Syndrom XYY: Symptomer, årsaker, behandling

XYY-syndromet er en sykdom med genetisk opprinnelse, noe som er en av de vanligste kromosomale endringene hos menn (del Río, Puigvert og Pomerol, 2007).

På et klinisk nivå kjennetegnes denne patologien av en overdrevet økning i fysisk vekst (makroekse, høy høyde og vekt osv.), Generell retardasjon av psykomotorisk utvikling og vanskeligheter med å skaffe seg språklige ferdigheter (Alonso, Fernández García, Muñoz-Torres, 2006).

XYY syndrom oppstår som et resultat av en genetisk anomali som resulterer i en økning i antall sexkromosomer. Det vil si, det består av tilstedeværelsen av et ytterligere Y-kromosom (Villa Milla og Martínez-Frías, 2000).

Med hensyn til diagnosen, selv om tegnene i de fleste tilfeller vanligvis ikke er klinisk tydelige, er det vanligvis basert på identifisering av endringer relatert til læring og oppførsel. I tillegg er det viktig å gjennomføre en genetisk studie for å bekrefte sin tilstedeværelse (Villa Milla og Martínez-Frías, 2000).

På den annen side er det for tiden ingen bot for denne typen endring, men alle inngrep er hovedsakelig rettet mot spesialundervisning, fysioterapi eller behandling av medisinske komplikasjoner.

Egenskaper av XYY-syndromet

XYY syndrom er en patologi av genetisk opprinnelse preget av tilstedeværelsen av en ekstra kopi av Y-sexkromosomet hos menn (Genetics Home Reference, 2016).

I denne forstand har mennesker totalt 46 kromosomer organisert i par, det vil si 23 par. Innenfor disse bestemmer et av parets individuelle biologiske kjønn.

Spesifikt er paret av sekskromosomer som definerer et embryo som en kvinne, består av to X-kromosomer, mens paret av sexkromosomer som skiller et embryo som en mann, dannes av et X- og et Y-kromosom.

Dermed vil avdelingen og kombinasjonen av all genetisk informasjon, i tillegg til kjønn, bestemme alle kognitive og fysiske egenskaper (Forening av abnormaliteter og tannofakale malformasjoner, 2012).

Under prenatal utvikling kan forekomsten av ulike patologiske faktorer eller tilstedeværelsen av uregelmessige mekanismer føre til svikt i kromosomal organisasjon, noe som gir opphav til tilstedeværelse av et ekstra seksuelt kromosom. (Forening av dentalfaglige misdannelser og abnormaliteter, 2012).

I dette tilfellet, i XYY-syndromet, påvirker den kromosomale endringen antall Y-sexkromosomer, genererer en ekstra en (del Río, Puigvert og Pomerol, 2007).

Denne patologien ble først beskrevet av Jacobs i 1960, som hovedsakelig var interessert i atferdsmessige egenskaper hos de berørte, definert av tilbøyelighet til vold og kriminalitet (del Río, Puigvert og Pomerol, 2007).

Etter oppdagelsen av DNA og utviklingen av metoder og verktøy for studier, i løpet av 60-tallet og 70-tallet, fokuserte utforskningen av denne patologien hovedsakelig på identifisering av de vanligste fenotypiske egenskapene (Re og Birkhoff, 2015) .

Spesielt de fleste av studiene fokuserte på analysen av mulig sammenheng mellom seks kromosomale anomalier og tilstedeværelsen av utviklingsforstyrrelser eller sosialt avvikende atferd (Re and Birkhoff, 2015).

Historisk var XYY syndrom assosiert med en aggressiv og voldelig atferdsfenotype (Re og Birkhoff, 2015).

I tillegg er denne sykdommen i mange tilfeller feilaktig referert til som en "supermaskulin" lidelse, siden den ekstra kopien av det mannlige kjønnskromosomet var forbundet med utviklingen av fysiske egenskaper og mer fremhevet atferd i dette kjønnet (Nasjonalt Organisasjon for sjeldne disroders, 2016).

For tiden er denne patologien imidlertid definert klinisk av økningen i fysisk utvikling og tilstedeværelsen av psykomotoriske lidelser eller andre læringsproblemer (National Organization for Rare Disroders, 2016).

Er det hyppig?

Anomaliene og endringene knyttet til kromosomer er en av de hyppigste blant alle de som påvirker denne genetiske strukturen (Alonso, Fernández García og Muñoz Torres, 2005).

I denne forstand er XYY syndrom en av de vanligste kromosomale endringene i den mannlige befolkningen (del Río, Puigvert og Pomerol, 2007).

På den annen side har forskjellige epidemiologiske analyser bestemt at XYY-syndromet har en omtrentlig forekomst av 1 tilfelle per 1.000 nyfødte (Genetics Home Reference, 2016).

For USA, kan denne patologien påvirke ca 5-10 nyfødte daglig (Genetics Home Reference, 2016).

Endelig, med hensyn til de sociodemografiske egenskapene som er forbundet med frekvensen av denne patologien, er det en sykdom som utelukkende rammer mannlig kjønn (National Organization for Rare Disroders, 2016).

I tillegg er andre typer mønstre relatert til geografisk plassering og opprinnelse eller tilhørende bestemte etniske og rase grupper ikke identifisert.

Tegn og symptomer

De genetiske anomaliene forbundet med XYY-syndromet vil produsere en rekke kliniske tegn og symptomer. Men i mange av de berørte er denne tilstanden ikke presentert på en relevant måte, så den kan forbli udiagnostisert gjennom livet (Forståelse av kromosomforstyrrelser, 2016).

Selv om XYY-kromosomkonfigurasjonen vanligvis ikke forårsaker uvanlige eller signifikant patologiske fysiske egenskaper, er det derfor mulig å identifisere noen tegn og symptomer ofte hos berørte personer:

Fysisk utvikling

En av de grunnleggende egenskapene til XYY-syndromet er fysisk utvikling, blir mer accentuert eller overdrevet enn forventet for den berørte personens kjønn og biologiske alder (del Río, Puigvert og Pomerol, 2007).

Fra tidlig barndom er det mulig å identifisere en betydelig økning i vekst og fysisk utvikling (Nguyen-Minh, Bührer og Kaindl, 2014).

Således er både høyden i barndommen og den endelige voksenhøyden vanligvis over gjennomsnittet av den generelle befolkningen (Alonso, Ferández-García, Muñoz-Torres, 2005), rundt 7 cm over dette (Nguyen-Minh, Bührer og Kaindl, 2014).

Normalt overstiger de som rammes, i alderen 180 cm i høyden (Alonso, Ferández-García, Muñoz-Torres, 2005).

I tillegg omfatter fysisk utvikling vanligvis andre typer karakteristika som den signifikante økningen i generell caporal konfigurasjon eller utviklingen av generell makrocefali (Alonso, Ferández-García, Muñoz-Torres, 2005),

I denne forstand er makroekse definert som en type nevrologisk lidelse der det er mulig å identifisere en unormal eller overdrevet økning i hovedets størrelse (Nasjonalt institutt for neurologiske forstyrrelser og slag, 2015).

Dermed kan personer som lider av XYY-syndrom utvikle en kranial perimeter som er større enn forventet for deres biologiske alder og kjønn (Nasjonalt institutt for neurologiske forstyrrelser og slag, 2015).

Selv om makrocefali vanligvis ikke forårsaker betydelige medisinske komplikasjoner, kan det i de fleste tilfeller være forbundet med utvikling av konvulsive episoder, kortikospinale dysfunksjoner eller utviklingsforstyrrelser, blant andre typer forandringer (Nasjonalt institutt for neurologiske forstyrrelser og slag, 2015) .

Muskuloskeletale lidelser

Abnormaliteter knyttet til bein og muskelstruktur er hovedsakelig forbundet med den akselererte frekvensen av fysisk vekst (Genetisk og sjeldne sykdomsinformasjonssenter, 2016).

Således er en av de mest betydningsfulle fysiske funnene i XYY syndrom identifikasjon av en markert muskelhypotoni (Genetisk og sjeldne sykdomsinformasjonssenter, 2016).

Muskelhypotoni er definert ved tilstedeværelse av en unormalt nedsatt muskelton. På det visuelle nivået kan denne endringen utgjøre en overdreven slaphet i ekstremiteter eller ledd (National Institutes of Health, 2016).

Generelt vil muskulær hypotoni føre til andre typer komplikasjoner som manglende evne til muskulær og motorisk koordinasjon, dårlig kontroll av ekstremiteter eller hode etc. (National Institutes of Health, 2016).

Neurologiske endringer

I tillegg til anomaliene beskrevet ovenfor, er det mulig at andre typer endringer relatert til den nevrologiske sfæren og tilstedeværelsen av patologier assosiert med individets nervesystem fremkommer.

I denne forstand er tilstedeværelsen av tremor et annet karakteristisk symptom på XYY-syndromet (Genetics Home Reference, 2016).

Tremor kan defineres som tilstedeværelsen av en ufrivillig muskulær bevegelse av rytmisk karakter. Det påvirker vanligvis hendene og armene som en prioritet, selv om det også er mulig at det utvikles berørt for hodet eller stemmen (Labiano-Foncubierta og Benito-Leon, 2013).

Selv om denne kliniske funn ikke er et alvorlig symptom, kan det føre til sekundære komplikasjoner forbundet med oppkjøp av motoriske ferdigheter eller gjennomføring av dagliglivets aktiviteter.

På den annen side er det også mulig å identifisere tilstedeværelsen av motoriske tics (Genetics Home Reference, 2016) hos mange som er rammet av XYY syndromet.

Motortyper består av utviklingen av plutselige bevegelser i ukontrollable spesifikke muskelgrupper. Noen av de hyppigste er relatert til blinkende, ansiktsuttrykk eller unormale bevegelser av armene eller bena (National Institutes of Health, 2016).

I tillegg kan den genetiske genotypen forårsake forandringer relatert til nervesystemet, som fører til anomalier assosiert med den kognitive sfæren som vil bli beskrevet nedenfor.

Forsinkelse av psykomotorisk utvikling

På en generalisert måte er motorutviklingen av berørte individer vanligvis mangelfull fra de første stadier av livet (Nasjonalt institutt for neurologiske forstyrrelser og slag, 2015).

Dermed vil motorendringer, som muskelhypotoni eller tilstedeværelse av tremor, hindre oppkjøpet av ulike grunnleggende ferdigheter, for eksempel evnen til å gå eller adoptere stillinger (Genetisk og sjeldne sykdomsinformasjonssenter, 2016).

Læringsproblemer

På kognitivt nivå er et annet karakteristisk trekk hos mennesker som lider av XYY-syndrom, tilstedeværelsen av endringer relatert til læring (Genetisk og sjeldne sykdomsinformasjonssenter, 2016).

På dette området er de vanligste anomaliene forbundet med språk, det vil si en merkbar vanskelighet kan observeres ved å skaffe seg ferdigheter knyttet til kommunikasjon og spåring av et språk (Genetisk og sjeldne sykdomsinformasjonssenter, 2016).

Normalt har mer enn 50% av de berørte en læringssykdom. I denne forstand er dysleksi en av de hyppigste (National Organization for Rare Diseases, 2016).

Behavioral og følelsesmessige endringer

I mange tilfeller rapportert i klinisk litteratur er adferdsavvik knyttet til autistiske spektrumforstyrrelser blitt beskrevet (genetisk og sjeldne sykdomsinformasjonssenter, 2016).

I tillegg har de ofte en eksplosiv temperament, impulsiv og utfordrende atferd, hyperaktivitet eller antisosial atferd (National Organization for Rare Diseases, 2016) når det gjelder spesifikke egenskaper.

årsaker

Som vi påpekte i den opprinnelige beskrivelsen, er dette syndromet produktet av en genetisk forandring relatert til kromosomal struktur.

Dermed produseres de kliniske egenskapene til XYY-syndromet ved tilstedeværelsen av et ytterligere Y-kromosom. Som en konsekvens presenterer den berørte personen totalt 47 kromosomer i stedet for 46 (Genetics Home Reference, 2016).

Selv om dette vanligvis påvirker alle kroppens celler på en generalisert måte, presenterer mange berørte bare denne genetiske anomali i noen av disse, ved å kjenne dette fenomenet som mosaikk (Genetics Home Reference, 2016).

På et bestemt nivå er ikke alle de enkelte gener som kan være involvert i denne patologien ennå kjent.

diagnose

Tegnene og symptomene som er karakteristiske for XYY-syndromet er vanligvis tydelige i barndomsfasen, siden læring og andre problemer relatert til kognitiv sfære når et nivå av tydelig kompleksitet.

Noen pasienter kan imidlertid ha en asymptomatisk klinisk status, slik at diagnosen aldri blir gjort.

I de vanlige tilfellene begynner den diagnostiske mistanke med identifisering av de fysiske tegnene (overdrevet vekst, makroekse, etc.) og de kognitive endringene (oppkjøp av motoriske ferdigheter, oppkjøp av kommunikasjon etc.) (Healthline, 2016).

Så snart en god del av egenskapene er identifisert, er det nødvendig å gjennomføre ulike laboratorietester (Healthline, 2016):

• Hormonal test : Hormonanalyse fokuserer på evaluering av kjønnshormonnivåer i kroppen. Normalt handler det om å identifisere volumet av testosteron i blod, hvis unormale nivåer kan indikere tilstedeværelsen av en forandring.
• Kromosomanalyse : Det er viktig å utføre en genetisk studie for å identifisere tilstedeværelsen av ekstra kromosomer.

behandling

De medisinske inngrepene som brukes i XYY-syndromet, er primært støttende (National Organization for Rare Diseases, 2016).

For tiden er det ingen kur mot denne sykdommen, derfor er behandlingen orientert mot arbeid med læringvansker eller psykomotorisk retardasjon (National Organization for Rare Diseases, 2016).

I denne forstand, i ulike tilfeller der atferdsproblemer når en betydelig størrelse, er det sannsynlig at kognitiv atferds psykologisk intervensjon er nødvendig.