Anencephaly: Symptomer, årsaker, behandlinger

Anencephaly er en type medisinsk tilstand som forhindrer hjernen og beinene på skallen til å utvikle seg normalt (Lister Hill National Center for Biomedical Communications US, 2016).

Når en av de essensielle embryonale strukturene, neuralrøret, ikke lukkes ordentlig i løpet av de første ukene av svangerskapet, vil det produsere et bredt utvalg av medfødte sykdommer: Spina bifida, encephalocele, myelomeningocele, blant andre (Lister Hill National Center for Biomedical Communications US, 2016).

Spesielt forekommer anencefali når den fremre "cephalic" -enden av neuralrøret ikke lukker normalt, noe som resulterer i fravær av hele eller en betydelig del av hjernen, skallen og / eller hodebunnen (nasjonalt Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2015).

En baby født med anencephaly har et betydelig fravær av mye av hjernen, vanligvis fremre områder. Generelt presenterer de seg i en ubevisst tilstand, som ikke klarer å behandle mye av den eksterne sensoriske stimuleringen.

Normalt kan disse babyene ikke se eller høre. I tillegg kan områder i hjernevæv i mange tilfeller bli utsatt på grunn av mangel på deler av skallen (Cleveland Clinic Children's, 2012).

I andre tilfeller er noen babyer født med områder av hjernestammen som er dannet, så de ser ut til å ha noen primitive svar på lyd eller somatisk stimuli, men de er vanligvis ufrivillige reaksjoner generert av hjernestammen (Cleveland Clinic Children's, 2012).

Disse medfødte anomaliene oppstår vanligvis i den første graviditetsmåneden, i mange tilfeller før kvinnen vet at hun er gravid. Dessverre kommer mange tilfeller av anencefali ikke til slutt på graviditeten, og mange andre som er født med denne sykdommen, overstiger vanligvis ikke timer eller dager i livet, bortsett fra i noen svært eksepsjonelle tilfeller (Centers for Disease Control and Prevention, 2015).

Selv om årsaken til anencefali ikke er kjent nøyaktig, er det mulig at noen av vitaminens eller kostholdets komponenter spiller en viktig rolle sammen med andre genetiske og arvelige faktorer (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2015).

Kjennetegn ved anencefali

Anencefali er en patologi der det oppstår en alvorlig feil i den embryonale utviklingen av nervesystemet, det vil si i hjernens dannelse, i ryggmargen og i kranialhvelvet (Anencefalia, 2016).

Nevrale røret er en embryonal struktur, som under fosterutviklingen vil gi opphav til hjernen og ryggmargen. Fordi anencefali skyldes en unormal nedleggelse av denne strukturen, er den klassifisert innenfor patologiene denominert med begrepet "Neural tube defect" (Lister Hill National Center for Biomedical Communications US, 2016).

Fusjonen av denne strukturen finner vanligvis sted rundt dagene 18 og 26 av svangerskapet, og det kausalale området av nevrale røret vil gi plass til ryggraden; den rostraliske delen vil danne hjernen og hulrommet vil utgjøre det ventrikulære systemet. (Jiménez-León et al., 2013).

Endringer i dannelsen av nevrale røret oppstår som følge av en defekt i lukkingen. Når en generalisert svikt i lukking av nevrale røret oppstår, opptrer anencefali.

På den annen side, når en defekt lukning av bakre området finner sted, vil det gi opphav til påvirkning som encefalocele og skjult spina bifida. Spina bifida og anencephaly er de to hyppigste misdannelsene i nevrale røret og påvirker 1-2 av hver 1.000 levendefødte (Jiménez-León et al., 2013).

Hvis nevrale røret ikke lukker normalt, vil både hjernen og ryggmargen bli utsatt under utvikling og dannelse av fostervannet som inneholder fosteret i livmoren.

Direkte eksponering for denne væsken vil ha sterk innvirkning på dannelsen av nervesystemet, siden det vil degenerere eller dekomponere gradvis (Lister Hill National Center for Biomedical Communications US, 2016).

Som et resultat produserer anencefali mangelen på alle eller store områder av hjernen, regioner som er så viktige som de som er ansvarlige for å kontrollere syn, hørsel, følelser, bevegelse, koordinering, tenkning osv.

I tillegg kan beinene som utgjør skallen, også være fraværende eller ufullstendig dannet (Lister Hill National Center for Biomedical Communications US, 2016).

Alle disse anomaliene i nervesystemet, vil gi en ekstremt alvorlig medisinsk tilstand, på grunn av dette i de fleste tilfeller av babyer med anencefali dør før fødselen eller noen få timer og dager i det (Lister Hill National Center for Biomedical Communications USA, 2016).

Typer anencephaly

Vi kan skille mellom to typer anencefali, avhengig av deres alvorlighetsgrad:

• Total anencefali : Det oppstår som et resultat av skade på nevrale platen eller fravær av induksjon av nevrale røret mellom den andre og tredje uken av svangerskapet. Den presenterer med fravær av de tre cerebrale vesiklene, fravær av bakre hjerne og uten utvikling av både taket på skallen og

  Optiske vesikler (Herman-Sucharska et al., 2009).

• Delvis anencephaly : Delvis utvikling av de optiske vesikler og bakre hjerne forekommer (Herman-Sucharska et al., 2009).

statistikk

Anencefali er en av de vanligste typene av nevrale rørfeil. På et generelt nivå er det anslått at det rammer ca. 1 av hver 1.000 graviditeter.

Fordi de fleste av disse svangerskapene fører til abort, er forekomsten av sykdommen hos nyfødte barn lavere, omtrent 1 av 10 000 (Lister Hill National Center for Biomedical Communications US, 2016).

Som vi har indikert, til tross for at det i de fleste tilfeller av anencefali ikke blir fullstendig, når det gjelder USA, er det anslått at hvert år er omtrent 1 av 4.859 babyer med anencefali født (Centers for Disease Control and Prevention, 2015).

På den annen side, i tilfelle av Sentral-Europa, forekommer tilfeller av anencefali vanligvis i en andel av 1 per 1000 fødsler, til tross for at denne indeksen varierer betydelig, avhengig av befolkningen (Sadler, 2005; Anencephaly, 2009).

Selv om tallene ikke er kjent med nøyaktighet, viser ulike statistiske rapporter at omtrent 5000 fødsler av babyer med anencefali oppstår hvert år.

I tillegg er det observert at det er flere tilfeller hos jenter enn hos gutter, sannsynligvis på grunn av en høyere grad av spontan abort hos mannlige foster (Cleveland Clinic Children's, 2012).

Tegn og symptomer

Med hensyn til tegn og symptomer som kan indikere tilstedeværelse av anencefali, kan vi både referere til de som er tilstede i moren under svangerskapet, og de som er tilstede i fosteret.

Når det gjelder moren, er det mulig å observere høye nivåer av et bestemt protein, alfa-fetoprotein, i svangerskap som er berørt av anencefali. I tillegg er det også mulig å identifisere et overskudd av væske i fostervasken (polyhydramnios) (National Organizatión for Rare Disorders, 2015).

I tilfelle av den berørte, allerede før fødselen, kan de karakteristiske egenskapene til denne patologien identifiseres. Spesielt anencephaly er preget av (National Organization for Rare Disorders, 2015):

- Fravær eller misdannelse av kranialhvelvet.

- Fravær av store områder av hjernen, vanligvis de forrige.

- Mulig tilstedeværelse av stammen eller hjernestammen.

- Fravær eller misdannelser i hodebunnen.

- Unormaliteter i ansiktsfunksjoner.

På klinisk nivå, hos babyer som er født lider av denne tilstanden, forventes det at de ikke kan behandle noen form for stimulering eller utføre bevegelser eller koordinerte og frivillige tiltak. Vanligvis blir de født blinde og døve. Generelt er de helt isolert (Anecephaly, 2016).

Til tross for dette er det tilfeller der babyer viser atferd og atferd som er kvalifisert som «reflekser», som å sende ut lyder eller gråte, urinere og avføring, opprettholde søvnvåkne rytmer, suger blant andre.

årsaker

De etiologiske årsakene som gir opphav til utviklingen av denne patologien er ukjent for øyeblikket (Cleveland Clinic Children's, 2012).

Det har imidlertid blitt identifisert at mangelen på folsyre (Vitamin B9) både før og under graviditeten, kan øke risikoen for å utvikle nevrale rørdefekter under graviditeten, for eksempel anencefali og spina bifida. På den annen side kan inntaket av noen stoffer under graviditeten også øke risikoen (Cleveland Clinic Children's, 2012).

I de fleste tilfeller, spesielt i 90%, har foreldre som har barn med anencefali vanligvis ikke en familiehistorie av denne sykdommen. Til tross for dette har de som allerede har barn med anencefali en høyere risiko for å få barn med denne sykdommen.

Tilbakevendighetsgraden av anencefali er 4-5% og kan øke opptil 10-13% hvis foreldrene allerede har hatt to barn med anencefali (Cleveland Clinic Children's, 2012).

Som vi har påpekt, er de fleste tilfeller av anencefali sporadisk, forekommer hos personer som ikke har en slektshistorie av sykdommen. Selv om en liten prosentandel tilfeller forekommer hos familier, har patologien ikke et klart arvsmønster (Lister Hill National Center for Biomedical Communications US, 2016).

Anecefali er en svært kompleks medisinsk tilstand som sannsynligvis er konsekvensen av samspillet mellom flere genetiske og miljømessige faktorer (Lister Hill National Center for Biomedical Communications US, 2016).

diagnose

Normalt er forekomsten av anencefali identifisert før fødselen, ved bruk av ulike diagnostiske tester (Cleveland Clinic Children's, 2012):

- Blodanalyse : brukes til å identifisere tilstedeværelse / fravær av høye nivåer av alfa-fetoprotein.

- Amniocentesis : En redusert mengde amniotisk væske fjernes gjennom magen for å måle både alfa-fetoprotein nivåer og acetylkolinase nivåer, siden høye nivåer kan være forbundet med nærvær av defekter i nevrale røret.

- Ultralyd : Denne typen tester er forsinket ultralyd og er i stand til å identifisere anatomiske anomalier visuelt.

- Fetal magnetisk resonans : er en hjernedannelsesprosedyre, som brukes til å identifisere tilstedeværelsen av strukturelle misdannelser. Fordi den bruker magnetiske felter, er bruken av dette alvorlig begrenset og brukes mellom uke 14 og 18 for å bekrefte diagnosen.

- Fysisk undersøkelse : etter fødselen er de karakteristiske egenskapene ved anencefali mer enn tydelig, så den fysiske undersøkelsen er tilstrekkelig til å bekrefte diagnosen.

Er det en behandling?

For tiden er det ingen kur eller spesialisert behandling for anencefali. De anvendte terapeutiske tiltakene er begrenset til livsstøtte og forbedring av livskvaliteten (Nasjonalt institutt for neurologiske forstyrrelser og slag, 2015).

Hvordan kan det forhindres?

Metodene som medisinske spesialister peker på som viktige faktorer for forebygging av anencephaly inkluderer (Cleveland Clinic Children's, 2012):

Tilstrekkelig ernæring og mat

Det er viktig å spise mat med høyt næringsinnhold, også bruk vitamintilskudd før og under graviditeten.

Spesielt er det vanligvis anbefalt å konsumere vitamin B9 eller folsyre, tilstede i noen grønnsaker eller frukt, for eksempel grønne bladgrønnsaker eller oransje. Også produkter som ris, brød, pasta eller frokostblandinger er forsterket med folsyre.

Folinsyre farmakologiske kosttilskudd

I noen tilfeller kan gravide kvinner ha mangel på folsyre, så det er ikke overraskende at en medisinsk spesialist foreskriver en farmakologisk behandling basert på et vitamintilskudd med folsyre.

Hva er prognosen for babyer født med anencefali?

De fleste foster som lider av anencephaly overlever ikke. Men i mange tilfeller, når de kommer til fødselen, dør de vanligvis omtrent et par timer eller dager senere.

Til tross for dette har det vært flere tilfeller av barn som har overlevd lengst:

- Stephanie Keene fra Falls Church, Virginia, som bodde i 2 år -

- Vitoria de Cristo, født i Brasil, 2 år gammel.

- Nickolas Coke fra Pueblo, Colorado, som bodde 3 år og 11 måneder siden.

- Jaxon Buell, Boston, 13 måneder av livet.

bibliografi

1. Anencephaly. (2016). Anencephaly. Mottatt fra Anencefalia.org.
2. Anencepahalie. (2009). Ofte stilte spørsmål om Anencephaly . Hentet fra Anencephalie-info.org.
3. Best, R. (2015). Anencephaly . Mottatt fra Medscape.
4. CDC. (2015). Fakta om anencefali . Oppnådd fra sentre for sykdomskontroll og forebygging.
5. Cleveland Clinic Children's. (2012). Anencephaly . Mottatt fra Cleveland Clinic Children's.
6. Herman-Shucharska, I., Bekiesinska-Figatowska, M. & Urbanik, A. (2009). Misdannelser av føtal sentralnervesystemet på MR-bilder. Brain & Development (31), 185-199.
7. Iménez-León, J., Betancourt-Fursow, Y., & Jiménez-Betancourt, C. (2013). Malformasjoner av sentralnervesystemet: Nevrokirurgisk korrelasjon. Rev Neurol (57), S37-S45.
8. Lister Hill Nasjonalt senter for biomedisinsk kommunikasjon. (2016). Anencephaly . Hentet fra Genetics Home referanse.
9. NIH. (2015). Anencephaly . Mottatt fra MedlinePlus.
10. NIH. (2015). Anencephaly Information Page . Hentet fra National Institute of Neurological Disorders and Stroke.
11. NORD. (2012). Anencephaly . Hentet fra Natinoal Organisering av sjeldne lidelser.