Potters syndrom: symptomer, årsaker og behandlinger

Potter syndrom er en sjelden og alvorlig lidelse av arvelig autosomal recessiv type som påvirker nyfødte og preges av fremhevede oligohydramnios (mangel på fostervann, som omgir babyen i embryonale stadiet), polycystiske nyrer, nyregenesis (eller fravær av nyre eller begge ved fødselen) og obstruktiv uropati (blokkering av urin).

Denne sykdommen ble først beskrevet av patologen Edith Potter i 1946, som bemerket liknende ansiktsegenskaper hos en serie babyer som hadde bilateral renalgenesis. Derfra gradvis unraveled han de typiske symptomene på sykdommen.

Det har også blitt kalt Potter-sekvens eller oligohydramnios-sekvens. Konseptet med Potter-syndromet i begynnelsen refererte bare til tilfeller forårsaket av bilateral renalgenesis, selv om mange forskere for tiden bruker det i alle tilfeller som vises sammen med mangel på fostervann.

Hva er dens prevalens?

Potter syndrom forekommer hos omtrent 1 av hver 4.000 fødsler og foster, men det er nyere data som anslår at frekvensen kan være mye høyere.

Menn er mer sannsynlige enn kvinner for å utvikle dette syndromet. Dette kan skyldes den høyere frekvensen hos menn med beskjære buk (eller Eagle-Barrett sykdom) og obstruktiv uropati (sykdommer som er forbundet med dette syndromet). Selv om det har blitt mistanke om at Y-kromosomet har noe å gjøre med det. I alle fall er dette ikke kjent med sikkerhet.

Babyer født med dette syndromet dør vanligvis veldig tidlig eller blir født døde. Dette skyldes vanligvis lungesvikt og bilateral renalgenesis.

33% av babyene dør i utero, mens en overlevelse på 70% har blitt dokumentert hos 23 spedbarn med Potter syndrom og lungehypoplasi (Klaassen, Neuhaus, Mueller-Wiefel & Kemper, 2007).

Nyfødte med den mildere form av Potter syndrom kan ha komplikasjoner fra typisk respiratorisk svikt, pneumothorax og akutt nyresvikt. De som kommer tidlig i barndommen kan ha kronisk lungesykdom og nyrefeil.

Hvordan produseres det?

Produksjonen av urin i fosteret er den viktigste mekanismen for å produsere et tilstrekkelig volum av fostervann, som begynner om fjerde måned av graviditeten. Fosteret svelger kontinuerlig fostervann, det absorberes igjen i tarmen og utdrives deretter gjennom nyrene (gjennom urinen) inn i fostervasken.

I denne sykdommen er mengden av fostervann ikke tilstrekkelig, hovedsakelig fordi nyrene til babyen ikke fungerer bra. Vanligvis er det som skjer i svangerskapet, at nyrene ikke dannes riktig, mangler en eller begge (nyregenesis). Imidlertid kan obstruksjon av urinveiene også forekomme, eller noen ganger brudd på membranen som omgir fostervannet.

Denne mangelen på fostervann er hovedårsaken til symptomene på Potters syndrom.

Potter's sykdom kan oppstå på grunn av to genetiske sykdommer, som både er autosomal dominerende polycystisk nyresykdom og autosomal recessiv sykdom. På denne måten kan en familiehistorie av nyresykdom øke risikoen for å utvikle dette syndromet i fosteret.

Således, i tilfeller av familier med en historie om ensidig eller bilateral renalgenesis, kan dette være et autosomalt dominerende trekk.

Selv om visse genetiske mutasjoner har vært assosiert med tilstander som ofte er presentert i Potter-syndrom, slik som autosomal resessiv eller dominerende polycystisk nyresykdom og multicystisk nyre-dysplasi; ingenting er definitivt funnet i bilateral renalgenesis.

Sammendrag, de spesifikke genetiske egenskapene er ikke kjent med sikkerhet i dag, og det er noe som fortsatt blir undersøkt.

Det som er kjent er at det ikke synes å være noen direkte tilknytning til stoffmisbruk eller miljøfaktorer under graviditet under starten av bilateral nyregenesis eller Potters syndrom.

Hvilke symptomer har det?

- Hovedfeilen i Potter-sekvensen er nyresvikt.

- Mangel på fostervann: som kan forårsake mange problemer fordi væsken bidrar til å smøre kroppens deler av fosteret, beskytter det og bidrar til utviklingen av lungene. Når dette væsken mangler, er amniotisk hulrom mindre enn normalt og slutter å gi lite rom for fosteret, som forhindrer normal vekst.

- For tidlig fødsel

- Misdannelser: spesielt i underekstremiteter, som i føttene og bøyning av bena. Sirenomelia eller havfrue syndrom, som involverer fusjon av beina, kan også forekomme.

- Atypisk ansiktsutseende, som en bred nesebro eller "papegøye nebber" nese, skille øyne og mindre enn normale ører.

- Overflødig hud, som er hyppig hos de som rammes av en hudfals i kinnområdet.

- Binyrekirtler med utseendet på små ovale skiver som presser bakre buk forbundet med nyresvikt.

- Blære mindre enn normalt og ikke veldig dilatabel, lagrer svært lite væske.

- Menn kan savne vas deferens og seminal vesicles.

- hos kvinner kan det ikke utvikle uterus og den øvre delen av skjeden.

- Anal atresi: oppstår når endetarm ikke er riktig forbundet med anus. Det samme kan forekomme i spiserøret, tolvfingertarmen eller navlestiften.

- Noen ganger kan du få en medfødt diafragmatisk brokk som hindrer riktig utvikling av membranen.

- Ufrivillige lunger eller lungehypoplasi (medfødt anomali karakterisert ved en avbrudd av lungevirkning i henhold til Tortajada et al., 2007). Denne mekanismen er ikke helt klar, selv om det virker som en riktig bevegelse av fostervann gjennom lungene i fosterstadiet. Åpenbart hvis det ikke er nok fostervann, vil lungene ikke utvikle seg riktig.

- Som følge av dette, oppstår det alvorlige åndedrettsproblemer som vanligvis er årsaken til tidlig dødelighet hos de berørte.

Tilknyttede lidelser

I tillegg til de som allerede er nevnt, har Potters syndrom vært knyttet til andre problemer som blant annet Downs syndrom, Kallmann syndrom og grenial-oto-nyres syndrom (BOR).

Hvordan er det diagnostisert?

Under graviditeten kan man se gjennom ultralyd hvis det er mindre fostervann i kontoen, eller hvis fosteret har abnormiteter i nyrene eller fravær av disse.

For å oppdage mulige problemer i nyfødte, kan det være nødvendig å lage en røntgen på lungene og magen.

På den annen side kan du gå til en genetisk rådgiver som vil ta en blodprøve i fosteret for å utføre en amniocentese. Dette tjener til å se om antall kromosomer er korrekte eller om det er endringer i noen av dens deler eller translokasjoner.

Dette kan være nyttig for å utelukke andre tilknyttede sykdommer som Downs syndrom. For å oppdage mulige arvelige mutasjoner er det viktig å skanne genomet av faren, moren, den berørte babyen og søskenene.

Hvordan kan det behandles?

Det er ingen behandlinger for denne sykdommen, og prognosen er svært negativ, vanligvis dør før fødselen eller kort tid etter. Hvis du overlever ved fødselen, kan gjenoppliving være nødvendig. Noen metoder kan også brukes til å lindre symptomer og forbedre livet så mye som mulig, for eksempel organtransplantasjon eller intervensjon for obstruktiv uropati.

Imidlertid er det et tilfelle av en baby med Potter syndrom født i juli 2013, eksponert av Jaime Herrera Beutler som bor i dag. Dette skyldes at noen få uker før fødselen injiseres en saltløsning i mors livmor for å hjelpe fostrets lungeutvikling.

Da barnet ble født ble det funnet at intervensjonen hadde vært en suksess, og at hun kunne puste seg alene. De siste nyhetene vi har om henne, er publisert 15. april 2016, og hun overlever etter å ha en nyretransplantasjon.