Treacher Collins syndrom: Symptomer, årsaker, behandlinger

Treacher Collins syndrom er en patologi av genetisk opprinnelse som påvirker utviklingen av beinstruktur og andre vev i ansiktsområdet (Genetics Home Reference, 2016).

På et mer spesifikt nivå, selv om de berørte vanligvis presenterer et normalt eller forventet nivå av intellektuell utvikling, presenterer de en annen serie med forandringer som for eksempel misdannelser i hørselskanaler og i ørebukser, palpebralfissurer, okulære colobomer eller cleftpalat, mellom andre (Mehrotra et al., 2011).

Treacher Collins syndrom er en sjelden medisinsk tilstand, så forekomsten er estimert til omtrent ett tilfelle per 40.000 fødsler, omtrent (Rodrigues et al., 2015).

I tillegg har eksperimentelle og kliniske studier vist at de fleste tilfeller av Treacher Collins syndrom skyldes en mutasjon tilstede på kromosom 5, spesielt i 5q31.3-området (Rosa et al., 2015).

Når det gjelder diagnosen, gjøres dette vanligvis basert på tegn og symptomer som er tilstede i den berørte personen, men genetiske studier er nødvendige for å identifisere kromosomale abnormiteter og i tillegg utelukke andre patologier.

For tiden er det ingen kur mot Treacher Collins syndrom, vanligvis er medisinske spesialister fokusert på kontroll av spesifikke symptomer i hvert individ (National Organization for Rare Disorders, 2013).

De terapeutiske inngrepene kan omfatte meget varierte spesialister, i tillegg til forskjellige inngrepsprotokoller, farmakologiske, kirurgiske, etc. (National Organization for Rare Disorders, 2013).

Kjennetegn ved Treacher Collins syndrom

Treacher Collins syndrom er en lidelse som påvirker kraniofacial utvikling (OMIN, 2016; Dixon, 1996).

Spesifikt definerer National Association of Treacher Collins syndrom (2016) denne medisinske tilstanden som: "Endring av utvikling eller misdannelse kranioencefalisk medfødt genetisk opprinnelse, sjelden, invaliderende og uten anerkjent kur".

Denne medisinske tilstanden ble først rapportert i 1846 av Thompson og av Toynbee i 1987 (Coob et al., 2014).

Imidlertid kalles den britiske oftalmologen Edward Treacher Collins, som beskrev den i 1900 (Mehrotra et al., 2011).

I hennes kliniske rapport, Treacher Collins, beskrev hun to barn som hadde unormalt forstørrede nedre øyelokk, med hakk og fraværende eller dårlig utviklede kinnben (Chiildren's kraniofacial association, 2016).

På den annen side utføres den første omfattende og detaljerte gjennomgangen av denne patologien av A. Franceschetti og D. Klein i 1949 ved bruk av begrepet mandibulofacial disotose (Mehrotra et al., 2011).

Som vi har indikert, påvirker denne patologien utviklingen og dannelsen av kraniofacial strukturen, slik at de berørte individer vil presentere ulike problemer, som atypiske ansiktsegenskaper, døvhet, øyeendringer, fordøyelsesproblemer eller språkendringer (Sosialforening Treacher Collins, 2016).

statistikk

Treacher Collins syndrom er en sjelden sykdom i befolkningen (Genetics Home Reference, 2016).

Statistiske studier indikerer at den har en omtrentlig prevalens av 1 sak per 10 000-50 000 mennesker over hele verden (Genetics Home Reference, 2016).

I tillegg er det en medfødt patologi, slik at dets kliniske egenskaper vil være til stede fra fødselsmålet (National Organization for Rare Disorders, 2013).

Når det gjelder fordelingen etter kjønn, er det ikke funnet noen nyere data som indikerer en høyere frekvens i noen av disse. I tillegg er det ingen distribusjon knyttet til bestemte geografiske områder eller etniske grupper (National Organization for Rare Disorders, 2013).

På den annen side har dette syndrom en natur forbundet med de novo-mutasjoner og arvelige mønstre. Derfor, hvis en av foreldrene lider av Treacher Collins syndrom, vil det ha en 50% sannsynlighet for å overføre denne medisinske tilstanden til deres avkom (Chiildren's craniofacial forening, 2016).

I tilfelle av foreldre med et barn med Treacher Collins syndrom, er sannsynligheten for å få barn med denne sykdommen svært redusert, når etiologiske årsaker ikke er knyttet til arvelighetsfaktorer (Chiildren's kraniofacial association, 2016)

Karakteristiske tegn og symptomer

Det er forskjellige endringer som kan oppstå hos barn som lider av dette syndromet, men de er ikke nødvendigvis tilstede i alle tilfeller (Chiildrens kraniofasialforening, 2016).

Den genetiske anomali karakteristikk av Treacher Collins syndrom, vil forårsake et bredt spekter av tegn og symptomer, og i tillegg vil alle disse fundamentalt påvirke kranial ansiktsutvikling (National Organization for Rare Disorders, 2013).

Craniofacial funksjoner

Ansikt: Endringene som påvirker ansikts konfigurasjonen vises vanligvis symmetrisk og bilateralt, det vil si på begge sider av ansiktet. Noen av de vanligste anomaliene inkluderer fravær eller delvis utvikling av kinnbenet, den ufullstendige utviklingen av benkonstruksjonen i underkjeven, tilstedeværelsen av en anusly liten kjeve og / eller hake.
Munn: Spalt gane, mandibulære misdannelser, tilbakevending av tungen, ufullstendig utvikling og feiljustering av tenner, er typiske endringer i dette syndromet.
Øyne: Misdannelse eller unormal utvikling av vevene som omgir øyelokkene, øyelokkhelling, fravær av visker eller svært smale lakrimale kanaler. I tillegg er det også sannsynlig at utviklingen av slisser eller muskasjer i irisvevet eller tilstedeværelsen av unormalt små øyne.
Åndedrettsveiene: Det er mange anomalier som påvirker luftveiene, den vanligste er den delvise utviklingen av svelget, innsnevring eller hindring av neseborene.
Øre- og ørekanaler: Misdannelse av hørselsstrukturer, både intern, medial og ekstern. Spesielt kan ørene ikke utvikle seg eller gjøre det delvis, ledsaget av en betydelig innsnevring av den eksterne høringspaviljongen.
Abnormaliteter i ekstremiteter: I en redusert prosentvis av tilfeller kan personer med Treacher Collins syndrom presentere endringer i hendene, spesielt tommelen kan presentere en ufullstendig til fraværende utvikling.

Sammendrag, endringene som vi kan forvente å vises hos barn som lider av Treacher Collins syndrom, vil påvirke munn, øyne, ører og puste (Chiildren's kraniofacial association, 2016).

Neurologiske egenskaper

Det kliniske kurset som er riktig for denne medisinske tilstanden, vil gi opphav til en bestemt nevrologisk ordning, karakterisert ved (Coob et al., 2014):

Variabel tilstedeværelse av mikrocefali.
Normal intellektuelt nivå
Forsinkelse i oppkjøpet av psykomotoriske ferdigheter.
Variabelt involvering av kognitive områder.
Læringsproblemer

I noen tilfeller er forsinkelsen i utviklingen av ulike områder eller i oppkjøpet av ferdigheter på grunn av tilstedeværelse av medisinske komplikasjoner og / eller abnormiteter eller fysiske misdannelser.

Sekundære medisinske komplikasjoner

Endringer i ansikts-, hørsels-, buccal- eller okulær struktur vil forårsake en rekke betydelige medisinske komplikasjoner, hvorav mange er potensielt alvorlige for den berørte personen (National Organization for Rare Disorders, 2013):

Åndedrettsvikt : Reduksjonen i funksjonskapasiteten i luftveiene er en potensielt dødelig medisinsk tilstand for den enkelte.
Infantil apné : Denne medisinske komplikasjonen antyder nærvær av korte episoder av avbrudd i respiratorisk prosess, særlig i løpet av søvnfasen.
Feeding problemer : anomalier i svelget og orale misdannelser vil alvorlig hindre fôring av den berørte personen, i mange tilfeller vil bruk av kompenserende tiltak være avgjørende.
Tap av syn og hørsel: Som ved tidligere medisinske komplikasjoner, vil den unormale utviklingen av okulære og / eller hørbare strukturer føre til en variabel påvirkning av begge kapasiteter.
Forsinkelse i oppkjøp og produksjon av språk : skyldes hovedsakelig misdannelsene som påvirker taleenheten.

Av disse symptomene kan både presentasjon / fravær og alvorlighetsgrad variere betydelig blant de berørte, selv blant medlemmer av samme familie.

I noen tilfeller kan den berørte personen presentere et veldig subtilt klinisk kurs, slik at Treacher Collins syndrom kan forbli udiagnostisert. I andre tilfeller kan det oppstå alvorlige anomalier og medisinske komplikasjoner som gjør at individets overlevelse er i fare (National Organization for Rare Disorders, 2013).

årsaker

Som vi tidligere har antydet, har Treacher Collins syndrom en genetisk karakter av medfødt type, derfor vil berørte personer presentere denne medisinske tilstanden fra fødselen.

Spesielt er de fleste tilfellene forbundet med tilstedeværelsen av abnormiteter på kromosom 5, i 5q31-området. (Rosa et al., 2015).

I tillegg har forskjellige undersøkelser gjennom dette syndromets historie vist at det kan skyldes spesifikke mutasjoner i TCOF1-, POLR1C- eller POLR1D-gener (Genetics Home Reference, 2016).

Således er TCOF1-genet den hyppigste årsaken til denne patologien, som representerer omtrent 81-93% av de totale tilfellene. På den annen side gir POLR1C- og POLRD1-gener anledning til ca 2% av resten av tilfellene (Genetics Home Reference, 2016).

Dette settet av gener synes å ha en betydelig rolle i utviklingen av bein, muskel og hudstruktur av ansiktsområdene (Genetics Home Reference, 2016).

Selv om de fleste tilfeller av Treacher Collins syndrom er sporadiske, presenterer denne patologien et arvelighetsmønster for foreldre til barn på 50%.

diagnose

Diagnosen Treacher Collis syndrom er basert på kliniske og radiologiske funn, og i tillegg brukes flere komplementære genetiske tester (Genetics Home Reference, 2016).

Ved klinisk diagnose utføres en detaljert fysisk og nevrologisk undersøkelse for å spesifisere disse. Normalt utføres denne prosessen basert på sykdoms diagnostiske kriterier.

En av de mest brukte testene i denne evalueringsfasen er røntgenstråler, de er i stand til å tilby informasjon om tilstedeværelse / fravær av kraniofaciale misdannelser (National Organization for Rare Disorders, 2013).

Selv om visse ansiktsegenskaper er direkte observerbare, gir røntgenstråler nøyaktig og nøyaktig informasjon om utviklingen av de maksillære benene, utviklingen av skallen eller utviklingen av flere misdannelser (National Organization for Rare Disorders, 2013).

I tilfeller der de fysiske tegnene fremdeles er svært subtile eller der det er nødvendig å bekrefte diagnosen, kan i tillegg genetiske tester brukes til å bekrefte forekomsten av mutasjoner i TCOF1-, POLR1C- og POLR1D-gener (National Organization for Rare Disorders, 2013).

I tillegg, når det er en familiehistorie av Treacher Collins syndrom, er det mulig å utføre en prenatal diagnose. Gjennom amniocentese kan vi undersøke embryoets genetiske materiale.

behandling

For tiden er det ingen type kurativ behandling for Treacher Collins syndrom, så eksperter fokuserer på å behandle de vanligste tegnene og symptomene.

På denne måten, etter den første bekreftelsen av patologien, er det viktig at en evaluering av de mulige medisinske komplikasjonene gjøres (Huston Katsanis & Wang Jabs, 2004):

Endringer i stierområdene
Alvorlige endringer i ansiktsstrukturen.
Munnspalter.
Forandringer av svelging.
Tilsetningsendringer.
Øye og visuelle problemer.
Dental anomalies.

Realiseringen av alle disse anomaliene er grunnleggende for utformingen av en individualisert behandling og tilpasset behovene til den berørte personen.

Forvaltningen av denne individuelle behandlingen krever derfor vanligvis tilstedeværelse av fagfolk fra forskjellige områder som barneleger, plastikkirurger, odontologer, audiologer, taleterapeuter, psykologer etc. (Huston Katsanis & Wang Jabs, 2004).

Spesielt er alle medisinske komplikasjoner delt inn i flere temporale faser for å behandle deres medisinske terapeutiske inngrep (Huston Katsanis & Wang Jabs, 2004):

Fra 0 til 2 år : behandling av endringer i luftveiene og oppløsning av fôringsproblemer
Fra 3 til 12 år : behandling av språkforstyrrelser og integrasjon i utdanningssystemet
Fra 13 til 18 år : bruk av kirurgi for korrigering av kranio-ansikts misdannelser.

I alle disse faser er både bruk av narkotika og kirurgisk rekonstruksjon de vanligste terapeutiske teknikkene (National Organization for Rare Disorders, 2013).