannelser (Medina et al., 2004).

I nyfødtfasen brukes vanligvis magnetisk resonans eller datatomografi for å bekrefte kranio-ansikts- og muskuloskeletale endringer (Lacombe, 2005).

I tillegg er det viktig å evaluere i detalj alle de muntlige, oftalmologiske endringene, etc., for å utforme best mulig medisinsk inngrep (Medina et al., 2004).

behandling

Selv om det ikke finnes noen kur for Goldenhar syndrom, kan ulike medisinske tilnærminger brukes til å forbedre symptomer og medisinske komplikasjoner.

Generelt, etter fødselen, fokuserer alle tiltak på støttetiltak og kontroll av overlevelsen til den berørte personen, mat, luftveier, symptomatologisk kontroll, etc. (Cuesta-Moreno et al., 2013)

Etter hvert, når alle de individuelle kliniske egenskapene er blitt vurdert og evaluert, er en tverrfaglig medisinsk inngrep utformet i samarbeid med fagpersoner fra ulike områder: plastikk, maksillofacial, ortopedisk, oftalmologi, odontologi etc. (Cuesta-Moreno et al., 2013)

Alle intervensjonene fokuserer fundamentalt på korrigering av kranial-ofaciale anomalier på estetisk og funksjonelt nivå (Cuesta-Moreno et al., 2013).