Netherton syndrom: Symptomer, årsaker, behandling

Netherton syndrom er en sjelden dermatologisk sykdom av genetisk opprinnelse (Serra-Guillén, Torrelo, Drake, Arnesto, Fernández-Llaca og Zambrano, 2006).

Klinisk preges det av en klassisk symptomatisk triad av atopi, ichthyosis og strukturelle hårforandringer (De Anda, Larre Borges og Pera, 2005).

I tillegg utvikler mange av de berørte også andre typer forstyrrelser som generell utviklingsforsinkelse, intellektuell funksjonshemming eller immunologisk abnormitet (Zambruno, 2008).

Dens etiologiske opprinnelse er assosiert med tilstedeværelsen av spesifikke mutasjoner i SPINK5 genet, essensielt for produksjon av LEKT1 protein (Genetics Home Reference, 2016).

I tillegg til den kliniske studien er det i diagnosen viktig å utføre en immunhistokjemisk studie gjennom hudbiopsi. I tillegg er det viktig å utføre en genetisk test for å bekrefte sin tilstedeværelse (Zambruno, 2008).

Det er ingen kur mot Nethertons syndrom. Medisinsk behandling vil avhenge av medisinske komplikasjoner, men er vanligvis basert på dermatologisk inngrep og overvåkning av ulike hygieniske tiltak (Díez de Medina, Antezana og Saguenza, 2015).

Kjennetegn ved Nethertons syndrom

Netherton syndrom er en sjelden arvelig sykdom som vanligvis er preget av et bredt mønster av dermatologiske sykdommer (National Organization for Rare Disorders, 2016).

I berørte mennesker er det vanlig å se skalete, tørre og / eller røde huder; unormaliteter i håret og en økning i følsomheten for å utvikle eksem og hudssår (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Det presenterer et medfødt kurs, slik at en god del av dets manifestasjoner er tilstede fra fødselsmålet og kan til og med bli identifisert i prenatalfasen (Genetics Home Reference, 2016).

I tillegg kan det ledsages av viktige immunologiske patologier (Genetics Home Reference, 2016).

Selv om det er sjeldent, er Netherton syndrom vanligvis klassifisert innenfor gruppen av patologier kalt ichthyosis (Spanish Association of Ichthyosis, 2016).

I det medisinske feltet er uttrykket ichthyosis brukt til å klassifisere et bredt og heterogent antall sykdommer hvis felles tegn er tilstedeværelse eller utvikling av flakket, skjøre og tørre hud, som ligner på en fisk (Spanish Association of Ichthyosis, 2016).

Det er forskjellige typer ichthyosis. Netherton syndromet er således definert som en circumflex lineær ichthyosis (Spanish Association of Ichthyosis, 2016).

Dette syndromet ble først identifisert av Comen i 1949. I sin kliniske rapport refererte han til en kvinne med medfødt ichthyosis assosiert med tilstedeværelsen av erytematøse lesjoner på ekstremiteter og trunk (Díez de Medina, Antezana og Saguenza, 2015 ).

Han observerte at de kutane lesjonene oppnådde en dobbeltskalete kant og definerte denne medisinske tilstanden som lineær circumflex ichthyosis (Díez de Medina, Antezana og Saguenza, 2015).

I 1958 utgav forsker EW Netherton en annen klinisk rapport hvor han beskrev et barnesak preget av tilstedeværelse av dermatitt, puritus og håravvik (fin og ugjennomsiktig) (Díez de Medina, Antezana og Saguenza, 2015).

Det var imidlertid ikke før 2000 da en gruppe forskere fra Oxfords universitet, identifiserte den genetiske endringen som var ansvarlig for den kliniske løpet av Nethertons syndrom (Díez de Medina, Antezana og Saguenza, 2015).

Er det en vanlig patologi?

Netherton syndrom regnes som en sjelden genetisk sykdom i befolkningen generelt (Gevna, 2015).

Selv om den virkelige forekomsten ikke er kjent, plasserer enkelte studier det i mindre enn ett tilfelle per 50 000 mennesker (Gevna, 2015).

I medisinsk litteratur er det registrert over 150 forskjellige tilfeller, selv om deres prevalens kan bli undervurdert (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Det er mulig at antall berørte personer er mye høyere, og at diagnostiske vanskeligheter gjør identifikasjon vanskelig (National Organization for Rare Disorders, 2016).

De første symptomene på sykdommen vises vanligvis mellom den første og sjette uke i livet. I tillegg har de fleste tilfeller blitt diagnostisert hos jenter (Gevna, 2015).

Tegn og symptomer på Netherton syndrom

Det grunnleggende kliniske kurset av Nethertons syndrom er definert av en symptomatisk triad sammensatt av atopi, ichthyosis og strukturelle hårendringer (De Anda, Larre Borges og Pera, 2005).

iktyose

Som vi påpekte tidligere, refererer uttrykket ichthyosis til utviklingen av dermatologiske endringer som resulterer i skumlet, tørt og skjøre hud (Spanish Association of Ichthyosis, 2016).

Det er vanlig at de berørte har en rødmet hud på en generalisert måte. Denne typen unormalitet kalles ofte erythroderma eller eksfoliativ dermatitt (National Organizztion for Rare Disorders, 2016).

Det er en alvorlig påvirkning gjennom hvilken huden blir betent, desquamated og rødt som følge av en unormal økning i blodsirkulasjonen (Romaní de Gabriel, 2016).

En annen hyppig tilstand er utviklingen av eksem . Denne medisinske tilstanden omfatter vanligvis et bredt spekter av hudlidelser, inkludert utvikling av vesikler (blærer eller hevet og påviselig formasjon sammensatt av lymfatisk væske), papler (høyt og veldefinert område med noen få cm forlengelse) og erytem (areal) betent og rødaktig produkt av vasodilasjon).

Forandringer i håret

Håravvik er et av de sentrale funksjonene i Nethertons syndrom (National Organization for Rare Disorders, 2015).

Håret er svært skjøre, har en tendens til å bryte lett slik at den ikke når for mye lengde (National Organization for Rare Disorders, 2015).

Normalt er disse typer endringer klassifisert som " bambus hår " eller invaginerte trichorrexis (National Organization for Rare Disorders, 2015).

Håret deformeres strukturelt og viser en konkav form av stammen at de må simulere det av bambus.

Denne typen anomalier forekommer fortrinnsvis i øyenbrynene, mer enn i hodebunnen (Díez de Medina, Antezana og Saguenza, 2015).

I tillegg er det mulig å identifisere et lite, svært skjøre og sakte voksende volum (Díez de Medina, Antezana og Saguenza, 2015).

atopi

Med henvisning til immunologiske abnormiteter som kan følge Nethertons syndrom i mange tilfeller, er det mulig at patologier relatert til atopi og allergiske prosesser fremkommer.

Atopisk diatesen utgjør en av dem og er preget av utvikling av allergisk astma, febrile episoder, urtikaria, angioødem eller økematiske lesjoner (Díez de Medina, Antezana og Saguenza, 2015).

Hos noen berørte personer har en overfølsomhet for den allergiske reaksjonen blitt beskrevet før inntak av enkelte matvarer (nøtter, egg, melk, etc.) eller tilstedeværelsen av miljømidler (myter, støv, hår etc.) (Díez de Medina, Antezana og Saguenza, 2015).

Andre endringer

I de som er rammet av Nethertons syndrom, kan det oppstå andre manifestasjoner eller komplikasjoner av systemisk natur (De Anda, Larre Borges og Pera, 2005, Díez de Medina, Antezana og Saguenza, 2015):

• Generell forsinkelse i vekst : I de fleste tilfeller blir de berørte født for tidlig. De har vanligvis lav vekt og høyde. Under barndomsfasen må de utvikle alvorlige ernæringsproblemer.
• Forsinkelse i kognitiv utvikling: Saker har blitt beskrevet med en variabel intellektuell funksjonshemming eller andre nevrologiske lidelser som epilepsi.
• Gjentatte infeksjoner: kutane lesjoner og immunforstyrrelser har en tendens til å forårsake hyppige smittsomme prosesser.

årsaker

Opprinnelsen til Netherton syndrom er funnet i nærvær av genetiske anomalier (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Spesielt skyldes det en mutasjon av SPINK5-genet. Den ligger på kromosom 5, på stedet 5q32 (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Dette genet spiller en viktig rolle i produksjonen av biokjemiske instruksjoner for produksjon av LEKT1-proteinet, essensielt i immunsystemet (Genetics Home Reference, 2016).

diagnose

Identifikasjonen av pasientens kliniske egenskaper kan være tilstrekkelig til å etablere diagnosen Netherton syndrom (Serra-Guillén, Torrelo, Drake, Armesto, Fernández-Llaca og Zambrano, 2006).

Men hos mange pasienter er symptomene vanligvis forvirrende eller ikke særlig tydelige, særlig i de tidlige stadiene av livet (Serra-Guillén, Torrelo, Drake, Armesto, Fernández-Llaca og Zambrano, 2006).

Bruken av en histopatologisk undersøkelse av de kutane forandringene er gjentatt på en generalisert måte for å utelukke andre sykdommer (Serra-Guillén, Torrelo, Drake, Armesto, Fernández-Llaca og Zambrano, 2006).

I tillegg er det viktig å utføre en genetisk studie for å identifisere genetiske anomalier som er kompatible med dette syndromet.

behandling

Det er for tiden ingen kur mot Netherton syndrom. Behandlingen er symptomatisk og vanskelig å tilpasse seg de spesifikke medisinske komplikasjonene til hver pasient (Nasjonalt organisasjon for sjeldne lidelser, 2016).

Medisinske spesialister foreskriver ofte aktuelle midler, bløtgjøringsmidler og fuktighetsgivende lotioner (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Førstelinjebehandlingen inkluderer også administrasjon av antihistaminiske legemidler (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Endelig er det viktig å opprettholde god hygiene og omsorg for å kontrollere utviklingen av hudlidelser (National Organization for Rare Disorders, 2016).