Melkersson-Rosenthal syndrom: Symptomer, årsaker, behandling

Melkersson-Rosenthal syndrom ( SMR ) er en sjelden nevrologisk lidelse preget av tilstedeværelse av gjentakende utbrudd av lammelse og ansiktsødem (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel og Peñazola Martínez, 2000).

På klinisk nivå er kurset vanligvis definert av en symptomatisk triad bestående av lingual fissur, ansikts / lingual ødem og perifer ansiktslamning (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel og Peñazola Martínez, 2000).

Den etiologiske opprinnelsen til dette syndromet har ennå ikke blitt identifisert. Det er imidlertid vanligvis kategorisert som en neuro-muco-kutan lidelse av granulomatøs inflammatorisk natur (Tárrega Porcar, Pitarch Bort, Gómez Vives, Jiménez Borillo, Bellido Segarra og Batalla Sales, 2012).

Til tross for dette har utseendet i de fleste tilfeller vært forbundet med lidelsen til andre typer patologier som Crohns sykdom, infeksiøse granulomer av kronisk kurs eller sarkoidose (Moreno, 1998).

Diagnosen er vanligvis basert på de medisinske tegnene og de histopatologiske resultatene av laboratorietesterne (Izzeddin, Salas, Acuña, Salas, Izzeddin, X).

Det er ingen kurativ og tilfredsstillende behandling for behandling av Melkersson syndrom. Tilnærmingene som brukes vanligvis fokuserer på administrasjon av kortikosteroider, antibiotika, radioterapi eller ansiktskirurgi, selv om de i de fleste tilfeller kun tilbyr forbigående resultater (Tárrega Porcar, Pitarch Bort, Gómez Vives, Jiménez Borillo, Bellido Segarra og Batalla Sales, 2012) .

Kjennetegn ved Melkersson-Rosenthal syndrom

Melkersson-Rosenthal syndrom er en neuromukokutan sykdom med et komplekst klinisk kurs (Aomar Millán, López Pérez, Callejas Rubio, Benticuaga Martínez og Ortego Centeno, 2006).

Det er vanligvis definert av en variabel sværhet og evolusjon. Det påvirker ansikts- og orale regioner som en prioritet, og genererer inflammatoriske og edematøse prosesser (Aomar Millán, López Pérez, Callejas Rubio, Benticuaga Martínez og Ortego Centeno, 2006).

Begrepet nevromukokutane sykdommer brukes vanligvis til å referere til en gruppe patologier karakterisert ved eksistensen av en signifikant tilknytning mellom forskjellige dermatologiske abnormiteter (kutan og mukosal) og en påvirkning eller lidelse av nevrologisk opprinnelse.

Derfor kan det føre til tegn og symptomer på noen områder av huden eller en slimete struktur.

Slimhinnen er definert som et lag av binde- og epitelvev som dekker kroppsstrukturer som er i direkte kontakt med det ytre miljø.

Vanligvis er de forbundet med sekretoriske kirtler av slimete eller vandige stoffer. De er ansvarlige for å gi fuktighet og immunbeskyttelse.

I tilfelle Melkerson syndrom er de mest berørte områdene den kutane strukturen i ansiktet og slimete områder i munn og tunge .

I tillegg er Melkersson-Rosenthal syndrom også referert til som en type inflammatorisk granulomatose i klinisk setting.

Denne termen brukes til å kategorisere ulike sykdommer karakterisert ved utvikling av granulomer (inflammatorisk cellemasse av immunceller) og abscesser (betent og purulent område) på grunn av høy immunmodtakelighet.

Melkersson-Rosenthal syndrom ble først beskrevet av nevrolog E. Melkersson i 1928 (Moreno, 1998).

Melkersson refererte i sin kliniske rapport til ulike tilfeller definert av forekomsten av labial hevelse og gjentatt ansiktslamning (Moreno, 1998).

Senere, i 1931, la forskeren C. Rosenthal til den kliniske beskrivelsen identifikasjonen av lingual fissures definert som scrotal eller foldet tungen (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel og Peñazola Martínez, 2000).

I tillegg fokuserte han på analysen av syndromets genetiske faktorer (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel og Peñazola Martínez, 2000). Deres studier var basert på det kjente utseendet til de lingale endringene (Moreno, 1998).

Det var ikke før 1949 da Luscher laget en gruppering av kliniske beskrivelser og kalt denne kliniske enheten med navnet på sine oppdagere, Melkersson-Rosenthal syndromet (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel og Peñazola Martínez, 2000).

Til tross for dette påpeker noen spesialister som Stevens at denne patologien kunne identifiseres av andre forfattere, som Hubschmann i 1849 eller Rossolino i 1901 (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel og Peñazola Martínez, 2000).

For tiden definerer National Institute of Neurological Disorders and Stroke (2011) Melkersson-Rosenthal syndrom som en sjelden nevrologisk lidelse preget av tilbakevendende ansiktslamper, betennelse i forskjellige områder av ansikt og lepper (spesielt den øverste) og Den progressive utviklingen av spor og folder i tungen.

Den første manifestasjonen av dette syndromet ligger vanligvis i barndommen eller tidlig voksenliv. Dens kliniske kurs har en tendens til å være preget av kriser eller tilbakevendende episoder av betennelse, noe som kan være kronisk (Nasjonalt institutt for neurologiske forstyrrelser og slag, 2011)

Er det en vanlig patologi?

Melkersson-Rosenthal syndrom anses vanligvis som en sjelden eller sjelden sykdom i befolkningen generelt.

Epidemiologiske studier anslår forekomsten av denne patologien ved 0, 08% (Aomar Millán, López Pérez, Callejas Rubio, Benticuaga Martínez og Ortego Centeno, 2006).

Et betydelig antall spesialister påpeker at dette tallet kan undervurderes på grunn av tilfeller hvis klinisk presentasjon er mild og ikke ber om helsevesen (Aomar Millán, López Pérez, Callejas Rubio, Benticuaga Martínez og Ortego Centeno, 2006).

Selv om det har lav forekomst, er Melkersson-Rosenthal syndrom hyppigere hos kvinner og påvirker vanligvis hovedsakelig kaukasiske personer (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea og Aliaga, 2003).

Det kan forekomme i alle aldersgrupper, men det er et hyppigere syndrom blant barn eller unge (Nasjonalt institutt for nevrologiske lidelser og sløyfe, 2011)

Det vanligste er at det starter mellom det andre og fjerde tiåret av livet (Tárrega Porcar, Pitarch Bort, Gómez Vives, Jiménez Borillo, Bellido Segarra og Batalla Sales, 2012).

Den ukjente etiologien og den begrensede forekomsten av dette syndromet betyr at diagnosen er betydelig forsinket og dermed terapeutiske inngrep (Tárrega Porcar, Pitarch Bort, Gómez Vives, Jiménez Borillo, Bellido Segarra og Batalla Sales, 2012).

Tegn og symptomer

Melkersson-Roshenthal syndrom er vanligvis definert av en klassisk triade av symptomer som består av ansiktslamper, tilbakevendende orofacial ødem og spisset tungen (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea og Aliaga, 2003).

Den komplette presentasjonen er sjelden, den kommer bare til å bli beskrevet i 10-25% av de diagnostiserte tilfellene (Aomar Millán, López Pérez, Callejas Rubio, Benticuaga Martínez og Ortego Centeno, 2006).

Den vanligste er at den fremkommer i sin oligosymptomatiske form. Dette er definert ved differensialpresentasjon av ødem og ansiktslammelse eller ødemer og spissetunge (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea og Aliaga, 2003).

Det ufullstendige kliniske kurset i Melkesson-Rosenthal syndrom regnes som sin hyppigste form, og når 47% av tilfellene (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea og Aliaga, 2003).

Deretter skal vi beskrive de mest karakteristiske tegn og symptomer på Melkersson-Rosenthal syndrom:

Ansiktslamper

Ansiktslammelse har en nevrologisk opprinnelse og uttrykkes som en immobilitet av musklene som innerverer ansiktsområdene.

Denne medisinske tilstanden er vanligvis et resultat av forekomst av midlertidige eller permanente skader på ansiktsnervene (betennelse, vevskader, etc.).

Ansiktsnerven, også kalt kranialnerv VII, er en nerveterminal som er ansvarlig for innervering av ulike ansiktsområder og tilstøtende strukturer.

Hovedfunksjonen i denne strukturen er å kontrollere ansiktsmimikken som tillater uttrykk for følelser, artikulasjon av språklyder, blinking, fôring etc.

Tilstedeværelsen av ulike patologiske faktorer, som smittefarlige prosesser, kan forårsake svekkelse eller lammelse av de innerverte områdene av ansiktsnerven.

I Melkersson-Rosenthal-syndromet kan ansiktslammelse ha en perifer karakter, noe som bare påvirker den ene siden av ansiktet med et tilbakefallskurs (Izzeddin, Salas, Acuña, Salas, Izzeddin, 2016).

Dette symptomet kan observeres hos mer enn 30% av de berørte. Det presenterer vanligvis en rask utvikling, som settes på om lag 24-48 timer (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel og Peñazola Martínez, 2000).

I tillegg vises intermitterende eller tilbakevendende inntreden vanligvis rundt 3 eller 4 uker senere (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel og Peñazola Martínez, 2000).

I noen tilfeller kan ansiktslammelse være totalt eller delvis og kan generere følgere relatert til okulær maloklusjon (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel og Peñazola Martínez, 2000).

Det er også mulig å identifisere kliniske manifestasjoner relatert til involvering av andre kraniale nerver, for eksempel de hørbare, hypoglossale, glossofaryngeale, auditive og luktende nerver (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel og Peñazola Martínez, 2000).

Orofacial ødem

Orofacial ødem anses vanligvis som den sentrale kliniske manifestasjonen av Melkerson-Rosenthal syndrom. Det utgjør grunnleggende form for presentasjon i ca 80% av tilfellene (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea og Aliaga, 2003).

Det er definert av tilstedeværelsen av en unormal og patologisk opphopning av væske som genererer betennelse eller hevelse i det berørte området (National Institutes of Health, 2016).

Det kan påvirke helt eller delvis ansiktet, tungen, tannkjøttet eller munnslimhinnen (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea og Aliaga, 2003).

Det vanligste er at en signifikant fortykning av leppene, spesielt den øvre, er identifisert. En struktur kan oppnås 2 eller 3 ganger høyere enn vanlig (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea og Aliaga, 2003).

Det er sannsynlig at orofacial ødem fremkommer ledsaget av febrile episoder og andre milde konstitusjonelle symptomer (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel og Peñazola Martínez, 2000).

Dette kliniske symptomet opptrer vanligvis om noen timer eller dager, men det er sannsynlig at det på kort tid vil få en relapsing karakter (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel og Peñazola Martínez, 2000).

Som følge av dette har inflammerte områder en tendens til å gradvis skaffe seg en fast og fast struktur (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel og Peñazola Martínez, 2000).

Andre manifestasjoner kan oppstå relatert til smertefulle erosjoner, rødhet, knekk i kommisjonene, brennende følelse, eremitt, etc. (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea og Aliaga, 2003).

Fissured Tongue

En annen av de vanlige symptomene på Melkersson-Rosenthal syndrom er utviklingen av den foldede eller skrotale tungen (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel og Peñazola Martínez, 2000).

Tungen kjøper langsgående spor i midten og tverrfissurer opptrer, skaffer seg en scrotal, cerebriform eller foldet utseende (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel og Peñazola Martínez, 2000).

Generelt observeres en økning i dybden av sporene i tungen uten å oppnå erosjon eller mukosal involvering (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea og Aliaga, 2003).

Dette symptomet er vanligvis forbundet med en avvik av genetisk natur, og er vanligvis ledsaget av reduksjon av gustatorisk skarphet og parestesier (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea og Aliaga, 2003).

årsaker

Gjeldende forskning har ennå ikke vært i stand til å identifisere årsakene til Melkerson-Rosenthal syndrom.

Den nasjonale organisasjonen for sjeldne lidelser (2016) fremhever den mulige forekomsten av genetiske faktorer gitt beskrivelsen av familiesaker der ulike medlemmer er rammet av denne patologien.

I tillegg fremhever det også bidraget fra andre typer patologier til presentasjonen. Av og til, Crohns sykdom, sacoidose eller matallergi, går ofte fram for å oppstå Melkersson-Rosenthal syndrom (National Organization for Rare Disorders, 2016).

diagnose

Diagnosen av dette syndromet er basert på mistanke om den klassiske symptomatologi triaden (Romero Maldona, Sentra Tello og Moreno Izquierdo, 1999).

Det er ingen laboratorietest som kan bestemme sin tilstedeværelse utvetydig (Romero Maldona, Sentra Tello og Moreno Izquierdo, 1999).

Imidlertid er histopatologiske studier vanligvis brukt til analyse av ødem (Romero Maldona, Sentra Tello og Moreno Izquierdo, 1999).

behandling

Mange av tegnene og symptomene som utgjør det kliniske løpet av Melkersson-Rosenthal syndrom, løses vanligvis uten terapeutisk intervensjon (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Men hvis ingen behandling blir brukt, kan det forekomme tilbakefallende episoder (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Førstelinjebehandlingen inkluderer vanligvis administrering av kortikosteroider, ikke-steroide antiinflammatoriske stoffer og antibiotika (Nasjonalt organisasjon for sjeldne lidelser, 2016).

I andre tilfeller kan kirurgiske prosedyrer eller radioterapi brukes. Spesielt i tilfeller hvor en signifikant lipendring er sett (National Organization for Rare Disorders, 2016).