Juvenil myoklonisk epilepsi: Symptomer, årsaker, behandling

Juvenil myoklonisk epilepsi ( JEM ) er en klinisk form for epilepsi av typisk begynnelse i ungdomsårene (Grippo og Grippo, 2007).

Det er hovedsakelig preget av tilstedeværelsen av myokloniske anfall og generaliserte tonisk-kloniske angrep og / eller fravær (Grippo og Grippo, 2007).

På klinisk nivå er det vanlig å observere episoder med sterk risting av overkroppene og i mindre grad av de lavere. De opptrer vanligvis fortrinnsvis etter oppvåkning eller assosiert med søvnmangel eller alkoholinntak (Nieto Barrera, Candau Fernández-Mensaque og Nieto Jiménez, 2008).

Den etiologiske opprinnelsen til dette epileptiske syndromet er vanligvis forbundet med en forandring lokalisert på kromosom 6 (Nieto Barrera, Candau Fernández-Mensaque og Nieto Jiménez, 2008).

Diagnosen er klinisk og er laget ut fra studiet av kriser. Det er imidlertid viktig å utføre laboratorietester som elektroencefalografi (EGG) eller ulike neuroimaging tester.

De terapeutiske tilnærmingene som brukes er vanligvis farmakologiske. I denne forstand er de første linjene i denne patologien: Valproat (VPA), Topiramat (TMP), Levitiracetam (LEV), Lamotrigin (LTG) eller Clobazam (Braga og Alexopoulos, 2013).

Det har vanligvis et gunstig kurs uten en betydelig nevrologisk eller intellektuell forandring. De berørte har en tendens til å reagere godt på de behandlede behandlingene, og overfører seg i mer enn 80% av tilfellene (Braga og Alexopoulos, 2013).

Kjennetegn ved juvenil myoklonisk epilepsi

I pediatrisk alder og i senere stadier er epilepsier en av de hyppigste nevrologiske lidelsene (López, Varela og Marca, 2013).

I tillegg til å presentere svært varierte kliniske manifestasjoner, er en god del av disse avhengig av alder (López, Varela og Marca, 2013).

De fleste epileptiske syndromene som forekommer mellom skole og ungdoms alder, presenterer vanligvis et godartet kurs (Nieto Barrera, Candau Fernández-Mensaque og Nieto Jiménez, 2008), som det er tilfelle av juvenil myoklonisk epilepsi.

Ca. 70% av pediatriske og juvenile epilepsier gir et gunstig svar på medisinsk behandling, og til og med presenterer en spontan remisjon (López, Varela og Marca, 2013).

Myoclonic kurs episodene (muskler av hele kroppen) ble identifisert av forskjellige forfattere av det 19. århundre (Salas-Puig, Calleja, Jiménez og González-Delgado, 2001).

Distinguishing dermed anfall av epileptisk opprinnelse og de som kommer fra andre typer nevrologiske lidelser (Salas-Puig, Calleja, Jiménez og González-Delgado, 2001).

Juvenil myoklonisk epilepsi ble først beskrevet av Herpin i år 1867 (Grippo og Grippo, 2007).

I sine første kliniske rapporter kom han til å analysere 68 forskjellige tilfeller av epilepsi. Av disse var 38 pasienter detaljert med en god prognose når det gjaldt krisekontroll (Salas-Puig, Calleja, Jiménez og González-Delgado, 2001).

Deretter definerte Théodore Herpin myokloniske kriser som impulser (Salas-Puig, Calleja, Jiménez og González-Delgado, 2001).

År senere laget Janz og Christian en detaljert beskrivelse av denne enheten og kalte den "petit mal impulsivo" (Grippo og Grippo, 2007).

Det var disse forfattere som identifiserte de viktigste kliniske egenskapene som i dag definerer juvenil myoklonisk epilepsi (Salas-Puig, Calleja, Jiménez og González-Delgado, 2001).

Noen internasjonale institusjoner, som Epilepsy Foundation (2016), klassifiserer juvenil myoklonisk epilepsi i de generaliserte epileptiske syndromene som oppstår under barndommen eller ungdomsårene.

De generaliserte karakterkrisene definert som en epileptisk hendelse generert fra en unormal nevronaktivitet som må påvirke hele eller en stor del av hjernestrukturen (Mayo Clini, 2015).

I denne typen genererer tegn og symptomer i hele kroppen, er det ekstremt komplisert å identifisere en bestemt startsted (Epilepsy Foundation, 2016)

statistikk

Epidemiologiske studier indikerer at juvenil myoklonisk epilepsi forekommer hos omtrent 1 person ut av hver 1000 over hele verden (Genetics Home Reference, 2016).

I tillegg står juvenil myoklonisk epilepsi for 5% av alle klinisk diagnostiserte epilepsier (Genetics Home Reference, 2016).

Imidlertid kan disse tallene være høyere, og oppnå opptil 10% av det totale antallet epilepsier (Selph, 2016).

Sosiodemografiske egenskaper

alder

Juvenil myoklonisk epilepsi vises vanligvis i begynnelsen av ungdomsårene eller i de første årene av ungdomsårene (Selph, 2016).

Selv om tilfeller av tidlig start fra 6 år eller sen til 36 år er beskrevet, er det vanligste at deres kliniske kurs begynner å manifestere seg rundt 12-18 år (Selph, 2016).

kjønn

Selv om dataene om forekomsten i begge kjønn er motstridende, synes noen av disse å indikere en høyere frekvens hos kvinner (Selph, 2016).

Andre studier indikerer imidlertid at frekvensen er lik kvinner og menn (Selph, 2016).

Rasale og etniske grupper

Selv om det ikke er identifisert noen signifikante rasemessige forskjeller, er det mulig at noen genetiske anomalier øker proporsjonen hos noen mennesker (Selph, 2016).

For eksempel har EFHC1-mutasjonen blitt assosiert med denne lidelsen hos mennesker med meksikansk og japansk opprinnelse (Selph, 2016).

Karakteristiske tegn og symptomer

Juvenil myoklonisk epilepsi er preget av tre typer grunnleggende hendelser: myokloniske anfall, tonisk-kloniske generaliserte anfall og fraværskriser (Epilepsy Foundation, 2016).

Myokloniske anfall

Begrepet myoklonus er vanligvis brukt til å referere til en kort, plutselig og ufrivillig sammentrekning av en eller flere muskelgrupper (Nieto Barrera, 1999).

På det visuelle nivået observeres en riste på 20-120 ms (Nieto Barrera, 1999).

Det kan presentere et lokalisert eller generalisert, isolert eller tilbakevendende kurs og til og med rytmisk eller arytmisk. I tillegg kan de vises uten utløsing eller tilknytning til bestemte situasjoner (Nieto Barrera, 1999).

I tilfelle av juvenil myoklonisk epilepsi er det mulig at de kommer etter en søvnperiode, i de første øyeblikkene for oppvåkning eller før alkoholforbruket (Nieto Barrera, Candau Fernández-Mensaque og Nieto Jiménez, 2008).

I tillegg har utbruddet dessuten vært relatert til søvnmangel, stress og til og med menstruasjon (López, Varela og Marca, 2013).

Myokloniske anfall forekommer i 100% av de diagnostiserte tilfellene og har en tendens til å dominere i skuldre og hender (López, Varela og Marca, 2013).

I mer enn 20% av tilfellene er myokloniske jerks begrenset til den ene siden av kroppen, mens i andre kan det presentere et bilateralt kurs (Epilepsy Foundation, 2016).

Det vanligste er at de vises i klaser, som produserer myokloniske anfall flere ganger og vedvarende (Epilepsy Foundation, 2016).

Tonic-klonisk krise

De opptrer vanligvis etter myokloniske anfall (Epilepsy Foundation, 2016) og deres utbrudd er definert av en overdrevet økning i muskeltonen som påvirker hele kroppen på en generalisert måte (andalusisk sammenslutning av epilepsi, 2016).

Det er mulig at det i enkelte tilfeller er et tap av kunnskap, og dette fører til et fall til bakken (andalusisk sammenslutning av epilepsi, 2016).

Etter denne hendelsen vises rytmiske muskelspasmer vanligvis hvor biter, evakuering av urin, skader på grunn av faller etc. kan forekomme. (Andalusisk sammenslutning av epilepsi, 2016).

Fraværskrise

Det er en type krise som er annerledes enn tidligere beskrevet, den er ikke preget av overdrevne muskelmønstre eller spektakulære fall (andalusisk sammenslutning av epilepsi, 2016).

På det visuelle nivået ser personen som er i en tilstand av fravær ubevegelig, med fast blikk og helt uvitende om ekstern stimulering (andalusisk sammenslutning av epilepsi, 2016).

I noen tilfeller kan vi identifisere blinkende og andre øye- og muskelbevegelser (Asociación Andaluza de Epilepsia, 2016).

årsaker

Selv om den spesifikke årsaken til juvenil myoklonisk epilepsi fortsatt er ukjent, forbinder en god del av forskningen den med genetiske faktorer (Selph, 2016).

Suzuki og hans forskergruppe beskriver således mutasjoner i EFHC1-genet som er lokalisert på kromosom 6, ved lokalisering av p12-p11 (Selph, 2016).

EFHC1-genet er ansvarlig for å gi biokjemiske instruksjoner for fremstilling av et protein med en fremtredende rolle i reguleringen av nevronaktivitet (Genetics Home Reference, 2016).

I tillegg har rollen til GABRA1-genet, hvis endring er assosiert med juvenil myoklonisk epilepsi i forskjellige tilfeller, også blitt undersøkt (Genetics Home Reference, 2016).

diagnose

Diagnosen av juvenil myoklonisk epilepsi fokuserer vanligvis på studiet av typologi og varighet av kriser (Epilepsy Foundation, 2016).

Det er imidlertid viktig å utføre noen bekreftende laboratorietester (Epilepsy Foundation, 2016):

- Elektroencefalografi (EEG) : Dette er den valgte laboratorietesten. Hos mennesker som ikke har blitt behandlet, er det vanligvis et unormalt elektrisk mønster som er definert av generelle tips om 3, 5 Hz og bølgeutslipp. I tillegg identifiseres et unormalt EEG ved eksponering for blinkende lys i mer enn 30% av de undersøkte tilfellene.

- Magnetic Resonance Imaging (MRI) : I de fleste tilfeller identifiseres ingen signifikante anomalier. Resultatene er vanligvis normale.

behandling

Juvenil myoklonisk epilepsi krever vanligvis en kronisk behandling, siden kronisk kurs er narkotikaavhengig (Grippo og Grippo, 2016).

Hvis medisinen er pensjonert tidlig, er det mulig at den karakteristiske symptomatologien dukker opp igjen. Det er mulig at de berørte krever mer enn 10 års medisinering (Asociación Andaluza de Epilepsia, 2016).

Det valgte stoffet i juvenil myoklonisk epilepsi er valproat eller valproinsyre. I tillegg har andre legemidler som lamotrigin eller benzodiazepiner vist seg å være effektive som terapeutisk alternativ (Pozo Alonso, Pozo Lauzán og Pozo Alonso, 2011).

De er også effektive: Topiramat (TMP), Levitiracetam (LEV), eller Clobazam (Braga og Alexopoulos, 2013).

Medisinsk prognose

Prognosen for denne sykdommen er gunstig. I de fleste tilfeller kan full kontroll over anfallene oppnås (Selph, 2016).

Uttaket av medisiner kan imidlertid forårsake gjentakelse hos mer enn 80% av de berørte (Selph, 2016).

Når deres kliniske kurs er kontrollert, rapporterer de vanligvis ikke signifikante funksjonelle komplikasjoner, selv om enkelte pasienter påvirkes av sosial isolasjon eller depresjon (Selph, 2016).