Progeri: Typer, årsaker, behandlinger

Begrepene progeri eller progeroid lidelser brukes til å referere til et sett med sykdommer som forårsaker for tidlig og / eller akselerert aldring hos barn og voksne (National Institutes of Health, 2015).

Til tross for at ulike patologier er beskrevet i medisinsk og vitenskapelig litteratur, er hyppigst Hutchinson-Gilford syndromet (HGPS) - barndoms klinisk form - og Werner syndromet (SW) - voksen klinisk form - (Sanjuanelo og Otero, 2010).

På etiologisk nivå er forstyrrelser relatert til progeri hovedsakelig relatert til genetiske faktorer, det vil si med spesifikke mutasjoner.

Selv om det kliniske løpet av denne typen patologi varierer, avhengig av den spesifikke sykdommen som den berørte personen rammes av, er de alle preget av tilstedeværelsen av tegn og fysiologiske symptomer på tidlig aldring (Genetics Home reference, 2016).

Diagnose gjøres vanligvis basert på de kliniske egenskapene som er kompatible med forverring og rask aldring, og på den annen side bekreftelsesgenetisk analyse (Progeria, 2013).

Når det gjelder behandling, er det ikke funnet en kur for progerier, så alle inngrep er rettet mot behandling av medisinske komplikasjoner (Progeria, 2013).

I tillegg er progrerier knyttet til både en betydelig reduksjon i kvaliteten på forventet levealder, hovedsakelig på grunn av den raske fysiske og kognitive forverringen av den berørte personen.

Egenskaper for progeri

Som tidligere nevnt er det identifisert en gruppe patologier som er preget av utviklingen av tidlig aldring (National Institutes of Health, 2015).

Selv om betingelsene progeroid eller progeriaroidforstyrrelser vanligvis brukes, er det i noen tilfeller begrenset til å referere til Hutchinson-Gilford sykdommen, som spesielt påvirker barnepopulasjonen (Ghosh og Zhou, 2014).

Aldring i en biologisk prosess som er en del av normal utvikling, som er preget av utvikling av ulike biologiske og psykologiske endringer relatert til nedgangen i fysisk og kognitiv integritet (Assets, 2016).

Vanligvis begynner prosessene knyttet til aldring etter å ha oppnådd maksimal fysisk modenhet, rundt 18-22 år, men dette er ikke tydelig til senere stadier (Assets, 2016).

Derfor, i fravær av andre typer patologier, er de eksterne tegn på aldring vanligvis tydelig rundt 40 år, og går eksponentielt mot avanserte alder (Jaeger, 2011).

Avhengig av områdene inkluderer de fysiske forandringene som er mest relatert til aldring, vanligvis uregelmessigheter i sensoriske systemer (nedsatt synsstyrke, auditiv, gustatorisk og olfaktorisk følsomhet, etc.), organiske systemer (reduksjon i muskel- og benmasse, redusert effektivitet i kardiovaskulær og respiratorisk system, etc.) (eiendeler, 2016).

I denne forstand, i nærvær av forskjellige genetiske endringer, er det mulig at alle disse fysiologiske endringene begynner å vises på forhånd, i barndom, ungdom eller voksenliv, som det er tilfelle av progeroid lidelser.

frekvens

For tidlig aldringsproblemer anses ikke å være hyppige medisinske tilstander i befolkningen generelt (Ghosh og Zhou, 2014).

Selv om ikke alle de spesifikke genetiske faktorene er kjent, er disse patologiene et produkt av genetiske endringer, et produkt av arvelig overføring, samt de novo-mutasjoner (Ghosh og Zhou, 2014).

På et bestemt nivå er det ingen statistiske data om forekomsten og forekomsten av progeroidforstyrrelser som helhet.

Hva er de vanligste progeriene?

Innenfor dette feltet er forskjellige sykdommer relatert til tidlig aldring beskrevet.

I dette tilfellet vil vi beskrive to av de hyppigste, relatert til barn og voksne: Hutchinson-Gilford syndrom (HGPS) - barndoms klinisk form- og Werner syndrom (SW) - voksen klinisk form-.

1 Hutchinson-Gilford syndrom (HGPS)

Hutchinson syndrom er en forstyrrelse av genetisk opprinnelse som gir akselerert aldring hos barn fra de to første årene av livet (Mayo Clinic, 2014).

Denne patologien kan vises i medisinsk litteratur referert til som:

  • Hutchinson-Gilford progeria syndrom
  • Hutchinson-Gilford syndrom
  • For tidlig aldringssyndrom
  • progresía
  • Progeria spedbarn (National Organization for Rare Disorders, 2016)

Kliniske egenskaper

Selv om symptomene og klinikken i Hutchinson-Gilford syndrom kan variere betydelig blant berørte individer, er det i de fleste tilfeller noen vanlige egenskaper (Mayo Clinic, 2014, National Organization for Rare Disorders, 2016 ):

Generelt blir barn født uten spesifikke og åpenbare kliniske trekk ved denne sykdommen, men rundt 24 måneder, det vil si to år, begynner noen tegn å dukke opp:

- Signifikant retardasjon av vekst : vekt og kort statur.

- Karakteristisk ansiktsutseende : lite ansikt, underutviklet kjeve, tannmisdannelse, fremtredende øyne, liten nese og blåaktig farge i forskjellige ansiktsområder.

- Alopecia : det er vanlig å miste håret i hele kroppen, hodet øyenbryn, øyevipper, etc. I noen tilfeller er dette erstattet av et skjøre hår, med en klar farge.

- Organisk degenerasjon : Det er også vanlig å begynne å utvikle patologier relatert til hjertefunksjon, lever- eller skjelettmuskelstruktur. Det er vanlig å identifisere arteriosklerose eller reduksjon av bein og muskelmasse, blant andre.

frekvens

Det er en patologi som er sjelden i befolkningen generelt. I 2014 ble omtrent 200 forskjellige tilfeller beskrevet i medisinsk litteratur (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Nærmere bestemt har den en omtrentlig utbredelse av ett tilfelle for hver 4 millioner mennesker over hele verden (González Morán, 2014).

årsaker

Ulike undersøkelser har relatert alle disse medisinske egenskapene med nærvær av genetiske endringer, spesielt relatert til en mutasjon av LMNA-genet (Progeria Researh Foundation, 2016).

diagnose

For tiden er det ingen diagnostisk protokoll som tydeligvis angir tilstedeværelsen av denne patologien.

Generelt er dette basert på de kliniske egenskapene ved tidlig aldring, gjennom ulike laboratorietester, for eksempel radiologiske og histopatologiske tester (González Morán, 2014).

I tillegg anbefales en genetisk studie for å bekrefte forekomsten av endringer relatert til spesifikke mutasjoner (González Morán, 2014).

På den annen side er det viktig å gjennomføre en kontinuerlig medisinsk oppfølging, siden medisinske komplikasjoner gir overlevelsen til berørte barn i alvorlig fare.

behandling

Det finnes ingen kur mot Hutchinson-Gilford syndrom. Behandlingen fokuserer på symptomene og forbedringen av livskvaliteten for de berørte (Mayo Clinic, 2014):

- Lette doser av aspirin : Denne type medisiner brukes til å redusere sannsynligheten for forekomst av hjerteinfarkt og hjerneinfarkt, på grunn av forverring av sirkulasjonssystemet.

- Andre legemidler : Medisinsk spesialist kan også foreskrive en annen type medisinering for behandling av kolesterol eller andre medisinske komplikasjoner.

- Fysioterapi : Det er viktig å utføre fysiske aktiviteter, med sikte på å opprettholde muskeltonen og funksjonell uavhengighet hos de berørte.

Bortsett fra dette er den medisinske prognosen til de berørte ikke særlig oppmuntrende, siden forventet levetid vanligvis ikke overstiger 13 år, men det er tilfeller hvor den er mellom 7 og 27 år (González Morán, 2014).

I denne forstand er den hyppigste dødsårsaken hjertesykdommer: hjerteinfarkt eller kongestiv hjertesvikt (González Morán, 2014).

2- Werner syndrom

Werner syndrom er en forstyrrelse av genetisk opprinnelse som fører til tidlig og akselerert aldring i en tidlig alder hos den voksne befolkningen (Oshima, Sidorova, Monnat, 2016).

Kliniske egenskaper

Til tross for at Werners syndrom presenterer en variabel kurs på klinisk nivå, Labbé et al., 2012). Det vanligste er at de første symptomene begynner å være tydelige i løpet av 30 eller 40 år.

Således inkluderer noen av de hyppigste tegnene og symptomene i Werner syndrom (National Organization for Rare Disorders, 2015, Sanjuanelo og Muñoz Otero, 2010):

- Katarakt : Tilstedeværelsen av opasitet i øyelinsen og tap av synsstyrke er et av de sentrale funnene i denne patologien.

- Alopecia og canicie : På den annen side er den progressive tilstedeværelsen av grå hår eller tap av det, en annen av de mest betydningsfulle funnene i en tidlig alder.

- Kutan degenerasjon : Den eksponentielle utviklingen av flekker, misfarging, rødhet eller sår, utgjør en annen av de hyppige medisinske funnproduktene av dannelsen av lagene i huden.

- Bein og muskel degenerasjon : Vanligvis er det et betydelig tap av muskelmasse, etterfulgt av atrofi, tap av fett og benmasse. I mange tilfeller forårsaker disse tegn viktige muskuloskeletale misdannelser og benregninger.

- Andre medisinske komplikasjoner : I mange av de berørte er det vanlig å identifisere utviklingen av diabetes, hypogonadisme, osteoporose, svulstdannelse eller andre nevrologiske og hjerteforandringer.

frekvens

Som sykdommen beskrevet ovenfor, anses Werner syndrom som en sjelden genetisk patologi i den generelle befolkningen (Orphanet, 2012).

I dette tilfellet, rundt 2002, hadde imidlertid 1300 tilfeller blitt identifisert i medisinsk litteratur (Sanjuanelo og Muñoz Otero, 2010).

På et bestemt nivå er det anslått at forekomsten er rundt 1 tilfelle per 200 000 personer (Genetics Home Reference, 2016).

årsaker

I dette tilfellet relaterer undersøkelsene de kliniske egenskapene til Werner syndromet med nærvær av en spesifikk mutasjon av WRN-genet, lokalisert på kromosom 8 (Genectis Home Reference, 2015).

diagnose

Diagnosen av Werner syndrom er vanligvis laget på grunnlag av forskjellige kriterier som hovedsakelig refererer til de kliniske egenskapene ved dette: katarakt, hudendringer, grå hår, alopecia, etc. (Genectis Home Reference, 2015).

På den annen side utføres en genetisk undersøkelse på en komplementær måte for å identifisere mulige genetiske endringer som er kompatible med mutasjonen beskrevet ovenfor (Genectis Home Reference, 2015).

behandling

For tiden er det ikke noe terapeutisk program som kan kurere denne patologien og stoppe eksponentiell progresjon av for tidlig aldring.

Klassiske tilnærminger inkluderer vanligvis symptomatisk farmakologisk og kirurgisk behandling, ledsaget av fysisk og ergoterapi for å opprettholde nivået av funksjonell uavhengighet hos de berørte.

I nesten alle tilfeller av Wener-syndrom, anslås det at forventet levetid ikke overstiger 50 år, hovedsakelig på grunn av utviklingen av medisinske komplikasjoner som hjerteinfarkt, slag eller ondartede svulster (Gragera, Rojas og Salas Field, 2006).