Klippel-Trenaunay syndrom: Symptomer, årsaker, behandling

Klippel-Trenaunay syndromet (SKT) er en patologi av medfødt karakter som manifesterer seg i barndommen og ungdomsårene (Estrada Martínez, Guerrero Avendaño, Enrique García, González de la Cruz, 2006).

Sin etiologi er ukjent, og det kliniske uttrykket er vidt heterogent (Estrada Martínez et al., 2006).

Klinisk er det en sjelden patologi preget av tilstedeværelse av kutane misdannelser, venøse og / eller lymfatiske abnormiteter og utvikling av ben- og bløtvevshypertrofi (Fernandes, Rolando Pinho, Veloso, Pinto Pais, Carvalho og Frava, 2013).

Det kliniske kurset varierer vanligvis betydelig blant de berørte, fra utseende av asymptomatiske flekker til massive indre blødninger (Vázquez-Ariño, Corte-Rodríguez, Miquel-Alarcón og Román-Belmonte, 2009).

Det er vanligvis preget av involvering av overfladisk kutan struktur, muskulatur og / eller thorax og bukhule (Martínez Gimeno, Allende Riera, Cárdenas Negro og Sequera Rahola, 2005).

Når det gjelder etiologiske årsaker, har den nåværende forskningen ennå ikke klart å klargjøre Klippel-Trenaunay syndromets opprinnelse (Martínez Gimeno et al., 2005).

Det har imidlertid vært relatert til føtale endringer, genetiske mutasjoner eller økt intrauterin kapillær og venulær blodstrøm (Martínez Gimeno et al., 2005).

Diagnosen av Klippel-Trenaunay syndrom er fundamentalt basert på analysen av anamnese eller medisinsk historie, fysisk undersøkelse og utførelse av ulike laboratorietester (Vázquez-Ariño et al., 2009).

De terapeutiske tiltakene må være symptomatiske og individualiserte. Generelt farmakologisk og rehabiliterende karakter (Moreno Martín, Martínez Brándulas, Palazón García og Gil Hernández, 2004).

Kjennetegn ved Klippel-Trenaunay syndrom

Klippel-Trenaunay syndrom er en lidelse av vaskulær opprinnelse, medfødt og sjelden i befolkningen generelt (Cleveland Clinic, 2016). I det er det mulig å observere en unormal utvikling av blodkar, bløtvev eller lymfesystemet (Mayo Clinic, 2015).

De berørte strukturer er definert av følgende egenskaper (National Institutes of Health, 2016):

Blodkar : det er en tubular utseende struktur som gjør at blodet kan strømme gjennom det til alle kroppsregioner. I Klippel-Trenaunay syndromet er de mest berørte de som ligger i de mest overfladiske lagene i huden.
Myke vev : En bred gruppe strukturer og elementer som er karakterisert ved å opprettholde, forbinde eller omgir andre typer organiske strukturer. Myke vev har en tendens til å inkludere sener, ledbånd, noen blodkar, fettvev og muskler.
Lymfesystem : består av et sett med organer (ganglier, kanaler og kar) som har den essensielle funksjonen til å transportere lymf (hvite blodlegemer, proteiner, fettstoffer, etc.) fra kroppens vev inn i blodet. Den har en sentral rolle i det menneskelige immunsystemet.

Kliniske egenskaper påvirker vanligvis nedre og øvre lemmer, særlig pleier å fokusere på ett av bena (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Det vanligste symptomet i Klippel-Trenaunay syndrom er å observere en rosa eller maroon hudplast, produktet av en misdannelse av de kutane kapillærene (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Ulike anomalier relatert til overdreven lemvekst, kardiovaskulær, nevrologiske endringer, etc. er også beskrevet. (Martínez Gimeno et al., 2005).

De første tilfellene av denne patologien ble beskrevet i år 1900 av Klippel og Trenaunay (Martínez Gimeno et al., 2005).

I deres kliniske rapport definerte disse forskerne denne medisinske tilstanden gjennom en triade av manifestasjoner preget av kutan angiomatose, vev hypertrofi og åreknut utvikling (Moreno Martín et al., 2004).

Deretter ble de kliniske beskrivelsene utvidet av Weber i 1918, gjennom definisjonen av flere flere tilfeller (Martínez Gimeno et al., 2005).

For tiden vurderes de første kliniske funnene for deres diagnostiske beskrivelse, men de nøyaktige etiologiske årsakene er ennå ikke definert nøyaktig.

statistikk

Klippel-Trenaunay syndrom er en sjelden sykdom i befolkningen (Genetics Home Reference, 2016).

Noen epidemiologiske studier indikerer at den har en estimert utbredelse av 1 tilfelle per 100 000 mennesker over hele verden (Genetics Home Reference, 2016).

Når det gjelder de sosiodemografiske egenskapene til de berørte, er det ikke identifisert en forskjellsprevalens knyttet til kjønn, bestemte geografiske regioner eller bestemte etniske og / eller rasegrupper (National Organization for Rare Disroders, 2016).

Tegn og symptomer

Selv om det kan presentere et bredt spekter av anomalier, er Klippel-Tranaunay syndrom preget av tilstedeværelse av kapillære misdannelser, hypertrofi i ben og bløtvev, venøse misdannelser og åreknuter (Gimeno, Riera, Cárdenas Negro og Sequera Rohaola, 2005).

Nedenfor beskriver vi noen av de vanligste tegnene og symptomene (Fernandes et al., 2013, Gimeno et al., 2005, Moreno Martín et al., 2004, Vázquez-Ariño et al., 2009):

Hår misdannelser

Et av funksjonene i Klippel-Trenaunay syndromet er kapillære misdannelser. Med dette begrepet refererer vi fundamentalt til utviklingen av kutane angiomer eller hemangiomer.

Angiomer anses som en type godartet tumordannelse. De dannes av en unormal gruppering av kutane kapillærer som må utvides og danne en stor struktur.

De får et granat eller rødaktig utseende, så i mange tilfeller blir de kalt portvinflett . I tillegg har de en flat konfigurasjon og veldefinerte kanter.

I deres indre struktur lagrer angiomer vanligvis blod, og det er derfor de gir høy risiko for brudd og forårsaker blødning. I de fleste tilfeller er dets tilstedeværelse forbundet med utvikling av massive indre blødninger.

Denne typen anomalier vises vanligvis på overflaten av huden, i de dypeste lagene og til og med i organer og viscerale strukturer.

I rekkefølge av utseende ligger de i det subkutane vevet, muskelstrukturen, bukhulen eller brøndhulen.

De presenterer et veldefinert vekstkurs dannet av en fase av proliferasjon, stabilisering og andre og involusjon. Imidlertid er det vanligste at denne hudforstyrrelsen er tilstede i hele den berørte persons liv.

I tillegg til å ha en sterk estetisk effekt, kan angiomer ha alvorlige systemiske og neurologiske implikasjoner når de invaderer andre typer områder.

Angiomer er vanligvis plassert i en av de nedre ekstremiteter i mer enn 80% av de berørte. Ofte er de ensidige, det vil si at de vises på bare én side av kroppen.

Selv om det også er vanlig å identifisere denne typen anomalier bilateralt øvre og nedre ekstremiteter eller langs kroppsstammen i mange av de berørte.

Det er også mulig at de vises på ansiktet, i frontområdene eller i nærheten av øyekontakter. I dette tilfellet er det stor risiko for nevrologisk involvering, siden det kan invadere områder innervert av trigeminusnerven.

Bein og myk væv hypertrofi

En annen vanlig muskuloskeletale lidelse i Klippel-Trenaunay syndrom er forekomsten av hypertrofi.

Dette refererer hovedsakelig til en økning i volum, fortykkelse og / eller forlengelse av strukturer som utgjør ekstremitetene.

Denne typen anomali er medfødt i naturen, slik at noen funksjoner kan identifiseres fra fødselsmålet, som f.eks. Caporal asymmetri.

Men i andre tilfeller presenterer det utseende i barndoms tidlige faser.

Denne progressive økningen i størrelse kan påvirke både beinstrukturen og det myke vevet som utgjør kroppens lemmer.

Hypertrofi påvirker hovedsakelig ekstremiteter, dårligere eller overlegen. Det vanligste er at det påvirker ett medlem eller flere. I tillegg kan det virke ensidig eller bilateralt.

Andre typer forandringer er også blitt beskrevet på dette området (Martínez Gimeno et al., 2006):

Syndaktisk : En unormal og patologisk fusjon av en eller flere fingre kan vises. Det kan påvirke hender og føtter. Det vanligste er at fingrene er forbundet med huden, men det er blitt identifisert tilfeller der en knogleunion oppstår.
Macrodactyly : Det kan være en overvekst av en eller flere fingre, enten på hendene eller på føttene. Ofte ser det ut som isolasjon, som bare påvirker en finger.
Polydactyly : En annen av de vanlige endringene i er tilstedeværelsen av en eller flere ekstra fingre. I tillegg presenterer de berørte fingrene vanligvis en mangelfull eller ufullstendig utvikling.
Equinovar fot : Benens struktur på føttene kan også endres på grunn av tilstedeværelsen av en unormal sving av spissen eller frontområdet mot innsiden av bena.
Articular dislocations : Det er vanlig for bein å ha en tendens til å komme ut eller skille fra sin vanlige felles plassering. Det kan generere alvorlige episoder av smerte, nummenhet, betennelse, begrensning eller tap av bevegelse og til og med reduksjon i blodstrømmen.
Osteomyelitt : personer som er rammet av Klippel-Trenaunay syndrom har en tendens til å ha en predisposisjon mot å lide av ben-nivå infeksjoner.

Venøs malformasjon og åreknuter

Endringer og venøse misdannelser er uunngåelig tilstede hos alle de som er rammet av Klippel syndrom-Trenaunay.

Graden av engasjement er imidlertid vanligvis variabel. Unormaliteter kan forekomme i ett lem eller påvirke store deler av kroppen på en generalisert måte. I denne forstand er et av de vanligste tegnene utviklingen av åreknuter.

Med begrepet åreknuter henviser vi til presidentskapet om flere endringer i strukturen til disse blodårene. Noen av de vanligste er dilatasjon, betennelse eller vridning.

På visuelt nivå observeres åreknuter vanligvis i de mest overfladiske lagene i huden med en rødaktig eller blåaktig farge.

Det vanligste er at åreknuter vises i et medlem som allerede er berørt av noen av de medisinske funnene som tidligere er beskrevet (hypertrofi og misdannelser i huden).

I noen tilfeller kan åreknuter forårsake milde eller ubetydelige symptomer: lokalisert smerte, mild betennelse, estetiske abnormiteter eller kløe.

Men i andre kan det oppnå en alvorlig medisinsk status på grunn av utviklingen av sår, herding av huden, anomalier i blodsirkulasjonen, forekomst av aneurysmer etc.

Lymfatiske endringer

Den strukturelle og funksjonelle integriteten til lymfesystemet kan også påvirkes av Klippel-Trenaunay syndrom.

Det vanligste er at det er en unormal opphopning av væske og betennelse i de berørte kroppsområdene, dette kalles lymphedem.

I tillegg er det også mulig å identifisere utviklingen av lymfatiske cyster eller cellulittprodukt fra smittsomme prosesser.

årsaker

Den nåværende undersøkelsen på Klippel-Trenaunay syndromet har ennå ikke klart å identifisere sine etiologiske årsaker nøyaktig (Martínez Gimeno et al., 2005).

Noen institusjoner, som Genetics Home Reference (2016), peker på genetiske faktorer som en av de mulige faktorene som forklarer deres opprinnelse.

Det er vanligvis assosiert med spesifikke mutasjoner i ett eller flere gener relatert til dannelse av blodårer i den embryonale utviklingsfasen (Genetics Home Reference, 2016).

diagnose

I tillegg til de vanlige diagnostiske tilnærmingene i en hvilken som helst patologi (analyse av medisinsk historie, fysisk undersøkelse, nevrologisk, etc.) omfatter dette syndrom utførelsen av flere laboratorietester (Vázquez-Ariño et al., 2009).

De vanligste komplementære testene inkluderer: tradisjonell ultralyd, ultralyd i buk Doppler ultralyd, bekken, thorax og lavere og øvre lemmer (Vázquez-Ariño et al., 2009).

I tillegg er det også vanlig å bruke datastyrt tomografi og magnetisk resonansavbildning (Narional Organization for Rare Disorders, 2016).

Det essensielle målet med den diagnostiske tilnærmingen er identifisering av tilstedeværelse og plassering av vaskulære, muskulære og skjelettmisdannelser (Vázquez-Ariño et al., 2009).

behandling

Selv om det ikke finnes noen kur mot Klippel-Tranaunay syndrom, er det forskjellige tiltak for behandling av symptomer og medisinske komplikasjoner (National Organization for Rare Disorders, 2016):

Kutane misdannelser

For eliminering eller forbedring av kutane angiomer er det mest vanlig å bruke kirurgisk reseksjon, hudtransplantater, laserterapi eller skleroterapi.

hypertrofi

Overdreven vekst av en eller flere lemmer krever kirurgisk korreksjon for å redusere omkretsen eller lengden av en av ekstremiteter.

I tillegg er denne prosedyren også effektiv for eliminering av unormale akkumuleringer av fett.

Venøse misdannelser

På grunn av risikoen for medisinske komplikasjoner, begynner behandlingen av venøse misdannelser vanligvis ved administrering av antikoagulantia, slik som heparin.

Den etterfølgende eliminering av åreknuter krever kirurgi, laserterapi eller radiologisk terapi.