Makrocephaly: symptomer, årsaker, behandling

Makrocefali er en nevrologisk lidelse der det er en unormal økning i hodestørrelsen (Nasjonalt institutt for neurologiske forstyrrelser og slag, 2015).

Spesielt er det en økning i kranial omkretsen, det vil si at avstanden rundt det bredeste eller større arealet av skallen er større enn forventet for den berørte personens alder og kjønn (National Institutes of Health, 2015).

På et mer klinisk nivå opptrer makrocefali når perimeteren eller kranialomkretsen er over gjennomsnittet av den alder og kjønn i 2 standardavvik eller er større enn 98 prosentandelen (Erickson Gabbey, 2014).

Disse tegnene kan være tydelige fra fødselen eller utvikle seg i de første årene av livet (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2015).

Generelt er det en sjelden tilstand som rammer menn oftere enn kvinner (Nasjonalt institutt for nevrologiske lidelser og slag, 2015).

Selv om ikke alle tilfeller av makrocefali er årsaken til alarm, blir det ofte ledsaget av ulike symptomer eller medisinske tegn: generalisert utviklingsforsinkelse, anfall, kortikospinale dysfunksjoner, blant annet (Nasjonalt institutt for neurologiske forstyrrelser og slagtilfeller, 2015).

Egenskaper for makrocefali

Makrocefali er en nevrologisk lidelse som inngår i kraniale vekstforstyrrelser .

I patologiene eller forstyrrelsene i kranialveksten oppstår anomalier i kranialstørrelsen på grunn av forskjellige forandringer i knoglene i kranialhvelvet eller i sentralnervesystemet (Martí Herrero og Cabrera López, 2008).

Nærmere bestemt er makrocefali definert som en unormal økning i kranialkanten som ligger over forventet verdi for den berørte personens alder og kjønn (García Peñas og Romero Andújar, 2007).

Denne typen forandringer kan skyldes både et overskudd av cerebrospinalvæskevolum, til en økning i størrelsen på hjernen eller til og med til en

fortykning av kranialhvelvet (García Peñas og Romero Andújar, 2007).

Selv om et stort antall pasienter som er berørt av makrocefali ikke fremkommer signifikante tegn eller symptomer som er avledet av patologien, presenterer mange andre viktige nevrologiske anomalier.

statistikk

Det finnes ingen spesifikke statistiske data om forekomsten av marocephaly i befolkningen generelt.

Men kliniske studier anser det for å være en sjelden eller uvanlig patologi, som forekommer hos omtrent 5% av befolkningen

(Mallea Escobar et al., 2014).

Det er vanligvis en lidelse som påvirker en større andel av den mannlige kjønn og er vanligvis tilstede ved fødselen eller utvikler seg i den første

år av livet, derfor er det vanlig den infantile makrocefalien.

Symptomer og tegn

Avledet fra definisjonen av denne patologien er det mest karakteristiske symptomet for makrocefali forekomsten av en unormalt stor hodestørrelse.

Som i tilfelle av andre patologier eller forstyrrelser som påvirker kranialveksten, måles hodestørrelsen gjennom omkretsen eller kranialkanten, måling av kontur av hodet øverst (Microcephaly, 2016).

Størrelsen på hodet eller hodeskallen bestemmes både av hjernens vekst, volumet av cerebrospinalvæske (CSF) eller blod og av beinbunnets tykkelse (Mallea Escobar et al., 2014).

En variasjon i noen av disse faktorene kan forårsake viktige nevrologiske konsekvenser, derfor er det avgjørende at en kontroll og måling av veksten av kranial omkretsen er gjort hos nyfødte og barn, spesielt i de første årene av livet (Mallea Escobar et al. al., 2014).

De vanlige vekstmønstrene viser oss følgende verdier (Mallea Escobar et al., 2014):

- Cranial perimeter i termen nyfødte : 35-36cm.

- Omtrentlig vekst av kranial omkretsen i løpet av det første år av livet : ca. 12 cm, mer accentuert hos menn.

- Økningshastighet i kranial omkretsen i løpet av de tre første månedene av livet : ca. 2 cm per måned.

- Økningshastighet i kranial omkretsen i løpet av andre kvartal av livet : ca. 1 cm per måned.

- Økningshastighet i kranial omkretsen i løpet av tredje og fjerde kvartal av livet : rundt 0, 5 cm per måned.

Verdiene som er oppnådd ved måling av hodestørrelsen i medisinsk og sanitær kontroll bør sammenlignes med et standard eller forventet vekstdiagram. Barn med makrocefalie nåverdier vesentlig høyere enn gjennomsnittet av alder og kjønn.

På grunn av de ulike etiologiene som skal gi opphav til økt størrelse på hodet, kan det oppstå forskjellige medisinske komplikasjoner som påvirker både den neurologiske funksjonen og det generelle funksjonsnivået til den berørte personen.

Komplikasjoner eller mulige konsekvenser

De medisinske forholdene knyttet til makrocefali vil avhenge av den etiologiske årsaken, til tross for dette er det noen hyppige kliniske manifestasjoner (Martí Herrero og Cabrera López, 2008):

- Asymptomatisk makrocefali.

- Konvulsive episoder.

- Generell forsinkelse i utvikling, kognitive og intellektuelle underskudd, hemiparesis, etc.

- Oppkast, kvalme, hodepine, døsighet, irritabilitet, mangel på appetitt.

- Endringer og gangavfall, visuelle underskudd.

- Tegn på endokranial hypertensjon, anemi, biokjemiske endringer, systemiske beinpatologier.

årsaker

Som nevnt ovenfor kan makrocefalien oppstå på grunn av forskjellige forandringer som påvirker hjernens størrelse, cerebrospinalvæskevolum eller på grunn av beinabnormaliteter.

En av publikasjonene fra den spanske foreningen for pediatri om makro og mikrocefali, gir en detaljert klassifisering av de mulige etiologiske årsakene til makrocefali (Martí Herrero og Cabrera López, 2008):

Brain og cerebrospinalvæske (CSF) patologi

I tilfelle av makrocefali på grunn av tilstedeværelse eller utvikling av cerebral patologi og / eller cerebrospinalvæske, kan en makrocefali av primær opprinnelse eller sekundær opprinnelse også finnes.

a) Primær makrocefali

Primær mikrocefali oppstår som et resultat av en økning i hjernens størrelse og vekt.

Generelt, i denne typen mikrocefali kan et større antall nerveceller eller en større størrelse observeres. Når nærværet av denne etiologiske årsaken er bestemt, kalles patologien makroencefali.

Denne typen forandringer har vanligvis en genetisk opprinnelse, og derfor er makrocefali og hemimegalensfali av familien en del av denne klassifiseringen .

I tillegg er det hyppig at makroencefali danner settet av kliniske manifestasjoner av andre patologier som: bendysplasi, fragile X, Sotos syndrom, Beckwith syndrom, kromosomopatier, etc.

b) Sekundær mikrocefali

Sekundær mikrocefali, eller også kjent som progressiv eller progressiv mikrocefali, kan skyldes endringer i volumet av cerebrospinalvæske, som tilstedeværelse av lesjoner eller okkupasjonsstoffer.

- Økning i nivå og volum av cerebrospinalvæske (CSF) : abnormaliteter ved produksjon, drenering eller reabsorpsjon av cerebrospinalvæske kan forårsake akkumulering av dette og derfor føre til hydrocephalus.

- Tilstedeværelse av personskader : Denne typen endringer refererer til forekomst av intracerebrale strukturelle og vaskulære misdannelser, masser eller samlinger. Noen av patologiene som forårsaker denne type skader er: cyster, svulster, blåmerker, arteriovenøse misdannelser, etc.

- Tilstedeværelse av uregelmessige stoffer : Denne typen endringer refererer til tilstedeværelse av metabolske eller innskuddssykdommer som Alexanders sykdom, Canavans sykdom, metabolopatier, etc.

Bone abnormaliteter

Når det gjelder tilfeller av makroekse som skyldes benabnormaliteter, kan vi finne:

- Makrocephaly på grunn av tidlig lukning av kranial suturer .

- Makrocephaly på grunn av systemiske beinforstyrrelser: rickets, osteogenese, osteoporose, etc.

diagnose

Makrocefali er en nevrologisk patologi som kan oppdages i svangerskapet.

Rutinemessige helsekontroller gjennom ultralyds ultralyd er i stand til å oppdage abnormiteter i kraniell vekst i de tidlige stadiene av svangerskapet, når makrocefali presenterer en medfødt eller fødselsdrivende opprinnelse.

Det er imidlertid ikke alltid mulig å oppdage det før fødselen, fordi mange tilfeller av makroekse forekommer sekundært til andre medisinske forhold.

Det oppdages vanligvis i pediatriske konsultasjoner gjennom måling av kranial omkretsen. I tillegg må ulike nevrologiske tester også utføres for å bestemme den etiologiske årsaken.

Spesielt bør den kliniske undersøkelsen omfatte (Martí Herrero og Cabrera López, 2008):

- Fysisk utforskning av skallen : En nøyaktig måling av kranialkanten og en sammenligning med vekststandardene må gjøres.

- Neurologisk undersøkelse : Det vil også være nødvendig å evaluere ulike nevrologiske faktorer (gang, motorisk koordinering, sensoriske mangler, cerebellar tegn, reflekser, etc.).

- Pediatrisk undersøkelse : I dette tilfellet vil det være orientert mot studiet av den etiologiske årsaken til makrocefali gjennom analyse av genetiske, nevrologiske patologier etc.

- Kompletterende undersøkelser : Foruten fysisk og nevrologisk undersøkelse er det mulig at det er nødvendig å bruke noen komplementære utforskninger som magnetisk resonans, computertomografi, røntgenstråler, lumbal punktering, elektroencefalografi etc. Spesielt i de makrocefaliene av ikke bestemt opprinnelse.

Er det en behandling for makrocefali?

For tiden er det ingen kurativ behandling for makrocefali. Vanligvis er behandlingen symptomatisk og vil avhenge av den nøyaktige diagnosen av etiologien.

Etter detektering av makroekse er det å avgjøre den underliggende årsaken til å designe den beste terapeutiske tilnærmingen, da det i tilfeller der det er hydrocephalus som hovedårsak til makrocefali, vil være nødvendig å bruke kirurgiske inngrep.

Derfor har behandlingen en merkbar palliativ verdi. Farmakologiske tilnærminger kan brukes til å kontrollere medisinske komplikasjoner, samt ikke-farmakologiske tilnærminger for å behandle nevrologiske og kognitive følger.

I alle tilfeller av makrocefali og andre typer forandringer i kraniell utvikling er det viktig at en nevrologisk og / eller nevropsykologisk undersøkelse utføres for å undersøke nivået på generell funksjon: utviklingsmessige underskudd, kognitive funksjoner, språkunderskudd, motoriske ferdigheter etc. (Nasjonalt institutt for neurologisk forstyrrelse og slag, 2016).

Noen av de ikke-farmakologiske inngrepene som kan brukes i symptomatiske tilfeller av makrocefali er (Martí Herrero og Cabrera López, 2008):

- Neuropsykologisk rehabilitering.

- Tidlig stimulering.

- Spesialutdanning.

- Arbeidsterapi.

prognose

Prognosen og utviklingen av denne patologien avhenger fundamentalt av opprinnelsen og tilhørende symptomatologi.

Hos barn som lider av godartet mikrocefali, vil fraværet av symptomer eller betydelige medisinske komplikasjoner tillate dem å utvikle alle områder normalt (Erickson Gabbey, 2014).

Men i mange andre tilfeller vil fremtidige perspektiver avhenge av tilstedeværelsen av medisinske komplikasjoner (Erickson Gabbey, 2014). Generelt vil barn som lider av makrocefali presentere betydelige forsinkelser i generell utvikling og vil derfor kreve terapeutisk inngrep for å fremme oppkjøpet av nye ferdigheter og oppnå et effektivt funksjonsnivå.

bibliografi

1. AAN. (2016). Kapittel 13. Vanlige problemer i pediatrisk neurologi . Hentet fra American Academy of Neurology.
2. Erickson Gabbey, A. (2014). Hva er makrocefali? Mottatt fra Healthline.
3. García Peñas, JJ, & Romero Andújar, F. (2007). Endringer i kranial omkretsen: mikrocefali og makrocefali. Pediatr Integral , 11 (8), 701-716.
4. Martí Herrero, M., og Cabrera López, J. (2008). Makro- og mikrocefali. forstyrrelser i kranialveksten. Spansk Forening for Pediatrik .
5. Mellea Escobar, G., Cortés Zepeda, R., Avaria Benaprés, MA, og Kleinsteuber Sáa, K. (2014). Konfrontasjon av makrocefali hos barn . Oppnådd fra Electronic Pediatrics Magazine.
6. Microcephaly. (2016). Micocefalia. Mottatt fra Micocefalia.org.
7. Nettverk, M.-C. (2016). Makrocefalie-kapillær misdannelse . Hentet fra M-CM-nettverket.
8. NIH. (2003). Cephalic Disorders Faktaark . Hentet fra National Institute of Neurological Disorders and Stroke.
9. NIH. (2015). Økt hodeomkrets . Mottatt fra MedlinePlus.
10. Vertinsky, AT, & Barnes, P. (2007). Makrocephaly, økt intrakranialt trykk og hydrocephalus hos spedbarn og ungt barn. Top Magn Reson Imaging , 18 (1).