Turners syndrom: symptomer, årsaker, behandlinger

Turners syndrom ( TS ) er en genetisk patologi assosiert med det kvinnelige kjønn som oppstår som følge av delvis eller totalt fravær av et X-kromosom i hele eller deler av kroppens celler (National Organization for Rare Disorders, 2012).

De vanligste kliniske egenskapene inkluderer vanligvis redusert høyde eller høyde, gonadal dysfunksjon, ulike hjertemessige malformasjoner, oftalmologiske og otiske endringer blant andre funksjoner (Genetics Science Learning Center-Universitetet i Utah, 2016).

Turners syndrom er vanligvis ikke forbundet med tilstedeværelse av mental retardasjon, intellektuell utvikling er normal, bortsett fra i spesielle tilfeller. Det er imidlertid vanlig å observere en bestemt nevrokognitiv profil (Ríos Orbañanos et al., 2015).

Diagnosen av denne patologien kan gjøres i svangerskapsfasen, basert på kliniske observasjoner. Når det foreligger en diagnostisk mistanke, må det derfor gjennomføres en genetisk undersøkelse. Imidlertid gjøres det oftest i de første øyeblikkene i livet eller i barndommen (National Organization for Rare Disorders, 2012).

Selv om det ikke er kurativ medisinsk inngrep for Turners syndrom, har mange spesialiserte behandlinger blitt utviklet for å behandle medisinske komplikasjoner av denne patologien: hormonell behandling, plastikkirurgi, ernæringsmessig kontroll, nevropsykologisk stimulering etc. (Galán Gómez, 2016).

Turners syndrom er ikke en dødelig patologi, men utviklingen av alvorlige medisinske komplikasjoner, som for eksempel hjerteavvik, kan føre til overlevelse av berørte personer (Genetics Home Referece, 2016).

Kjennetegn ved Turners syndrom

Turners syndrom (ST), oppkalt etter legen Henry Turner, som var en av de første medisinske spesialistene for å beskrive den kliniske løpet av denne patologien i medisinsk litteratur, ca. 1938 (National Organization for Rare Disorders, 2012) .

I tillegg er denne medisinske tilstanden også kjent som Ullrich-Turner eller Bonnevie-Ullrich, Turner og / eller gonadal digenesis (Turner Syndrome Foundation, 2016).

Vanligvis betraktes denne patologien ikke som en sykdom, men et syndrom, det vil si et sett med tegn og symptomer som er relatert til hverandre, slik at en gruppe kan bli laget, men ikke nødvendigvis alle presentert samtidig i ett tilfelle (López Siguero, 2016).

Selv om ST presenterer et veldefinert klinisk kurs, kan det forårsake et bredt spekter av medisinske problemer som følge av den etiologiske genetiske endringen (Mayo Clinic, 2014).

karyotype

Siden 1959 har det vært kjent at denne patologien spesielt påvirker kvinnens kjønn, siden det ble observert at Turners syndrom oppstår som følge av totalt eller delvis fravær av X-kromosomet (López Siguero, 2016).

Mennesker har 46 kromosomer, organisert på strukturelle nivå i 23 par. I tillegg har vi i disse to to kromosomer som vil definere våre seksuelle egenskaper.

Spesielt er paret av mannlige sexkromosomer dannet av et X- og Y-kromosom, mens paret av kvinnelige sexkromosomer består av to X-kromosomer.

Kombinasjonen og delingen av alt dette genetiske materialet vil bestemme våre fysiske, kognitive og seksuelle egenskaper. Imidlertid, hvis det i den embryonale utviklingsfasen er en feil i celledeling som påvirker en del eller alt av et X-kromosom, kan Turners syndrom forekomme (Forening av dentalfagsmisdannelser og abnormaliteter, 2012).

Sammenfattende presenterer karyotypen av Tuerner syndrom 45 kromosomer med en 45 X-modell, et fraværende sex-kromosom.

Uttrykket av anomaliene produsert av Turners syndrom varierer vanligvis avhengig av utviklingsnivået til den berørte personen, og derfor kan vi finne hyppigere kliniske trekk i noen stadier enn i andre.

I tillegg er Turners syndrom forbundet med høy morbiditet, slik at den kan vises sammen med andre medisinske tilstander som kardiovaskulære sykdommer, diabetes, hypotyreose, etc. (Ríos Orbañanos et al., 2015).

statistikk

Turners syndrom (ST) er en medisinsk tilstand som utvikler seg i omtrent 1 person for hver 2500 jenter født i live over hele verden (Genetics Home Referece, 2016).

Omfanget av patologien kan imidlertid variere, da spontane og ufrivillige miscarriages er vanlige (Genetics Home Referece, 2016).

Turners syndromssamfunnet i USA (2015) påpeker at Turners syndrom kan forekomme i ca. 10% av tilfellene av abort.

Spesielt har det blitt anslått at mer enn 70 000 kvinner og jenter med dette syndromet kan bo i USA (National Organization for Rare Disorders, 2012).

Når det gjelder fordelingen etter kjønn, har vi tidligere antydet at Turners syndrom er en patologi som spesielt påvirker kvinnens kjønn. I tillegg er det ikke identifisert noen tilfeller knyttet til bestemte etiske eller rase grupper eller bestemte geografiske regioner.

På den annen side er ST en patologi av medfødt genetisk opprinnelse, så den fysiske fenotypen er tilstede fra fødselsmålet, selv om symptomene i mange tilfeller kan være subtile.

Dermed er ST vanligvis diagnostisert før fødselen eller kort tid etter. Imidlertid er det svært milde tilfeller som kan forbli udiagnostisert gjennom barndommen, selv i voksen alder (National Organization for Rare Disorders, 2012).

Tegn og symptomer

Avhengig av den spesifikke genetiske endringen av X-kromosomet, kan ST forårsake differensielle kliniske trekk blant de berørte, men noen av de vanligste har blitt rapportert (Galán Gómez, 2016):

Muskuloskeletale lidelser

Lavt nivå : Selv om utviklingen av høyde i de tidlige stadiene av livet vanligvis tilpasser seg forventede vekststandarder, har det blitt observert at berørte mennesker vanligvis når en endelig høyde under gjennomsnittet. Fra fødselen og de tidlige stadier av barndommen forsinker veksten, blir langsommere i forhold til aldersgruppen din. Dessuten opplever de vanligvis ikke en vekst i puberteten.
Redusert hals: nakken har vanligvis en kortere lengde enn vanlig, ledsaget av tilstedeværelse av hudfeller.
Cubgo Valgo: er en strukturell misdannelse som påvirker underarmen. Spesielt kan det observeres et avvik fra dette utover, med albuene semibygges permanent.
Reduksjon av metacarpals : den metakarpus, en av de benete delene som utgjør strukturen av fingrene på hånden, har vanligvis en mindre størrelse enn vanlig eller forventet.
Madelung misdannelse : er en forandring som påvirker den strukturelle sammensetningen av håndleddet. Dette er forkortet enn normalt og med bueformet arrangement av ulna og radius, som reduserer mobiliteten betydelig.
Skoliose : Som resten av muskuloskeletale sykdommer, er det vanlig å observere en avvik eller krumning i ryggraden hos personer som er rammet av dette syndromet.
Genu valgo : Denne tilstanden kalles også ben i "X", siden de er avviket, observerer en posisjon der knærne kommer til å berøre. Bena er plassert mot fura og anklene blir vurdert.
Micrognathia og ogival gane : Det er mulig å utvikle en mandal med redusert dimensjon, ledsaget av en høyde og bøyning av den sentrale delen av den harde ganen.
Hypoplastiske momas : hos kvinner som lider av ST, har brystene en tendens til å være dårlig utviklet.

Lymfatiske endringer

I tilfelle av disse endringene er det hyppigst å observere en lymfatisk obstruksjon, det vil si en blokkering eller blokkering av fluidet som dreneres fra de forskjellige kroppsvevene gjennom lymfatisk kar.

Når dette skjer, kan forskjellige anomalier utvikle seg, de vanligste i ST er:

Pterigium Colli : Denne endringen er en cervikal misdannelse som påvirker strukturen i nakken, der tilstedeværelsen av membraner eller bånd av vev og muskelfibre observeres, som løper fra mastoid mot skulderen.
Lav kapillær implantasjonslinje : Det er vanlig at hårlinjen plasseres på et lavt nivå. Spesielt i tilfeller som Colli pterigium vises.
Ødem i lemmer : Endringen i lymfatisk sirkulasjon kan føre til opphopning av væske i ulike kroppsområder, spesielt i hender og føtter, noe som fører til utvikling av betydelig betennelse.
Spiker dysplasi: Det er en type dystrofi som påvirker neglene, disse vanligvis presentere et tap av strukturelle volum, langsgående striper og tap av emalje.
Drematoglyphs : inkluderer utvikling av kutane rygg på håndflatene.

Endringer i kimceller

Gonadal anomali: Ovariefeil opptrer vanligvis og de ytre kjønnsorganene utvikler seg vanligvis ufullstendig eller delvis. I mange tilfeller er denne typen endring betegnet som "seksuell infantilisme" i den medisinske litteraturen.
Infertilitet: Fraværet av produksjon av hormoner og seksuell av eggstokkene, medfører dårlig utvikling av puberteten. I tillegg til å observere en mangelfull utvikling av sekundære seksuelle egenskaper, mangler kvinner vanligvis kapasiteten til produksjon av ovler
og menstruere.

Neuropsykologisk mønster

ST, innebærer ikke vanligvis utvikling av et generelt intellektuelt underskudd. Berørte personer har en intelligens tilpasset sin alder og utviklingsnivå.

På det kognitive nivå har imidlertid flere områder med en mangelvareutvikling blitt oppdaget, noe som påvirker læringenskapasiteten globalt.

Mange berørte har en tendens til å ha problemer med utvikling av retningsretning og orientering, minne og oppmerksomhetsferdigheter eller evnen til å løse problemer.

En annen type vanlige endringer

Kardiale abnormiteter: Medfødte hjertefeil som en bikuspid aortaklaff eller forkortelse av aorta er ekstremt vanlige.
Nyresvikt: Hesteskinn nyrer, misdannelser i urinveiene, er noen av de vanligste nyre manifestasjonene.
Oksulære og visuelle anomalier: Strabismus, amblyopi eller hengende øyelokk observeres vanligvis, blant andre typer forandringer.
Auditoriske anomalier: ørene og den eksterne hørskanalen har vanligvis lav plass, i tillegg kan utviklingen av en annen type interne misdannelser føre til en betydelig reduksjon av lydkapasiteten.

årsaker

Som vi nevnte tidligere, er utviklingen av Turners syndrom på grunn av tilstedeværelsen av en genetisk anomali på et X-kromosom.

Under graviditetsfasen, når det genetiske materialet omorganiseres for å starte opp alle de biokjemiske prosessene som er egnede for embryonisk utvikling, kan det forekomme forskjellige endringer eller feil, som skyldes interne eller eksterne faktorer eller tilfeldige mutasjoner.

Når dette skjer, kan den funksjonelle strukturen til individets kromosomale og genetiske materiale endres, og følgelig etterfølgende fenotypiske og atferdsegenskaper.

I ST er et klinisk mønster som spesielt påvirker kvinner beskrevet, dette skyldes kromosomal abnormitet X.

Selv om begge kjønn har menn og kvinner et X-kromosom, for kvinner dobles det. Derfor, når en anomali utvikler som delvis eller helt påvirker tilstedeværelsen av et X-kromosom, blir svangerskapet av et mannlig embryo avbrutt spontant, fordi denne situasjonen på grunn av sin seksuelle kromosomale sammensetning (XY) ikke det vil tillate deg å utvikle med den unike tilstedeværelsen av Y-kromosomet.

Imidlertid, hvis det er delvis eller totalt fravær av et X-kromosom i et kvinnelig embryo, kan dette fosteret være levedyktig, siden fraværet av dette kromosomet kan kompenseres av den andre komponent X av paret på grunn av at kvinner har en sexkromosomsammensetning X X.

X-kromosomet er ikke symmetrisk, det har noen forhåndsinnstilte armer (p) og lange armer kalt (q). Når det er delvis eller totalt tap av en av armene, kan differensielle tegn og symptomer forekomme hos personer som lider av Turners syndrom (Galán Gómez, 2016).

Når det korte området av X-kromosomet forblir bevaret, kan de berørte vise en normal utvikling av puberteten. Dette skjer i rundt 10-15% av tilfellene, mens hvis lengre arm opprettholdes, vil det mest karakteristiske tegnet være reduksjonen i høyde (Galán Gómez, 2016).

Bortsett fra dette er det vanligste i Turners syndrom totalt fravær av et X-kromosom, som vil føre til presentasjon av det komplette kliniske kurset (Galán Gómez, 2016).

diagnose

Normalt vil diagnosen bli gjort i prenatalstadiet. Ultralydsskanning er i stand til å vise noen av de fysiske abnormalitetene som TS produserer.

Således, når det er mistanke om denne patologien, utføres en genetisk studie vanligvis for å evaluere føtal DNA (Mayo Clinic, 2014).

Normalt brukes laboratorietester i denne fasen: Chorionic villus prøvetaking og amniocentese forsøker å trekke ut en del av placenta vev og amniotisk væske, henholdsvis, for å analysere deres kromosomale sammensetning (Mayo Clinic, 2014).

Men hvis den kliniske mistanke ikke begynner før fødselsfasen, utføres den genetiske studien vanligvis gjennom ekstraksjon av en liten blodprøve.

I tillegg til å bestemme tilstedeværelsen av den etiologiske genetiske anomali, er det viktig at ulike spesialister vurderer de berørte personens spesielle egenskaper, samt de underliggende medisinske komplikasjonene (Mayo Clinic, 2014).

Det vesentlige målet med klinisk utforskning er å designe en ukomplisert og effektiv intervensjon.

behandling

Selv om det ikke finnes et kurativ mål for Turners syndrom, er det flere terapeutiske strategier for behandling av tegn og symptomer på denne patologien.

Noen av de hyppigste spesifikke tilnærmingene inkluderer (Galán Gómez, 2016):

Farmakologisk behandling for hypertensjon og hjerte endringer.
Kompenserende verktøy for hørselstap.
Hormonbehandling, basert på administrering av østrogener for å stimulere utviklingen av sekundære seksuelle egenskaper.
Administrasjon av veksthormon (GH), for stimulering av økning i størrelse.
Næringsregulering for kontroll og regulering av kroppsvekt.
Tidlig stimulering og nevropsykologisk behandling for intervensjonen i de fleste underskuddskognitive områdene.