Li-Fraumeni syndrom: Symptomer, årsaker, behandlinger

Li-Fraumeni syndromet (SLF) refererer til en sykdom av genetisk opprinnelse som genererer en familiepresisponering mot utvikling av ulike former for kreft (Alonso Sánchez, 2016).

Med andre ord, dette Li-Fraumeni syndromet er en lidelse som produserer arvelig kreft når som helst (livsstil, ungdom eller voksen) (Alonso Sánchez, 2016).

På klinisk nivå har berørte mennesker en stor predisponering for å utvikle svulstprosesser assosiert med forskjellige typer kreft: sarkomer, brystkreft, leukemi, lymfomer eller hjernesvulster (Peña Ros, Candel Arenas, Marín Blázquez, 2016).

Den etiologiske årsaken til denne sykdommen er i de fleste tilfeller forbundet med en germline-mutasjon av P53-tumor-suppressorgenet. Dette er plassert på kromosom 17, på stedet 17p13.1 (Alonso-Cerezo og Pérez-Pérez, 2011).

Diagnosen er basert fundamentalt på studiet av familien og den enkelte medisinske historie, den onkologiske undersøkelsen og den genetiske analysen. Det er viktig å identifisere arvelighetsmønster og eksistensen av slektninger som er berørt av kreft (Rossi Giacomazzi et al., 2015).

Det er ingen kur mot kreft eller genetiske abnormiteter forbundet med Li-Fraumeni syndrom. Den terapeutiske tilnærmingen er vanligvis basert på standardbehandling utviklet for ulike typer kreft (Ossa, Molina og Cock-Rada, 2016).

Det er viktig å bruke tverrfaglig medisinsk inngrep med sikte på å behandle de ulike medisinske komplikasjonene og gjøre en permanent oppfølging av den berørte personen (Ossa, Molina og Cock-Rada, 2016).

Kjennetegn ved Li-Fraumeni syndrom

Li-Fraumeni syndrom er en sjelden arvelig sykdom som fører til økt risiko for å utvikle ulike typer kreft (National Cancer Institute, 2014).

Selv om de kan dukke opp på et hvilket som helst stadium av livet, er dette syndromet vanligvis forbundet med tilstedeværelsen av tumorprosesser i svært tidlige stadier. Spesielt hos barn og unge voksne (Genetics Home Reference, 2016).

Tumorer er definert som en unormal og patologisk opphopning av forskjellige celler som må danne en masse på noe sted i organismen (Nasjonalt institutt for neurologiske forstyrrelser og slag, 2016). (Nasjonalt institutt for neurologiske forstyrrelser og slag, 2016).

Celler er de grunnleggende enhetene i kroppen vår. De tilbyr oss struktur og funksjonell støtte. I tillegg er de i stand til å utføre alle vitale funksjoner (Cells, 2016).

Vi er dannet av en uendelig av disse, som har en tendens til å bli delt og erstattet hele tiden (National Cancer Institute, 2014).

Den grunnleggende prosedyren for å generere nye celler er divisjon (National Cancer Institute, 2014). Gjennom hvilken er en første celle i stand til å generere datterceller gjennom divisjon eller splittelse (Cells, 2016).

Under optimale forhold, når en celle presenterer noen type skade eller den biologiske kalenderen anslår dens forsvunnelse, genereres nye celler (National Cancer Institute, 2014).

Tilstedeværelsen av unormale hendelser eller patologiske faktorer som genetiske endringer kan føre til ukontrollert celledeling, danner tumormasser (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016).

Disse cellemassene kan lokaliseres i en hvilken som helst del av organismen, som genererer viktige lesjoner eller funksjonelle endringer (Johns Hopkins Medicine, 2016).

Normalt er tumorformasjoner vanligvis klassifisert i to grunntyper:

  • Godartede svulster : Opphopningen av celler er begrenset til et bestemt område, vanligvis ikke invaderer andre kroppsområder og viser ikke ukontrollert vekst. Kirurgiske prosedyrer tillater å eliminere dem effektivt (Johns Hopkins Medicine, 2016).
  • Maligne eller kreftformede tumorer : Også akkumuleringen av celler er rask og ukontrollert. Utvidelsesområdet er bredt, og må invadere en god del av vev og vitale organer. Bruken av kirurgi, kjemoterapi eller strålebehandling sikrer ikke kontrollen av denne patologiske hendelsen (Johns Hopkins Medicine, 2016).

I denne forstand er Li-Fraumeni syndrom hovedsakelig forbundet med systematisk utseende av ondartede svulster assosiert med kreft.

National Cancer Institute (2016), en del av Department of Health and Human Services i USAs regjering, definerer kreft som en gruppe sykdommer knyttet til en ukontrollert celledeling som må spre seg i alle kroppsvev i tilknytning til opprinnelsen .

Ondartede svulsterformasjoner kan forekomme i alle kroppssteder. De mest berørte strukturer er de myke og benete vevene. Selv om ondartede celler også kan genereres i blodet (National Cancer Institute, 2014).

Denne typen celler er i stand til å invadere nesten alle steder i kroppen vår. De påvirker sunne celler, immunsystemet, blod, indre vev og organer, etc. (National Cancer Institute, 2014).

Som det er tilfelle med Li-Fraumeni syndromet, har kreft vanligvis en genetisk opprinnelse. Det er forskjellige genetiske komponenter som er ansvarlige for regulering av celledeling, programmert celledød eller svulsterundertrykkelse. En endring av din aktivitet kan øke risikoen for å utvikle kreft eller andre godartede formasjoner.

statistikk

Li-Fraumeni syndromet regnes som en sjelden eller sjelden lidelse i befolkningen generelt (Chompret, 2004).

Den globale forekomsten av denne sykdommen er ikke kjent nøyaktig. I USA har det vært rundt 400 tilfeller forbundet med 64 forskjellige familier (Genetics Home Reference, 2016).

Det er ikke funnet noen sociodemografiske faktorer som for eksempel kjønn eller herkomst forbundet med en økning i saker. Imidlertid er alder vanligvis avgjørende.

Selv om det er en sykdom som kan oppstå på et hvilket som helst stadium av livet, er det mer forbundet med barndom, ungdom og tidlig voksenliv (American Society of Clinical Oncology, 2016).

Kliniske data indikerer at berørte personer vanligvis har en definitiv diagnose av kreft før alder av 30 år (American Society of Clinical Oncology, 2016).

Tegn og symptomer

Den definerende egenskapen til Li-Fraumeni syndromet er dannelsen av ondartede svulster av forskjellige typer (Rarediseases Info, 2016).

Det er vanligvis ikke forbundet med bestemte tegn eller symptomer. Disse vil avhenge av mangfoldet av kreft lider av den berørte personen (Rarediseases Info, 2016).

Tilstedeværelsen av ondartede svulster produserer generelle medisinske indikatorer (Mayo Clinic, 2016):

  • Vedvarende tretthet og tretthet.
  • Utvikling av et bulgingområde lokalisert ved tumorens opprinnelse
  • Drastiske modifikasjoner av vekt. Vesentlig tap eller gevinst.
  • Hudabnormaliteter som uhelbredte sår, gul eller mørk farge, røde områder, forandringer i mol etc.
  • Tarm- og blæreavvik.
  • Pustevansker og / eller svelging
  • Abdominal ubehag etter inntak av mat.
  • Vedvarende muskel- og ledsmerter.
  • Tilstedeværelse av feber, svette, blødninger eller blåmerker.

Mest vanlige kreftformer i Li-Fraumeni syndrom

Genetiske abnormiteter forbundet med Li-Fraumeni syndrom kan generere et bredt spekter av kreftfremgangsmåter

De vanligste er sarkomer, brystkreft, leukemi, lymfomer eller hjerne-svulster (Peña Ros, Candel Arenas, Marín Blázquez, 2016).

sarkom

Sarcoma er en type kreft som hovedsakelig påvirker binde og støttende vev av kroppen vår (DMedicina, 2016).

Det kan påvirke svært varierte områder som muskelstruktur, fettvev, blodkar, sener og brusk eller beinstruktur (DMedicina, 2016).

Når det gjelder den spesifikke beliggenheten, er det vanligst å oppstå i det myke vevet på armene eller bena, som representerer 60% av totalen (American Society of Clinical Oncology, 2014).

Resten har en tendens til å ligge i buken i torso (30%), etterfulgt av hode og nakke (10%) (American Society of Clinical Oncology, 2014).

Et bredt utvalg av sarkomer er blitt identifisert (Spansk sosiologi for medisinsk økologi, 2016):

  • Bony sarkomer : osteosarkom, Edwings sarkom, adamantimom, akkordom, etc. Av disse er de vanligste av Edwing og klassisk osteosarkom (Soeciedad Española de Ocología médica, 2016).
  • Svelker i mykt vev : klinisk forskning har identifisert mer enn 50 forskjellige typer. De vanligste er liposarkom, angiosarcoma, rhabdomyosarcoma, leiomyosarcoma, ondartet fibrøst histittittom eller gastrointestinaltumor, blant annet (Spanish Association Against Cancer, 2016).

De spesifikke symptomene på sarkom vil variere avhengig av plasseringen. Det vanligste er utseendet på klumper eller betent områder, lokalisert smerte eller funksjonsfeil som er forbundet med de berørte strukturer (Spanish Association Against Cancer, 2016).

Brystkreft

Brystkreft er en patologisk prosess assosiert med veksten av ondartede tumorceller i brystområder (brystkreft, 2016).

Normalt er tumorer vanligvis plassert i (brystkreft, 2016):

  • Brystkanaler.
  • Kjertlene ansvarlig for produksjon av melk.
  • De fete og fibrøse vevene som utgjør strukturen

I tillegg kan de ondartede cellene utvide sin vekst til lymfeknuter, og forårsake viktige medisinske komplikasjoner. (Brystkreft, 2016).

Den hyppigste typen kreft er karsinom, som stammer fra brystkanaler (National Cancer Institute, 2016).

De spesifikke symptomene på brystkreft inkluderer utvikling av klumper eller klumper, vedvarende smerter, brystbetennelse, irritasjon, brystvinkelspredning, sekresjoner, hevelse i armhulene, etc. (DMedicina, 2016).

leukemi

Leukemi er det medisinske begrepet som brukes til å referere til en type kreft som påvirker kroppens blodstrøm (Josep Carreras Against Leukemia Foundation, 2016).

Denne kreften gir ukontrollert spredning av kreftceller i blodet. De kan invadere hele organismen og påvirke produksjonen av friske eller normale celler ved benmargen (Josep Carreras Against Leukemia Foundation, 2016).

Det kan påvirke alle cellene som utgjør blodet, hvite blodlegemer, røde blodlegemer og blodplater (National Cancer Institute, 2016).

De spesifikke symptomene på leukemi er relatert til: tretthet, feber, tap av appetitt, vedvarende svetting, feber, pustevansker, anemi, hudfeil, svimmelhet, infeksjoner, tilbakevendende blødninger, utvikling av blåmerker, hovne lymfeknuter eller mage, lokalisert smerte, etc. (National Cancer Institute, 2016).

lymfom

Lymfom er en type kreft som hovedsakelig påvirker settet av celler i lymfesystemet, en grunnleggende del av immunsystemet i kroppen vår (National Cancer Institute, 2016).

Hva som skal produsere denne typen kreftfremgangsmåte, er den ukontrollerte spredning av lymfocytter. En type celle som er ansvarlig for forsvaret av kroppen vår mot skadelige stoffer (DMedicina, 2016).

Det kan påvirke lymfeknuter og lymfeknuter, men det kan også forlenge kurset til forskjellige myke vev, som lever eller milt (DMedicina, 2016).

De spesifikke symptomene på lymfom er forbundet med betennelse i lymfeknuter i lysken, nakke eller armhulen, tilstedeværelsen av smerte og mangelfunksjonen i immunsystemet (DMedicina, 2016).

Brain Tumor

Med begrepet hjerne svulst refererer vi til utviklingen av tumorformasjoner i nervesvev (National Institute of Cancer, 2015).

Disse kan være godartede eller ondartede, men begge kan forårsake betydelig vevskader på grunn av invasjon og mekanisk trykk i forskjellige strukturer (National Cancer Institute, 2015).

Et bredt spekter av hjerne- og spinaltumorer er blitt beskrevet: gliomer, astrocytomer, ependymomer, akkordomer, choroid plexus papillomer, desembioplasmiske neuroepitelialer, carniofaringiomas, meningiomer, medulloblastomer, neuroblastomer, vaskulære etc. Nasjonalt institutt for nevrologiske lidelser (2016).

De spesifikke symptomene vil variere avhengig av det berørte nervesystemet. De vanligste er relatert til utviklingen av kognitive og psykomotoriske lidelser.

årsaker

De fleste tilfeller diagnostisert med Li-Fraumeni syndrom er forbundet med tydelig identifiserte genetiske abnormiteter.

TP53-genet er ansvarlig for sin kliniske kurs med 70%, mens CHEK2-genet også spiller en fremtredende rolle i andre berørte individer (Genetics Home Reference, 2016).

TP53-genet er en svulster suppressor, det vil si det hjelper resten av kroppens komponenter til å kontrollere celledeling og vekst (Genetics Home Reference, 2016).

Tilstedeværelsen av endringer i sin struktur kan generere en ukontrollert celleproliferasjon, noe som bidrar til dannelsen av kreftvulster (Genetics Home Reference, 2016).

For sin del har CHEK2-genet samme funksjon som den forrige. Noen forskere fremhever en større innflytelse i økningen av kreft sykdommen enn i kontrollen av celleproliferasjon (Genetics Home Reference, 2016).

diagnose

Identifikasjonen av tumorformasjoner og kreftfremkallende prosesser innebærer en omfattende og detaljert medisinsk undersøkelse.

Ofte brukes en veldig stor gruppe medisinske tester, som kan indikere plasseringen og type kreft.

For å diagnostisere Li-Fraumeni syndromet i tillegg til å identifisere kreft, er det viktig å identifisere andre berørte slektninger, etablere en linje av herbarhet og identifisere spesifikke genetiske mutasjoner.

Derfor er den grunnleggende undersøkelsen i diagnosen Li-Fraumeni syndrom familien og den enkelte genetiske studien.